Xét nghiệm bệnh cơ tim phì đại: Đối tượng và quy trình thực hiện

HCM là một trong những dạng bệnh tim di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 750.000 người tại Hoa Kỳ. Tuy nhiên, đây là một bệnh tiến triển theo thời gian, nghĩa là thành tim dần dần càng ngày càng bị dày lên.

Người mắc HCM có thể không phát hiện hoặc không biểu hiện triệu chứng trong nhiều năm. Một số triệu chứng có thể xuất hiện nhẹ hoặc không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Ngoài ra, một số người cũng không nhận ra triệu chứng do chúng không ảnh hưởng nhiều đến hoạt động hàng ngày. Do đó, chỉ khoảng 13% người mắc HCM biết mình có bệnh.

Các xét nghiệm lâm sàng và xét nghiệm di truyền có thể giúp tăng tỷ lệ người mắc bệnh được chẩn đoán. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin về xét nghiệm HCM, bao gồm đối tượng thực hiện và quy trình xét nghiệm.

Ai nên thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm HCM thường được khuyến nghị cho những người có người thân cấp một được chẩn đoán mắc bệnh. Vì HCM là bệnh di truyền nên nguy cơ bạn mắc bệnh sẽ cao hơn nếu gia đình có người mắc HCM so với những người không có tiền sử gia đình.

Không phải ai cũng biểu hiện triệu chứng HCM ngay khi xét nghiệm, nhưng triệu chứng có thể xuất hiện sau đó.

Nếu một người có người thân cấp một mắc HCM nhưng không có triệu chứng ngay lập tức, bác sĩ có thể sẽ tiếp tục theo dõi, đặc biệt là khi người đó mang một dấu ấn di truyền có thể dẫn đến HCM.

Ngoài ra, bạn có thể được chuyển đến bác sĩ tim mạch nếu có các triệu chứng điển hình của HCM. Một số triệu chứng phổ biến nhất là:

• Khó thở khi hoạt động
• Đau ngực
• Ngất xỉu hoặc chóng mặt
• Tim đập nhanh hoặc không đều
• Mệt mỏi
• Phù chân, mắt cá chân, bàn chân hoặc phình bụng

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) và Đại học Tim mạch Hoa Kỳ (ACC) cũng khuyến nghị các vận động viên trẻ thực hiện khám sức khỏe trước khi tham gia hoạt động thể thao, bao gồm tiền sử bệnh và khám lâm sàng, để phát hiện các vấn đề tiềm ẩn về tim.

Xét nghiệm chẩn đoán HCM

Xét nghiệm HCM nên được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch, tốt nhất là tại trung tâm chuyên về điều trị HCM.

Quy trình xét nghiệm HCM gồm có khám lâm sàng và đánh giá tình trạng tim mạch. Bác sĩ đánh giá tình trạng tim mạch bằng các phương pháp sau:

• Điện tâm đồ (EKG): Đo tín hiệu điện từ tim.
• Siêu âm tim: Kiểm tra cấu trúc và chức năng tim, phát hiện dấu hiệu dày thành tim hoặc áp lực trong tim tăng cao.

Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm:

• Theo dõi ECG liên tục trong 24–48 giờ để đánh giá loạn nhịp tim.
• Nghiệm pháp gắng sức.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim).

Bác sĩ sử dụng các xét nghiệm này để phát hiện những bất thường trong cấu trúc tim và cơ chế hoạt động của tim. Dấu hiệu dày thành tâm thất trái là biểu hiện rõ ràng của HCM. Các bất thường khác về tim có thể dẫn đến các vấn đề về bơm và nhận đủ máu đầy tim, trào ngược van hai lá và tắc nghẽn lưu lượng máu được bơm ra từ tim.

Xét nghiệm còn giúp xác định xem liệu nhịp tim có bị bất thường hay không. Những thay đổi về nhịp tim, gọi là rối loạn nhịp tim, có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu qua tim.

Thông qua các xét nghiệm này, bác sĩ có thể chẩn đoán HCM và đưa ra quyết định điều trị. Các vấn đề như tổn thương cơ tim và lưu lượng máu bất thường có thể gây ra biến chứng sau:

• Suy tim
• Hình thành cục máu đông
• Đột quỵ
• Đột tử do tim

Đánh giá hoạt động của tim giúp bác sĩ có thể lên kế hoạch điều trị tốt nhất để kiểm soát HCM và bảo vệ sức khỏe của bệnh nhân.

Xét nghiệm di truyền cho HCM

Xét nghiệm di truyền từ mẫu máu cũng có thể được khuyến nghị, đặc biệt là khi bạn có người thân mắc HCM. Xét nghiệm này cũng giúp xác định xem liệu triệu chứng có phải là do bệnh tim mạch khác ngoài HCM gây ra hay không.

Nhiều đột biến gen có thể gây ra HCM. Phần lớn các trường hợp HCM xảy ra do đột biến ở protein sarcomere, một thành phần của cơ tim.

Khoảng 60% người mắc HCM có tiền sử gia đình. Ngay cả khi không có tiền sử gia đình, 30% người mắc HCM vẫn có đột biến gây bệnh được phát hiện qua xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ chuyên khoa tim mạch và chuyên gia tư vấn di truyền có kinh nghiệm sẽ giúp bạn quyết định xem có nên thực hiện xét nghiệm di truyền hay không. Họ cũng sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn để lập kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ xảy ra biến chứng nghiêm trọng.

Tần suất xét nghiệm

Nếu kết quả xét nghiệm ban đầu cho thấy dấu hiệu của HCM, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm xác nhận và lên kế hoạch điều trị, trong đó có việc cần theo dõi định kỳ.

Ngay cả khi kết quả xét nghiệm ban đầu không phát hiện dấu hiệu HCM, bạn vẫn có thể cần làm xét nghiệm định kỳ vì triệu chứng của HCM có thể tiến triển theo thời gian. Điều này có nghĩa là dù ban đầu không có triệu chứng nhưng chúng có thể xuất hiện ở giai đoạn sau.

Đối với những người mang dấu ấn di truyền làm tăng nguy cơ mắc HCM, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm mỗi 1–2 năm đối với trẻ em và thanh thiếu niên, và mỗi 3–5 năm đối với người trưởng thành.

Nếu bạn đã làm xét nghiệm di truyền và không phát hiện đột biến gây bệnh nào, xét nghiệm có thể được lặp lại mỗi 3–5 năm để đảm bảo theo dõi và phát hiện kịp thời.

Kết luận

HCM là một bệnh tiến triển theo thời gian và triệu chứng có thể xuất hiện bất cứ lúc nào. Vì đột biến di truyền là nguyên nhân chính gây bệnh nên những người có tiền sử gia đình mắc HCM sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Xét nghiệm và theo dõi định kỳ giúp những người có nguy cơ mắc HCM kiểm soát tốt sức khỏe tim mạch của mình. Nếu người thân của bạn được chẩn đoán mắc HCM, bác sĩ có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ và xác định loại xét nghiệm cần thiết.