Toan chuyển hóa và toan Xeton trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Bộ y tế 2015
1. ĐỊNH NGHĨA
- Các trị số bình thường:
- pH 37-7,43
- PaO2 70-100 mmHg (9,3-13,3kPa)
- PaCO2 27-40 mmHg (3,6-5,3 kPa)
- HCO3- (động mạch) 21-28 mmol/l
- Khoảng chống anion = (Na+) - (Cl- + HCO3-)
- Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.
2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
| Toan chuyển hóa do | Các triệu chứng cổ điển |
| Mất bicarbonate qua thận | Khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu >5 (kèm theo toan chuyển hóa); hội chứng Fanconi thận: các dấu hiệu thêm vào của rối loạn chức năng ống thận ( đường niệu, các chất căn bản giảm, phosphate, axit amin) |
| Mất bicarbonate qua ruột | Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng thứ phát ammonium niệu |
| Axit hữu cơ (như: lactate, xeton) | Khoảng chống anion tăng |
3. CÁC NGUYÊN NHÂN THẬN CỦA TOAN CHUYỂN HÓA
3.1. Là biểu hiện của:
- Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (=RTA, các dạng di truyền khác nhau)
- Bệnh Fanconi-Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).
- Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ)
- Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương)
- Cystinosis
3.2. Là triệu chứng kèm theo của:
- Tyrosinaemia type I
- Không dung nạp fructose di truyền
- Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I)
- Các bệnh mitochondrial
- Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính)
4. TOAN CHUYỂN HÓA DO TÍCH TỤ CÁC ANION HỮU CƠ
Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l
4.1. Các nguyên nhân mắc phải
- Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu
- Tình trạng giáng hóa quá mức
- Thiếu oxy tổ chức
- Mất nước
- Ngộ độc
4.2. Các xét nghiệm
- Lactate máu
- Xeton máu (3-hydroxybutyrate)
- Axit hữu cơ niệu
- Axit amin máu
- Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần)
- Acylcarnitine (giọt máu thấm khô)
4.3. Chẩn đoán phân biệt các rối loạn chuyển hóa tiên phát
n: bình thường
5. SINH THỂ XETON
- Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát.
- Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật Ngoại khoa, chuyên khoa Phẫu thuật Tim mạch - Lồng ngực - Bộ y tế 2017
Bệnh tim bẩm sinh hay dị tật tim bẩm sinh là một nhóm các vấn đề về cấu tạo của tim xảy ra ngay từ khi còn trong bào thai. Bệnh tim bẩm sinh gây ảnh hưởng đến sự lưu thông máu qua tim. Một số dạng dị tật tim bẩm sinh không gây ra vấn đề nghiêm trọng trong khi những dạng dị tật phức tạp lại có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Các khuyết tật tim bẩm sinh sẽ làm thay đổi dòng chảy thông thường của máu qua tim. Có nhiều dạng khuyết tật tim bẩm sinh, bao gồm từ các khiếm khuyết đơn giản không có triệu chứng đến các khiếm khuyết phức tạp với các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng.
Răng Hutchinson xảy ra do trẻ bị lây truyền bệnh giang mai khi còn trong bụng mẹ hoặc trong khi sinh.
Nhiều người sinh ra có dị tật tim nhưng không cần điều trị cho đến khi trưởng thành. Khi tim phát triển, có thể cần thực hiện phẫu thuật, dùng thuốc và các phương pháp điều trị khác.
Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật tim có ngay từ khi sinh ra. Bệnh tim bẩm sinh có nhiều loại khác nhau, từ những dị tật đơn giản không gây triệu chứng đến những vấn đề phức tạp có thể đe dọa đến tính mạng.
- 1 trả lời
- 1442 lượt xem
Chị em mang thai 28 tuần, bị rối loạn tiền đình, đi khám, bs cho thuốc Piracetam 800mg và Acetyl - dl- leucin 500mg. Về nhà, đọc hướng dẫn sử dụng, em thấy, thuốc này không nên dùng cho phụ nữ mang thai. Em hoang mang không biết nếu uống, sẽ ảnh hưởng đến thai thi thế nàò ạ?
- 1 trả lời
- 1639 lượt xem
- Bác sĩ cho tôi hỏi, việc tiêm phòng có làm bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn tăng động, giảm chú ý không ạ? Cảm ơn bác sĩ!
- 1 trả lời
- 671 lượt xem
Mang thai 28 tuần, em đi siêu âm tại Bv cho chỉ số như sau: BPD: 78mm, FL: 53mm, TAD: 77mm. Kết quả nghiệm pháp dung nạp đường lúc đói: 4.5 mmol/L. Đường huyết sau 1 giờ: 10.2 mmol/L. Đường huyết sau 2 giờ: 9.4mmol/L - Bs chẩn đoán: rối loạn dung nạp đường thai. Hiện tại, em cũng đang dùng obimin plus. Khoảng 2 tháng trước, em liên tục dùng sữa bầu similac mom, sữa tươi không đường và 1 yaour có đường. Giờ, em đã tự đổi thành sữa bầu Meji của Nhật và không dùng yaour nữa - Bs cho em hỏi: nếu dùng sữa bầu Meji hay sữa tươi không đường thì liều lượng thế nào trong 1 ngày là phù hợp với em? Về chế độ ăn, uống, trái cây... cho bà bầu bị tiểu đường thai kỳ thì nên thế nào ạ? Còn chiều dài xương đùi của bé như trên có ngắn không, thưa bs?
- 0 trả lời
- 2160 lượt xem
Em đi khám thai định kỳ. Bác sĩ nói em bé phát triển bình thường. Nhưng có 1 nang đám rối mạch mạc não thất bên trái kích thước 2.6 mm. Và dây rốn bám màng. Em hoang mang quá ạ. Nang đám rối mạch mạc có ảnh hưởng gì đến não em bé không. Tình trạng dây rốn bám màng nữa ạ. E mong bác sĩ tư vấn giúp em với.
- 1 trả lời
- 4199 lượt xem
Vợ tôi đang mang thai ở tuần 12. Tuần thứ 6 của thai kỳ, sang khám ở Viện Huyết học, bs chẩn đoán vợ tôi bị B-Thalessemia ở mức độ nhẹ (chỉ hơi thiếu máu so với bà bầu khác mà không thiếu sắt). Tôi thì không bị bệnh này. Vậy, liệu bà xã tôi có cần phải bổ sung sắt và can xi nhiều hơn các bà bầu khác (không mắc bệnh này) không? Một số sản phẩm bổ sung canxi có vitamin K thì vợ tôi có sử dụng trong thai kỳ, được không ạ?