Đái tháo nhạt do thận là gì? Có nguy hiểm không?

Đái tháo nhạt do thận xảy ra khi sự cân bằng giữa lượng nước mà cơ thể hấp thụ và lượng nước tiểu bài tiết bị phá vỡ. Đái tháo nhạt do thận có thể gây mất nước cùng nhiều vấn đề khác, vì vậy cần đi khám ngay khi gặp các triệu chứng bất thường. Đái tháo nhạt do thận có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Càng phát hiện sớm thì tiên lượng sẽ càng tốt.

Đái tháo nhạt do thận và đái tháo đường là hai bệnh lý hoàn toàn khác nhau.

Triệu chứng của đái tháo nhạt do thận

Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt do thận thay đổi theo độ tuổi. Đái tháo nhạt do thận gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ sơ sinh nhưng các triệu chứng thường giống với nhiều bệnh lý khác. Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng sẽ dễ nhận biết hơn. Nếu bệnh không được phát hiện, các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng. Hãy đi khám càng sớm càng tốt khi gặp phải các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt do thận ở trẻ sơ sinh gồm có:

• Tiểu nhiều
• Nôn mửa
• Thường xuyên bị sốt mà không rõ nguyên nhân
• Táo bón

Triệu chứng ở trẻ nhỏ

Các triệu chứng đái tháo nhạt do thận ở trẻ nhỏ gồm có:

• Đái dầm
• Tiểu không tự chủ
• Phát triển kém
• Lờ đờ, kém linh hoạt do mất nước

Triệu chứng ở trẻ lớn

Ở trẻ lớn và thiếu niên, đái tháo nhạt do thận thường gây ra các triệu chứng:

• Lượng nước tiểu nhiều
• Đi tiểu nhiều lần
• Phải thức dậy nhiều lần vào ban đêm để đi tiểu, gây mệt mỏi
• Cân nặng thấp do uống quá nhiều nước và ăn ít
• Phát triển kém

Triệu chứng ở người lớn

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh đái tháo nhạt do thận ở người lớn gồm có:

• Khát nước liên tục
• Đi tiểu nhiều lần, đặc biệt là vào ban đêm

Ngoài ra, bệnh đái tháo nhạt do thận còn có thể gây ra một số triệu chứng hiếm gặp nhưng có thể gây tử vong, gồm có sốc giảm thể tích và co giật do tăng natri máu.

Sốc giảm thể tích là tình trạng bị sốc do đột ngột giảm thể tích tuần hoàn (giảm thể tích máu toàn phần hoặc chỉ giảm thể tích dịch, huyết tương). Điều này có thể xảy ra do mất nước nghiêm trọng. Sốc giảm thể tích có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Tăng natri máu là tình trạng nồng độ natri trong máu quá cao do cơ thể thiếu nước. Tăng natri máu cũng có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Nguyên nhân gây đái tháo nhạt do thận

Sự cân bằng giữa lượng nước hấp thụ và lượng nước bị mất đi qua nước tiểu được điều hòa bởi một loại hormone có tên là vasopressin, hay còn gọi là hormone chống bài niệu (antidiuretic hormone - ADH). Khi cơ thể bị thiếu nước, mức ADH sẽ tăng lên và báo cho thận tạo ra ít nước tiểu hơn. Mặt khác, khi lượng nước hấp thụ tăng cao, mức ADH sẽ tăng và báo cho thận tạo ra nhiều nước tiểu hơn. Chất thải và nước dư thừa trong máu được lọc bởi thận, sau đó trở thành nước tiểu và được chứa trong bàng quang.

Khi ADH không hoạt động bình thường, bất kể là do bệnh lý, thuốc men hay di truyền, thận sẽ không thể cô đặc nước tiểu một cách hiệu quả, có nghĩa là bài tiết quá nhiều nước vào nước tiểu và khiến cho cơ thể bị mất nước. Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến mức ADH trong cơ thể và gây ra đái tháo nhạt do thận.

Các loại đái tháo nhạt do thận

Đái tháo nhạt do thận được phân loại theo nguyên nhân.

Đái tháo nhạt do thận mắc phải

Đái tháo nhạt do thận mắc phải có thể xảy ra do sử dụng một số loại thuốc hoặc mắc một số bệnh lý nhất định. Hầu hết các dạng đái tháo nhạt do thận mắc phải đều bắt nguồn từ việc sử dụng thuốc. Các loại thuốc có thể gây đái tháo nhạt do thận mắc phải gồm có:

• Thuốc lithium (sử dụng trong thời gian dài): một loại thuốc được dùng để điều trị rối loạn lưỡng cực và các rối loạn tâm thần khác.
• demeclocycline: một loại kháng sinh
• rifampin: một loại kháng sinh được sử dụng để điều trị bệnh lao
• foscarnet: một loại thuốc kháng virus được sử dụng để điều trị mụn rộp (herpes)
• cidofovir: một loại thuốc kháng virus được sử dụng để điều trị nhiễm trùng mắt ở người nhiễm HIV
• ifosfamide: một loại thuốc hóa trị
• ofloxacin: một loại kháng sinh được dùng để điều trị nhiễm trùng tai
• orlistat: một loại thuốc điều trị béo phì
• didanosine (Videx): một loại thuốc kháng virus được dùng để điều trị nhiễm HIV

Một số tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến nồng độ khoáng chất trong cơ thể hoặc gây tổn thương các cơ quan cũng có thể dẫn đến đái tháo nhạt do thận. Những bệnh lý này cản trở hoạt động bình thường của ADH và có thể gây đái tháo nhạt do thận mắc phải. Các tình trạng bệnh lý có thể dẫn đến đái tháo nhạt do thận gồm có:

• Tăng canxi máu (trong máu có quá nhiều canxi)
• Suy thận mạn, có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân, gồm có cao huyết áp và bệnh tiểu đường
• Bệnh thận đa nang, tình trạng có các cụm u nang hình thành trên thận và có thể gây cản trở dòng nước tiểu
• Hạ kali máu (nồng độ kali trong máu quá thấp)

Mang thai cũng có thể là một nguyên nhân gây đái tháo nhạt do thận.

Các dạng đái tháo nhạt do thận nhẹ cũng có thể xảy ra ở người lớn tuổi, người có sức khỏe kém và những người bị suy thận cấp do thận không thể cô đặc nước tiểu. Đái tháo nhạt do thận mắc phải phổ biến hơn ở người lớn so với trẻ em.

Đái tháo nhạt do thận di truyền

Đái tháo nhạt do thận di truyền xảy ra do đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con. Đột biến là những thay đổi trong trình tự gen. Đột biến gen có thể cản trở hoạt động bình thường của hormone ADH.

Đái tháo nhạt do thận di truyền xảy ra do đột biến ở gen AVPR2 hoặc AQP2. Khoảng 90% trường hợp đái tháo nhạt do thận di truyền là do đột biến gen AVPR2.

Đột biến gen AVPR2 là rối loạn di truyền gen lặn liên kết X. Điều này có nghĩa là khiếm khuyết gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X và nếu được di truyền một nhiễm sắc thể X có đột biến gen từ mẹ thì sẽ mắc bệnh. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và sẽ chỉ mắc bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể X đều có đột biến gen.

Trong một số trường hợp, đái tháo nhạt do thận di truyền là do đột biến ở gen AQP2, có thể là di truyền theo gen lặn hoặc gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là một người phải được di truyền bản sao của gen bất thường từ cả cha và mẹ thì mới mắc bệnh đái tháo nhạt do thận. Đôi khi, đột biến gen AQP2 là di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần mang một bản sao của gen đột biến là đủ mắc bệnh đái tháo nhạt do thận.

Đái tháo nhạt do thận di truyền thường được phát hiện từ khi còn nhỏ.

Chẩn đoán đái tháo nhạt do thận

Điều quan trọng là phải phát hiện sớm đái tháo nhạt do thận để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Người bệnh sẽ phải làm các xét nghiệm nhằm đánh giá khả năng điều chỉnh thể tích và nồng độ nước tiểu cũng như chức năng điều hòa sự cân bằng nước trong cơ thể của thận. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận gây khó khăn cho việc phát hiện bệnh lý này khi còn nhỏ. Xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu là hai phương pháp chẩn đoán chính.

Các xét nghiệm nước tiểu cần thực hiện gồm có:

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: thu thập toàn bộ lượng nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ để đo thể tích nước tiểu, từ đó phát hiện tình trạng đa niệu.
• Tổng phân tích nước tiểu: đo tỷ trọng hay nồng độ, độ pH của nước tiểu, cũng như các chất có trong mẫu nước tiểu như natri, kali, clorua và protein creatinin.

Người bệnh còn phải làm xét nghiệm máu để đo nồng độ natri, kali, clorua, urê và creatine trong máu.

Ngoài ra còn cần thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá kích thước thận và tìm các bất thường về cấu tạo thận
• Siêu âm thận để loại trừ hoặc xác định các vấn đề về thận như tổn thương thận

Bác sĩ cũng có thể sẽ đề nghị thực hiện nghiệm pháp nhịn uống nước. Người bệnh sẽ phải giảm hoặc ngừng uống nước một thời gian nhất định để xem lượng nước tiểu có thay đổi hay không.

Điều trị đái tháo nhạt do thận

Để điều trị đái tháo nhạt do thận cấp tính và mắc phải, trước tiên cần giải quyết nguyên nhân gốc rễ, chẳng hạn như ngừng sử dụng thuốc gây đái tháo nhạt. Người bệnh có thể cần dùng thuốc để điều chỉnh lượng nước tiểu bài tiết và giảm khát nước.

Thay đổi chế độ ăn uống

Bước đầu tiên trong quá trình điều trị thường là điều chỉnh chế độ ăn uống. Người bị đái tháo nhạt do thận nên hạn chế natri và protein để giảm lượng nước tiểu.

Dùng thuốc

Nếu điều chỉnh chế độ ăn uống không hiệu quả, bác sĩ sẽ kê thuốc. Các loại thuốc thường được dùng để điều trị đái tháo nhạt do thận gồm có:

• Desmopressin
• Desmopressin là một dạng ADH tổng hợp được sử dụng để điều trị đái tháo nhạt do thận không di truyền.
• Thuốc lợi tiểu và thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và thuốc lợi tiểu thiazid có thể giúp điều trị đái tháo nhạt do thận. Tuy nhiên, cả hai loại thuốc đều chưa được chính thức phê duyệt sử dụng cho mục đích này. Điều trị đái tháo nhạt do thận là một ứng dụng ngoài hướng dẫn (off-label) của NSAID và thuốc lợi tiểu thiazid.

Mặc dù có cơ chế tác dụng khác nhau nhưng thuốc lợi tiểu và NSAID đều giúp làm tăng lượng natri và nước được tái hấp thu ở thận. Những thay đổi này giúp làm giảm thể tích nước tiểu.

Thuốc lợi tiểu

Thuốc lợi tiểu có tác dụng điều chỉnh lượng nước tiểu được tạo ra ở thận. Thuốc lợi tiểu thiazid làm tăng lượng nước và natri được tái hấp thu ở thận, nhờ đó làm làm giảm thể tích nước tiểu.

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

Các loại thuốc chống viêm không steroid, chẳng hạn như indomethacin, có thể làm giảm lượng nước tiểu ở những người bị đái tháo nhạt do thận.

Truyền dịch tĩnh mạch

Nếu bị đái tháo nhạt do thận nghiêm trọng, người bệnh có thể cần phải truyền dịch tĩnh mạch để bù nước cho cơ thể. Người bệnh cũng có thể sẽ được truyền glucose 5%, một loại dịch truyền có chứa đường để bổ sung năng lượng.

Điều trị đái tháo nhạt do thận ở trẻ em

Đối với trẻ em bị đái tháo nhạt do thận, bác sĩ thường khuyến nghị thực hiện chế độ ăn ít natri nhưng không cần phải hạn chế protein. Trẻ sơ sinh bị đái tháo nhạt do thận cần được theo dõi cẩn thận vì cơ thể trẻ không có nhiều nước và việc bài tiết quá nhiều nước tiểu sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh bị đái tháo nhạt do thận cần được cho uống nước thường xuyên để tránh bị mất nước.

Biến chứng của đái tháo nhạt do thận

Nếu không được điều trị, trẻ em bị đái tháo nhạt do thận sẽ không thể phát triển bình thường. Trong những trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể bị chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ do mất nước liên tục.

Nếu không điều trị, đái tháo nhạt do thận có thể dẫn đến tử vong do biến chứng mất nước. Nhưng nếu được điều trị đúng cách, người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh. Có nhiều loại thuốc giúp giữ cho sức khỏe ổn định ở những người bị đái tháo nhạt do thận.