Mối liên hệ giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và đột quỵ

Thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một loại bệnh hồng cầu hình liềm, một bệnh di truyền khiến cho hồng cầu có hình dạng và chức năng bất thường.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một loại protein có trong hồng cầu tạo nên màu đỏ của máu. Đột biến khiến cho các gen này tạo ra hồng cầu cứng, có hình dạng bất thường giống như hình lưỡi liềm thay vì hình tròn dẹt. Những hồng cầu bất thường này có thể làm giảm hoặc cản trở sự lưu thông máu và dẫn đến nhiều vấn đề, bao gồm cả đột quỵ.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có gây đột quỵ không?

Đột quỵ (xảy ra do sự gián đoạn lưu thông máu đến não) là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nghiên cứu cho thấy rằng nếu không thực hiện biện pháp phòng ngừa, khoảng 11% trẻ em và 24% người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bị đột quỵ. (1)

Có hai loại đột quỵ chính xảy ra ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm: đột quỵ do thiếu máu cục bộ và đột quỵ xuất huyết não.

Đột quỵ do thiếu máu cục bộ xảy ra khi các tế bào máu hình lưỡi liềm làm tắc nghẽn mạch máu, cản trở máu chảy đến não.

Đột quỵ xuất huyết não xảy ra khi một mạch máu trong não bị vỡ. Điều này có thể xảy ra do hồng cầu hình liềm gây tổn thương mạch máu.

Số liệu thống kê về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và đột quỵ

• Khoảng 5% đến 17% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị đột quỵ trước khi đến tuổi trưởng thành.
• Trong một nghiên cứu vào năm 2023, độ tuổi trung bình của trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phải nhập viện do đột quỵ là 8,2 tuổi.
• Trẻ em mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị đột quỵ cao gấp 221 lần so với những trẻ không mắc bệnh này.
• Tỷ lệ đột quỵ ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm đã giảm 1/6 so với trước đây nhờ những tiến bộ trong sàng lọc và điều trị.

Các dấu hiệu đột quỵ

Bạn có thể sử dụng quy tắc “BE FAST” để nhận biết các dấu hiệu đột quỵ:

• B – balance (khả năng giữ thăng bằng): đột ngột đi không vững, chóng mặt, mất thăng bằng hoặc mất khả năng phối hợp động tác
• E – eye (mắt): đột ngột giảm hoặc thay đổi thị lực ở một hoặc cả hai mắt
• F – face (mặt): xệ hoặc tê một bên mặt
• A – arm (cánh tay): yếu cơ hoặc tê ở một cánh tay
• S – speech (khả năng ngôn ngữ): khó nói hoặc khó hiểu lời người khác nói
• T – time (thời gian): nếu thấy những dấu hiệu này, hãy gọi cấp cứu ngay lập tức, ngay cả khi các triệu chứng đã biến mất.

Đột quỵ thầm lặng và thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đột quỵ do thiếu máu cục bộ thầm lặng, hay còn được gọi là nhồi máu não thầm lặng, là biến chứng về thần kinh (liên quan đến não) phổ biến nhất ở trẻ em và người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Theo các nghiên cứu, khoảng 20% đến 50% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị đột quỵ thầm lặng. (2)

Đột quỵ thầm lặng không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức nhưng có thể gây tổn thương não lâu dài. Cách duy nhất để phát hiện đột quỵ thầm lặng là chụp cộng hưởng từ (MRI) não.

Đột quỵ thầm lặng có thể làm giảm khả năng nhận thức, khả năng giữ thăng bằng và các biến chứng khác.

Điều trị đột quỵ ở người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm

Điều trị đột quỵ ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm cả các biện pháp can thiệp ngay lập tức và điều trị về lâu dài.

Điều trị ngay lập tức

Khi bị đột quỵ, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cần được truyền máu khẩn cấp để thay thế máu chứa hồng cầu bất thường bằng máu chứa hồng cầu bình thường.

Đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở những người không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được điều trị bằng chất hoạt hóa plasmogen mô (tPA) để làm tan cục máu đông. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia Hoa Kỳ khuyến nghị truyền máu thay vì tPA để điều trị đột quỵ cho những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, một nghiên cứu từ năm 2017 cho thấy tPA an toàn cho người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Điều trị lâu dài

Hai mục tiêu chính của việc điều trị lâu dài sau đột quỵ ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là ngăn ngừa đột quỵ tái phát trong tương lai và cải thiện khả năng nhận thức.

Để ngăn ngừa đột quỵ tái phát, người bệnh có thể phải dùng hydroxyurea, một loại thuốc làm thay đổi hình dạng của hồng cầu và cũng có thể cần truyền máu suốt đời.

Để cải thiện khả năng nhận thức, người bệnh sẽ phải đến khám tại chuyên khoa thần kinh. Bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị giúp tăng cường chức năng não.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ đột quỵ ở người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, gồm có:

• Từng bị đột quỵ
• Ảnh siêu âm Doppler xuyên sọ bất thường
• Giảm số lượng tế bào máu
• Thể tích trung bình của hồng cầu (mean corpuscular volume - MCV) cao

Ngăn ngừa đột quỵ khi mắc bệnh hồng cầu hình liềm?

Một số cách để giảm nguy cơ đột quỵ khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

• Dùng hydroxyurea
• Truyền máu thường xuyên
• Duy trì lối sống lành mạnh:
  • Chế độ ăn uống cân bằng
  • Uống đủ nước
  • Thường xuyên tập thể dục nhẹ nhàng
  • Không hút thuốc
  • Giảm căng thẳng
• Khám sức khỏe định kỳ
• Nhận biết các dấu hiệu đột quỵ

Câu hỏi thường gặp

Điều gì xảy ra với não khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hồng cầu bất thường có thể cản trở sự lưu thông máu đến não, dẫn đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Các hồng cầu này còn có thể làm rách mạch máu và dẫn đến đột quỵ xuất huyết não. Cả hai loại đột quỵ đều có thể gây tổn hại nghiêm trọng và lâu dài cho não.

Theo một tổng quan nghiên cứu vào năm 2022, những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm còn có thể gặp phải các triệu chứng về thần kinh khác như đau đầu và rối loạn chức năng nhận thức, gồm có giảm tập trung, trí nhớ và khả năng học hỏi.

Nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Theo một nghiên cứu vào năm 2024 trên 123 người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhiễm trùng máu và hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) là những biến chứng chính gây tử vong. Hội chứng ngực cấp xảy ra do các tế bào máu hình lưỡi liềm cản trở dòng máu đến phổi.

Các triệu chứng của hội chứng ngực cấp gồm có:

• Sốt
• Khó thở
• Đau ngực
• Triệu chứng giống viêm phổi

Đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể gây đột quỵ?

Đặc điểm hồng cầu hình liềm (sickle cell trait) là một loại bệnh hồng cầu hình liềm trong đó một người mang một gen tạo hemoglobin khỏe mạnh và một gen tạo hồng cầu hình lưỡi liềm.

Tình trạng này thường không gây bệnh hồng cầu hình liềm nhưng trong một số ít trường hợp, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể hình thành các hồng cầu bất thường trong máu và điều này có thể dẫn đến đột quỵ. Các nguyên nhân có thể dẫn đến điều này gồm có :

• Mất nước nghiêm trọng
• Sống ở nơi có độ cao lớn
• Vận động quá sức

Tóm tắt bài viết

Thiếu máu hồng cầu hình liềm làm tăng đáng kể nguy cơ đột quỵ. Trên thực tế, đột quỵ là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nếu không được cấp cứu kịp thời, đột quỵ có thể gây tử vong. Đối với những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, thực hiện các biện pháp phòng ngừa, nhận biết được các dấu hiệu đột quỵ và biết cách xử trí đều là những điều rất quan trọng.

Nếu bạn hoặc người thân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, việc chăm sóc y tế thường xuyên và lối sống lành mạnh có thể giúp giảm thiểu những nguy hiểm liên quan đến đột quỵ.