Nang tủy thận là gì? Có nguy hiểm không?

Để hiểu bệnh nang tủy thận, trước tiên cần tìm hiểu qua một chút về chức năng của thận trong cơ thể. Thận là cặp cơ quan hình hạt đậu có kích thước bằng một nắm tay, nằm đối xứng hai bên cột sống ở khu vực gần giữa lưng.

Thận có chức năng lọc chất thải và nước dư thừa từ máu, mỗi ngày hai quả thận lọc khoảng 200 lít máu. Máu đã được lọc sạch sẽ được đưa trở lại tuần hoàn. Các chất thải và nước dư thừa trở thành nước tiểu. Nước tiểu chảy qua niệu quản xuống bàng quang và sau đó được đào thải khỏi cơ thể.

Tổn hại do bệnh nang tủy thận gây ra khiến thận tạo nước tiểu loãng, có nghĩa là nồng độ chất thải thấp hơn bình thường. Kết quả là, người bệnh sẽ bài tiết nhiều nước tiểu hơn (đa niệu) do cơ thể cố gắng loại bỏ lượng nước dư thừa. Và khi thận tạo ra quá nhiều nước tiểu, cơ thể sẽ bị mất nước, natri và các hóa chất quan trọng khác.

Theo thời gian, nang tủy thận có thể dẫn đến suy giảm chức năng thận và thậm chí suy thận mạn giai đoạn cuối.

Các loại nang tủy thận

Suy thận nephronophthisis vị thành niên (NPH) và nang tủy thận có liên quan chặt chẽ với nhau. Cả hai bệnh lý đều do cùng một loại tổn thương thận gây ra và có các triệu chứng giống nhau.

Điểm khác biệt chính là độ tuổi khởi phát. Suy thận nephronophthisis vị thành niên thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 20 trong khi nang tủy thận khởi phát ở độ tuổi trưởng thành.

Ngoài ra, bệnh nang tủy thận được chia thành hai loại là nang tủy thận type 2 (thường xảy ra ở người lớn từ 30 đến 35 tuổi) và nang tủy thận type 1 (thường xảy ra ở người lớn từ 60 đến 65 tuổi).

Nguyên nhân gây nang tủy thận

Cả suy thận nephronophthisis vị thành niên và nang tủy thận đều là bệnh di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần mang gen được di truyền từ cha hoặc mẹ là đủ mắc bệnh. Nếu cha hoặc mẹ mang gen này thì con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mang gen và mắc bệnh.

Bên cạnh độ tuổi khởi phát, một điểm khác biệt lớn nữa giữa suy thận nephronophthisis vị thành niên và nang tủy thận là loại đột biến gen gây bệnh. Hai bệnh lý này là do các đột biến gen khác nhau gây ra.

Bài viết này tập trung vào bệnh nang tủy thận nhưng một số điều cũng có thể áp dụng cho bệnh suy thận nephronophthisis vị thành niên.

Triệu chứng của nang tủy thận

Các triệu chứng của bệnh nang tủy thận cũng giống như triệu chứng của nhiều bệnh lý khác, điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số triệu chứng thường gặp gồm có:

• Đi tiểu nhiều
• Tiểu nhiều lần vào ban đêm
• Tụt huyết áp
• Mệt mỏi, suy nhược
• Thèm ăn đồ mặn (do đi tiểu nhiều khiến cơ thể bị mất natri)

Nang tủy thận tiến triển nặng có thể dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối. Các triệu chứng của suy thận mạn giai đoạn cuối gồm có:

• Dễ bầm tím hoặc chảy máu
• Thường xuyên mệt mỏi
• Hay bị nấc
• Đau đầu
• Da chuyển màu vàng hoặc sạm
• Ngứa ngáy
• Chuột rút
• Buồn nôn
• Giảm cảm giác ở bàn tay hoặc bàn chân
• Nôn ra máu
• Phân có máu
• Sụt cân
• Suy nhược
• Co giật
• Thay đổi trạng thái tinh thần (lú lẫn, không tỉnh táo)
• Hôn mê

Chẩn đoán nang tủy thận

Nếu người bệnh có các triệu chứng của nang tủy thận, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu là hai bước quan trọng nhất để xác định nang tủy thận.

Công thức máu toàn bộ

Công thức máu toàn bộ cho biết tổng số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu. Xét nghiệm này giúp phát hiện tình trạng thiếu máu và các dấu hiệu nhiễm trùng.

Xét nghiệm BUN

Xét nghiệm nitơ urê máu (blood urea nitrogen) hay xét nghiệm BUN đo nồng độ urê, một chất thải được tạo ra trong quá trình phân hủy protein. Bình thường, urê được thận lọc khỏi máu và bài tiết vào nước tiểu. Nồng độ urê trong máu cao là dấu hiệu cho thấy thận không hoạt động bình thường.

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ giúp kiểm tra thể tích nước tiểu, phát hiện đa niệu và sự mất chất điện giải, đồng thời đo độ thanh thải creatinin. Độ thanh thải creatinin sẽ cho biết thận có đang hoạt động bình thường hay không.

Xét nghiệm creatinin máu

Xét nghiệm này đo nồng độ creatinin trong máu. Creatinin là một chất thải được tạo ra từ quá trình phân hủy mô cơ và cũng được thận lọc ra khỏi máu. Nồng độ creatinin trong máu sẽ được so sánh với độ thanh thải creatinin để đánh giá chức năng thận.

Xét nghiệm axit uric

Xét nghiệm axit uric cho biết nồng độ axit uric trong máu. Axit uric là một sản phẩm chuyển hóa được tạo ra khi cơ thể phân hủy một số chất trong thực phẩm. Axit uric được đào thải khỏi cơ thể theo nước tiểu. Ở những người bị nang tủy thận, nồng độ axit uric trong máu thường ở mức cao.

Tổng phân tích nước tiểu

Tổng phân tích nước tiểu được thực hiện nhằm kiểm tra màu sắc, tỷ trọng và độ pH (độ axit hay kiềm) của nước tiểu. Ngoài ra, tổng phân tích nước tiểu còn giúp phát hiện tế bào máu, protein và tế bào bất thường trong nước tiểu. Phương pháp này sẽ giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh lý khác.

Chẩn đoán hình ảnh

Ngoài xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT ổ bụng/thận. Phương pháp này sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh của thận và các cơ quan khác bên trong ổ bụng. Chụp CT giúp loại trừ các bệnh lý khác.

Bác sĩ có thể còn tiến hành siêu âm thận để kiểm tra xem có nang trong thận hay không và xác định mức độ tổn thương thận.

Sinh thiết

Sinh thiết thận là thủ thuật lấy một mảnh mô nhỏ từ thận và sau đó phân tích dưới kính hiển vi. Sinh thiết giúp loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự, gồm có nhiễm trùng, cặn thận hoặc sẹo.

Sinh thiết còn giúp bác sĩ xác định giai đoạn của bệnh nang tủy thận.

Điều trị nang tủy thận

Không có cách chữa khỏi bệnh nang tủy thận. Mục đích điều trị là làm giảm các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Ở giai đoạn đầu của bệnh nang tủy thận, người bệnh nên uống nhiều nước và có thể cần bù muối cùng khoáng chất để tránh mất nước.

Bệnh nang tủy thận có thể dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối. Lúc này, thận gần như không còn hoạt động và người bệnh sẽ phải lọc máu để loại bỏ các chất thải ra khỏi máu thay cho thận.

Nếu đủ điều kiện, người bệnh có thể ghép thận.

Biến chứng của bệnh nang tủy thận

Các biến chứng của bệnh nang tủy thận có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và hệ thống khác nhau trong cơ thể. Các biến chứng gồm có:

• Thiếu máu do thiếu sắt
• Loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương
• Chèn ép tim do quá nhiều máu hoặc dịch tích tụ giữa cơ tim và màng ngoài tim
• Thay đổi sự chuyển hóa đường
• Suy tim sung huyết
• Suy thận mạn giai đoạn cuối
• Viêm loét dạ dày tá tràng
• Chảy máu nhiều
• Cao huyết áp
• Vô sinh
• Rối loạn kinh nguyệt
• Tổn thương thần kinh

Tiên lượng của người bị nang tủy thận

Bệnh nang tủy thận sẽ dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối. Lúc này, người bệnh sẽ phải ghép thận hoặc lọc máu thường xuyên để giữ cho cơ thể hoạt động bình thường.