Xét nghiệm di truyền cho bệnh cơ tim phì đại được thực hiện như thế nào?

Trong bài viết này, bác sĩ sẽ giải đáp các thắc mắc liên quan đến xét nghiệm di truyền cho bệnh cơ tim phì đại, một bệnh lý di truyền có thể dẫn đến đột tử do tim.

Xét nghiệm di truyền cho HCM được thực hiện như thế nào?

Để thực hiện xét nghiệm di truyền cho HCM, cần phải lấy mẫu máu và sau đó gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích DNA. Mục đích của xét nghiệm này là để xác định các protein bất thường được tạo ra từ gene liên quan.

Xét nghiệm di truyền thường có sự tư vấn của chuyên gia di truyền trước và sau khi thực hiện.

Để có được hiệu quả nhất thì xét nghiệm nên được thực hiện tại các trung tâm chuyên về HCM. Quá trình này sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để kiểm tra 8 gen sarcomere thường gặp nhất, nhằm xác định biến thể gây bệnh.

Có cần khám nghiệm tử thi nếu trong gia đình có người qua đời không?

Khi một thành viên trong gia đình qua đời, đặc biệt là đột tử nghi ngờ liên quan đến HCM, khám nghiệm tử thi có thể giúp xác định xem liệu nguyên nhân có phải do HCM hay không.

Trong nhiều trường hợp, gia đình chỉ biết rằng có bất thường di truyền dẫn đến HCM khi có thành viên bị đột tử.

Trong tình huống này, khám nghiệm tử thi được khuyến nghị để xác nhận chẩn đoán HCM và hỗ trợ xét nghiệm di truyền cũng như sàng lọc lâm sàng cho các thành viên cấp 1 trong gia đình.

Có nên xét nghiệm di truyền để lập kế hoạch sinh con không?

Xét nghiệm di truyền cho HCM rất cần thiết nếu bạn có kế hoạch sinh con.

HCM được truyền qua di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mang gen gây bệnh thì gen đó có thể được di truyền sang thế hệ sau.

Tư vấn di truyền trước sinh sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền gen và cân nhắc các lựa chọn sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm gen trước khi sinh, từ đó đảm bảo gia đình có thể nắm được đầy đủ thông tin.

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì?

Có đột biến gen dương tính với HCM không có nghĩa là bạn chắc chắn mắc bệnh nhưng điều này sẽ làm tăng nguy cơ mắc HCM. Bác sĩ sẽ biết rằng bạn cần phải được theo dõi sức khỏe lâu dài nếu xác định có gen đột biến có thể gây HCM.

Nếu gen gây bệnh được di truyền từ người thân cấp 1, bạn sẽ cần phải được theo dõi suốt đời. Ngược lại, những người không mang biến thể này sẽ không cần theo dõi lâu dài.

Dấu ấn di truyền nào chỉ ra nguy cơ dẫn đến HCM?

Nhiều gen lỗi đã được xác định ở bệnh nhân HCM. Các gen phổ biến nhất là beta myosin heavy chain 7 (MYH7) và myosin binding protein C3 (MYBPC3).

Hai gen này chiếm phần lớn các trường hợp mắc HCM, trong khi các gen khác như TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, và ACTC1 ít phổ biến hơn.

HCM có thể “bỏ qua” một thế hệ không?

Con cái của người mắc HCM sẽ có 50% khả năng thừa hưởng biến thể gen liên quan. Trong một số trường hợp, dù có di truyền đột biến nhưng lại không có biểu hiện nào của bệnh.

Một số bệnh lý di truyền có vẻ như "bỏ qua" một thế hệ nếu không có triệu chứng hoặc bệnh không biểu hiện.

Cần sàng lọc HCM bao lâu một lần?

Đối với những người nghi ngờ mắc HCM, nên thực hiện siêu âm tim qua thành ngực (transthoracic echocardiogram). Tất cả người thân trực hệ của bệnh nhân HCM cần làm xét nghiệm di truyền kết hợp với siêu âm tim.

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, có thể cần thực hiện siêu âm tim thường xuyên, với tần suất mỗi năm hoặc mỗi 1-2 năm.

Có thể mắc HCM mà không có tiền sử gia đình không?

Bạn có thể mắc HCM dù không có tiền sử gia đình. Một nhóm nhỏ bệnh nhân HCM không có tiền sử gia đình hoặc không xác định được nguyên nhân là do di truyền. Trường hợp này thuộc loại bệnh cơ tim phì đại không di truyền (non-familial hypertrophic cardiomyopathy).