Xem xét sơ đồ phả hệ trước khi cố gắng thụ thai

Bạn có thể đã thừa kế các nốt tàn nhang của mẹ, hoặc đôi mắt của ông nội - nhưng bạn có biết những điều gì khác đã được truyền qua các thế hệ mà bạn không thể nhìn thấy? Trước khi bạn có con, hãy xem xét kỹ về lịch sử sức khoẻ gia đình của bạn. Đó có thể là động thái tốt nhất mà bạn đã từng thực hiện - cho bản thân và những đứa trẻ tương lai.

Quyết định của Lisa Salberg về việc bắt đầu xây dựng gia đình là không dễ dàng. Cô bị một căn bệnh tim chết người có thể khiến việc mang thai trở nên nguy hiểm đối với cô ấy. Nhưng nguy cơ của mang thai không chỉ dừng lại ở sức khoẻ của chính cô. Ngay cả khi cô có thai và mang thai một cách an toàn, bác sĩ tim mạch và bác sĩ tư vấn di truyền của cô đã cảnh báo cô rằng con của cô sẽ có 50-50 nguy cơ thừa kế bệnh cơ tim phì đại của cô. Salberg cuối cùng đã quyết định mang thai và bây giờ là mẹ của Rebecca 12 tuổi. “Điều đầu tiên tôi nghĩ khi phát hiện ra mình mang thai là tôi có truyền cho đứa bé căn bệnh này không. Điều thứ hai tôi nghĩ là, tôi có một cuộc sống khá tốt, và tôi muốn chia sẻ điều đó với một đứa trẻ”.

Thật ra, con gái cô, Rebecca, đã mang bệnh này. Nhưng vì Salberg đã biết về lịch sử sức khoẻ gia đình của mình, các bác sĩ đã biết và theo dõi Rebecca từ khi ra đời, và kiểm tra và điều trị sớm cho cô. Salberg không phải là người đầu tiên trong gia đình bị bệnh tim. Hồ sơ về phả hệ gia đình của cô về những vấn đề về tim của cha cô đã được biết đến trong khi ông nội cô đã ra đi đột ngột vào năm 1953, ở tuổi 43. Nhưng những nguy cơ từ phía nhà mẹ vẫn chưa được đề cập đến – cho đến khi cô ấy hỏi.

Salberg cho biết: “Tôi phát hiện ra bệnh động mạch vành đang lan tràn trong gia đình bên ngoại. Con gái tôi và tôi đều được cấy một máy khử rung tim để khắc phục tình trạng này (bệnh cơ tim phì đại), khi bệnh động mạch vành có thể là điều chúng ta cần quan tâm”. Salberg, hiện là người sáng lập kiêm Giám đốc Hiệp hội Tim mạch Hypertrophic, biết rằng những cuộc trò chuyện kiểu này có thể không thoải mái, nhưng điều quan trọng là phải hỏi. “Chúng ta chia sẻ càng nhiều càng tốt”, cô nói. “Nếu chúng ta biết chúng ta đang gặp nguy cơ gì, và con của chúng ta đang có nguy cơ gì, chúng ta có thể giải quyết nó”.

Vấn đề nằm trong các gen

Có hàng ngàn bệnh di truyền - có nghĩa là một tình trạng do một gen vắng mặt hoặc khiếm khuyết - nhưng không phải tất cả đều được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp. Ví dụ, đôi khi các khiếm khuyết gen xảy ra do sự phơi nhiễm môi trường. Vì vậy, ngay cả khi bạn phát hiện một điều gì đó trong lịch sử gia đình của bạn có vẻ báo động, nó không nhất thiết gây ra lo lắng. Cathy Wicklund, chủ tịch của Hiệp hội các nhà tư vấn di truyền học quốc gia cho biết: “Hội chứng Down là di truyền, nhưng nó thường không truyền lại trong một gia đình - nó do một nhiễm sắc thể gây ra. Sự khiếm khuyết đó thường xảy ra lúc thụ thai và không phải là vấn đề được cha mẹ truyền lại”, cô giải thích.

Dựa trên lịch sử bạn cung cấp, bác sĩ hoặc nhà tư vấn về di truyền học có thể giúp bạn xác định kế hoạch hành động, đặc biệt khi bạn sắp trở thành cha mẹ. Ông Owen Phillips, giám đốc di truyền sinh sản đồng thời giáo sư sản phụ khoa tại Đại học Tennessee, Memphis, cho biết: “Tốt nhất là bạn nên xử lý tất cả những vấn đề này trước khi mang thai để có thể giải quyết bất cứ rủi ro nào”. Các quần thể cụ thể có nguy cơ mang bệnh và di truyền một số bệnh nhất định cao hơn. Một số bệnh phổ biến nhất là các chứng rối loạn liệt gen thể nhiễm sắc định hình (autosomal recessive disorder), như bệnh hồng cầu lưỡi liềm (có ảnh hưởng đến người gốc châu Phi), bệnh xơ nang (người Cáp-ca), và bệnh Tay-Sachs (người Do Thái Ashkenazi). Khi cả cha mẹ đều là người mang bệnh, có 1/4 nguy cơ họ sẽ truyền bệnh cho con. Thông thường, xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định ai là người mang bệnh.

Vì là có gốc là người Do Thái, Dara Shlifka đã lựa chọn làm xét nghiệm di truyền trước khi cô mang thai. Cô đã tham gia vào một chương trình do Quỹ Do Thái Do Thái / Liên đoàn Do Thái của Metropolitan Chicago tổ chức: đầu tiên là một bài thuyết trình về các bệnh di truyền phổ biến ở người Do Thái, và sau đó là một cơ hội xét nghiệm máu và một cuộc trò chuyện với một nhà tư vấn di truyền học. “Mẹ tôi đã phát hiện bà là người mang bệnh Tay-Sachs khi đang mang thai tôi”, Shlifka chia sẻ. Xét nghiệm máu tiết lộ cô không mắc bệnh. “Nếu tôi là một người mang bệnh không triệu chứng và chồng tôi cũng vậy, chúng tôi có thể đã quyết định xin con nuôi”. Mặc dù Shlifka tin rằng kế hoạch xây dựng gia đình của cô sẽ bị thay đổi bởi các kết quả xét nghiệm khác nhau, nhưng điều đó không đúng với tất cả mọi người. Tiến sĩ Phillips cho biết, các nguy cơ này thường không thay đổi kế hoạch mang thai của một cặp vợ chồng. “Hai vợ chồng có thể yên tâm trong trường hợp này vì họ có cơ hội 75% đứa trẻ sẽ không bị ảnh hưởng. Khi được cung cấp thông tin, họ có thể đưa ra quyết định tốt nhất”.

Nếu gia đình của bạn ngại khi thảo luận các chủ đề cá nhân, hoặc sơ đồ gia đình của bạn thiếu một vài chi tiết, bạn vẫn có thể nhận được thông tin bạn cần. Một số kỹ thuật giao tiếp đơn giản và các kỹ năng nghiên cứu có thể giúp bạn tìm ra các dữ kiện bạn cần để bác sĩ đánh giá chính xác về lịch sử sức khoẻ của bạn. Các buổi họp mặt gia đình, các cuộc tụ họp vào kỳ nghỉ và nghỉ phép là những khoảng thời gian tuyệt vời để đặt câu hỏi - một số người có thể cùng nhau nhớ lại những chuyện cũ và đưa ra các thông tin chính xác nhất. Hoặc, nếu gia đình bạn rải rác khắp nơi trên thế giới và không gặp nhau thường xuyên, hãy gửi hàng loạt email và giải thích về thông tin bạn đang cố thu thập. Người thân của bạn cũng sẽ được hưởng lợi từ nghiên cứu của bạn.

“Nói với gia đình của bạn lý do tại sao bạn hỏi những vấn đề này và họ sẽ giúp bạn chia sẻ cởi mở hơn. Giải thích rằng bạn muốn hiểu xem liệu có bất kỳ bệnh nào di truyền trong gia đình mà có thể ảnh hưởng đến bạn và đứa con trong tương lai hay không” Wicklund nói.

Bắt đầu bằng cách nói chuyện với cha mẹ của bạn, kế đến là ông bà, cô dì chú bác, anh em họ - ngay cả bạn bè lâu năm của gia đình cũng có thể giúp đỡ. Hỏi những câu hỏi cụ thể như: Có phải đã biết được lý do khiến bà chết? Bà ấy có gặp bác sĩ và có bệnh gì không? Câu hỏi của bạn càng cụ thể bao nhiêu thì khả năng bạn nhận được câu trả lời hữu ích càng cao.

Tất nhiên, lịch sử gia đình cá nhân sẽ giúp bạn kiểm soát sức khoẻ của mình, nhưng đối tác của bạn cũng cần phải kiểm tra tiền sử bệnh tật của gia đình anh ấy. (Nếu bạn sử dụng tinh trùng của người hiến, ngân hàng tinh trùng sẽ có thể cung cấp thông tin sàng lọc di truyền và lịch sử y khoa.)

Các nguồn thông tin tuyệt vời khác thường được giấu trong vật lưu niệm như Kinh Thánh của gia đình, sách dành cho trẻ em và hộp lưu hình ảnh cũ. Hãy hỏi người thân xem có phả hệ hay không hoặc danh sách các thành viên trong gia đình. Nếu không có một số nguồn thông tin trên mạng có thể giúp bạn theo dõi phả hệ của mình. Bạn cũng có thể nhờ sự trợ giúp của các cơ quan chính quyền để xác định các giấy khai sinh, tử, và kết hôn; hãy gọi cho văn phòng của quận, huyện để biết chi tiết về việc thu thập các hồ sơ này. Cố gắng thu thập ngày tháng năm sinh và năm mất của tất cả các thành viên trong gia đình và nguyên nhân tử vong. Lưu ý đến bất kỳ vấn đề sức khoẻ nào như ung thư, bệnh tim, tiểu đường, đột qụy, dị tật bẩm sinh - và độ tuổi gần với khi mắc bệnh.

Một khi đã nói chuyện với gia đình, xem các sách về trẻ em và hiểu được một sống thông tin về người thân thì đã đến lúc chia sẻ thông tin với bác sĩ của bạn. Tiến sĩ Phillips cho biết hầu hết các bác sĩ sản khoa sẽ yêu cầu bệnh nhân mới điền vào các giấy tờ về lịch sử gia đình, và khi đó bác sĩ phải đưa ra chủ đề cũng như nói về những bước cần làm nếu có một mối quan tâm tiềm ẩn. Đôi khi bác sĩ có thể đề nghị cặp vợ chồng gặp một chuyên gia tư vấn về di truyền để thực hiện thử nghiệm và được tư vấn thêm. Bác sĩ của bạn hoặc chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn giải thích về những thông tin phức tạp mà bạn thu thập được trên web để xác định xem điều đó có ý nghĩa gì với bạn và con bạn.

Vai trò của chuyên gia tư vấn về di truyền

Thông thường bác sĩ sẽ giới thiệu cho một cặp vợ chồng một chuyên gia tư vấn về di truyền sau khi phát hiện ra nguy cơ tiềm ẩn trong gia đình, hoặc vì xét nghiệm máu có xuất hiện dương tính, có nghĩa là một hoặc cả hai thành viên trong cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền.

Wicklund nói nhiều cặp vợ chồng có thể cảm thấy rất lo lắng khi họ tham gia buổi tham vấn đầu tiên, nhưng khi nhận được thông tin chính xác thường khiến họ thoải mái hơn. "Một số cặp vợ chồng nghĩ rằng nguy cơ mắc bệnh cao hơn rất nhiều so với thực tế, do đó đôi khi chúng ta đừng nên lo lắng quá nhiều”, cô nói.

Đó là trường hợp của Shlifka, người đã lo lắng rất nhiều về bệnh Tay-Sachs. Chuyên gia tư vấn về di truyền của cô đã đưa cho cô một số thông tin có giá trị về bệnh ung thư thần kinh, ung thư hệ thống thần kinh đã từng cướp đi cuộc sống của chú cô ấy. "Cô ấy nói với tôi rằng nó rất hiếm và không phải là một bệnh lây truyền - vì vậy nó không phải là điều tôi cần lo lắng”.

Ưu tiên hàng đầu của chuyên gia tư vấn và cung cấp cho cặp đôi các thông tin giúp họ đưa ra quyết định. “Chúng tôi không bao giờ nói rằng bạn nên làm điều này – mà chỉ giúp hai vợ chồng đưa ra quyết định, chúng tôi chỉ muốn là một nguồn lực hỗ trợ”.

Cùng với những tiến bộ công nghệ, các cặp vợ chồng hiện có nhiều lựa chọn hơn và có thể quyết định dễ dàng hơn. Khi phụ nữ mang thai sẽ có những xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán để xác định xem đứa bé khi sinh ra có nguy cơ gì không hoặc có bệnh đặc biệt gì không.

Các cặp vợ chồng đi thụ tinh trong ống nghiệm có thể lựa chọn xét nghiệm phôi xem có mắc các bệnh di truyền cụ thể hay không. Ngay cả khi bác sĩ bảo đảm với bạn rằng lịch sử gia đình của bạn không tiết lộ gì về việc mang thai, thì cũng hãy chia sẻ thông tin bạn thu thập được với gia đình mình và cất giữ một bản sao cho con của bạn. Salberg nói, "Thật là một món quà tuyệt vời - cung cấp cho họ những thông tin họ cần để chăm sóc bản thân, con cái và các cháu của họ”.