1

 Toan chuyển hóa và toan Xeton trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

1. ĐỊNH NGHĨA

- Các trị số bình thường:

  • pH 37-7,43
  • PaO2 70-100 mmHg (9,3-13,3kPa)
  • PaCO2 27-40 mmHg (3,6-5,3 kPa)
  • HCO3- (động mạch) 21-28 mmol/l
  • Khoảng chống anion = (Na+) - (Cl- + HCO3-)

- Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT 

Toan chuyển hóa do Các triệu chứng cổ điển
Mất bicarbonate qua thận Khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu >5 (kèm theo toan chuyển hóa); hội chứng Fanconi thận: các dấu hiệu thêm vào của rối loạn chức năng ống thận ( đường niệu, các chất căn bản giảm, phosphate, axit amin)
Mất bicarbonate qua ruột Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng thứ phát ammonium niệu
Axit hữu cơ (như: lactate, xeton) Khoảng chống anion tăng

 

3. CÁC NGUYÊN NHÂN THẬN CỦA TOAN CHUYỂN HÓA

3.1. Là biểu hiện của:

  •  Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (=RTA, các dạng di truyền khác nhau)
  •  Bệnh Fanconi-Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).
  •  Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ)
  •  Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương)
  •  Cystinosis

3.2. Là triệu chứng kèm theo của:

  •  Tyrosinaemia type I
  •  Không dung nạp fructose di truyền
  •  Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I)
  •  Các bệnh mitochondrial
  •  Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính)

4. TOAN CHUYỂN HÓA DO TÍCH TỤ CÁC ANION HỮU CƠ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l

4.1. Các nguyên nhân mắc phải

  •  Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu
  •  Tình trạng giáng hóa quá mức
  •  Thiếu oxy tổ chức
  •  Mất nước
  •  Ngộ độc

4.2. Các xét nghiệm

  •  Lactate máu
  •  Xeton máu (3-hydroxybutyrate)
  •  Axit hữu cơ niệu
  •  Axit amin máu
  •  Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần)
  •  Acylcarnitine (giọt máu thấm khô)

4.3. Chẩn đoán phân biệt các rối loạn chuyển hóa tiên phát

n: bình thường

5. SINH THỂ XETON

  • Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát.
  • Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

 

Bài viết nghiên cứu có thể bạn quan tâm
Vận chuyển an toàn bệnh nhân trẻ em - Bộ y tế 2015
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

Tăng Lactate máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

Tiếp cận chẩn đoán và nguyên tắc điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015 
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015 

Sàng lọc các các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS - Bộ y tế 2018
  •  1 năm trước

Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018

Rối loạn kiềm toan ở trẻ em - Bộ y tế 2015
  •  2 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015

Tin liên quan
Toan chuyển hóa là gì? Do nguyên nhân nào gây ra?
Toan chuyển hóa là gì? Do nguyên nhân nào gây ra?

Nhiễm toan chuyển hóa xảy ra khi độ axit của máu tăng cao. Tình trạng này có thể là kết quả của các vấn đề sức khỏe như bệnh tiểu đường hoặc suy thận mạn không được kiểm soát tốt.

Kích thích chuyển dạ bằng dầu hoa anh thảo có an toàn không?
Kích thích chuyển dạ bằng dầu hoa anh thảo có an toàn không?

Dầu hoa anh thảo có thể giúp làm mềm cổ tử cung nhưng vẫn chưa rõ liệu loại dầu này có tác dụng kích thích chuyển dạ hay không. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thực phẩm chức năng nào trong thời gian mang thai.

Quan hệ trong kỳ kinh có an toàn không?
Quan hệ trong kỳ kinh có an toàn không?

Không nhất thiết phải gác lại chuyện “thân mật” trong những ngày đèn đỏ. Nếu chuẩn bị kỹ càng thì vẫn hoàn toàn có thể vui vẻ trong thời gian này.

Bệnh nhiễm ký sinh trùng Toxoplasmosis trong thai kỳ
Bệnh nhiễm ký sinh trùng Toxoplasmosis trong thai kỳ

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng, trong số hơn 4 triệu ca sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm, có khoảng từ 400 đến 4.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng toxoplasmosis (được gọi là chứng toxoplasmosis bẩm sinh)

Ăn nhiều socola trong thai kỳ có an toàn không?
Ăn nhiều socola trong thai kỳ có an toàn không?

Câu hỏi: - Thưa bác sĩ, ăn nhiều socola trong thai kỳ có an toàn cho thai nhi không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Hỏi đáp có thể bạn quan tâm
Bệnh nhiễm trùng huyết sơ sinh có chữa khỏi hoàn toàn được không?
  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  925 lượt xem

Bé nhà em khi sinh ra đã bị nhiễm trùng huyết sơ sinh. Bé đã được điều trị ở bệnh viện 1 tuần và đã khỏi. Bệnh nhiễm trùng huyết này có khỏi hoàn toàn không và bé có nguy cơ bị lại không ạ? Ngoài ra nó có để lại di chứng gì cho bé không, thưa bác sĩ?

Bệnh viêm da cơ địa có khỏi hoàn toàn không?
  •  6 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1290 lượt xem

Tôi bị á sừng 10 năm nay, đã từng đi khám rất nhiều nơi. Có nơi thì nói bị viêm da cơ địa. Vậy 2 bệnh đó có giống nhau không? Tôi bị ở bàn chân, các ngón chân, vào mùa đông, da khô, bong tróc từng mảng có khi bắn máu, rất đau, xót, đi lại khó khăn. Tôi từng đi chữa nhiều nơi, cả thuốc bắc thuốc nam mà chưa khỏi được dứt điểm. Bệnh này có khỏi hẳn được không?

Hít phải khói từ gỗ trong khi mang thai có an toàn không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  3288 lượt xem

Bác sĩ ơi, nhà em ở vùng miền núi, thường xuyên dùng bếp củi để nấu ăn. Vừa rồi em nghe thấy thông tin là hít phải khói từ gỗ trong khi mang thai là không tốt. Em lại đang mang thai nữa, không hiểu thông tin đó có đúng không bác sĩ?

Đứng cả ngày trong khi mang thai có an toàn không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1276 lượt xem

- Bác sĩ ơi, em làm giáo viên, phải đứng rất nhiều. Bác sĩ cho em hỏi, đứng cả ngày trong khi mang thai có an toàn không ạ?

Dùng thuốc đau nửa đầu trong thai kỳ có an toàn không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  835 lượt xem

- Thưa bác sĩ, tôi bị bệnh đau nửa đầu. Thời gian này tôi đang mang thai bé thứ hai, việc dùng thuốc đau nửa đầu trong thai kỳ có an toàn cho thai nhi không, thưa bác sĩ?

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây