Tất cả những điều cần biết về bệnh cơ tim di truyền

Khi bệnh tiến triển, cơ tim có thể trở nên yếu hơn, dẫn đến suy tim hoặc rối loạn nhịp tim (arrhythmia). Trong một số trường hợp, bệnh không có triệu chứng rõ ràng.

Việc nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng của từng loại bệnh cơ tim là rất quan trọng, đặc biệt là khi bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tim. Cần hiểu rõ về bệnh cơ tim để có thể kịp thời nhận được điều trị phù hợp.

Bệnh cơ tim giãn nở

Bệnh cơ tim giãn nở là dạng phổ biến nhất của bệnh cơ tim. Có đến một phần ba trường hợp mắc bệnh này là do di truyền từ cha mẹ.

Bệnh này thường xuất hiện ở người trưởng thành dưới 50 tuổi, ảnh hưởng đến cả buồng trên và dưới của tim.

Khi bệnh tiến triển, cơ tim, đặc biệt là cơ ở buồng dưới bên trái, có thể bị giãn ra và mỏng đi. Cơ tim mỏng hoặc yếu có thể dẫn đến suy tim.

Một số người có rất ít hoặc không có triệu chứng, nhưng người khác có thể gặp phải các dấu hiệu như:

• Khó thở
• Mệt mỏi
• Phù ở mắt cá chân, cẳng chân, bàn chân
• Phình bụng hoặc nổi tĩnh mạch cổ

Bác sĩ có thể khuyến nghị những thay đổi lối sống như chế độ ăn cân đối và các bài tập thể dục phù hợp. Bác sĩ cũng có thể kê các loại thuốc như thuốc hạ huyết áp hoặc thuốc làm chậm nhịp tim để điều trị bệnh cơ tim phì đại.

Trong các trường hợp nặng hơn, có thể cần phải dùng đến các thủ thuật phẫu thuật và xâm lấn tối thiểu. Phương pháp này bao gồm ghép tim hoặc cấy thiết bị hỗ trợ bơm máu cho tim.

Bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) thường xảy ra do các gen bất thường trong cơ tim. Xét nghiệm di truyền hoặc các kỹ thuật chẩn đoán như siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) tim có thể giúp xác định trường hợp mắc bệnh.

HCM có hai loại:

• HCM tắc nghẽn: Phổ biến hơn, làm thành tim dày lên, gây cản trở hoặc giảm lưu lượng máu được bơm từ tim ra cơ thể.
• HCM không tắc nghẽn: Làm dày cơ tim nhưng không cản trở lưu lượng máu được bơm ra khỏi tim.

Triệu chứng của HCM gồm có:

• Đau ngực, khó thở (đặc biệt khi tập thể dục)
• Mệt mỏi
• Rối loạn nhịp tim
• Chóng mặt, choáng váng, ngất xỉu
• Phù ở mắt cá chân, bàn chân, cẳng chân hoặc phình bụng

Bác sĩ thường sẽ khuyến nghị bệnh nhân cần thay đổi lối sống để làm bệnh chậm tiến triển. Ngoài ra, sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật cũng được cân nhắc dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế rất hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 5% các trường hợp bệnh cơ tim.

Bệnh này xảy ra khi cơ thất trở nên cứng lại do mô bất thường, như protein, thay thế cơ tim khỏe mạnh. Điều này làm các cơ tâm thất không thể giãn nở và chứa đầy máu như bình thường, gây áp lực cao và làm giãn các buồng trên của tim.

Theo thời gian, bệnh cơ tim hạn chế có thể làm giảm lưu lượng máu trong tim, dẫn đến các biến chứng như suy tim hay rối loạn nhịp tim.

Triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế gồm có:

• Khó thở
• Mệt mỏi
• Khó vận động
• Phù ở cẳng chân, bàn chân
• Tăng cân
• Buồn nôn, đầy bụng, chán ăn

Điều trị bệnh cơ tim hạn chế tập trung chủ yếu vào việc quản lý suy tim. Bác sĩ có thể sử dụng thuốc lợi tiểu để giảm lượng dịch và natri dư thừa trong cơ thể.

Bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị những thay đổi lối sống như chế độ ăn uống cân đối và chế độ tập thể dục phù hợp. Ngoài ra, các loại thuốc như thuốc chẹn beta (beta-blocker) hoặc thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitors) có thể được dùng cho một số trường hợp.

Loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim (ARVD)

Một dạng bệnh cơ tim di truyền hiếm gặp khác là loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim (ARVD).

Bệnh xảy ra khi một phần mô cơ ở tâm thất phải (buồng dưới bên phải của tim) bị chết và được thay thế bằng mô mỡ. Điều này có thể làm gián đoạn tín hiệu điện tim và gây rối loạn nhịp tim.

Triệu chứng của ARVD gồm có:

• Đánh trống ngực
• Ngất sau khi hoạt động thể chất

Bệnh thường xảy ra ở thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi, với tỷ lệ 2,7 nữ mắc bệnh so với 1 nam. Đây là một trong những nguyên nhân gây ngừng tim đột ngột ở các vận động viên trẻ.

Bệnh có thể được phát hiện nếu ghi nhận kết quả điện tâm đồ bất thường, sau đó cần thêm các xét nghiệm khác. Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim thường được sử dụng để chẩn đoán ARVD.

ARVD được điều trị bằng cách kết hợp các phương pháp sau:

• Thay đổi lối sống
• Sử dụng thuốc
• Đốt điện qua ống thông (catheter ablation)
• Cấy máy khử rung tim (ICD)
• Ghép tim

Việc quản lý ARVD thường tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.

Các câu hỏi thường gặp

Bệnh cơ tim di truyền phổ biến như thế nào?

Mỗi loại bệnh cơ tim di truyền (familial cardiomyopathy) có mức độ phổ biến khác nhau. Theo nghiên cứu:

• 1/500 người mắc bệnh cơ tim phì đại.
• 1/250 người mắc bệnh cơ tim giãn nở.
• 1/5.000 người mắc bệnh loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim.

Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn vì nhiều người không báo cáo triệu chứng chính xác hoặc triệu chứng bị bỏ sót.

Các dấu hiệu của bệnh cơ tim là gì?

Tùy thuộc vào loại bệnh, bạn có thể gặp các triệu chứng như:

• Đánh trống ngực
• Khó thở
• Mệt mỏi
• Tăng cân
• Phù ở chân và phình bụng

Tuổi thọ khi mắc bệnh cơ tim

Tuổi thọ của người mắc bệnh cơ tim phụ thuộc vào loại bệnh và đột biến gen gây bệnh. Tuy nhiên, tuổi thọ nói chung không được khả quan. Bệnh cơ tim hạn chế có tiên lượng kém nhất, với tỷ lệ sống sót trung bình là 2-5 năm.

Kết luận

Nhiều dạng bệnh cơ tim là do di truyền. Cần nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng để có thể được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, hãy thường xuyên đến bác sĩ để kiểm tra sức khỏe để phát hiện sớm những thay đổi và bất thường.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp xác định mức độ nguy cơ mắc bệnh, mặc dù tất cả các gen gây bệnh vẫn chưa được xác định đầy đủ.