Đột Biến Gen MTHFR Là Gì? Gây Ra Những Bệnh Nào?

Đột biến gen MTHFR là gì?

MTHFR là gen cung cấp các thông tin cần thiết cho quá trình tạo ra enzyme methylenetetrahydrofolate reductase. Enzyme này cần thiết cho quá trình xử lý các axit amin – thành phần cấu tạo của protein. Methylenetetrahydrofolate reductase có vai trò rất quan trọng đối với phản ứng hóa học liên quan đến folate (vitamin B9). Cụ thể, enzyme này chuyển đổi 5,10-methylenetetrahydrofolate (một dạng folate) thành một dạng folate khác tên là 5-methyltetrahydrofolate. Đây là dạng folate chính trong máu và cần thiết cho quá trình chuyển đổi axit amin homocysteine thành methionine. Cơ thể sử dụng methionine để tạo ra protein và các hợp chất quan trọng khác.

Đột biến gen MTHFR là một dạng đột biến gen tương đối phổ biến. Đột biến gen này có thể làm tăng nồng độ homocysteine ​​trong máu đồng thời làm giảm nồng độ folate và các vitamin khác.

Đột biến gen MTHFR được cho là có liên quan đến một số bệnh nên xét nghiệm phát hiện đột biến gen này được khá nhiều người quan tâm trong vài năm gần đây.

Các kiểu đột biến gen MTHFR

Một người có thể có 1 hoặc 2 đột biến trên gen MTHFR hoặc không có đột biến nào. Những đột biến này thường được gọi là biến thể (variant). Một biến thể là một phần DNA của gen.

Những người có một biến thể (dị hợp tử) ít có nguy cơ mắc các bệnh liên quan trong khi việc có hai đột biến (đồng hợp tử) có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng. Có 2 biến thể hay 2 kiểu đột biến có thể xảy ra trên gen MTHFR:

• C677T: Theo một nghiên cứu, khoảng 30 đến 40% dân số Mỹ có thể bị đột biến ở vị trí gen C677T. Khoảng 25% người gốc Tây Ban Nha và 10 - 15% người gốc da trắng có hai đột biến gen này.
• A1298C: Mới có rất ít nghiên cứu về kiểu đột biến gen này. Các nghiên cứu hiện có đều chỉ giới hạn ở một vùng hoặc chủng tộc nhất định. Một nghiên cứu vào năm 2004 được thực hiện trên 120 người gốc Ailen cho thấy rằng 56 người (46,7%) có một đột biến gen này và 11 người (14,2%) mang hai đột biến.

Cũng có người mang cả đột biến C677T và A1298C, tức là có một bản sao của mỗi đột biến.

Đột biến gen sẽ di truyền, có nghĩa là bố mẹ mang đột biến gen thì con cũng sẽ có đột biến gen đó. Khi thụ thai, bào thai nhận được một bản sao của gen MTHFR từ bố và một bản sao từ mẹ. Nếu cả hai đều có đột biến thì nguy cơ có đột biến đồng hợp tử sẽ cao hơn.

Các dấu hiệu của đột biến gen MTHFR

Dấu hiệu ở mỗi một người là khác nhau và dấu hiệu của mỗi kiểu đột biến cũng không giống nhau. Đột biến gen MTHFR được cho là có thể trực tiếp gây ra một số bệnh nhưng các nghiên cứu xung quanh đột biến gen này và các tác động của nó đến cơ thể hiện vẫn đang trong quá trình tiến hành. Các kết quả nghiên cứu chỉ ra đột biến gen MTHFR gây ra một số bệnh đã bị bác bỏ hoặc chưa có đủ bằng chứng chứng minh.

Nếu không gặp vấn đề bất thường hoặc làm xét nghiệm thì một người sẽ không bao giờ biết rằng mình mang đột biến gen MTHFR.

Các bệnh được cho là có liên quan đến đột biến gen MTHFR gồm có:

• Bệnh tim mạch và huyết khối (đặc biệt là cục máu đông, đột quỵ, tắc mạch và nhồi máu cơ tim)
• Trầm cảm
• Lo âu
• Rối loạn lưỡng cực
• Tâm thần phân liệt
• Ung thư đại trực tràng
• Bệnh bạch cầu cấp
• Đau nhức và mệt mỏi mãn tính
• Đau dây thần kinh
• Đau nửa đầu
• Sảy thai liên tục ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản
• Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống và hội chứng não phẳng

Nguy cơ có thể tăng lên nếu một người có hai đột biến gen MTHFR hay đồng hợp tử.

Làm thế nào để phát hiện đột biến gen MTHFR?

Các tổ chức y tế lớn, gồm có Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians), Hiệp hội nghiên cứu Bệnh học Hoa Kỳ (College of American Pathologists), Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics) và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (American Heart Association) đều không khuyến nghị xét nghiệm tìm các đột biến gen trừ những người có nồng độ homocysteine ​​rất cao hoặc các dấu hiệu sức khỏe bất thường khác.

Tuy nhiên, nếu vẫn muốn biết liệu mình có mang đột biến gen MTHFR hay không thì có thể đến bệnh viện để được tư vấn làm xét nghiệm.

Điều trị các bệnh liên quan đột biến gen MTHFR

Việc mang một đột biến gen MTHFR không có nghĩa là cần phải điều trị. Đột biến gen này chỉ làm tăng nguy cơ thiếu vitamin B và cần phải dùng thực phẩm chức năng bổ sung.

Việc điều trị chỉ cần thiết khi nồng độ homocysteine ở mức ​​rất cao, gần như lúc nào cũng cao hơn mức nồng độ thường gặp ở những người mang đột biến gen MTHFR. Bác sĩ sẽ loại trừ các nguyên nhân khác có thể làm tăng nồng độ homocysteine, chẳng hạn như:

• Suy giáp
• Các bệnh lý như tiểu đường, cholesterol cao và cao huyết áp
• Béo phì và lười vận động

Một số loại thuốc, chẳng hạn như atorvastatin, fenofibrate, methotrexate và axit nicotinic

Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể. Việc có mang đột biến gen MTHFR hay không sẽ không ảnh hưởng đến việc điều trị. Tuy nhiên, những trường hợp vừa có nồng độ homocysteine ​​cao, vừa mang một đột biến gen MTHFR và đồng thời còn bị thiếu folate, choline, vitamin B12, vitamin B6 hoặc vitamin B2 sẽ phải bổ sung dinh dưỡng để giải quyết tình trạng thiếu hụt và kết hợp với dùng thuốc hoặc các phương pháp khác để điều trị bệnh lý mắc phải.

Những người có đột biến gen MTHFR cũng nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa để làm giảm nồng độ homocysteine ​​. Một biện pháp phòng ngừa là thay đổi một số thói quen, ví dụ như:

• Không hút thuốc
• Tập thể dục thường xuyên
• Ăn uống lành mạnh, cân bằng

Các biến chứng trong thai kỳ do đột biến gen MTHFR

Đột biến gen MTHFR có thể dẫn đến sảy thai liên tiếp (tái phát) và dị tật ống thần kinh. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh hiếm gặp và Di truyền (Genetic and Rare Diseases Information Center), các nghiên cứu đã cho thấy rằng những phụ nữ mang hai đột biến C677T có nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cao hơn. (1)

Một nghiên cứu vào năm 2006 đã kiểm tra những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp và phát hiện ra rằng 59% trong số đó mang nhiều đột biến gen đồng hợp tử, gồm có MTHFR, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, trong khi tỷ lệ ở nhóm đối chứng chỉ là 10%. (2)

Nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn về việc làm xét nghiệm nếu như:

• đã từng bị sảy thai vài lần và không rõ nguyên nhân
• đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh
• biết mình có đột biến gen MTHFR và đang mang thai

Mặc dù có rất ít bằng chứng chứng minh điều này nhưng một số bác sĩ khuyến nghị các sản phụ mang đột biến gen MTHFR nên dùng thuốc chống đông máu. Ngoài ra cũng có thể cần uống bổ sung axit folate (dạng tổng hợp của folate).

Những chất cần bổ sung

Đột biến gen MTHFR gây ức chế quá trình xử lý folate và các vitamin B quan trọng khác trong cơ thể. Thay đổi cách bổ sung folate là một điều quan trọng để chống lại các tác động của đột biến gen này.

Axit folic là dạng tổng hợp của folate hay vitamin B9 - một chất dinh dưỡng có tự nhiên trong thực phẩm. Bổ sung folate dạng sinh khả dụng hay folate được methyl hóa có thể giúp cơ thể hấp thụ dễ dàng hơn.

Theo khuyến nghị của nhiều chuyên gia dinh dưỡng, hầu hết mọi người đều nên uống một loại vitamin tổng hợp có chứa ít nhất 0,4 miligam axit folic mỗi ngày. (3)

Kể cả có mang đột biến gen MTHFR thì phụ nữ mang thai cũng không được tự ý thay đổi loại, liều lượng vitamin tổng hợp cho bà bầu hoặc các biện pháp chăm sóc tiền sản. Dù mang đột biến gen MTHFR hay không thì liều lượng axit folic tiêu chuẩn dành cho phụ nữ mang thai vẫn là 0,6 mg mỗi ngày. (3)

Những phụ nữ từng sinh con bị dị tật ống thần kinh nên nói chuyện với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.

Cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thay đổi loại thực phẩm chức năng bổ sung vitamin. Một số sản phẩm có thể ảnh hưởng đến các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị đang tiếp nhận.

Điều chỉnh chế độ ăn uống

Ăn thực phẩm giàu folate sẽ giúp làm tăng nồng độ vitamin quan trọng này một cách tự nhiên. Tuy nhiên, có thể sẽ vẫn phải dùng viên uống bổ sung.

Nên ăn nhiều các loại thực phẩm như:

• Các loại đậu
• Các loại rau củ như rau chân vịt, măng tây, rau diếp, củ dền, bông cải xanh, ngô, bắp cải, cải chíp, cải ngọt…
• Trái cây như dưa vàng, dưa bở ruột xanh, chuối, mâm xôi, cam, dứa bưởi và dâu tây
• Đậu phộng và bơ đậu phộng
• Hạt hướng dương

Mặc dù chưa có nhiều bằng chứng chứng minh nhưng những người mang đột biến gen MTHFR tốt nhất nên tránh các loại thực phẩm chứa axit folic (folate tổng hợp).

Hãy đọc kỹ nhãn sản phẩm khi mua hàng vì loại vitamin này được thêm vào nhiều loại thực phẩm như bột ngũ cốc, mì ống, bánh mì và bột mì.

Tìm hiểu về sự khác biệt giữa folate và axit folic.

Tóm tắt bài viết

Cần nghiên cứu thêm để xác định các tác động của đột biến gen MTHFR đến sức khỏe.

Nhiều tổ chức y tế có uy tín đều không khuyến nghị làm xét nghiệm tìm đột biến gen này, đặc biệt là khi không có chỉ định từ bác sĩ. Nếu vẫn muốn làm xét nghiệm hay có bất kỳ vấn đề nào thì hãy đến gặp bác sĩ để được giải đáp. Ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, tập thể dục đều đặn và thực hiện các thói quen sống lành mạnh khác sẽ giúp bảo vệ sức khỏe và ngăn ngừa bệnh tật.

>>> Tham khảo thêm: Đột Biến Gen IDH1 Và IDH2 Trên Bệnh Nhân Ung Thư