Những điều cần biết về dị tật kênh nhĩ thất

Dị tật kênh nhĩ thất (AV canal) là một dị tật bẩm sinh, nghĩa là xuất hiện ngay từ khi trẻ được sinh ra. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 1/1.859 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ mắc phải dị tật này, chiếm khoảng 3–5% các trường hợp bị bệnh tim bẩm sinh.

Nguyên nhân gây dị tật kênh nhĩ thất thường không được xác định rõ, nhưng gần một nửa số ca xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Down. Dị tật này cũng có liên quan đến một số hội chứng di truyền khác như hội chứng Ivemark và hội chứng Smith-Lemli-Opitz.

Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về dị tật kênh nhĩ thất, bao gồm triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh.

Dị tật kênh nhĩ thất là gì?

Dị tật kênh nhĩ thất còn được gọi bằng những tên khác như:

• Thông sàn nhĩ thất
• Dị tật vách ngăn nhĩ thất
• Khuyết gối nội mạc

Dị tật kênh nhĩ thất là một bất thường ở tim khi có một lỗ thông giữa các buồng tim bên trái và bên phải.

Tình trạng này khiến máu giàu oxy từ bên trái tim trộn lẫn với máu nghèo oxy từ bên phải tim.

Hoạt động bình thường của tim

Chức năng chính của tim là bơm máu đi khắp cơ thể để cung cấp oxy cho các mô. Tim có bốn buồng:

• Hai buồng trên gọi là tâm nhĩ (atria).
• Hai buồng dưới gọi là tâm thất (ventricles).

Bình thường, máu di chuyển qua tim theo trình tự sau:

1. Máu nghèo oxy từ cơ thể trở về tâm nhĩ phải.
2. Tim bơm máu qua van ba lá xuống tâm thất phải.
3. Máu được bơm từ tâm thất phải lên phổi để lấy oxy.
4. Máu giàu oxy từ phổi quay về tâm nhĩ trái.
5. Tim bơm máu qua van hai lá xuống tâm thất trái.
6. Máu từ tâm thất trái được bơm đi nuôi cơ thể.

Các loại dị tật kênh nhĩ thất

Dị tật kênh nhĩ thất có hai loại là dị tật toàn phần (complete) và bán phần (partial).

• Dị tật kênh nhĩ thất toàn phần: Xuất hiện một lỗ lớn ở giữa tim, làm cả bốn buồng tim thông với nhau. Thông thường, tim có một van ở bên trái và một van ở bên phải. Tuy nhiên, ở người mắc dị tật này, chỉ có một van duy nhất ở giữa tim.
• Dị tật kênh nhĩ thất bán phần: Xuất hiện một lỗ thông giữa hai buồng tim, khiếu máu lưu thông không đúng cách. Lỗ thường có ở giữa hai tâm nhĩ hoặc hai tâm thất. Người mắc dị tật này thường có các van tim đã hình thành đầy đủ, nhưng van hai lá ở bên trái có thể không đóng kín, dẫn đến hiện tượng hở van.

Sự khác biệt giữa dị tật kênh nhĩ thất và dị tật vách tim

Dị tật vách tim (septal defect) là một cách gọi khác của dị tật kênh nhĩ thất.

Vách tim là phần mô ngăn cách giữa các buồng tim trái và phải. Dị tật vách tim xảy ra khi có một lỗ hổng trên vách tim, làm máu từ hai bên tim bị trộn lẫn với nhau.

• Thông liên thất (VSD): Lỗ thông giữa hai tâm thất.
• Thông liên nhĩ (ASD): Lỗ thông giữa hai tâm nhĩ.

Triệu chứng của dị tật kênh nhĩ thất

Mức độ triệu chứng của dị tật kênh nhĩ thất phụ thuộc vào kích thước của lỗ hở và loại dị tật mà trẻ mắc phải. Triệu chứng thường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời. Một số trẻ mắc dị tật kênh nhĩ thất bán phần có thể không có triệu chứng rõ ràng trong vài năm sau sinh.

Do máu bị trộn lẫn giữa hai bên tim nên huyết áp ở phổi tăng lên, dẫn đến các triệu chứng sau:

• Thở nhanh
• Tái phát nhiễm trùng đường hô hấp
• Bú kém
• Chậm tăng cân

Bác sĩ có thể phát hiện tiếng thổi tim ở trẻ bị dị tật khi nghe tim bằng ống nghe. Ngoài ra còn có các dấu hiệu khác là:

• Tim đập mạnh bất thường
• Mạch yếu
• Da có màu xanh tái hoặc nhợt nhạt
• Dễ mệt
• Chướng bụng hoặc sưng ở chân

Những triệu chứng này thường xuất hiện rõ ràng từ tuần thứ 6–8 sau sinh.

Điều trị dị tật kênh nhĩ thất

Cả dị tật kênh nhĩ thất toàn phần và bán phần đều cần phẫu thuật. Các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật tim hở để vá lỗ thông trong tim của trẻ.

Đối với dị tật kênh nhĩ thất toàn phần, bác sĩ sẽ tách van nhĩ thất chung thành hai van riêng biệt. Nếu van hai lá ở bên trái tim không hoạt động bình thường, có thể cần sửa chữa hoặc thay thế.

Phẫu thuật nên được thực hiện càng sớm càng tốt để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn ở các mạch máu dẫn đến phổi, có thể xảy ra trong vòng 2 năm đầu đời.

Trước và sau phẫu thuật, bác sĩ có thể yêu cầu sử dụng một số loại thuốc để hỗ trợ tim và phổi hoạt động tốt hơn, bao gồm:

• Thuốc lợi tiểu giúp giảm áp lực lên tim và phổi
• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE inhibitors) giúp kiểm soát huyết áp
• Digoxin giúp tăng cường sức co bóp của tim

Tiên lượng của người mắc dị tật kênh nhĩ thất

Nếu được phẫu thuật, tiên lượng của bệnh nhân thường sẽ khả quan. Phẫu thuật điều trị dị tật kênh nhĩ thất đã được thực hiện từ những năm 1950.

Ít nhất 90% trẻ sau phẫu thuật vẫn có thể sống khỏe mạnh sau 10 năm. Tỷ lệ tử vong trong hoặc ngay sau phẫu thuật vào khoảng 3%.

Khoảng 10–20% trẻ có thể cần phẫu thuật lần hai. Sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ không cần hạn chế vận động. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần theo dõi tim mạch định kỳ để phát hiện và xử lý sớm các biến chứng nếu có.

Kết luận

Dị tật kênh nhĩ thất là một dị tật bẩm sinh gây rối loạn dòng chảy máu giữa các buồng tim.

Dị tật toàn phần là tình trạng xuất hiện lỗ hở thông cả bốn buồng tim với nhau. Dị tật một phần là khi có lỗ thông giữa hai tâm nhĩ hoặc hai tâm thất.

Phẫu thuật là phương pháp chính để điều trị kênh nhĩ thất . Hầu hết trẻ sau phẫu thuật có thể sinh hoạt bình thường mà không cần dùng thuốc hoặc hạn chế vận động.