Những điều cần biết về dị tật vách ngăn nhĩ thất

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), khoảng 1/1.859 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất mỗi năm.

Dị tật này còn được gọi bằng các tên khác như:

• Kênh nhĩ thất
• AVSD
• Khuyết gối nội mạc

Hầu hết các trường hợp dị tật vách ngăn nhĩ thất đều cần phẫu thuật tim hở ngay sau khi sinh. Tiên lượng thường sẽ khả quan nếu trẻ được điều trị kịp thời. Theo một số nghiên cứu trước đây được trích dẫn trong bài đánh giá năm 2018, tỷ lệ trẻ sống được hơn 15 năm lên đến 89%, trong đó một số trường hợp vẫn cần phẫu thuật bổ sung trong vòng 10–15 năm. Phần lớn trẻ được điều trị có thể sống khỏe mạnh và không gặp biến chứng.

Nếu không được điều trị, dị tật vách ngăn nhĩ thất có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho mạch máu dẫn đến phổi. Nhiều trẻ mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất nếu không được can thiệp y tế sẽ tử vong ngay từ khi còn nhỏ.

Bài viết này sẽ phân tích chi tiết hơn về dị tật vách ngăn nhĩ thất, bao gồm các triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên lượng của bệnh.

Dị tật vách ngăn nhĩ thất là gì?

Tim có bốn buồng – hai buồng bên trái và hai buồng bên phải. Hai buồng trên gọi là tâm nhĩ (atrium), hai buồng dưới gọi là tâm thất (ventricle).

Dị tật vách ngăn nhĩ thất là một bất thường trong quá trình phát triển của tim, trong đó hai hoặc nhiều buồng tim bị thông với nhau do có lỗ hở trên vách ngăn. Dị tật này được chia thành hai dạng chính:

Dị tật vách ngăn nhĩ thất toàn phần

Dị tật vách ngăn nhĩ thất toàn phần là tình trạng có một lỗ lớn nằm ở giữa tim, nối thông cả bốn buồng tim. Thông thường, tim có một van ở phía bên trái và một van ở phía bên phải để kiểm soát dòng máu. Tuy nhiên, ở người mắc dị tật này, chỉ có một van chung ở trung tâm tim.

Dị tật vách ngăn nhĩ thất bán phần (không toàn phần)

Dị tật vách ngăn nhĩ thất bán phần xảy ra khi có một lỗ thông bất thường ở giữa hai buồng tim.

• Nếu lỗ thông nằm giữa hai tâm nhĩ, nó được gọi là thông liên nhĩ (ASD – atrial septal defect).
• Nếu lỗ thông nằm giữa hai tâm thất, nó được gọi là thông liên thất (VSD – ventricular septal defect).

Dị tật vách ngăn nhĩ thất có khác với dị tật kênh nhĩ thất không?

Dị tật vách ngăn nhĩ thất (AVSD) còn được gọi là dị tật kênh nhĩ thất (AV canal defect). Hai thuật ngữ này có thể được dùng thay thế cho nhau.

Triệu chứng của dị tật vách ngăn nhĩ thất

Trẻ sơ sinh mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất toàn phần thường bị suy tim sung huyết. Tình trạng này khiến dịch tích tụ trong tim, phổi và các mô khác, đặc biệt là ở phần thân dưới.

Dịch tích tụ trong phổi có thể gây ra các triệu chứng như:

• Khó thở
• Mệt mỏi
• Da có màu xanh tím hoặc nhợt nhạt (dấu hiệu này có thể khó nhận thấy hơn ở trẻ có làn da sẫm màu)
• Nhịp tim nhanh

Các triệu chứng khác có thể là bú kém và đổ mồ hôi nhiều.

Trẻ mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất bán phần có thể có triệu chứng nhẹ hơn. Nếu không có dị tật tim bẩm sinh nào khác, trẻ thường không có triệu chứng rõ ràng trong thời thơ ấu. Bệnh có thể được tình cờ phát hiện khi trẻ lớn hơn.

Ngoài ra, trẻ mắc cả hai dạng dị tật vách ngăn nhĩ thất thường bị tái phát nhiễm trùng phổi.

Nguyên nhân gây dị tật vách ngăn nhĩ thất

Dị tật vách ngăn nhĩ thất có thể tự nhiên xuất hiện mà không rõ nguyên nhân.

Phần lớn trường hợp dị tật vách ngăn nhĩ thất có liên quan đến các hội chứng di truyền, đặc biệt là hội chứng Down. Các hội chứng khác cũng có liên quan là:

• Hội chứng CHARGE
• Hội chứng Ellis-van-Creveld
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
• Hội chứng mất đoạn 3p

Khoảng 50% trường hợp dị tật vách ngăn nhĩ thất xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Down hoặc các bệnh lý di truyền khác. Trong đó, 75% trường hợp dị tật vách ngăn nhĩ thất toàn phần xuất hiện ở trẻ có hội chứng Down.

Theo nghiên cứu, nam và nữ có nguy cơ mắc bệnh tương đương nhau. Tuy nhiên, một nghiên cứu năm 2018 cho thấy nữ giới mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất cao hơn nam giới khoảng 30%.

Điều trị dị tật vách ngăn nhĩ thất

Phương pháp chính để điều trị dị tật vách ngăn nhĩ thất là phẫu thuật tim hở. Trẻ mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất toàn phần thường cần phẫu thuật trước 6–12 tháng tuổi để tránh tổn thương vĩnh viễn các mạch máu dẫn đến phổi.

Trước khi phẫu thuật, trẻ có thể được điều trị hỗ trợ bằng:

• Thuốc lợi tiểu giúp giảm tích tụ dịch
• Digoxin giúp làm chậm nhịp tim và tăng lực co bóp của tim
• Oxy để hỗ trợ hô hấp

Đối với dị tật vách ngăn nhĩ thất bán phần, bác sĩ khuyến nghị độ tuổi phẫu thuật nên là 3–5 tuổi. Tuy nhiên, một số trẻ có thể được phẫu thuật sớm hơn còn những trường hợp được phát hiện muộn có thể phẫu thuật khi trưởng thành. Những lỗ hở nhỏ có thể không cần can thiệp sửa chữa.

Nếu càng trì hoãn việc điều trị, chức năng phần tim dưới sẽ càng suy giảm. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong trong phẫu thuật dị tật vách ngăn nhĩ thất chỉ dưới 1%.

Tiên lượng

Nếu được phẫu thuật kịp thời, tiên lượng của bệnh nhân dị tật vách ngăn nhĩ thất thường khá khả quan. Ngược lại, nếu không được điều trị, bệnh có thể tiến triển xấu và trở nặng.

Ca phẫu thuật dị tật vách ngăn nhĩ thất thành công đầu tiên được thực hiện vào năm 1955. Theo nghiên cứu, 89% trẻ được phẫu thuật có thể sống được ít nhất 15 năm và khoảng 10% trong số đó cần phẫu thuật bổ sung trong thời gian này. Nhiều trẻ có thể sống bình thường, không cần hạn chế vận động hoặc dùng thuốc lâu dài.

Nguyên nhân phổ biến nhất khiến bệnh nhân cần phẫu thuật lần hai là do tình trạng hở van tim bên trái trở nên nghiêm trọng hơn.

Nếu không được điều trị, 50% trẻ mắc dị tật vách ngăn nhĩ thất sẽ tử vong trong giai đoạn sơ sinh do suy tim hoặc nhiễm trùng phổi. Những trẻ sống sót thường bị tổn thương vĩnh viễn ở các mạch máu phổi.

Kết luận

Dị tật vách ngăn nhĩ thất là một bất thường bẩm sinh khiến các buồng tim bị thông nhau. Lỗ hở này có thể xuất hiện ở giữa hai tâm nhĩ, hai tâm thất hoặc thông cả bốn buồng tim.

Phẫu thuật sớm là phương pháp điều trị chính để tránh xảy ra biến chứng. Hầu hết trẻ được điều trị có thể sống khỏe mạnh, không cần phẫu thuật bổ sung hoặc dùng thuốc lâu dài.