Bệnh tim và khả năng di truyền

Bệnh tim mạch là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, xảy ra do sự hoạt động của các mạch máu làm ảnh hưởng và gây suy yếu các chức năng làm việc của tim. Bệnh tim mạch có thể biểu hiện ở nhiều dạng khác nhau, bao gồm bệnh cơ tim, bệnh động mạch vành, suy tim và loạn nhịp tim.

Bệnh tim mạch là nguyên nhân chính dẫn đến các tình trạng xơ cứng, hẹp hoặc tắc nghẽn mạch máu. Điều này có thể gây gián đoạn hoặc làm thiếu hụt lượng oxy cần thiết đi đến não bộ cũng như các bộ phận quan trọng khác trong cơ thể, từ đó khiến cho những cơ quan này hoạt động kém hiệu quả, thậm chí bị phá hủy và gây tử vong cho bệnh nhân.

Nhìn chung, bệnh tim mạch có thể xảy ra ở bất kỳ người nào, không phân biệt tuổi tác, nghề nghiệp hay giới tính. Căn bệnh này thường khó có thể điều trị dứt điểm, vì vậy bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên và điều trị theo đúng liệu trình mà bác sĩ khuyến cáo để có thể duy trì sức khỏe tim mạch. Việc theo dõi và điều trị của những bệnh nhân mắc bệnh tim có thể kéo dài đến suốt cuộc đời và tốn kém khá nhiều chi phí.

Những người có vấn đề liên quan đến bệnh tim mạch thường biểu hiện ra các triệu chứng sớm sau:

• Khó thở: Tình trạng này thường xuất hiện chậm rãi, và trở nặng khi bệnh nhân hoạt động gắng sức, nhất là khi nằm xuống.
• Một triệu chứng thường gặp khác của bệnh tim là đau tức ngực: Người bệnh có thể cảm thấy như có thứ gì đó đang đè nặng bên trong ngực. Tuy nhiên, triệu chứng này cũng có thể biểu hiện ở một số bệnh lý khác, chẳng hạn như thần kinh hoặc hô hấp.
• Bệnh nhân có các triệu chứng phù mềm hoặc phù tím do cơ thể bị tích nước. Các khu vực dễ bị phù trên cơ thể, bao gồm mặt và bàn chân. Các dấu hiệu phù thường bắt đầu từ hai bàn chân, kèm theo tình trạng nổi tĩnh mạch cổ và gan to.
• Ngoài ra, bệnh nhân cũng có cảm giác mệt mỏi hoặc kiệt sức thường xuyên khi thực hiện những hoạt động thường ngày. Điều này có thể là dấu hiệu của tình trạng thiếu máu đi đến tim, phổi hoặc não.
• Bệnh nhân bị bệnh tim mạch cũng thường có biểu hiện thở khò khè hoặc ho dai dẳng. Điều này là do tim không bơm đủ máu để cung cấp cho toàn bộ cơ thể, dẫn đến ứ đọng máu.
• Dịch tích tụ lại trong gan và hệ thống tiêu hóa khiến cho bệnh nhân có cảm giác buồn nôn và chán ăn.
• Thường xuyên đi tiểu đêm cũng là một dấu hiệu sớm khác của bệnh tim mạch.
• Bệnh nhân thường có cảm giác tim đập với tốc độ nhanh, đập dồn dập, đánh trống ngực và mạch không đều.
• Có cảm giác lo lắng thường xuyên, tay đổ nhiều mồ hôi và thở nhanh
• Người bị rối loạn nhịp tim thường có các triệu chứng như chóng mặt hoặc ngất xỉu. Điều này là do máu đến não bị gián đoạn.

Gen được xem là một “bản thiết kế” của cơ thể, chúng mang theo những chỉ dẫn để sản xuất ra nhiều loại protein trong cơ thể, giúp định hình vẻ bề ngoài của bạn và cách mà cơ thể bạn hoạt động. Các gen của bạn được đặt trong các cấu trúc có tên là nhiễm sắc thể. Hầu hết các tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46.

Bạn có thể được thừa hưởng một bộ nhiễm sắc thể mang gen này từ mẹ và một bộ khác từ bố, trong đó những đóng góp di truyền của mỗi bố và mẹ gần như ngang nhau. Đây cũng là lý do vì sao đôi khi bạn nhận thấy mình có một đôi mắt giống bố, nhưng nụ cười lại là của mẹ.

Ngoài ra, bạn cũng có thể di truyền các bệnh, hoặc khả năng mắc bệnh cao hơn từ cha hoặc mẹ. Mặt khác, mức độ ảnh hưởng của một trong hai gen của bố mẹ sẽ phụ thuộc vào từng loại bệnh lý. Chẳng hạn, người mẹ mắc bệnh Huntington do gen di truyền thì đứa con được sinh ra sẽ có 50-50 khả năng mắc bệnh. Một ví dụ khác để minh chứng cho điều này: Nếu người mẹ mắc bệnh máu khó đông, mang nhiễm sắc thể X thì các con trai của cô ấy sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này cao hơn vì chúng chỉ mang một nhiễm sắc thể X (XY).

Còn đối với các bệnh lý như tiểu đường hoặc lupus thì mức độ di truyền sẽ phức tạp hơn rất nhiều. Mặc dù gen của mẹ (hoặc bố) có thể khiến bạn có nguy cơ mắc các bệnh này, nhưng bạn cũng có thể cần tiếp xúc với các yếu tố nhất định trong môi trường để thực sự phát triển tình trạng bệnh.

Hầu hết chúng ta đều có thể tồn tại những gen đột biến (gen bất thường) trong cơ thể. Và người ta cũng thường quan niệm rằng cứ mang gen đột biến là bạn sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, thực chất điều này không đúng hoàn toàn, vì nó còn phụ thuộc nhiều vào mỗi cá thể mà gen có thể không biểu hiện hoặc biểu hiện thành bệnh ở các mức độ khác nhau. Mặc dù không xảy ra hoàn toàn, nhưng nếu bạn mang trong mình gen bất thường thì bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người khác.

Một số bệnh tim mạch cũng có thể liên quan đến sự bất thường về gen, chẳng hạn như bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim giãn hoặc hội chứng Brugada. Một số nghiên cứu gần đây cũng cho thấy, các tình trạng như hẹp van động mạch chủ, bệnh tăng LDL-c (cholesterol xấu) trong máu, cao huyết áp hoặc bệnh mạch vành cũng có thể liên quan đến các yếu tố di truyền. Tức là, nếu người thân trong gia đình bạn (như ông bà, hoặc bố mẹ) bị mắc các bệnh lý này thì bạn cũng có khả năng cao được thừa hưởng những gen này và có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người khác.

Một số tình trạng đột biến di truyền có thể hình thành bệnh ngay từ khi trẻ còn ở trong bào thai. Đây cũng chính là lý do tại sao bạn có thể phát triển các bệnh tim mạch sớm hơn so với độ tuổi nguy cơ thông thường – từ 55 tuổi trở lên.

Nhiều người có niềm tin sai lầm rằng, con sinh ra thế nào là do người mẹ. Tuy nhiên, các ông bố cũng có một phần trách nhiệm về sức khỏe của con cái. Có nhiều bằng chứng cho thấy những người cha truyền thông tin cho con cái của họ thông qua tinh trùng. Người cha không chỉ đóng góp một phần gen cho con mình mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc nuôi dưỡng và chăm sóc đứa trẻ đó trong suốt những năm đầu đời.

Một số người mắc chứng rối loạn di truyền phổ biến, được gọi là tăng cholesterol máu có tính gia đình (FH). Những người bị FH thường có mức cholesterol LDL tăng lên, khiến cho họ có nguy cơ cao mắc bệnh tim ở độ tuổi trẻ hơn, và làm tăng khả năng tử vong vì căn bệnh này. Đối với nhiều người bị FH, chỉ riêng chế độ ăn uống và tập thể dục là không đủ để kiểm soát mức cholesterol của họ, và họ cần phải dùng thêm thuốc như statin.

Tuy nhiên, các vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như bệnh lý tim mạch của bạn không nên “đổ lỗi” tất cả cho cha mẹ. Sở dĩ, cha mẹ không có quyền kiểm soát trình tự DNA sẽ di truyền sang cho con mình. Vì vậy, điều tốt nhất mà cha mẹ nên làm là chăm sóc sức khỏe tốt cho bản thân để ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh, cũng như hướng con cái đến một lối sống lành mạnh.

Chúng ta không có cách nào ngăn chặn nếu bệnh tim của bạn là do dị tật bẩm sinh gây ra. Tuy nhiên, đối với những dạng bệnh tim mạch khác, bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa chúng thông qua các biện pháp sau đây:

• Kiểm soát mức huyết áp và lượng đường huyết của mình
• Theo dõi và kiểm soát lượng cholesterol trong máu
• Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh, đảm bảo an toàn cho sức khỏe
• Từ bỏ thuốc lá, hạn chế uống bia rượu hoặc các chất kích thích có hại khác
• Thường xuyên tập thể dục
• Duy trì cân nặng ở mức ổn định, tránh thừa cân béo phì
• Tránh căng thẳng quá mức và ngủ đủ giấc
• Thăm khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và tầm soát bệnh càng sớm càng tốt.