10 Hội Chứng Di Truyền Có Thể Dẫn Đến Ung Thư Thận

Ung thư thận có di truyền không?

Ung thư thận xảy ra khi các khối u ác tính hình thành ở một hoặc cả hai quả thận. Trong nhiều trường hợp, các yếu tố môi trường và lối sống, gồm có hút thuốc, cao huyết áp và béo phì có thể góp phần gây ra bệnh ung thư này.

Nhưng một số gen di truyền cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư thận. Không giống như đột biến gen mắc phải, đột biến gen di truyền có tính chất gia đình và là đột biến trội.

Tuy nhiên, tỷ lệ mắc ung thư thận di truyền nói chung là rất thấp. Ước tính chỉ có khoảng 5 đến 8% số ca ung thư thận là do các hội chứng di truyền. (1) Ung thư thận thường không di truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng ung thư có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong gia đình.

Có khuynh hướng di truyền ung thư thận không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc bệnh. Nhưng điều quan trọng là phải hiểu nguy cơ bệnh tật liên quan đến các đột biến gen di truyền.

Những hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư thận

Ung thư thận di truyền có liên quan đến một số hội chứng di truyền. Những hội chứng này khiến cho gen bị thay đổi (đột biến). Mặc dù các đột biến gen có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng bản thân bệnh ung thư thận thì không.

Những người mắc một trong các hội chứng di truyền dưới đây có thể có nguy cơ bị ung thư thận cao hơn. Những người này nên sàng lọc ung thư thường xuyên để phát hiện bệnh ngay từ sớm.

• Hội chứng Von Hippel-Lindau: gây đột biến gen VHL và có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư biểu mô thận tế bào sáng cũng như nang thận. Ung thư thận liên quan đến hội chứng von Hippel-Lindau phát triển chậm hơn và xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn so với các loại ung thư thận khác. Hội chứng von Hippel-Lindau cũng có thể gây hình thành u lành tính (không phải ung thư) khắp cơ thể.
• Hội chứng Birt-Hogg-Dubé: được cho là xảy ra do đột biến FLCN. Hội chứng BHD có thể dẫn đến sự hình thành nhiều loại u lành tính và ác tính khắp cơ thể, gồm có u thận, da và phổi. Ung thư thận do hội chứng BHD cũng phát triển chậm.
• Ung thư biểu mô tế bào thận thể nhú di truyền: được cho là do đột biến gen MET. Không giống như các rối loạn di truyền có thể dẫn đến ung thư thận khác, ung thư biểu mô tế bào thận thể nhú di truyền không gây hình thành khối u ở các vùng khác của cơ thể. Đây cũng là một loại ung thư phát triển chậm hơn so với các loại ung thư thận khác.
• Ung thư biểu mô tế bào thận - u cơ trơn di truyền: những người mắc bệnh này có nguy cơ cao bị ung thư biểu mô tế bào thận thể nhú tăng triển (ung thư phát triển và lan nhanh). Bệnh di truyền này chủ yếu gây hình thành u cơ trơn (leiomyomas) trên da nhưng cũng có thể hình thành ở tử cung. Ung thư biểu mô tế bào thận - u cơ trơn di truyền có liên quan đến đột biến gen FH.
• Hội chứng u tế bào cận hạch thần kinh và u tuỷ thượng thận di truyền: còn được gọi là “ung thư thận có tính chất gia đình”, hội chứng này phát sinh từ những đột biến ở gen SDHB và SDHD. Những người mang các đột biến gen di truyền này có thể bị ung thư thận trước 40 tuổi, ngoài ra còn có nguy cơ cao bị u tế bào cận hạch thần kinh ở tuyến giáp, đầu và cổ.
• Hội chứng khuynh hướng khối u BAP1: Hội chứng này có liên quan đến những đột biến ở gen BAP1 và có liên quan đến ung thư biểu mô thận tế bào sáng. Ngoài ung thư thận, hội chứng khuynh hướng khối u BAP1 còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, gồm có ung thư tế bào hắc tố, u hắc tố màng bồ đào và u trung biểu mô.
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 3: được cho là do đột biến gen MITF, hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư biểu mô thận tế bào sáng.
• Phức hợp xơ cứng củ: hội chứng di truyền này được cho là do đột biến gen TSC1 và TSC2. Hầu hết khối u của phức hợp xơ cứng củ đều lành tính và có thể hình thành ở thận, da, tim và các cơ quan khác trong cơ thể. Tuy nhiên, đôi khi khối u hình thành ở thận là ung thư biểu mô thận tế bào sáng.
• Hội chứng Cowden, còn được gọi là u mô thừa PTEN: Hội chứng di truyền này liên quan đến đột biến gen PTEN. Đột biến gen này làm tăng nguy cơ mắc ung thư thận, ung thư vú và ung thư tuyến giáp.
• Các đột biến gen khác: các yếu tố nguy cơ di truyền khác của bệnh ung thư thận có thể liên quan đến đột biến gen PBRM1 và CDKN2B. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng có tới 40% số ca ung thư biểu mô tế bào thận không di truyền có liên quan đến đột biến gen PBRM1 và các trường hợp khác liên quan đến đột biến gen CDKN2B.

Ung thư thận di truyền có gì khác ung thư thận không di truyền?

Ung thư thận di truyền thường xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn so với ung thư không di truyền. Khoảng 70% số ca ung thư thận di truyền xảy ra trước 46 tuổi trong khi với ung thư thận không di truyền thường xảy ra ở độ tuổi 40, 50 hoặc 60. (2)

Phác đồ điều trị ung thư thận di truyền cũng thường khác với ung thư thận không di truyền vì một số hội chứng di truyền gây ra ung thư thận tăng triển (ung thư phát triển và lan nhanh chóng). Một số hội chứng di truyền còn gây ung thư ở cả hai quả thận trong khi thông thường, ung thư chỉ xảy ra ở một quả thận.

Ngoài ra, một số bệnh ung thư di truyền có thể xảy ra ở nhiều thành viên trong gia đình, đặc biệt là ở cùng một bên trong gia đình (bên ngoại hoặc bên nội). Các hội chứng di truyền kể trên còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác ngoài ung thư biểu mô tế bào thận.

Các bệnh đi kèm, chẳng hạn như cao huyết áp và hút thuốc lá cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư thận.

Chẩn đoán ung thư thận di truyền

Ung thư thận di truyền cũng được chẩn đoán tương tự như ung thư thận không di truyền nhưng khác ở chỗ là người bệnh còn phải làm xét nghiệm di truyền.

Ngoài sàng lọc di truyền, người bệnh còn phải trải qua các bước chẩn đoán sau đây:

• Khám lâm sàng
• Khai thác bệnh sử cá nhân và gia đình
• Tổng phân tích nước tiểu
• Xét nghiệm sinh hóa máu
• Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm hoặc cộng hưởng từ (MRI)
• Sinh thiết để lấy mẫu mô từ khối u trong thận
• Xạ hình xương hoặc chụp X-quang lồng ngực nếu có dấu hiệu ung thư đã di căn

Có thể phòng ngừa ung thư thận di truyền không?

Mang đột biến gen di truyền không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư thận. Nếu trong gia đình người bệnh có nhiều người cùng mắc ung thư thận, bác sĩ có thể sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền để xem có đột biến gen liên quan hay không.

Xét nghiệm di truyền không giúp phòng ngừa ung thư thận di truyền nhưng sẽ cho biết về nguy cơ mắc bệnh của một người. Những người có nguy cơ cao nên sàng lọc ung thư thận thường xuyên để phát hiện bệnh từ sớm. Khi ung thư được phát hiện sớm, khả năng điều trị thành công sẽ cao hơn.

Cũng có nhiều trường hợp ung thư thận được phát hiện trước khi người bệnh biết mình mắc các hội chứng di truyền liên quan đến ung thư thận. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ có thể đề xuất làm xét nghiệm di truyền nếu:

• trong gia đình người bệnh có nhiều người mắc ung thư thận
• người bệnh bị ung thư thận khi còn trẻ
• ung thư ở cả hai quả thận
• có nhiều khối u trong thận

Ngoài ra, tùy thuộc vào loại hội chứng di truyền mắc phải mà người bệnh có thể sẽ phải sàng lọc thường xuyên cả các bệnh ung thư khác ngoài ung thư thận.

Mặc dù không thể ngăn ngừa ung thư thận do các hội chứng di truyền nhưng có thể làm giảm nguy cơ mắc ung thư thận không di truyền. Các yếu tố nguy cơ của ung thư thận gồm có:

• Hút thuốc lá
• Cao huyết áp
• Thừa cân và béo phì
• Sử dụng thuốc giảm đau (kê đơn hoặc không kê đơn) trong thời gian dài

Điều trị ung thư thận di truyền

Việc điều trị ung thư thận di truyền phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và mức độ tăng triển của ung thư.

Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Nếu như có nhiều khối u trong một quả thận thì sẽ phải cắt bỏ toàn bộ quả thận đó. Ung thư có thể tái phát sau phẫu thuật.

Các phương pháp điều trị ung thư thận khác gồm có:

• Liệu pháp miễn dịch: giúp cho hệ miễn dịch tự chống lại tế bào ung thư
• Liệu pháp nhắm trúng đích: tiêu diệt các tế bào ung thư mà không ảnh hưởng đến những tế bào khỏe mạnh (thường được sử dụng để điều trị ung thư thận biểu mô tế bào thận di căn)

Các phương pháp điều trị ít phổ biến hơn gồm có:

• Liệu pháp áp lạnh: đóng băng và tiêu diệt tế bào ung thư. Phương pháp này thường được sử dụng cho khối u kích thước nhỏ, đặc biệt là khi phẫu thuật không phải là giải pháp phù hợp.
• Đốt bằng sóng cao tần: sử dụng năng lượng nhiệt để tiêu diệt tế bào ung thư, thường được sử dụng cho khối u nhỏ.
• Nút mạch khối u: chặn nguồn cấp máu đến khối u, nhờ đó thu nhỏ khối u trong những trường hợp không thể phẫu thuật cắt bỏ khối u.
• Xạ trị: hiếm khi được sử dụng để điều trị ung thư thận. Xạ trị chỉ được sử dụng trong những trường hợp người bệnh không đủ sức khỏe để phẫu thuật hoặc chỉ còn một quả thận.
• Hóa trị không phải là phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh ung thư thận nhưng có thể được chỉ định nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả hoặc nếu ung thư đã lan rộng.

Tóm tắt bài viết

Sử dụng một số loại thuốc, hút thuốc lá và một số bệnh lý có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư thận. Ngoài ra, một số hội chứng di truyền cũng có thể dẫn đến ung thư thận do đột biến gen.

Mặc dù không thể thay đổi được gen nhưng có thể khám sàng lọc thường xuyên để phát hiện sớm ung thư thận di truyền. Ung thư thận được phát hiện càng sớm thì sẽ càng có nhiều lựa chọn điều trị và tiên lượng sẽ càng tốt.