Các khuyết tật tim bẩm sinh và cách khắc phục

Nội dung chính bài viết:

• Các khuyết tật tim bẩm sinh là những vấn đề về cấu trúc của tim khi bé sinh ra, có thể liên quan đến: thành tim, van tim, động tĩnh mạch mang máu đến tim và đi nuôi cơ thể.
• Nguyên nhân gây khuyết tật về tim chưa được tìm hiểu rõ, trong đó di truyền có thể góp phần gây ra khiếm khuyết ở tim.
• Tùy từng loại khuyết tật tim mới gây ra triệu chứng. Các khuyết tật nghiêm trọng có thể gây thở nhanh, mệt mỏi, tím tái môi, da, móng tay hơi có màu xanh.
• Để chẩn đoán chính xác, bé cần được bác sĩ thăm khám sức khỏe thể chất, đo điện tâm đồ, siêu âm tim, chụp X-quang ngực…
• Việc điều trị khiếm khuyết tim phụ thuộc vào loại khuyết tật và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số trẻ cần đặt ống thông, hoặc phẫu thuật hoặc có thể dùng thuốc trong nhiều năm.

Các khuyết tật tim bẩm sinh là gì?

Các khuyết tật tim bẩm sinh là những vấn đề về cấu trúc của tim khi bé sinh ra. Những khiếm khuyết có thể liên quan đến:

• Các thành bên trong tim
• Các van bên trong tim
• Các động mạch mang máu đến tim hoặc ra cơ thể

Các khuyết tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Tại Mỹ cứ 1000 trẻ sơ sinh lại có 8 bé bị tình trạng này. Thậm chí mỗi năm có đến hơn 35.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với các khuyết tật tim bẩm sinh.

Nhiều khiếm khuyết trong số này là các tình trạng đơn giản, có thể dễ dàng khắc phục hoặc không cần điều trị. Một số ít bé khi sinh ra đã có các dị tật tim bẩm sinh phức tạp cần chăm sóc y tế đặc biệt ngay sau khi sinh.

Trong vài thập kỷ qua, việc chẩn đoán và điều trị các khuyết tật phức tạp này đã được cải thiện rất nhiều. Kết quả là, hầu hết trẻ em có dị tật tim phức tạp đều sống sót đến tuổi trưởng thành và có thể sống một cuộc sống năng động, hiệu quả.

Hầu hết những người có các khuyết tật tim phức tạp đều cần duy trì chăm sóc đặc biệt trong suốt cuộc đời. Họ cần đặc biệt quan tâm đến những ảnh hưởng của bệnh đối với sức khỏe, việc làm, thai kỳ và phòng tránh thai cũng như các vấn đề liên quan đến sức khỏe khác. Được biết, ở Hoa Kỳ, có khoảng 1 triệu người trưởng thành đang sống với các dị tật tim bẩm sinh.

Nguyên nhân gây ra các khuyết tật tim bẩm sinh là gì?

Nếu có con bị khuyết tật tim bẩm sinh, có lẽ bạn sẽ không khỏi trăn trở, dằn vặt tự hỏi xem mình đã làm sai điều gì trong khi mang thai khiến con bị như thế. Nhưng trên thực tế, phần lớn các bác sĩ không biết được lý do tại sao lại phát triển tình trạng này.

Di truyền có thể góp phần gây ra một số khiếm khuyết ở tim. Ví dụ, cha hoặc mẹ bị khuyết tật tim bẩm sinh thì nhiều khả năng con sinh ra cũng bị tình trạng này. Trong một số trường hợp hiếm gặp, trong gia đình sẽ có nhiều hơn một trẻ sinh ra với một khuyết tật tim.

Trẻ có các rối loạn di truyền, như hội chứng Down, thường có các khuyết tật tim bẩm sinh. Thực tế, một nửa số trẻ sơ sinh có hội chứng Down đã có các khuyết tật tim bẩm sinh.

Hút thuốc trong thời kỳ mang thai cũng có liên quan đến một số khuyết tật tim bẩm sinh, bao gồm cả các dị tật vách ngăn tim.

Các nhà khoa học hiện vẫn đang tiếp tục tìm kiếm nguyên nhân gây ra những tình trạng này.

Các dấu hiệu và triệu chứng của các khuyết tật tim bẩm sinh là gì?

Nhiều khuyết tật tim bẩm sinh có ít hoặc không có dấu hiệu hay triệu chứng gì. Bác sĩ thậm chí còn không phát hiện ra dấu hiệu khuyết tật ở tim trong lần kiểm tra thể chất cho trẻ.

Một số khuyết tật tim có dấu hiệu và triệu chứng. Chúng phụ thuộc vào số lượng, loại và mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật. Các khuyết tật nghiêm trọng có thể gây ra dấu hiệu và triệu chứng, thường là ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

• Thở nhanh
• Tình trạng xơ tím (da,môi và móng tay hơi có màu xanh)
• Mệt mỏi
• Lưu thông máu kém

Các khuyết tật tim bẩm sinh không gây đau ngực hoặc các triệu chứng đau đớn khác.

• Các dị tật gây lượng máu bất thường trong tim mà sẽ tạo ra âm thanh được gọi là tiếng thổi tim. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng này bằng ống nghe. Tuy nhiên, không phải tất cả những tiếng thổi này đều là những dấu hiệu của các khuyết tật tim bẩm sinh. Nhiều trẻ em khỏe mạnh cũng có tiếng thổi tim.
• Sự tăng trưởng và phát triển bình thường phụ thuộc vào khối công việc bình thường của tim và lưu lượng máu giàu oxy đến tất cả các bộ phận trên cơ thể. Trẻ sơ sinh có các khuyết tật tim bẩm sinh có thể bị chứng xanh tím hoặc dễ mệt khi ăn. Do đó bé không thể tăng cân hoặc phát triển theo ý muốn.
• Trẻ lớn bị các khuyết tật tim bẩm sinh có thể dễ mệt mỏi hoặc hụt hơi trong quá trình hoạt động thể chất.

Nhiều kiểu khuyết tật bẩm sinh khiến tim làm việc khó khăn hơn bình thường. Trong các trường hợp khuyết tật nặng, có thể dẫn đến suy tim. Suy tim là tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng như cầu của cơ thể. Các triệu chứng suy tim bao gồm:

• Mệt mỏi khi hoạt động thể chất
• Khó thở
• Tích máu và chất lỏng trong phổi
• Tích tụ chất lỏng ở bàn chân, mắt cá chân và chân (phù)

Cách chẩn đoán các khuyết tật tim bẩm sinh?

Khuyết tật tim bẩm sinh thường phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau khi sinh. Các tình trạng khuyết tật nhẹ hơn thường không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn tuổi hơn. Những khiếm khuyết nhẹ thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng và được chẩn đoán dựa trên kết quả từ một cuộc kiểm tra sức khoẻ và các xét nghiệm được thực hiện vì một lý do nào khác.

Các chuyên gia liên quan đến tình trạng này

Những bác sĩ chuyên chăm sóc trẻ sơ sinh và trẻ em mắc các vấn đề về tim được gọi là các bác sĩ tim nhi khoa. Bác sĩ phẫu thuật tim là những chuyên gia khác điều trị các tình trạng khiếm khuyết tim. Những bác sĩ này sẽ khắc phục, chỉnh sửa những khiếm khuyết ở tim bằng cách phẫu thuật.

Khám sức khỏe thể chất

Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ sẽ:

• Nghe tim và phổi bằng ống nghe
• Tìm kiếm các dấu hiệu của một tình trạng khuyết tật tim như tình trạng xơ tím (da, môi hoặc móng có màu tái xanh), thở dốc, thở nhanh, tăng trưởng chậm, hoặc dấu hiệu suy tim

Xét nghiệm chẩn đoán

Siêu âm tim

Siêu âm tim (Echo) là một kiểm tra không đau sử dụng sóng âm để tạo ra một bức tranh chuyển động của trái tim. Trong quá trình thử nghiệm, các sóng âm sẽ kiểm tra đối chiếu các cấu trúc của tim. Một máy tính sẽ chuyển đổi những sóng âm này thành hình ảnh trên màn hình.

Phương pháp Echo cho phép bác sĩ nhìn thấy rõ bất cứ vấn đề nào về cách thức hình thành hoặc hoạt động của tim.

Echo là một thử nghiệm quan trọng vừa để chẩn đoán một vấn đề về tim vừa để theo dõi vấn đề này về lâu dài. Ở những trẻ bị dị tật tim bẩm sinh, echo có thể chỉ ra các vấn đề về cấu trúc của tim cũng như cách tim phản ứng với những vấn đề này. Echo sẽ giúp bác sĩ tim mạch quyết định xem có cần điều trị hay không và nếu cần thì khi nào.

Trong thời kỳ mang thai, nếu bác sĩ nghi ngờ thai nhi có một khuyết tật tim bẩm sinh thì có thể thực hiện một siêu âm tim cho bào thai. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh trái tim của em bé trong khi đứa trẻ vẫn còn trong bụng mẹ.

Echo thai nhi thường được thực hiện khi bé khoảng 18 đến 22 tuần thai. Nếu con bạn được chẩn đoán có khuyết tật tim bẩm sinh trước khi sinh, bác sĩ có thể lên kế hoạch điều trị trước khi sinh.

Điện tâm đồ (EKG)

Điện tâm đồ là một thử nghiệm đơn giản, không gây đau mà ghi lại các hoạt động điện của tim. Thử nghiệm cho thấy tim đập nhanh như nào và nhịp điệu của nó (ổn định hay không đều). Nó cũng ghi lại cường độ và thời gian của các tín hiệu điện khi chúng đi qua từng phần của tim.

Một EKG có thể phát hiện xem một trong những buồng tim có bị mở rộng hay không, điều này có thể giúp chẩn đoán một vấn đề về tim.

Chụp X quang ngực

Chụp X-quang ngực là một thử nghiệm không đau tạo ra hình ảnh về các cấu trúc trong ngực, như tim và phổi. Thử nghiệm này có thể cho thấy tim có bị mở rộng hay không, hay liệu phổi có lưu thông máu hay dịch thêm không – một dấu hiệu của tình trạng suy tim.

Đo nồng độ oxy trong máu

Thử nghiệm này sẽ cho thấy có bao nhiêu oxy trong máu. Trong kiểm tra này, một cảm biến nhỏ sẽ được gắn vào đầu ngón tay hoặc chân (như một cái băng dính). Cảm biết sẽ đưa ra ước tính mức oxy có trong máu.

Đặt ống thông và nong mạch tim

Trong quá trình này, một ống mỏng, mềm, dẻo được gọi là ống thông sẽ được đặt vào tĩnh mạch ở cánh tay, háng hoặc cổ và nối với tim. Thuốc nhuộm đặc biệt sẽ được tiêm qua ống thông vào mạch máu hoặc trong buồng tim. Thuốc nhuộm cho phép bác sĩ xem dòng máu chảy qua tim và mạch máu trên một hình ảnh chụp X-quang.

Bác sĩ cũng có thể sử dụng ống thông tĩnh mạch để đo áp suất và mức oxy trong các buồng tim và mạch máu. Điều này có thể giúp bác sĩ xác định xem máu có đang bị trộn lẫn giữa hai bên của tim hay không. Việc đặt ống thông và nong mạch tim cũng được sử dụng để khắc phục, sửa chữa một số khiếm khuyết ở tim.

Cách điều trị các dị tật tim bẩm sinh

Mặc dù nhiều trẻ em có khuyết tật tim bẩm sinh không cần điều trị, nhưng mốt số khác thì lại cần. Các bác sĩ sẽ sửa chữa khuyết tật tim bẩm sinh bằng quy trình phẫu thuật hoặc đặt ống thông.

Phương pháp điều trị áp dụng cho con bạn sẽ phụ thuộc vào loại cũng như mức độ nghiêm trọng của tình trạng khiếm khuyết tim. Các yếu tố khác bao gồm độ tuổi, quy mô, và sức khoẻ chung của con. Một số trẻ có dị tật tim bẩm sinh phức tạp có thể cần nhiều thủ thuật hoặc quy trình phẫu thuật trong nhiều năm, hoặc có thể cần dùng thuốc trong nhiều năm.

Các quy trình đặt ống thông

Các quy trình đặt ống thông dễ dàng cho bệnh nhân hơn nhiều so với phẫu thuật vì nó chỉ liên quan đến việc đâm một mũi tiêm vào da, trong đó có ống thông (ống mỏng, linh hoạt) được luồn vào tĩnh mạch hoặc động mạch. Các bác sĩ không phải phẫu thuật mở ngực hoặc phẫu thuật trực tiếp trên tim để sửa chữa khuyết điểm. Điều này đồng nghĩa với việc quá trình phục hồi có thể dễ dàng và nhanh hơn.

Việc sử dụng các thủ tục ống thông đã tăng lên rất nhiều trong 20 năm qua, và đã trở thành phương pháp được ưa thích để sửa chữa nhiều khuyết tật tim đơn giản, như khiếm khuyết vách ngăn nhĩ (ASD) và hẹp van động mạch phổi.

Đối với trường hợp ASD, bác sĩ sẽ chèn một ống thông qua tĩnh mạch và đưa nó vào tim đến vách ngăn. Ống thông có một thiết bị giống như chiếc dù nhỏ, được gấp lại bên trong nó.

Khi ống thông tiếp cận đến vách ngăn, thiết bị sẽ được đẩy ra khỏi ống này. Nó được đặt ở vị trí để bịt lỗ ở giữa tâm nhĩ. Thiết bị này sẽ được giữ lại tại chỗ và ống thông sau đó sẽ được rút ra khỏi cơ thể.

Đối với chứng hẹp van động mạch phổi, bác sĩ sẽ luồn ống thông qua tĩnh mạch và đưa nó vào tim tới van động mạch phổi. Một quả bóng nhỏ ở cuối ống thông sẽ được bơm nhanh để đẩy các "cánh cửa" của van tim. Quả bóng nhỏ sau đó sẽ bị xẹp, ống thông và bóng sau đó sẽ được rút ra. Quy trình này có thể được sử dụng để sửa chữa bất kỳ tình trạng van thu hẹp nào trong tim.

Để nhìn các ống thông, các bác sĩ thường sử dụng thủ thuật siêu âm tim (echo) hoặc siêu âm qua thực quản (TEE) và chụp X quang mạch máu.

TEE là một loại siêu âm tim đặc biệt lấy được những hình ảnh phía sau của tim qua thực quản (lối đi dẫn từ miệng đến dạ dày). TEE cũng thường được sử dụng để kiểm tra các khuyết tật tim phức tạp.

Các bác sĩ đôi khi cũng kết hợp đặt ống thông với các thủ thuật phẫu thuật để sửa chữa những khuyết tật tim phức tạp, có thể liên quan đến một số loại dị tật.

Phẫu thuật

Phẫu thuật mở tim có thể cần nếu khiếm khuyết tim của trẻ không thể chữa được bằng cách sử dụng quy trình đặt ống thông. Đôi khi chỉ cần một quy trình phẫu thuật có thể chỉnh sửa được hoàn toàn khuyết tật. Nếu không thể, đứa trẻ sẽ cần thực hiện nhiều quy trình phẫu thuật trong nhiều tháng hoặc nhiều năm để chữa bệnh.

Phẫu thuật mở tim có thể được thực hiện để:

• Đóng các lỗ hổng ở tim bằng cách khâu hoặc vá
• Chỉnh sửa hoặc thay van tim
• Chỉnh sửa các khuyết tật phức tạp, như các vấn đề về vị trí những mạch máu gần tim hoặc cách chúng phát triển.

Hiếm khi, trẻ sơ sinh được sinh ra với nhiều khiếm khuyết quá phức tạp cần sửa chữa. Những đứa trẻ này có thể cần cấy ghép tim. Trong quy trình này, trái tim của đứa trẻ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ một đứa trẻ đã chết mà đã được gia đình bé đó hiến tặng.