1

Tăng Lactate máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

1. KHÁI NIỆM 

- Các giá trị bình thường:

  • Máu < 2,1 mmol/l (<19 mg/dl)
  • Dịch não tủy <1,8 mmol/l (<16 mg/dl)

- Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na-fluoride

- Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường <20).

- Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường <450 μmol/l, tỷ số alanine/lysine <3.

2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.

2.1. Các nguyên nhân thứ phát

  •  Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu
  •  Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4-6 mmol/l)
  •  Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường...
  •  Bất kể bệnh chuyển hóa nặng
  •  Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu)
  •  Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol)
  •  Cân nhắc thiếu thiamine

2.2. Các nguyên nhân chuyển hóa

  •  Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb
  •  Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase
  •  Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài
  •  Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin
  •  Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường

2.3. Các xét nghiệm

  •  Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo
  •  Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.
  •  Tăng lactate máu sau ăn (>20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược) có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.
  •  Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

4. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ:

Điều trị theo chẩn đoán

 

 

Bài viết nghiên cứu có thể bạn quan tâm
 Toan chuyển hóa và toan Xeton trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

Tiếp cận chẩn đoán và nguyên tắc điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015 
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015 

Tăng huyết áp trong bệnh thận mạn - Bộ y tế 2015
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về thận, tiết niệu - Bộ y tế 2015

Tăng đường huyết sơ sinh - Bộ y tế 2015
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

Tin liên quan
Tiêm PRP trong điều trị rối loạn cương dương: Hiệu quả và tác dụng phụ
Tiêm PRP trong điều trị rối loạn cương dương: Hiệu quả và tác dụng phụ

Liệu pháp huyết tương giàu tiểu cầu hiện nay được ứng dụng vào nhiều mục đích khác nhau, bao gồm cả điều trị chứng rối loạn cương dương.

Những ông bố tương lai: chế độ ăn để tăng khả năng sinh sản
Những ông bố tương lai: chế độ ăn để tăng khả năng sinh sản

Dinh dưỡng có tác động trực tiếp lên lực lượng tinh trùng của bạn.

Bệnh nhiễm ký sinh trùng Toxoplasmosis trong thai kỳ
Bệnh nhiễm ký sinh trùng Toxoplasmosis trong thai kỳ

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng, trong số hơn 4 triệu ca sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm, có khoảng từ 400 đến 4.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng toxoplasmosis (được gọi là chứng toxoplasmosis bẩm sinh)

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung (IUGR)
Thai chậm tăng trưởng trong tử cung (IUGR)

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung có nguy cơ tử vong cao do lượng oxy và chất dinh dưỡng trong tử cung thấp. Điều quan trọng là cần thực hiện thăm khám đầy đủ và theo dõi thai kỳ cẩn thận, phát hiện sớm và có các biện pháp can thiệp kịp thời.

Tôn vinh một đứa trẻ chết trong khi mang thai hoặc khi mới sinh
Tôn vinh một đứa trẻ chết trong khi mang thai hoặc khi mới sinh

Christine Duenas đã mất đứa con của mình khi cô mang thai được 39 tuần và 3 ngày. Cô ấy đã lâm bồn, nhưng sau đó đã có sự cố khủng khiếp xảy ra. Trước khi chào đời, con bé đã chết.

Hỏi đáp có thể bạn quan tâm
Tiêm phòng có khiến bé có nguy cơ cao bị chứng rối loạn tăng động giảm chú ý không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1087 lượt xem

- Bác sĩ cho tôi hỏi, việc tiêm phòng có làm bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn tăng động, giảm chú ý không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Mẹ sinh bé 20 ngày rất ít sữa phải làm gì để tăng lượng sữa giúp bé bú mẹ hoàn toàn?
  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1323 lượt xem

Em mới sinh con được 20 ngày ạ. 5 ngày sau sinh sữa của em mới về, nhưng lại rất ít, em hút ra chỉ được khoảng 20ml. Đến nay sữa của em cũng chẳng cải thiện là bao, chỉ được khoảng 60ml thôi ạ. Bé bú mẹ không đủ no nên quấy khóc. Từ lúc sinh ra đến giờ bé vẫn phải uống thêm sữa công thức. Em uống rất nhiều nước, tầm 4 lít một ngày để mong sữa nhiều hơn nhưng vẫn không cải thiện. Em cần làm gì để có nhiều sữa hơn, giúp bé có thể bú mẹ hoàn toàn ạ?

Bé 1 tháng 5 ngày nặng 4,8kg tăng 900g so với lúc sinh thì có ít không?
  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  2449 lượt xem

Bé nhà em lúc sinh ra bé nặng 3,9kg ạ. Giờ bé đã được 1 tháng 5 ngày rồi nhưng chỉ nặng 4,8kg. Bé chỉ tăng 900g so với lúc sinh, như vậy là có ít không ạ?

Tăng sinh mạch máu liệu có nguy hiểm?
  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  2892 lượt xem

Năm nay em 28 tuổi. Ba năm trước, em đã vào Bệnh viện Phụ sản TW điều trị u tế bào. Tại đây, các bác sĩ đã mổ xén góc tử cung cho em. Lần này, em vừa đi siêu âm thì bác sĩ nói thai em đã được 6 tuần, có phôi và tim thai bình thường, lòng tử cung có tăng sinh mạch máu. Vậy, tăng sinh mạch máu này liệu có nguy hiểm không ạ?

Bị chóng mặt, có nên tăng liều uống thuốc sắt trong thai kỳ?
  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  575 lượt xem

Mang thai 34 tuần, mỗi ngày em uống 1 ống sắt Tot'hema theo đơn của bs. Song, một tuần nay, em bị chóng mặt, xét nghiệm máu thì không bị thiếu máu, sang khám khoa nội thì bs bảo bị chóng mặt là do rối loạn tiền đình. Em định uống tăng lên 1 ngày 2 ống sắt, có được không ạ?

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây