5 loại bệnh tim di truyền cần biết

Một số bệnh tim do di truyền có liên quan đến một hoặc một vài gen cụ thể. Các gen này có ảnh hưởng lớn đến nguy cơ mắc bệnh, khiến bệnh có thể dễ dàng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Một số bệnh tim khác, như tăng huyết áp và bệnh động mạch vành, có thể mắc phải do kết hợp giữa yếu tố di truyền và lối sống. Chẳng hạn, nếu có cha mẹ bị tăng huyết áp, bạn vẫn có thể phòng tránh bằng cách áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh và thường xuyên tập thể dục.

Hiểu rõ tiền sử bệnh tim của gia đình giúp bạn xác định được thời điểm cần xét nghiệm và có các biện pháp để bảo vệ sức khỏe. Bạn nên cung cấp cho bác sĩ thông tin về tình trạng bệnh tim của cả người thân để hỗ trợ chẩn đoán và điều trị.

Dưới đây là những điều cần biết về 5 bệnh tim có liên quan đến yếu tố di truyền.

1. Bệnh cơ tim (Cardiomyopathy)

Cơ tim có nhiệm vụ bơm máu đi khắp cơ thể. Nếu bị bệnh cơ tim, cơ tim sẽ bị tổn thương và suy giảm chức năng. Cơ tim có thể dày hơn bình thường hoặc giãn quá mức, làm giảm hiệu quả bơm máu. Bệnh có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, ứ máu và cuối cùng là suy tim.

Có nhiều loại bệnh cơ tim, một số do bệnh tim mạch, nhồi máu cơ tim hoặc nhiễm trùng gây ra. Một số loại khác lại mang tính di truyền, bao gồm:

• Bệnh cơ tim phì đại (HCM - Hypertrophic Cardiomyopathy): Một phần vách ngăn tâm thất trái bị dày lên, khiến máu khó lưu thông hơn.
• Bệnh cơ tim giãn nở (DCM - Dilated Cardiomyopathy): Làm tâm thất trái bị giãn rộng, khiến tim không bơm máu hiệu quả.
• Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC - Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy): Hiếm gặp nhưng nguy hiểm, do mô mỡ hoặc mô sẹo thay thế một phần cơ tim, gây rối loạn nhịp tim và có thể dẫn đến đột tử.
• Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive Cardiomyopathy): Do mô sẹo hoặc sự tích tụ bất thường của các chất như sắt hoặc protein trong cơ tim, gây tổn thương tim. Các bệnh liên quan bao gồm amyloidosis tim, sarcoidosis và hemochromatosis.

2. Rối loạn nhịp tim (Arrhythmia)

Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim bất thường do hệ thống điện tim gặp vấn đề, khiến tim có thể đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều.

Một số rối loạn nhịp tim có tính di truyền, bao gồm:

• Hội chứng QT dài (LQTS) hoặc QT ngắn (SQTS): Làm thời gian giữa các nhịp tim dài hơn hoặc ngắn hơn bình thường.
• Hội chứng Brugada: Hiếm gặp nhưng nguy hiểm, có thể dẫn đến ngừng tim đột ngột.
• Nhịp nhanh thất đa hình do catecholamine (CPVT - Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia): Gây nhịp tim nhanh bất thường ở tâm thất.
• Bệnh rối loạn dẫn truyền tim tiến triển (PCCD - Progressive Cardiac Conduction Defect): Làm rối loạn hệ thống dẫn truyền điện tim, có thể dẫn đến block tim.
• Rung nhĩ gia đình (Familial Atrial Fibrillation - AFib): Gây rối loạn nhịp tim ở tâm nhĩ.

3. Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mô liên kết, cơ quan nâng đỡ xương và các cơ quan trong cơ thể. Hội chứng này khiến mô liên kết ở tim, mạch máu, xương và khớp trở nên quá dẻo và yếu hơn bình thường.

Marfan có thể làm giãn rộng động mạch chủ (mạch máu chính đưa máu từ tim đến các cơ quan) và gây tổn thương van tim.

Những người mắc hội chứng Marfan thường cao, gầy, có tay chân dài hơn bình thường, cột sống cong và dễ gặp các vấn đề về thủy tinh thể.

Hội chứng này có thể làm yếu tim, đặc biệt là động mạch chủ, gây ra các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, rối loạn nhịp tim, phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ.

4. Tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia)

Tăng cholesterol máu gia đình là một dạng rối loạn di truyền dẫn đến mức cholesterol rất cao với khoảng 1/250 người mắc phải. Đột biến gen khiến gan khó loại bỏ cholesterol LDL (loại cholesterol "xấu") ra khỏi cơ thể, làm mức LDL tăng cao trên 190 mg/dL.

LDL cao như vậy sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh động mạch vành hoặc nhồi máu cơ tim. Bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng và thường chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu định kỳ.

5. Khối u tim (Cardiac Tumors)

Hầu hết các khối u tim không có tính di truyền nhưng một số hội chứng hiếm gặp sau có thể làm tăng nguy cơ mắc phải tình trạng này:

• Hội chứng Carney: Một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra các khối u tim lành tính gọi là myxoma, có thể làm tắc nghẽn dòng máu.
• Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis - TSC): Gây hình thành các khối u lành tính ở tim.
• Hội chứng Gorlin: Một bệnh hiếm gặp gây hình thành mô sẹo trong tim, có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim hoặc cản trở dòng máu.

Câu hỏi thường gặp

Bệnh tim thường bắt đầu ở độ tuổi nào?

Theo khảo sát năm 2020 của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), nguy cơ mắc bệnh tim sẽ tăng dần theo độ tuổi:

• 1% ở người từ 18 đến 44 tuổi
• Gần 20% ở người trên 65 tuổi

Tuy nhiên, đối với các bệnh tim di truyền, độ tuổi khởi phát có thể khác nhau tùy theo từng loại bệnh và yếu tố môi trường đi kèm.

Bệnh tim có tính di truyền không?

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, nguy cơ bạn mắc bệnh cũng sẽ tăng lên. Không có một gen đơn lẻ nào gây bệnh tim, nhưng nhiều gen có thể góp phần làm tăng nguy cơ này.

Ngoài yếu tố di truyền, các thói quen và môi trường chung trong gia đình như chế độ ăn uống mất cân bằng hoặc lối sống ít vận động cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Kết luận

Nếu có người thân mắc bệnh tim di truyền, bạn nên trao đổi với bác sĩ để bác sĩ xem xét và có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền.

Việc phát hiện sớm bệnh tim di truyền là rất quan trọng. Nếu cần thiết, can thiệp và điều trị kịp thời có thể giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch lâu dài.