Một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm

1. Tổng quan

Dị tật ở trẻ sơ sinh là những dị tật bẩm sinh nặng cần được phát hiện sớm để xử trí, phẫu thuật kịp thời ngay trong những ngày đầu sau sinh. Đó có thể là các dị tật bẩm sinh thể hiện ở ngay hình thái bên ngoài, hoặc cũng có thể là các dị tật nội tạng cần khám toàn diện để chẩn đoán.

Một số dị tật ở trẻ sơ sinh cần can thiệp sớm bao gồm:

• Các khối thoát vị ra ngoài: thoát vị màng não tủy, thoát vị rốn, khe hở thành bụng.
• Dị tật gây suy hô hấp: Teo hẹp lỗ mũi sau, teo thực quản, hội chứng Pierre Robin, bệnh tim bẩm sinh, thoát vị hoành.
• Dị tật gây tắc nghẽn đường tiêu hóa: Không hậu môn, hội chứng tắc ruột sơ sinh...
• Dị tật sinh dục: Giới tính mơ hồ, xoắn tinh hoàn, tinh hoàn ẩn (ở trẻ đủ tháng)...
• Dị tật đường tiểu: Lộ bàng quang...
• Dị tật xương khớp

Việc phát hiện dị tật ở trẻ sơ sinh tùy thuộc vào từng giai đoạn:

• Trước sinh: Dựa vào yếu tố nguy cơ (thai lưu, đa ối, thiểu ối), vào siêu âm chẩn đoán.
• Sau sinh: Qua khám đánh giá trẻ ngay sau sinh, khám thường quy trong 24-48 giờ đầu.

2.1. Thoát vị hoành

Thoát vị hoành là bệnh bẩm sinh nặng, tỉ lệ mắc ước đoán vào khoảng 1/3.000 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, rất khó để có thể xác định được tỉ lệ chính xác vì rất nhiều trường hợp thoát vị hoành bị suy hô hấp rất nặng và tử vong sớm sau sinh mà không chẩn đoán được nguyên nhân. Nguyên nhân gây ra thoát vị hoành hiện vẫn chưa rõ. Bệnh có thể gặp với dạng là dị tật duy nhất nhưng cũng có nhiều trường hợp còn phối hợp với dị tật ở cơ quan khác như tim, não, thận...

Trẻ bị thoát vị hoành thường có dấu hiệu suy hô hấp (khó thở) sớm và nặng sau sinh. Một số trường hợp có biểu hiện muộn, trẻ có dấu hiệu viêm phổi, khó thở và chỉ tình cờ phát hiện được thoát vị hoành khi chụp phim X-Quang.

2.2. Thoát vị rốn

Thoát vị rốn xảy ra khi một phần ruột nhô ra qua lỗ rốn khi tăng áp lực trong ổ bụng. Thoát vị rốn rất thường gặp và thường vô hại, phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Ở trẻ sơ sinh, thoát vị rốn dễ nhận thấy khi trẻ khóc vì lúc này rốn của em bé sẽ nhô ra, là một khối u không đau ở trong hoặc gần rốn. Nó có thể to hơn khi cười, ho, khóc hoặc đi vệ sinh và xẹp lại khi thư giãn hoặc nằm xuống. Trong nhiều trường hợp, thoát vị rốn lặn vào trong bụng và được các cơ thành bụng bịt kín lại trước ngày sinh nhật đầu tiên của trẻ, tuy nhiên cần phải đưa trẻ di khám bác sĩ chuyên khoa Ngoại nhi để được hướng dẫn chăm sóc rốn cho trẻ để tránh biến chứng về sau. Thoát vị rốn cũng có thể xuất hiện ở người lớn. Nếu không điều trị, thoát vị có thể trầm trọng hơn theo thời gian.

2.3. Thoát vị màng não tủy

Thoát vị màng não tủy là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra do những khuyết tật bẩm sinh ở khoang rỗng trong các đốt sống (chứa tủy sống và các rễ thần kinh) của trẻ. Thoát vị màng não tủy là một tình trạng bệnh lý nặng, gây mất hoặc rối loạn chức năng thần kinh, gây ảnh hưởng đến hình dáng, sinh hoạt dẫn đến nhiều nguy cơ bệnh lý khác nhau. Việc phát hiện và sớm can thiệp thoát vị màng não tủy với biểu hiện là khối u ở đường giữa phía lưng của trẻ, thường gặp là ở vùng xương cùng-cụt, sẽ giúp trẻ ngăn ngừa các biến chứng có thể về sau.

2.4. Dị tật tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và thường tồn tại từ khi trẻ được sinh ra. Ước tính có gần 1% trong những trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Dấu hiệu nhận biết là nhịp tim đập nhanh; khó thở; kém tăng cân; xuất hiện dấu hiệu phù ở chân, bụng, thậm chí ở mắt; làn da xanh xám, nhợt nhạt. Phần lớn các trường hợp dị tật tim sẽ được cải thiện qua phẫu thuật và dùng thuốc.

2.5. Dị tật bàn chân

Là một trong những dị tật xương khớp thường gặp ở trẻ sơ sinh. Sau khi sinh từ 24-48 giờ, người mẹ cần quan sát cử động bàn chân của trẻ, nếu có bất thường thì cần đi khám chuyên khoa. Các trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như loạn sản khớp hông, cứng đa khớp bẩm sinh, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo...

Dị tật bàn chân ở trẻ sơ sinh cần được phát hiện và điều trị sớm để đạt được kết quả tốt nhất, trường hợp phát hiện trễ hoặc điều trị không đúng cách sẽ ảnh hưởng đến thẩm mỹ và sự phát triển vận động sau này của trẻ.

Khi chăm sóc trẻ bị dị tật bẩm sinh, cần lưu ý như sau:

• Thoát vị hoành: Tuyệt đối không bóp bóng qua mặt nạ, nếu cần hỗ trợ hô hấp phải đặt nội khí quản.
• Những dị tật teo tắc ruột: Nhịn ăn hoàn toàn và đặt ống thông dạ dày dẫn lưu.
• Dị tật teo thực quản: Nhịn ăn hoàn toàn, đặt trẻ nằm đầu cao, hút đờm dãi liên tục.
• Thoát vị rốn: khi chuyển trẻ cần đảm bảo khối thoát vị được đắp băng vô khuẩn và phủ túi plastic hoặc màng bám (để ngừa mất dịch). Trẻ nhịn ăn hoàn toàn và đặt ống thông dạ dày dẫn lưu.
• Thoát vị màng não tủy và các khối thoát vị khác cũng cần đƣợc băng vô khuẩn.
• Hội chứng Pierre Robin: Trẻ được đặt nằm sấp, đầu nghiêng bên.
• Những dị tật về xương khớp cần chú ý cố định tốt khi vận chuyển

Theo thống kê, cứ 33 trẻ em sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Đa số các dị tật ở trẻ sơ sinh thường xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, một số những dị tật khác có thể sẽ xuất hiện muộn hơn. Do vậy, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng. Thai phụ cần được chăm sóc, tư vấn và khám thai định kỳ, thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic. Nếu trong 3 tháng đầu mang thai nếu bị mắc một số bệnh như cúm hoặc Rubella thì nên xem xét việc ngừng mang thai hoặc phải tiến hành sàng lọc trước sinh thường xuyên để theo dõi diễn biến phát triển của thai nhi.