Các loại bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị hiện nay nên nhiều người mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể sống khỏe mạnh. Bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện ngay từ khi sinh ra nhưng cũng có nhiều người đến tận khi trưởng thành mới biết mình mắc bệnh tim bẩm sinh.

Đa số những người bị bệnh tim bẩm sinh phải điều trị suốt đời và kiểm tra sức khỏe thường xuyên tKiểm tra với bác sĩ để xác định tần suất bạn cần kiểm tra sức.

Các loại bệnh tim bệnh sinh

• Thông liên nhĩ (ASD)
• Dị tật kênh nhĩ thất
• Van động mạch chủ hai lá
• Hẹp eo động mạch chủ
• Dị tật van hai lá bẩm sinh
• Thất phải hai đường ra
• Bệnh tim Ebstein
• Hội chứng Eisenmenger
• Hội chứng thiểu sản tim trái
• Bệnh Kawasaki
• Hội chứng QT kéo dài
• Bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn
• Còn ống động mạch
• Còn lỗ bầu dục
• Không lỗ van động mạch phổi
• Không lỗ van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn
• Không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất
• Hẹp van động mạch phổi
• Tứ chứng Fallot
• Bất thường tĩnh mạch phổi trở về không hoàn toàn
• Chuyển vị đại động mạch
• Teo van ba lá
• Thân chung động mạch
• Vòng mạch máu
• Thông liên thất
• Hội chứng Wolff-Parkinson-White

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh không có triệu chứng hoặc các dấu hiệu, triệu chứng xuất hiện muộn. Và các triệu chứng bệnh tim bẩm sinh có thể quay lại sau khi đã điều trị.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gồm có:

• Nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim)
• Môi thâm, da và móng tay, móng chân xanh tím
• Khó thở, hụt hơi mỗi khi gắng sức hoặc khi nằm
• Nhanh bị mệt khi vận động
• Phù nề ở mặt, chân, tay
• Bụng to lên do tích tụ dịch
• Đau thắt ngực
• Thường xuyên có cảm giác hồi hộp
• Cơ thể gầy yếu, khó tăng cân
• Dễ ngất
• Da tím tái mỗi khi xúc động mạnh

Khi nào cần đi khám?

Nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này thì cần phải đi khám ngay.

Khi nhận thấy những biểu hiện như đau ngực hoặc khó thở thì hãy gọi cấp cứu hoặc nhờ người đưa đến bệnh viện khẩn cấp.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Hiện nay khoa học vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra hầu hết các dạng bệnh tim bẩm sinh. Quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ chịu sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố và các yếu tố này cũng tác động đến cả sự hình thành tim. Một số bệnh tim bẩm sinh là do di truyền.

Để hiểu nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh, trước hết cần hiểu cơ bản về hoạt động của tim.

Tim gồm có bốn buồng rỗng, hai buồng bên phải và hai buồng bên trái. Các buồng bên trái và phải đảm nhận các nhiệm vụ khác nhau để bơm máu đi khắp cơ thể.

Sau khi nhận máu nghèo oxy từ tâm nhĩ phải, tâm thất phải bơm máu đến phổi qua động mạch phổi. Máu được cung cấp oxy ở phổi và sau đó trở về tâm nhĩ trái rồi chảy xuống tâm thất trái. Sau đó, tâm thất trái bơm máu qua động mạch chính của cơ thể (động mạch chủ) và đến phần còn lại của cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cấu trúc tim nào trong số này, gồm có động mạch, van, buồng và thành mô ngăn cách các buồng (vách ngăn).

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra như thế nào?

Trong 6 tuần đầu tiên của thai kỳ, tim bắt đầu hình thành và co bóp. Các mạch máu chính mang máu đến tim và vận chuyển máu từ tim cũng bắt đầu hình thành trong khoảng thời gian này.

Đây cũng là giai đoạn mà các bất thường trong cấu tạo của tim bắt đầu xảy ra. Khoa học vẫn chưa lý giải được chính xác nguyên nhân gây ra những bất thường này nhưng theo các nhà nghiên cứu, di truyền, một số bệnh lý, thuốc men và yếu tố môi trường hoặc lối sống, chẳng hạn như hút thuốc, có thể góp phần gây dị tật tim bẩm sinh.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh tim bẩm sinh

Một số yếu tố về môi trường và di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh:

• Gen: Bệnh tim bẩm sinh thường di truyền và có liên quan đến nhiều bệnh di truyền. Ví dụ, những trẻ mắc hội chứng Down thường bị dị tật tim. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện hội chứng Down và các vấn đề khác trong quá trình phát triển của thai nhi.
• Bệnh rubella (sởi Đức): Người mẹ bị rubella trong khi mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự hình thành tim của thai nhi.
• Bệnh tiểu đường: Người mẹ mắc bệnh tiểu đường type 1 hoặc type 2 trong khi mang thai cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành tim của thai nhi. Tuy nhiên, bệnh tiểu đường thường không làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Thuốc: Dùng một số loại thuốc trong khi đang mang thai có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác. Các loại thuốc có thể gây bệnh tim bẩm sinh gồm có lithium – một loại thuốc điều trị rối loạn lưỡng cực và isotretinoin – một loại thuốc trị mụn trứng cá.
• Uống rượu bia: Uống rượu bia khi mang thai cũng góp phần làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi.
• Hút thuốc lá: Người mẹ hút thuốc khi mang thai sẽ khiến cho thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật tim bẩm sinh.
• Mang thai muộn: Những phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn.
• Tiếp xúc với chất độc hại: Việc tiếp xúc với các chất độc hại trong thai kỳ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

Các biến chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể xảy ra nhiều năm sau khi điều trị. Các biến chứng gồm có:

• Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim xảy ra khi các tín hiệu điện điều hòa nhịp tim không hoạt động bình thường. Điều này khiến cho tim đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều. Nếu không được điều trị, rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể gây đột quỵ hoặc đột tử do tim. Mô sẹo hình thành trong tim do các ca phẫu thuật điều trị bệnh tim cũng có thể góp phần gây ra biến chứng này.
• Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc): Viêm nội tâm mạc là tình trạng nhiễm trùng ở lớp màng bên trong tim. Tình trạng này thường xảy ra khi vi khuẩn hoặc virus xâm nhập vào máu và di chuyển đến tim. Nếu không được điều trị, viêm nội tâm mạc có thể làm hỏng van tim hoặc gây đột quỵ. Những người có nguy cơ cao bị viêm nội tâm mạc nên dùng thuốc kháng sinh trước các thủ thuật nha khoa để phòng ngừa nhiễm trùng. Ngoài ra, khám răng định kỳ là điều rất quan trọng. Răng và nướu khỏe mạnh sẽ làm giảm nguy cơ vi khuẩn xâm nhập vào máu.
• Đột quỵ: Dị tật tim bẩm sinh có thể gây hình thành cục máu đông đi qua tim và di chuyển đến não. Tại đây, cục máu đông sẽ làm giảm hoặc chặn sự lưu thông máu đến não và dẫn đến đột quỵ.
• Tăng áp động mạch phổi: Tình trạng huyết áp trong động mạch phổi tăng cao. Một số dạng dị tật tim bẩm sinh làm tăng lưu lượng máu đến phổi va gây gia tăng áp lực bên trong động mạch. Điều này dần dần khiến cơ tim suy yếu và hỏng.
• Suy tim: Suy tim (suy tim sung huyết) là tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Một số loại bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến suy tim.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn và ở phụ nữ mang thai

Phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh nhẹ vẫn có thể mang thai an toàn. Tuy nhiên, nếu bị dị tật tim bẩm sinh phức tạp, bác sĩ có thể sẽ khuyến cáo không nên mang thai.

Nếu có ý định mang thai thì phải trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ những rủi ro và biến chứng có thể xảy ra. Những phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh cần được theo dõi và chăm sóc đặc biệt trong suốt thời gian mang thai.

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh

Cả nam giới và phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh đều có thể di truyền bệnh cho con. Những trẻ có bố hoặc mẹ bị bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Do đó, những người bị bệnh tim bẩm sinh nên tư vấn hoặc sàng lọc di truyền nếu dự định có con.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh, bác sĩ sẽ khám lâm sàng, nghe tim bằng ống nghe, hỏi bệnh nhân về các triệu chứng và tiền sử bệnh cá nhân cũng như là tiền sử gia đình.

Các phương pháp được sử dụng để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh tim bẩm sinh gồm có:

• Điện tâm đồ (ECG): Phương pháp không xâm lấn này ghi lại các tín hiệu điện trong tim. Điện tâm đồ giúp chẩn đoán nhiều vấn đề về tim mạch, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim và tắc nghẽn động mạch. Đôi khi, điện tâm đồ được thực hiện trong khi bệnh nhân thực hiện các bài tập thể dục, thường là đạp xe tại chỗ hoặc đi bộ trên máy chạy. Phương pháp này được gọi là nghiệm pháp gắng sức.
• Chụp X-quang lồng ngực: Phương pháp chẩn đoán hình ảnh này cho thấy những thay đổi về kích thước và hình dạng của tim cũng như các vấn đề về phổi.
• Đo oxy xung: Một cảm biến nhỏ gắn ở ngón tay bệnh nhân để đo nồng độ oxy trong máu.
• Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm (siêu âm) để tạo ra hình ảnh động của tim. Bác sĩ có thể thực hiện siêu âm tim để kiểm tra khả năng bơm máu của buồng tim và van tim. Siêu âm tim cũng có thể được thực hiện trong nghiệm pháp gắng sức để theo dõi hoạt động của tim.
• Siêu âm tim qua thực quản: Nếu cần hình ảnh chi tiết hơn của tim, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm tim qua thực quản. Trong quá trình siêu âm tim qua thực quản, một ống mềm chứa đầu dò siêu âm được đưa qua cổ họng xuống thực quản của bệnh nhân. Đầu dò phát ra sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh của tim.
• Chụp CT và MRI tim: Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh này tạo ra hình ảnh của tim và ngực. Chụp cắt lớp vi tinh (CT) tim sử dụng tia X trong khi chụp cộng hưởng từ (MRI) tim sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của tim. Trong quá trình chụp CT và MRI, bệnh nhân nằm trên bàn chụp dài và được đưa vào bên trong lòng máy quét.
• Thông tim: Bác sĩ có thể tiến hành thủ thuật này để kiểm tra lưu lượng máu và huyết áp trong tim. Bệnh nhân sẽ được gây mê. Sau đó, bác sĩ nhẹ nhàng đưa ống thông vào động mạch hoặc tĩnh mạch ở bẹn, cổ hoặc cánh tay và luồn đến tim bệnh nhân. Quá trình này được thực hiện dưới hướng dẫn của hình ảnh X-quang để đưa ống thông đến đúng vị trí. Nếu cần thiết, bác sĩ tiêm thuốc cản quang qua ống thông để làm cho các mạch máu hiển thị rõ hơn trên ảnh chụp X-quang.

Điều trị bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh thường được điều trị thành công khi còn nhỏ. Một số dạng dị tật tim không nghiêm trọng đến mức phải điều trị ngay từ khi còn nhỏ nhưng lại có thể gây ra các vấn đề khi trưởng thành.

Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu bệnh không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe thì bệnh nhân có thể chỉ cần theo dõi nhưng nếu bệnh nặng thì sẽ phải phẫu thuật để điều trị.

Theo dõi

Những trường hợp dị tật tim bẩm sinh nhẹ có thể không cần điều trị mà chỉ cần tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh.

Điều trị bằng thuốc

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh nhẹ có thể điều trị bằng thuốc để giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Bệnh nhân cũng có thể cần dùng các loại thuốc để ngăn ngừa hình thành cục máu đông hoặc để kiểm soát rối loạn nhịp tim.

Điều trị bằng thủ thuật và phẫu thuật

Một số thủ thuật và phẫu thuật để điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gồm có:

• Cấy thiết bị hỗ trợ tim: Người mắc bệnh tim bẩm sinh có thể cần cấy máy tạo nhịp tim (thiết bị giúp kiểm soát nhịp tim) hoặc máy khử rung tim (thiết bị điều hòa rối loạn nhịp tim) để giảm các biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh.
• Thông tim: Một số dạng dị tật tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng thủ thuật thông tim. Đây cũng là thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán các vấn đề về tim. Thông tim giúp điều trị một số bệnh tim mà không cần phẫu thuật tim hở. Trong quá trình thông tim, bác sĩ đưa ống thông vào tĩnh mạch hoặc động mạch ở chân bệnh nhân và luồn ống thông đến tim dưới hướng dẫn của hình ảnh X-quang. Khi ống thông đã đến đúng vị trí, bác sĩ đưa các dụng cụ cần thiết qua ống thông để sửa dị tật tim.
• Phẫu thuật tim hở: Trong những trường hợp mà thủ thuật thông tim không thể điều trị được dị tật tim, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật tim hở.
• Ghép tim: Nếu dị tật tim nghiêm trọng đến mức không thể điều trị được các phương pháp khác, bệnh nhân có thể sẽ phải phẫu thuật ghép tim. Tuy nhiên, giải pháp này không phải lúc nào cũng thực hiện được do nguồn tạng hiến vô cùng khan hiếm.

Theo dõi sau điều trị

Người mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể gặp phải biến chứng ngay cả khi đã phẫu thuật điều trị khi còn nhỏ. Do đó, bệnh nhân cần phải theo dõi và duy trì điều trị suốt đời.

Bệnh nhân nên tái khám định kỳ theo lịch hẹn để làm xét nghiệm máu và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh nhằm tầm soát biến chứng. Tần suất tái khám phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh tim bẩm sinh.