Tăng Lactate máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015
1. KHÁI NIỆM
- Các giá trị bình thường:
- Máu < 2,1 mmol/l (<19 mg/dl)
- Dịch não tủy <1,8 mmol/l (<16 mg/dl)
- Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na-fluoride
- Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường <20).
- Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường <450 μmol/l, tỷ số alanine/lysine <3.
2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.
2.1. Các nguyên nhân thứ phát
- Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu
- Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4-6 mmol/l)
- Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường...
- Bất kể bệnh chuyển hóa nặng
- Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu)
- Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol)
- Cân nhắc thiếu thiamine
2.2. Các nguyên nhân chuyển hóa
- Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb
- Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase
- Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài
- Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin
- Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường
2.3. Các xét nghiệm
- Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo
- Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.
- Tăng lactate máu sau ăn (>20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược) có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.
- Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.
4. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ:
Điều trị theo chẩn đoán
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật Ngoại khoa, chuyên khoa Phẫu thuật Tiêu hóa - Bộ y tế 2017
Canxi lactate là một chất phụ gia thường được thêm vào nhiều loại thực phẩm để cải thiện kết cấu và hương vị hoặc để kéo dài hạn sử dụng. Hợp chất này cũng được sử dụng trong một số loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng bổ sung canxi.
Rối loạn lipid máu có nghĩa là nồng độ chất béo, chẳng hạn như cholesterol và triglyceride, trong máu cao hơn mức bình thường. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng.
Các khuyết tật tim bẩm sinh sẽ làm thay đổi dòng chảy thông thường của máu qua tim. Có nhiều dạng khuyết tật tim bẩm sinh, bao gồm từ các khiếm khuyết đơn giản không có triệu chứng đến các khiếm khuyết phức tạp với các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng.
Bệnh tim bẩm sinh hay dị tật tim bẩm sinh là một nhóm các vấn đề về cấu tạo của tim xảy ra ngay từ khi còn trong bào thai. Bệnh tim bẩm sinh gây ảnh hưởng đến sự lưu thông máu qua tim. Một số dạng dị tật tim bẩm sinh không gây ra vấn đề nghiêm trọng trong khi những dạng dị tật phức tạp lại có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Canxi là một khoáng chất thiết yếu trong cơ thể, là thành phần cấu tạo nên răng và xương. Canxi còn giúp các cơ quan, dây thần kinh và cơ hoạt động bình thường. Khoáng chất này cũng tham gia vào quá trình đông máu - cơ chế giúp ngăn mất máu khi bị thương. Tuy nhiên, có quá nhiều canxi trong máu có thể gây ra nhiều vấn đề, một trong số đó là rối loạn nhịp tim – tình trạng tim đập quá chậm, quá nhanh hoặc không đều.
- 1 trả lời
- 1638 lượt xem
- Bác sĩ cho tôi hỏi, việc tiêm phòng có làm bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn tăng động, giảm chú ý không ạ? Cảm ơn bác sĩ!
- 1 trả lời
- 670 lượt xem
Mang thai 28 tuần, em đi siêu âm tại Bv cho chỉ số như sau: BPD: 78mm, FL: 53mm, TAD: 77mm. Kết quả nghiệm pháp dung nạp đường lúc đói: 4.5 mmol/L. Đường huyết sau 1 giờ: 10.2 mmol/L. Đường huyết sau 2 giờ: 9.4mmol/L - Bs chẩn đoán: rối loạn dung nạp đường thai. Hiện tại, em cũng đang dùng obimin plus. Khoảng 2 tháng trước, em liên tục dùng sữa bầu similac mom, sữa tươi không đường và 1 yaour có đường. Giờ, em đã tự đổi thành sữa bầu Meji của Nhật và không dùng yaour nữa - Bs cho em hỏi: nếu dùng sữa bầu Meji hay sữa tươi không đường thì liều lượng thế nào trong 1 ngày là phù hợp với em? Về chế độ ăn, uống, trái cây... cho bà bầu bị tiểu đường thai kỳ thì nên thế nào ạ? Còn chiều dài xương đùi của bé như trên có ngắn không, thưa bs?
- 1 trả lời
- 1440 lượt xem
Chị em mang thai 28 tuần, bị rối loạn tiền đình, đi khám, bs cho thuốc Piracetam 800mg và Acetyl - dl- leucin 500mg. Về nhà, đọc hướng dẫn sử dụng, em thấy, thuốc này không nên dùng cho phụ nữ mang thai. Em hoang mang không biết nếu uống, sẽ ảnh hưởng đến thai thi thế nàò ạ?
- 0 trả lời
- 2160 lượt xem
Em đi khám thai định kỳ. Bác sĩ nói em bé phát triển bình thường. Nhưng có 1 nang đám rối mạch mạc não thất bên trái kích thước 2.6 mm. Và dây rốn bám màng. Em hoang mang quá ạ. Nang đám rối mạch mạc có ảnh hưởng gì đến não em bé không. Tình trạng dây rốn bám màng nữa ạ. E mong bác sĩ tư vấn giúp em với.
- 1 trả lời
- 1192 lượt xem
Bé nhà em lúc sinh nặng 3,4kg. Nay bé được 3 tháng và nặng 6,8kg, cao 60cm. Hàng ngày em tưa lưỡi cho bé rất sạch sẽ nhưng gần đây bé cứ phun nước bọt quanh miệng, như vậy là sao ạ? Em cho bé bú sữa mẹ và bú thêm cả sữa công thức. Cứ cách 4 tiếng em cho bé bú 1 lần, mỗi lần được 140ml. Tuy nhiên khi bú xong bé rất hay ợ hơi và nấc cục. Bé 3 ngày mới đi ngoài 1 lần ạ. Em đang EASY, áp dụng bật điều hòa 25 độ rồi quấn Ngủ cho bé có ổn không ạ?