U Nguyên Bào Thận (U Wilms) Có Nguy Hiểm Không?

U nguyên bào thận là gì?

U nguyên bào thận, hay còn được gọi là u Wilms, là một loại ung thư thận chủ yếu xảy ra ở trẻ em. U nguyên bào thận có thể xảy ra ở một hoặc cả hai quả thận. Đây là một loại ung thư thận phát triển chậm.

Ung thư xảy ra khi các tế bào trong cơ thể trở nên bất thường và nhân lên một cách mất kiểm soát. Điều này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng một số bệnh ung thư chỉ xảy ra ở trẻ em và u nguyên bào thận là một trong số đó. Hầu hết các ca bệnh u nguyên bào thận là trẻ em khoảng 3 tuổi. Mặc dù không phổ biến nhưng u nguyên bào thận cũng có thể xảy ra ở trẻ lớn và người trưởng thành.

U nguyên bào thận là loại ung thư phổ biến thứ tư ở trẻ em và là loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em. Ước tính có khoảng 8,1 triệu trẻ em bị u nguyên bào thận. (1)

Dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thận

Hầu hết trẻ em mắc u nguyên bào thận có triệu chứng ở khoảng 3 hoặc 4 tuổi và các triệu chứng này tương tự như nhiều bệnh lý khác ở trẻ em. Đó là lý do tại sao cha mẹ nên đưa trẻ đi khám bác sĩ khi có triệu chứng bất thường để được chẩn đoán chính xác.

Một số triệu chứng của u nguyên bào thận gồm có:

• Táo bón
• Đau bụng, bụng phình to hoặc khó chịu ở bụng
• Buồn nôn và nôn mửa
• Mệt mỏi, uể oải
• Ăn kém
• Sốt
• Có máu trong nước tiểu hoặc nước tiểu có màu bất thường
• Tăng huyết áp (có thể gây đau ngực, khó thở và đau đầu)
• Hai bên cơ thể Tăng trưởng và phát triển không đồng đều

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của u nguyên bào thận

Nguyên nhân chính xác gây u nguyên bào thận vẫn chưa được xác định rõ. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm thấy bất kỳ mối liên hệ rõ ràng nào giữa u nguyên bào thận và các yếu tố môi trường như thuốc men, hóa chất hoặc các tác nhân lây nhiễm trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi sinh.

Tuy nhiên, các nghiên cứu đã tìm ra một vài yếu tố có thể làm tăng nguy cơ u nguyên bào thận.

Yếu tố di truyền

Theo các nhà nghiên cứu, khả năng bệnh u nguyên bào thận di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con là rất thấp. Chỉ có khoảng 1% trẻ bị u nguyên bào thận có người thân mắc bệnh này và đa phần, người thân đó không phải là cha mẹ.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng một số yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc u nguyên bào thận.

Điều này là do những trẻ bị u nguyên bào thận thường có đột biến ở một số gen nhất định, gồm có gen WT1, gen CTNNB1 hoặc gen AMER1 - đây là ba gen giúp cơ thể tạo ra protein và kiểm soát sự phát triển của tế bào.

Trẻ mắc các hội chứng di truyền sau đây có thể có nguy cơ bị u nguyên bào thận cao hơn:

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann (trẻ bị hội chứng này có 5 đến 10% nguy cơ bị u nguyên bào thận).
• Hội chứng WAGR, (những trẻ bị hội chứng này có 50% nguy cơ bị u nguyên bào thận)
• Hội chứng Denys-Drash
• Hội chứng Frasier
• Hội chứng Perlman
• Hội chứng Sotos
• Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel
• Hội chứng Bloom
• Hội chứng Li-Fraumeni
• Trisomy 18, hay còn được gọi là hội chứng Edward

Hội chứng Frasier, hội chứng WAGR và hội chứng Denys-Drash có liên quan đến những thay đổi hay đột biến ở gen WT1. Hội chứng Beckwith-Wiedemann, một chứng rối loạn tăng trưởng khiến cơ thể và các cơ quan to lên bất thường, có liên quan đến đột biến ở gen WT2.

Đây đều là những gen ức chế khối u và được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 11. Tuy nhiên, đột biến ở những gen này chỉ được tìm thấy ở một tỷ lệ nhỏ các ca u nguyên bào thận. Có thể còn có những đột biến gen khác chưa được phát hiện.

Những trẻ có một số dị tật nhất định cũng có thể bị u nguyên bào thận, ví dụ như:

• Khuyết mống mắt (không có mật phần hoặc toàn bộ mống mắt)
• Tăng sản một bên (một bên cơ thể phát triển lớn hơn bên còn lại)
• Tinh hoàn ẩn (một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu hay nằm ở vị trí khác ngoài bìu)
• Lỗ tiểu lệch thấp (lỗ tiểu nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì nằm ở đầu dương vật)

Chủng tộc

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society), trẻ em gốc Phi có tỷ lệ mắc u nguyên bào thận cao hơn so với trẻ em thuộc các chủng tộc khác. Trẻ em Châu Á có nguy cơ mắc bệnh thấp nhất. (2)

Giới tính

Trẻ en gái có tỷ lệ mắc u nguyên bào thận cao hơn so với trẻ em trai.

Chẩn đoán và xác định giai đoạn u nguyên bào thận

Những trẻ mắc các hội chứng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh có liên quan đến u nguyên bào thận cần được khám sàng lọc thường xuyên. Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng và siêu âm ổ bụng để xem có khối u ở thận hay không. Phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp ngăn ung thư lan từ thận đến các cơ quan khác.

Theo khuyến nghị, những trẻ có nguy cơ cao mắc u nguyên bào thận nên đi khám 3 hoặc 4 tháng một lần cho đến khi 8 tuổi.

Khi đưa con đi khám sức khỏe định kỳ, cha mẹ cần cho bác sĩ biết nếu trong gia đình có người từng bị u nguyên bào thận. Những trường hợp này có thể cần phải khám thường xuyên hơn.

Tuy nhiên, bệnh u nguyên bào thận cực kỳ hiếm gặp ở những trẻ em không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào. Do đó, những trẻ này không cần phải khám định kỳ mà chỉ phải đi khám khi có các triệu chứng, chẳng hạn như bụng phình to.

Ngoài siêu âm, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các bước kiểm tra khác để đưa ra chẩn đoán chính xác, gồm có:

• Xét nghiệm máu, giúp phát hiện thiếu máu và kiểm tra tốc độ đông máu
• Xét nghiệm nước tiểu để đánh giá chức năng thận
• Công thức máu toàn bộ
• Chụp X-quang ổ bụng
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI)

Đôi khi, trẻ cần phải chụp X-quang lồng ngực để xem ung thư đã di căn hay chưa (u nguyên bào thận có thể lan đến các cơ quan trong lồng ngực như phổi).

Sau khi xác nhận chẩn đoán u nguyên bào thận, bước tiếp theo là xác định giai đoạn bệnh.

Xác định giai đoạn u nguyên bào thận

U nguyên bào thận được chia thành 5 giai đoạn:

• Giai đoạn 1: Khối u nằm trong một quả thận và có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật. Khoảng 40 đến 45% số ca u nguyên bào thận là giai đoạn 1.
• Giai đoạn 2: Khối u đã xâm lấn vùng mô và mạch máu xung quanh thận nhưng vẫn có thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật. Khoảng 20% số ca u nguyên bào thận là giai đoạn 2.
• Giai đoạn 3: Không thể loại bỏ hoàn toàn khối u bằng phẫu thuật. Ung thư đã lan đến các cơ quan khác trong ổ bụng. Khoảng 20 đến 25% số ca u nguyên bào thận là giai đoạn 3.
• Giai đoạn 4: Ung thư đã lan đến các cơ quan ở xa, chẳng hạn như phổi, gan hoặc não. Khoảng 10% số ca u nguyên bào thận là giai đoạn 4.
• Giai đoạn 5: Có khối u ở cả hai quả thận tại thời điểm chẩn đoán. Khoảng 5% số ca u nguyên bào thận là giai đoạn 5.

Phân loại u nguyên bào thận

U nguyên bào thận còn được phân loại dựa trên đặc điểm của các tế bào ung thư khi quan sát dưới kính hiển vi. Điều này được gọi là mô học.

Mô học không thuận lợi

Mô học không thuận lợi có nghĩa là các tế bào ung thư có nhân lớn và biến dạng. Loại này được gọi là ung thư không biệt hóa. Mức độ không biệt hóa càng cao thì bệnh ung thư càng khó chữa trị.

Mô học thuận lợi

Mô học thuận lợi có nghĩa là các tế bào ung thư ít dị thường hơn. Hơn 90% số ca u nguyên bào thận có mô học thuận lợi. Điều này có nghĩa là bệnh dễ chữa trị hơn.

Điều trị u nguyên bào thận

Bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị cụ thể cho từng ca bệnh. Cha mẹ hãy trao đổi kỹ với bác sĩ về tất cả các phương pháp điều trị hiện có, bao gồm những ưu và nhược điểm của mỗi phương pháp.

Các phương pháp điều trị chính cho bệnh u nguyên bào thận gồm có:

• Phẫu thuật
• Hóa trị
• Xạ trị

Đa phần sẽ phải kết hợp các phương pháp điều trị này với nhau. Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị bước đầu. Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ khối u.

Trong một số trường hợp, việc loại bỏ khối u ngay từ đầu là không thể vì khối u có kích thước quá lớn hoặc ung thư đã lan đến quả thận còn lại hoặc vào mạch máu. Trong những trường hợp này, bác sĩ chỉ định hóa trị hoặc xạ trị (hoặc cả hai) để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật.

Bệnh nhân có thể phải trải qua nhiều đợt hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật nếu không thể loại bỏ hoàn toàn khối u trong lần đầu tiên. Các loại thuốc cần dùng và mức độ điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của mỗi ca bệnh.

Biến chứng của u nguyên bào thận

Giống như các loại ung thư khác, một biến chứng nghiêm trọng của u nguyên bào thận là ung thư di căn (ung thư lan từ thận đến các cơ quan khác). Một khi ung thư đã di căn thì sẽ cần đến các phương pháp điều trị tích cực hơn, gồm có hóa trị.

Thuốc hóa trị tiêu diệt tế bào ung thư nhưng ngoài ra còn ảnh hưởng đến cả những tế bào khỏe mạnh trong cơ thể nên sẽ gây ra nhiều tác dụng phụ. Tác dụng phụ của hóa trị tùy thuộc vào loại thuốc, liều dùng và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Các tác dụng phụ thường gặp gồm có:

• Rụng tóc
• Buồn nôn và nôn mửa
• Mệt mỏi
• Tiêu chảy
• Thiếu máu
• Ăn không ngon miệng
• Sụt cân
• Đau đớn
• Giảm bạch cầu trung tính
• Lở miệng
• Dễ bầm tím
• Vấn đề về giấc ngủ
• Vấn đề về bàng quang
• Thay đổi về da và móng tay
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng

Cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ về những tác dụng phụ mà trẻ có thể gặp phải trong và sau quá trình điều trị. Bác sĩ có thể sẽ kê thuốc để giúp làm giảm các tác dụng phụ. Thông thường, tóc sẽ mọc trở lại trong vòng vài tháng sau khi kết thúc quá trình điều trị.

Trẻ có thể bị tăng huyết áp hoặc tổn thương thận do bản thân bệnh ung thư hoặc do tác dụng phụ của phương pháp điều trị. Do đó, trẻ cần được theo dõi huyết áp và chức năng thận trong và sau khi điều trị.

Theo dõi sau điều trị cũng rất quan trọng. Sau khi kết thúc quá trình điều trị, trẻ cần tái khám. Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để xem ung thư có tái phát hay không. Ngoài ra trẻ còn phải làm xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá hoạt động của thận.

Cha mẹ nên hỏi bác sĩ về các biến chứng lâu dài và cách phát hiện những biến chứng này.

Tiên lượng u nguyên bào thận

Tỷ lệ sống sót của các ca bệnh u nguyên bào thận là 90%, có nghĩa là 90% trẻ bị u nguyên bào thận sống sót. (3) Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót thực tế phụ thuộc vào giai đoạn và mô học của khối u. Những ca bệnh có mô học không thuận lợi có tiên lượng kém hơn nhiều so với những ca bệnh có mô học thuận lợi.

Dưới đây là tỷ lệ sống 4 năm theo giai đoạn và mô học khối u (tỷ lệ sống 4 năm có nghĩa là tỷ lệ bệnh nhân sống được thêm từ 4 năm trở lên sau chẩn đoán).

Mô học thuận lợi

• Giai đoạn 1: 95 – 100%
• Giai đoạn 2: 95 – 100%
• Giai đoạn 3: 95 – 100%
• Giai đoạn 4: 85 – 90%
• Giai đoạn 5: 95 – 100%

Mô học không thuận lợi

• Giai đoạn 1: 75 – 90%
• Giai đoạn 2: 80 – 85%
• Giai đoạn 3: 50 – 90%
• Giai đoạn 4: 30 – 75%
• Giai đoạn 5: 65 – 100%

Ung thư có thể tái phát sau điều trị. Điều này xảy ra ở 15 đến 50% số ca bệnh, tùy thuộc vào giai đoạn và mô học của khối u ban đầu. Những trường hợp ung thư tái phát có tiên lượng kém hơn s với ung thư lần đầu.

Có thể phòng ngừa u nguyên bào thận không?

Không có cách nào có thể phòng ngừa u nguyên bào thận. Những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh này hoặc có các yếu tố nguy cơ, chẳng hạn như hội chứng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, nên siêu âm thận thường xuyên. Mặc dù điều này không giúp phòng ngừa bệnh nhưng sẽ giúp phát hiện bệnh từ sớm. Khi bệnh được phát hiện sớm, việc điều trị sẽ hiệu quả hơn và khả năng chữa khỏi sẽ cao hơn.