Cystin niệu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Cystin niệu là gì?

Cystin là một loại axit amin tự nhiên. Cystin niệu là một bệnh di truyền, trong đó nước tiểu có quá nhiều cystin. Lượng cystin dư thừa tích tụ tạo thành sỏi trong thận, bàng quang và niệu quản. Các bện lý di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua khiếm khuyết trong gen. Cystin niệu xảy ra khi một người mang gen khiếm khuyết được di truyền từ cả cha và mẹ.

Khiếm khuyết trong gen khiến cystin tích tụ bên trong thận, cơ quan có chức năng lọc máu để loại bỏ chất thải và điều hòa lượng nước trong cơ thể. Thận tạo ra nước tiểu để đào thải chất thải và nước thừa ra khỏi cơ thể. Trong quá trình lọc máu, thận tái hấp thu protein và các khoáng chất thiết yếu rồi đưa trở lại máu. Thận còn tạo ra một số loại hormone cần thiết cho các chức năng quan trọng của cơ thể.

Ở những người bị cystin niệu, cystin được bài tiết vào nước tiểu, tích tụ và hình thành sỏi thay vì được đưa trở lại máu. Những viên sỏi này có thể mắc kẹt trong thận, bàng quang và niệu quản. Sỏi kích thước nhỏ có thể trôi ra ngoài theo nước tiểu nhưng quá trình này thường gây đau đớn dữ dội. Sỏi kích thước lớn có thể cần phẫu thuật để loại bỏ.

Cho dù đã loại bỏ sỏi thì vẫn có thể hình thành sỏi mới. Có nhiều phương pháp giúp làm giảm đau đớn trong quá trình sỏi trôi ra ngoài và ngăn ngừa hình thành sỏi mới.

Triệu chứng của cystin niệu

Theo một nghiên cứu, mặc dù cystin niệu là một bệnh lý mạn tính, có nghĩa là kéo dài suốt đời nhưng các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 18 – 25,. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp triệu chứng xuất hiện ngay ở giai đoạn sơ sinh hoặc thanh thiếu niên. Các triệu chứng của cystin niệu gồm có:

• Máu trong nước tiểu
• Đau dữ dội ở vùng hạ sườn hoặc lưng (đa phần chỉ xảy ra ở một bên)
• Buồn nôn và nôn mửa
• Đau ở gần bẹn, vùng chậu hoặc bụng

Cystin niệu không có triệu chứng nếu không hình thành sỏi. Các triệu chứng sẽ tái phát mỗi khi sỏi hình thành trong thận. Đa số các trường hợp sỏi cystin đều tái phát ít nhất 1 lần.

Nguyên nhân gây cystin niệu

Khiếm khuyết hay đột biến ở gen SLC3A1 và SLC7A9 là nguyên nhân gây cystin niệu. Những gen này hướng dẫn cơ thể tạo ra một loại protein vận chuyển có trong thận. Protein này có nhiệm vụ kiểm soát sự tái hấp thu một số axit amin.

Axit amin được tạo ra khi cơ thể tiêu hóa và phân hủy protein. Axit amin được cơ thể sử dụng để thực hiện nhiều chức năng khác nhau, vì vậy nên có vai trò rất quan trọng và không phải là chất thải. Do đó, khi đi đến thận, các axit amin sẽ được thận tái hấp thu rồi đưa trở lại vào máu. Ở những người bị cystin niệu, khiếm khuyết ở gen SLC3A1 và SLC7A9 cản trở protein vận chuyển tái hấp thu axit amin.

Cystin - một trong những loại axit amin – hầu như không tan trong nước tiểu. Lượng cysitn không được tái hấp thu sẽ tích tụ trong thận, tạo thành tinh thể và sỏi, được gọi là sỏi cystin. Những viên sỏi này mắc kẹt trong thận, bàng quang và niệu quản, gây đau đớn dữ dội.

Ai có nguy cơ bị cystin niệu?

Chỉ những người mà cha mẹ có những khiếm khuyết nhất định ở các gen SLC3A1 và SLC7A9 mới có nguy cơ bị cystin niệu. Ngoài ra, cysitn niệu chỉ xảy ra khi người đó được di truyền gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ. 10.000 người trên thế giới mới có một 1 người bị cystin niệu. Vì vậy, đây là một tình trạng khá hiếm gặp.

Chẩn đoán cystin niệu

Cystin niệu thường được phát hiện khi người bệnh bị sỏi thận. Sau khi loại bỏ sỏi, viên sỏi sẽ được phân tích để xem đó có phải sỏi cystin hay không. Đôi khi, người bệnh cần phải làm xét nghiệm di truyền. Các phương pháp chẩn đoán khác còn có:

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ

Người bệnh sẽ phải thu thập toàn bộ lượng nước tiểu trong 24 giờ vào một bình chứa vô trùng. Mấu nước tiểu sau đó sẽ được phân tích để kiểm tra sự hiện diện của các thành phần bất thường.

Chụp X quang đường tiết niệu bằng đường tĩnh mạch (chụp thận tĩnh mạch)

Tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch và sau đó chụp X-quang. Thuốc cản quang sẽ đi đến niệu đạo, bàng quang, niệu quản và thận, giúp phát hiện sỏi.

Chụp CT ổ bụng

Sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong ổ bụng, từ đó có thể phát hiện sỏi bên trong thận.

Xét nghiệm nước tiểu

Mẫu nước tiểu được quan sát để đánh giá màu sắc và độ trong, sau đó được phân tích dưới kính hiển vi để tìm các thành phần bất thường và tiến hành các xét nghiệm sinh hóa để kiểm tra nồng độ một số chất, chẳng hạn như cystin.

Biến chứng của cystin niệu

Nếu không được điều trị đúng cách, cystin niệu có thể gây đau đớn dữ dội và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:

• Tổn thương thận hoặc bàng quang do sỏi
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Nhiễm trùng thận
• Tắc nghẽn niệu quản - ống dẫn nước tiểu từ thận vào bàng quang

Điều trị cystin niệu

Thay đổi chế độ ăn uống, dùng thuốc và phẫu thuật là những phương pháp để điều trị sỏi hình thành do cystin niệu.

Thay đổi chế độ ăn uống

Theo một nghiên cứu trên Tạp chí Tiết niệu Châu Âu (European Journal of Urology), việc giảm lượng muối trong chế độ ăn (dưới 2 gram mỗi ngày) đã được chứng minh là giúp ngăn ngừa hình thành sỏi.

Điều chỉnh độ pH nước tiểu

Cystin tan nhiều hơn trong nước tiểu ở độ pH cao (độ pH là thước đo độ axit hoặc kiềm của một chất). Các chất kiềm hóa, chẳng hạn như kali citrat hoặc acetazolamide có thể làm tăng độ pH của nước tiểu và nhờ đó làm giảm lượng cystin tích tụ trong nước tiểu. Một số loại thuốc kiềm hóa nước tiểu được bán dưới dạng thuốc không kê đơn nhưng người bệnh nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hay thực phẩm chức năng nào.

Thuốc

Các loại thuốc thải sắt có thể giúp hoàn tan các tinh thể cystin. Những loại thuốc này liên kết hóa học với cystin và tạo thành một phức hợp tan trong nước tiểu. Ví dụ về thuốc thải sắt gồm có D- penicillamine và alpha- mercaptopropionylglycine. Cần lưu ý, D- penicillamine đi kèm nhiều tác dụng phụ.

Người bệnh cũng có thể dùng thuốc giảm đau để làm dịu các cơn đau trong quá trình sỏi đi qua bàng quang và ra khỏi cơ thể.

Loại bỏ sỏi

Nếu sỏi quá lớn và gây đau hoặc gây tắc nghẽn niệu quản thì sẽ phải can thiệp loại bỏ. Các phương pháp loại bỏ sỏi thận gồm có:

• Tán sỏi ngoài cơ thể bằng sóng xung kích (ESWL): sử dụng sóng xung kích để phá vỡ những viên sỏi lớn thành những mảnh nhỏ, sau đó các mảnh sỏi nhỏ sẽ trôi ra ngoài dễ dàng hơn. Tuy nhiên, điều trị sỏi cystin bằng phương pháp này thường không hiệu quả giống như các loại sỏi thận khác.
• Tán sỏi thận qua da: đưa dụng cụ xuyên qua da vào trong thận để lấy sỏi ra ngoài hoặc làm vỡ sỏi.

Tiên lượng về lâu dài

Cystin niệu là một tình trạng mạn tính nhưng có thể kiểm soát và ngăn ngừa hình thành sỏi bằng các phương pháp điều trị nêu trên. Sỏi cystin xảy ra phổ biến nhất ở người dưới 40 tuổi và càng có tuổi thì nguy cơ càng giảm.

Cystin niệu không ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể. Cystin niệu có thể dẫn đến suy thận nhưng điều này hiếm khi xảy ra. Theo Mạng lưới bệnh hiếm gặp (Rare Diseases Network), thường xuyên hình thành sỏi gây tắc nghẽn và điều trị sỏi bằng phẫu thuật có thể ảnh hưởng đến chức năng thận theo thời gian.

Phòng ngừa cystin niệu

Không có cách nào ngăn ngừa cystin niệu nếu cả cha và mẹ đều mang bản sao của gen bị khiếm khuyết. Tuy nhiên, uống nhiều nước, ăn ít muối và uống thuốc có thể giúp ngăn ngừa hình thành sỏi trong thận.