Các giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD)

Thận đa nang tự phát hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh.

Bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD) xảy ra do các rối loạn di truyền, khiến xuất hiện các nang chứa đầy dịch lỏng ở trong thận. Nếu bệnh thận đa nang tự phát tiến triển, điều này có nghĩa là thận tiếp tục giảm chức năng theo thời gian. Trên thực tế, khi ADPKD trở nên tồi tệ hơn, nó thường dẫn đến tình trạng mãn tính, làm mất dần chức năng thận.

Phân loại các giai đoạn bệnh thận đa nang tự phát được thực hiện dựa trên một xét nghiệm được gọi là độ lọc cầu thận ước tính, hoặc eGFR. Xét nghiệm giúp đo lường khả năng lọc chất thải và chất lỏng bổ sung từ máu của thận. Chỉ số eGFR được ước lượng dựa trên nồng độ của một chất thải được gọi là creatinine trong máu.

3.1 Giai đoạn 1: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 90 trở lên

Nếu độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) có chỉ số từ 90 trở lên, có nghĩa là thận đang hoạt động ở mức 90% hoặc tốt hơn. Xét nghiệm máu có thể thấy nồng độ creatinin cao. Bạn cũng có thể gặp một số các triệu chứng xảy ra ở bất kỳ bệnh lý thận nào như:

• Máu trong nước tiểu
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Sỏi thận
• Phình động mạch não.

3.2 Giai đoạn 2: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 60 đến 89

Ở giai đoạn 2, thận vẫn được coi là khỏe mạnh và hoạt động tốt. Tuy nhiên, bạn có thể nhận thấy những thay đổi về sức khỏe được xem là dấu hiệu ban đầu của bệnh, một số dấu hiệu trong số này cũng có thể xảy ra ở giai đoạn 1. Chúng gồm có:

• Huyết áp cao
• Cảm giác nặng hoặc đầy bụng
• Đau lưng
• Đau bụng.

Đối với bệnh thận đa nang tự phát giai đoạn sớm, bệnh tiến triển âm thầm và ít khi được phát hiện cho đến khi xuất hiện các biến chứng như tăng huyết áp, suy thận với các triệu chứng nặng và rõ ràng hơn. Do đó, đối với các gia đình có yếu tố di truyền, cần đi khám và tầm soát bệnh kịp thời.

3.3 Giai đoạn 3: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 30 đến 59

Khi chuyển sang giai đoạn 3, thận không còn hoạt động tốt nữa. Các triệu chứng bệnh có thể không xuất hiện với một số người, trong khi gây ra các tổn thương nhất định cho các đối tượng khác như:

• Sưng ở bàn tay và bàn chân
• Đau lưng
• Đi tiểu nhiều hơn hoặc ít hơn bình thường

Khi nang thận lớn hơn và chỉ số eGFR thấp hơn, bạn có thể cảm giác đau nhiều hơn và đầy bụng hơn. Đau cũng có nhiều khả năng gây ra trầm cảm, thường gặp ở những người mắc bệnh thận đa nang tự phát. Do đó, nếu có bất kỳ thay đổi bất thường về tâm trạng, bạn nên báo kịp thời cho bác sĩ để được chăm sóc sức khỏe tinh thần kịp thời.

3.4 Giai đoạn 4: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 15 đến 29

Giai đoạn 4 được coi là giai đoạn cuối của bệnh. Các vấn đề về sưng, đau, đi tiểu nhiều bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn 3 và biểu hiện rõ ràng hơn vào giai đoạn 4. Các vấn đề khác như thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp) và bệnh về xương có thể mắc phải khi chất thải tích tụ trong máu mà không được lọc ra ngoài.

Đây là thời điểm tốt để nói chuyện với bác sĩ, chuẩn bị cho điều trị suy thận. Lọc máu là một trong những biện pháp được sử dụng phổ biến nhất trong việc giúp thận thực hiện chức năng làm sạch máu. Bạn cũng nên nhờ bác sĩ tư vấn về ghép thận, liệu nó có phù hợp không và cách tiến hành.

3.5 Giai đoạn 5: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) dưới 15

Khi bước vào giai đoạn 5, thận sắp hoặc đã hoàn toàn mất hết chức năng. Giai đoạn này ít khi xảy ra ở những người dưới 40 tuổi mắc bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD). Ở độ tuổi 70 đến 75, khả năng suy thận do ADPKD có thể lên tới 50% -75%. Tuổi bị suy thận còn phụ thuộc vào di truyền và tiền sử gia đình. Các triệu chứng ở giai đoạn 5 bao gồm:

• Suy nhược hoặc buồn ngủ
• Nhức đầu
• Lú lẫn
• Buồn nôn, nôn hoặc giảm cảm giác thèm ăn
• Ngứa
• Co rút cơ
• Hụt hơi
• Màu da chuyển xám hoặc vàng
• Một số yếu tố làm tăng nguy cơ suy thận khi mắc bệnh thận đa nang tự phát bao gồm:
• Thận to
• Giới tính nam
• Bị đột biến gen
• Huyết áp cao, đặc biệt trước 35 tuổi.

Các thay đổi sức khỏe trong bệnh thận đa nang tự phát sẽ được bác sĩ theo dõi liên tục. Điều quan trọng là bạn cần báo lại tất cả các triệu chứng và các mối quan tâm sức khỏe, đặc biệt là trong các giai đoạn sau của ADPKD. Điều này giúp cả bạn và bác sĩ có nhiều thời gian để lên kế hoạch chạy thận hoặc bắt đầu quá trình ghép thận.