Hiểu về chứng mất ngủ gây tử vong tản phát - một loại mất ngủ cực kỳ hiếm gặp

Chứng mất ngủ gây tử vong tản phát có biểu hiện là các vấn đề về nhận thức và rối loạn giấc ngủ (mất ngủ). Sau khi xuất hiện, các triệu chứng nhanh chóng trở nên trầm trọng (chỉ trong vòng vài tháng đến vài năm), dẫn đến hôn mê và tử vong.

Đây là một dạng bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), xảy ra do sự cuộn sai một loại protein trong não có tên là prion. Điều này dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại phá hủy mô và chức năng của não.

Chứng mất ngủ gây tử vong tản phát tương tự như mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (familial fatal insomnia - FFI). Nhưng khác với chứng mất ngủ gây tử vong có tính gia đình xảy ra do di truyền, sFI xảy ra một cách tự phát. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa lý giải được nguyên nhân tại sao prion trong não lại bị cuộn sai.

Triệu chứng của sFI

Các triệu chứng của sFI ở mỗi người là khác nhau nhưng thường giống với các chứng rối loạn thần kinh khác.

Ở giai đoạn đầu, người bệnh có thể bị mất ngủ (khó đi vào giấc ngủ) nhưng không phải ai mắc sFI cũng bị mất ngủ. Đo đa ký giấc ngủ ở những người mắc sFI thường cho thấy chu kỳ ngủ hỗn loạn và bị gián đoạn.

Các triệu chứng khác thường xảy ra ở giai đoạn đầu của sFI gồm có:

• Mất điều hòa (giảm khả năng phối hợp động tác)
• Thay đổi hành vi và tính cách
• Trí nhớ kém
• Vấn đề về thị lực, ví dụ như song thị (nhìn một vật thành hai)
• Run tay
• Dáng đi bất thường
• Mệt mỏi
• Lo âu, buồn bã
• Ảo giác (nhìn thấy những thứ không thực sự tồn tại)
• Hoang tưởng (ảo giác xuất hiện thường xuyên)

Khi bệnh tiến triển nặng, người bệnh sẽ gặp các triệu chứng như:

• Lú lẫn
• Co cứng cơ
• Yếu cơ
• Sụt cân
• Co giật cơ ở tay, chân và mặt
• Hôn mê

Các giai đoạn của sFI

Chứng mất ngủ gây tử vong có tính gia đình tiến triển qua 4 giai đoạn. Trong khi đó, diễn biến của sFI vẫn chưa được xác định rõ. SFI hiếm gặp đến mức các nhà nghiên cứu chưa biết nhiều về quá trình tiến triển của căn bệnh này. Các triệu chứng ở mỗi người là khác nhau và không phải ai mắc sFI cũng bị mất ngủ ở giai đoạn đầu.

Một khi đã xuất hiện, các triệu chứng sFI thường nhanh chóng tiến triển đến mất ý thức và tử vong.

Nguyên nhân gây sFI

SFI xảy ra do một loại protein trong não có tên là prion cuộn sai nhưng khoa học chưa lý giải được nguyên nhân nào khiến cho protein này cuộn sai. SFI xảy ra ở cả những người không có bất kỳ yếu tố nguy cơ hay đột biến gen nào liên quan đến bệnh.

SFI là một loại bệnh Creutzfeldt-Jakob hiếm gặp, căn bệnh này thường xảy ra ở độ tuổi 60. Tuy nhiên, một nghiên cứu được thực hiện trên 44 người mắc sFI cho thấy độ tuổi khởi phát bệnh trung bình là 49 tuổi.

Cả sFI và bệnh Creutzfeldt-Jakob đều thuộc một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh có tên là bệnh prion. Theo một nghiên cứu vào năm 2016, có khoảng 1 – 2 triệu người trên thế giới mắc bệnh prion mỗi năm.

Biến chứng của sFI

SFI ảnh hưởng đến một phần của não gọi là đồi thị. Đồi thị có vai trò như một trạm chuyển tiếp nơi thông tin đi qua trước khi được chuyển đến vỏ não để phân tích.

Đồi thị có vai trò quan trọng đối với khả năng vận động, học tập, trí nhớ, ý thức, cảm giác và giấc ngủ.

Tổn thương đồi thị do sFI gây cản trở nhiều quá trình của cơ thể, gồm có giấc ngủ, vận động và trí nhớ. Tình trạng này nhanh chóng dẫn đến lú lẫn, mất ý thức và tử vong.

Chẩn đoán sFI

Chứng mất ngủ gây tử vong tản phát rất khó chẩn đoán vì bệnh xảy ra một cách tự phát và các triệu chứng thường giống với các bệnh thoái hóa thần kinh khác như bệnh Parkinson.

Trước tiên, bác sĩ thường sẽ phải loại trừ các bệnh lý tương tự, sau đó dựa trên kết quả đo đa ký giấc ngủ và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) não để xác nhận chẩn đoán.

Trong nhiều trường hợp, phải đến khi người bệnh tử vong và được khám nghiệm tử thi thì chứng mất ngủ gây tử vong tản phát mới được phát hiện.

SFI có chữa khỏi được không?

Hiện tại chưa có cách chữa trị khỏi sFI. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị nhưng vì căn bệnh này rất hiếm gặp và khó chẩn đoán nên cho đến nay các nghiên cứu vẫn chưa có nhiều tiến triển.

Đã có một số loại thuốc mới để điều trị bệnh prion. Loại thuốc mới nhất là PRN100, một kháng thể đơn dòng. Nghiên cứu trên chuột cho thấy loại thuốc này có thể kéo dài tuổi thọ cho những con chuột bị bệnh prion. PRN100 hiện đang được thử nghiệm lâm sàng giai đoạn đầu trên người.

Điều trị sFI

Việc điều trị sFI nhằm mục đích làm giảm tác động của các triệu chứng đến sức khỏe, cuộc sống của người bệnh và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Các triệu chứng sFI có thể được kiểm soát bằng các loại thuốc như thuốc chống động kinh, thuốc an thần và thuốc điều trị rối loạn vận động.

Bổ sung vitamin B6, B12, sắt và axit folic đã được chứng minh là có thể giúp cải thiện sức khỏe của những người mắc sFI. Các loại thuốc điều trị mất ngủ không có tác dụng với sFI.

Ngăn ngừa sFI

Không có cách nào có thể ngăn ngừa được sFI. Đây là bệnh không lây nhiễm.

Khi nào cần đi khám?

Hãy đi khám ngay khi nhận thấy bất kỳ sự thay đổi nào về:

• khả năng nhận thức
• hành vi hoặc tâm trạng
• khả năng phối hợp động tác
• thị lực
• giấc ngủ

Những sự thay đổi này đa phần là do những nguyên nhân khác không phải sFI nhưng cũng không thể loại trừ hoàn toàn khả năng mắc sFI.

Tiên lượng của người bị sFI

Không có cách nào có thể chữa khỏi sFI. Căn bệnh này tiến triển rất nhanh và tất cả người mắc sFI đều tử vong.

Theo một nghiên cứu trên 13 người mắc sFI ở Châu Âu trong vòng 20 năm qua, thời gian mắc bệnh dao động từ 7 – 96 tháng và thời gian mắc bệnh trung bình là 30 tháng. Theo một nghiên cứu khác trên 44 người mắc sFI, thời gian mắc bệnh cũng dao động từ 7 – 96 tháng nhưng thời gian mắc bệnh trung bình chỉ là 24 tháng.

Tóm tắt bài viết

Mất ngủ gây tử vong tản phát (sFI) là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp xảy ra do bất thường ở một loại protein trong não có tên là prion. Căn bệnh này hiện chưa có cách chữa trị khỏi và 100% trường hợp mắc bệnh đều tử vong. Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để tìm ra các phương pháp điều trị mới.

Nếu bạn hoặc người thân mắc sFI, bạn có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng để các nhà khoa học có thể hiểu thêm về căn bệnh này và tìm ra phương pháp chữa trị.