Hội chứng Goodpasture là gì?

Hội chứng Goodpasture là một bệnh tự miễn hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, có thể đe dọa đến tính mạng. Hội chứng Goodpasture xảy ra khi cơ thể tạo ra kháng thể tấn công chính mô thận và phổi do nhầm lẫn, khiến các cơ quan này bị tổn thương. Hội chứng Goodpasture được đặt theo tên của Tiến sĩ Ernest Goodpasture, người đầu tiên xác định hội chứng này vào năm 1919. Tỷ lệ mắc hội chứng Goodpasture là 1 trên 1 triệu người mỗi năm. (1)

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, hội chứng Goodpasture có thể dẫn đến xuất huyết nghiêm trọng trong phổi, viêm, suy thận và thậm chí tử vong.

Triệu chứng của hội chứng Goodpasture

Các triệu chứng của hội chứng Goodpasture không đặc hiệu. Người bệnh sẽ gặp các triệu chứng về phổi hoặc thận hoặc cả hai, tùy vào cơ quan bị ảnh hưởng. Tình trạng tổn thương thận và phổi có thể tiến triển nhanh chóng và trở nên nghiêm trọng chỉ trong vòng vài ngày. Các triệu chứng ban đầu gồm có:

• Mệt mỏi, uể oải, suy nhược
• Buồn nôn hoặc nôn mửa
• Chán ăn
• Cảm thấy không khỏe

Khi hội chứng Goodpasture xảy ra ở phổi, các triệu chứng gồm có:

• Ho khan
• Ho ra máu
• Khó thở hoặc hụt hơi

Đôi khi các triệu chứng về phổi có thể đe dọa tính mạng, gây suy hô hấp, đặc biệt là khi bị chảy máu nhiều.

Khi hội chứng Goodpasture xảy ra ở thận, các triệu chứng gồm có:

• Cảm giác nóng rát khi đi tiểu
• Máu trong nước tiểu hoặc nước tiểu có bọt
• Sưng phù tay và chân
• Huyết áp tăng cao
• Đau thắt lưng hoặc vùng hạ xương

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Goodpasture

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Goodpasture vẫn chưa được xác định nhưng một số hành vi và yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số bệnh nhiễm trùng đường hô hấp có thể kích hoạt hệ miễn dịch tấn công mô phổi và thận. Tiếp xúc với khói hydrocarbon, bụi kim loại, khói thuốc lá hoặc chất kích thích như cocaine cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Goodpasture.

Các bệnh tự miễn như hội chứng Goodpasture xảy ra do hệ miễn dịch nhầm lẫn các thành phần của cơ thể là tác nhân gây hại và tạo ra kháng thể tấn công.

Một số người có nguy cơ bị hội chứng Goodpasture cao hơn do di truyền, chẳng hạn như những người mang một số protein được di truyền từ cha mẹ, những protein này là một phần của hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (human leukocyte antigen - HLA). Ví dụ, một loại HLA tên là DR15 được tìm thấy ở 88% người mắc hội chứng Goodpasture. (2)

Theo Tổ chức Thận Quốc gia Hoa Kỳ (National Kidney Foundation), hội chứng Goodpasture phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ và chủ yếu xảy ra ở độ tuổi 18 - 30 hoặc sau 60 tuổi. Người da trắng có tỷ lệ mắc hội chứng Goodpasture cao hơn so với các chủng tộc khác.

Chẩn đoán hội chứng Goodpasture

Để chẩn đoán hội chứng Goodpasture, bác sĩ sẽ khám lâm sàng, gồm đo huyết áp, kiểm tra tình trạng xuất huyết, nghe tim phổi và ấn lên bụng bệnh nhân để xác định vị trí bị đau. Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và cá nhân. Tiếng thổi ở tim, âm thanh phổi bất thường hoặc gan to có thể là dấu hiệu của hội chứng Goodpasture.

Nhưng khám lâm sàng chưa đủ để chẩn đoán hội chứng Goodpasture mà sẽ phải thực hiện thêm các bước kiểm tra khác:

• Xét nghiệm máu: kiểm tra sự hiện diện của kháng thể (protein do hệ miễn dịch tạo ra để chống lại những thứ được cho là gây hại). Xét nghiệm máu còn giúp đánh giá chức năng thận
• Xét nghiệm nước tiểu: máu và protein trong nước tiểu có thể là dấu hiệu của hội chứng Goodpasture nhưng cũng có thể chỉ ra các vấn đề về thận khác.
• Chụp X-quang hoặc chụp CT lồng ngực: giúp phát hiện tổn thương phổi và xuất huyết trong phổi.
• Sinh thiết thận: lấy một mẫu mô nhỏ từ thận dưới hướng dẫn của siêu âm, sau đó phân tích mẫu mô dưới kính hiển vi để xem có kháng thể hoặc các tế bào bất thường hay không. Những bất thường này có thể là dấu hiệu của hội chứng Goodpasture.

Điều trị hội chứng Goodpasture

Nếu mắc hội chứng Goodpasture, người bệnh cần điều trị càng sớm càng tốt để giảm nguy cơ biến chứng. Hội chứng Goodpasture có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Người mắc hội chứng Goodpasture cần phải nhập viện và điều trị tại phòng chăm sóc tích cực.

Hội chứng Goodpasture được điều trị bằng các loại thuốc làm giảm phản ứng của hệ miễn dịch, gồm có:

• Thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc gây độc tế bào: ngăn hệ miễn dịch tạo ra các kháng thể tấn công phổi và thận. Một ví dụ về các loại thuốc này là cyclophosphamide.
• Corticoid (corticosteroid), chẳng hạn như prednisone: làm giảm phản ứng viêm và ức chế hệ miễn dịch.

Một phương pháp điều trị khác là lọc huyết tương. Phương pháp này lọc ra các kháng thể có hại trong máu. Trong quá trình lọc huyết tương, máu được đưa ra khỏi cơ thể người bệnh, sau đó tách và loại bỏ đi phần huyết tương rồi thay bằng các chất dịch khác như nước muối sinh lý hoặc albumin. Máu đã lọc được đưa trở lại vào cơ thể.

Ngoài ra còn có các phương pháp điều trị khác, tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe tổng thể của người bệnh và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Bác sĩ sẽ kê thuốc giúp giảm sự tích tụ nước để giảm phù nề và huyết áp. Ngoài dùng thuốc, một số điều chỉnh về chế độ ăn uống như giảm muối cũng có thể giúp kiểm soát phù nề và huyết áp.

Tiên lượng của người bị hội chứng Goodpasture

Chức năng phổi và thận càng được bảo tồn tốt thì tiên lượng sẽ càng tốt. Mặc dù hội chứng Goodpasture ảnh hưởng đến cả phổi và thận nhưng tiên lượng chủ yếu phụ thuộc vào tình trạng thận. Tổn thương thận do hội chứng Goodpasture thường là vĩnh viễn và nếu người bệnh bị suy thận mạn giai đoạn cuối thì sẽ phải lọc máu hoặc ghép thận. Lọc máu là phương pháp sử dụng máy móc để loại bỏ chất thải và chất độc ra khỏi máu.

Phát hiện và điều trị sớm là điều rất quan trọng để cải thiện khả năng sống sót và tiên lượng về lâu dài. Theo NKF, hội chứng Goodpasture có thể kéo dài từ vài tuần đến hai năm. Tỷ lệ sống 5 năm của người bị hội chứng Goodpasture là 80% nếu được điều trị sớm và đúng cách.

Tỷ lệ người mắc hội chứng Goodpasture bị tổn thương thận lâu dài cần phải lọc máu là chưa đến 30%. (3)

Bỏ thuốc lá và tránh xa khói thuốc cũng là điều quan trọng để cải thiện tiên lượng về lâu dài.