Loạn dưỡng cơ tiến triển - Bộ y tế 2014

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Định nghĩa

− Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do các bất thường về gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng.

− Bệnh được chia thành các thể:

•  Loạn dưỡng cơ Duchenne.
•  Loạn dưỡng cơ Becker.
•  Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay và một số thể hiếm gặp khác.

1.2. Dịch tễ học

Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Riêng loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.

1.3. Cơ chế bệnh sinh

Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán của chứng loạn dưỡng cơ được dựa trên tình trạng yếu cơ, teo cơ, tăng enzym cơ (creatine phosphokinase - CK), rối loạn điện cơ có nguồn gốc cơ, kết hợp với kết quả sinh thiết cơ và phân tích DNA.

2.1.1. Loạn dưỡng cơ Duchenne

•  Gặp chủ yếu ở nam.
•  Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi, yếu cơ xuất hiện ban đầu ở các cơ mông, chi dưới sau đó ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên, tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ do xâm nhập các tổ chức mỡ thay vì các mô cơ (được gọi là teo cơ giả phì đại) - thường gặp nhất ở các cơ cẳng chân. Tiếp sau đó là giai đoạn teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay.
•  Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã.
•  Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống.
•  Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương.
•  Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo.
•  Xét nghiệm enzym cơ (CK) thường tăng cao.
•  Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.
•  Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin.
•  Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin

2.1.2. Loạn dưỡng cơ Becker

•  Gặp chủ yếu ở nam.
•  Các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng thường xuất hiện muộn hơn khoảng từ 10 - 15 tuổi.
•  Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne.
•  Xét nghiệm enzym cơ (CK) bình thường hoặc tăng nhẹ.
•  Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.
•  Thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo.
•  Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin. Có một số trường hợp cho kết quả vừa có giảm số lượng và biến đổi về cấu trúc của dystrophin được xếp vào loạn dưỡng cơ thể trung gian giữa Duchenne và Becker.
•  Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin

2.1.3. Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay

•  Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh niên.
•  Yếu cơ mặt biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng.
•  Xương bả vai nhô lên trông như cánh gà. Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được mặc dù cơ delta không yếu.
•  Đai vai có hình dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.
•  Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.
•  Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình, với các mức độ khác nhau từ nhẹ, tiến triển chậm đến nặng dẫn đến tàn phế cho người bệnh.
•  Các triệu chứng khác có thể gặp như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc như dãn mạch từng điểm và xuất tiết võng mạc.

2.2. Chẩn đoán phân biệt

Loạn dưỡng cơ cần được chẩn đoán phân biệt với một số tình trạng bình thường hoặc bệnh lý sau:

2.2.1. Chậm phát triển vận động ở trẻ em

•  Không có yếu cơ bất thường.
•  Các xét nghiệm enzym cơ (CK) bình thường.
•  Điện cơ không có rối loạn.
•  Sinh thiết cơ bình thường.

2.2.2. Trường hợp có yếu cơ gốc chi lan tỏa

Cần phân biệt với viêm đa cơ, viêm da cơ...

2.2.3. Các bệnh lý cơ do nguyên nhân thần kinh

•  Dựa vào các dấu hiện về thần kinh.
•  Điện cơ có tổn thương nguồn gốc thần kinh.
•  Xét nghiệm enzym cơ (CK) không thay đổi.
•  Sinh thiết cơ bình thường.

2.2.4. Các bệnh lý cơ nguyên nhân do thuốc, chuyển hóa, nội tiết

Cần khai thác kỹ tiền sử dùng thuốc, căn cứ vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm của các bệnh này.

3. ĐIỀU TRỊ

•  Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.
•  Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

3.1. Các biện pháp không dùng thuốc

•  Không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).
•  Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp.
•  Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.
•  Cần có chế độ dinh dưỡng giàu protein như thịt nạc, hải sản, đậu. Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, và cafein và các đồ uống có cồn ...

3.2. Các thuốc điều trị

•  Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể kéo dài trong nhiều năm.
•  Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.
•  Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.