Bệnh hồng cầu hình liềm: Những điều cần biết trước khi mang thai

Nội dung chính bài viết:

• Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm các rối loạn hồng cầu di truyền, trong đó hemoglobin hình liềm và nhiều tế bào hồng cầu có hình chữ C (hình lưỡi liềm).
• Đa số phụ nữ bị bệnh hồng cầu hình liều đều có thai kỳ và thai nhi khỏe mạnh, nếu chăm sóc tiền sản tốt.
• Phụ thuộc vào loại SCD (Hb SS, Hb SC, Thalassemia) gặp phải và mức độ nghiêm trọng của nó mà bà bầu sẽ gặp phải nguy cơ biến chứng khi mang thai.
• Em bé có thể có gen mang bệnh nhưng chưa chắc đã phát triển bệnh. Hoặc có thể mắc bệnh ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh nhưng cả 2 bố mẹ đều mang gen tế bào hình liềm.
• Xét nghiệm mầm bệnh hoặc sàng lọc bệnh huyết sắc tố để phát hiện bệnh.
• Nếu cả 2 vợ chồng đều có gen mang bệnh nhưng muốn phòng ngừa cho con thì có một số biện pháp: thụ tinh trong ống nghiệm, dùng trứng được hiến tặng, sinh thiết gai nhau để sàng lọc.
• Để chuẩn bị mang thai và có thai kỳ khỏe mạnh, bạn nên đi khám tiền sản và làm một số các xét nghiệm. Cho bác sĩ biết về các loại thuốc đang sử dụng để bác sĩ điều chỉnh cho hợp lý.

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm các rối loạn hồng cầu di truyền. SCD gây ra hemoglobin bất thường. Hemoglobin là một loại phân tử protein có trong hồng cầu chuyên chở oxy và tạo màu đỏ cho hồng cầu. Nếu bạn bị hồng cầu hình liềm, hemoglobin của bạn được gọi là hemoglobin hình liềm hoặc hemoglobin S ("Hb S"), và nhiều tế bào hồng cầu của bạn có hình chữ C, giống như lưỡi cong của lưỡi liềm.

Hình dạng hemoglobin bất thường làm cho các tế bào máu này dính vào thành các thành mạch ngăn chặn sự lưu thông máu và ngăn không cho nó vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể. Sự thiếu oxy này làm hỏng các cơ quan của cơ thể và gây đau dữ dội hoặc đau nhói. Một đợt đau nặng do SCD được gọi là "cơn bùng phát bệnh".

Phụ nữ bị bệnh hồng cầu hình liềm mang thai có an toàn không?

Với việc chăm sóc tiền sản tốt, hầu hết phụ nữ bị bệnh hồng cầu hình liềm đều có thai kỳ và thai nhi khỏe mạnh. Nhưng đối với một số người, đặc biệt là những người bị nặng, SCD có thể nguy hiểm trong thai kỳ, gây ra nhiều đau đớn hoặc các vấn đề nghiêm trọng khác. Chỉ có bác sĩ mới có thể cho bạn biết liệu bạn có thai có an toàn hay không.

Và SCD cũng làm tăng nguy cơ biến chứng ở bà bầu, như:

• Sinh non
• Trẻ sinh ra nhẹ cân
• Tiền sản giật, huyết khối hoặc nhiễm trùng

Thông thường thì phụ nữ bị SCD sẽ phải nhập viện ít nhất một lần trong thai kỳ. Nguy cơ biến chứng khi mang thai phụ thuộc vào loại SCD bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó.

Các loại SCD phổ biến nhất được liệt kê dưới đây lần lượt theo độ phổ biến

• Bệnh hemoglobin SS (Hb SS). Đây là loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến nhất và cũng là loại SCD nghiêm trọng nhất có nguy cơ gây biến chứng cao nhất. Tất cả các loại bệnh tế bào hình liềm đều là do di truyền và bệnh này xảy ra khi bạn thừa hưởng một gen bất thường hemoglobin từ cả cha và mẹ. Với loại thiếu máu này, cơ thể bạn không có đủ hồng cầu. (Khác với thiếu máu do thiếu sắt)
• Bệnh Hemoglobin SC (Hb SC). Hình thức SCD này thường nhẹ hơn và xảy ra khi bạn kế thừa một gen tế bào hình liềm từ một phụ huynh và một gen "C" hemoglobin bất thường từ người kia. Bệnh Hemoglobin SC có nguy cơ biến chứng thấp hơn so với các bệnh hồng cầu hình liềm khác.
• Bệnh thiếu máu do có hồng cầu hình liềm Thalassemia. Bệnh này là do thừa hưởng gen tế bào hình liềm từ cha hoặc mẹ và một gen thể beta thalassemia từ cha hoặc mẹ còn lại. Bệnh thiếu máu thể Thalassemia beta là một loại khác của thiếu máu. Có hai loại thiếu máu do có hồng cầu hình liềm Thalassemia beta: zero và cộng thêm. Beta thalassemia-zero có nguy cơ gây biến chứng tương tự như bệnh Hb SS, còn Beta thalassemia-plus thường nhẹ hơn và có nguy cơ biến chứng thấp hơn.

Em bé cũng sẽ mắc bệnh hồng cầu hình liềm phải không?

Cũng có thể. SCD là một bệnh di truyền mà cha mẹ có thể truyền cho một đứa trẻ. Gen là các mã của cơ thể xác định những đặc điểm mà một đứa trẻ được thừa hưởng từ cha mẹ, bao gồm các tình trạng sức khoẻ nhất định như SCD.

Nếu bạn hoặc chồng có gen tế bào hình liềm, con của bạn sẽ thừa hưởng nó. Nhưng để bé phát triển bệnh hồng cầu hình liềm, em bé phải nhận được một gen hồng cầu bất thường từ cả cha lẫn mẹ ruột của mình.

Có thể có gen tế bào hình liềm mà không có bệnh, vì vậy ngay cả khi cha của em bé khỏe mạnh, người đó vẫn có thể có tế bào hồng cầu hình liềm (SCT). Một người có tế bào hồng cầu hình liềm khi họ có một gen cho máu khỏe mạnh và một gen cho máu với tế bào hình liềm. Một người có SCT có 50/50 nguy cơ truyền gen hồng cầu hình liềm sang con. Vì vậy, ngay cả khi bố của đứa bé dường như khỏe mạnh, thì anh ta vẫn có thể bị SCT và truyền gen tế bào hình liềm sang em bé và em bé có thể bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Một đứa trẻ có thể kế thừa SCD ngay cả khi cả hai bố mẹ đều không mắc bệnh. Điều này có thể xảy ra nếu cả hai cha mẹ có đặc điểm tế bào hình liềm và là những người mang gen tế bào hình liềm.

Làm sao chồng tôi phát hiện ra liệu anh ấy có đặc điểm tế bào hình liềm hay không?

Chồng bạn có thể tìm hiểu xem anh ta có mang gen tế bào hình liềm hay không bằng cách xét nghiệm mầm bệnh hay sàng lọc bệnh huyết sắc tố. Bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm máu đơn giản này, hoặc chồng bạn có thể sắp xếp để thực hiện nó thông qua một tổ chức về SCD.

Bất cứ ai cũng có thể là người mang mầm bệnh SCD, nhưng bạn có thể bị ảnh hưởng nhiều hơn nếu nền dân tộc của bạn là Châu Phi, Đông Nam Á hoặc Địa Trung Hải. Ví dụ, cứ 12 người Mỹ gốc phi thì lại có 1 người có đặc điểm tế bào hồng cầu hình liềm.

Nếu sàng lọc cho thấy chồng bạn có đặc điểm hồng cầu hình liềm (hoặc bất kỳ biến thể gen nào khác có thể khiến con bạn có nguy cơ bị SCD), bạn sẽ được giới thiệu đến một cố vấn về di truyền.

Cố vấn di truyền là một chuyên gia y tế được đào tạo về chứng rối loạn máu di truyền. Họ có thể giải thích những rủi ro của em bé sinh ra với SCD, và những lựa chọn nào mà bạn phải thực hiện để ngăn ngừa lây bệnh cho con.

Tôi và chồng cùng có đặc điểm tế bào hình liềm, liệu có thể ngăn ngừa con không bị SCD không?

Vâng, bạn có thể. Nhưng có thể bạn sẽ phải đưa ra một số quyết định khó khăn khi bạn biết kết quả kiểm tra nhất định. Các lựa chọn của bạn bao gồm:

Thụ tinh trong ống nghiệm. Thay vì thụ thai tự nhiên, bạn có thể chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Điều này bao gồm các quy trình để lấy trứng của bạn và thụ tinh trong phòng thí nghiệm sử dụng tinh trùng của chồng bạn. Các phôi kết quả sẽ được kiểm tra xem có bị SCD hay không bằng cách sử dụng một kỹ thuật gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, xác định bất thường di truyền trong phôi. Một khi đã chẩn đoán, bạn có thể cấy một phôi mà không bị SCD vào tử cung. IVF khá tốn kém, nhưng có thể được bảo hiểm chi trả một phần Bạn cũng cần được điều trị bằng hornone, điều này có thể làm tăng nguy cơ phải chịu đau.

Dùng trứng được hiến tặng. Nếu bạn bị bệnh Hb SS, cách duy nhất để tránh lây truyền bệnh này là sử dụng trứng được hiến tặng. (Phương pháp thụ tinh IVF sẽ không có hiệu quả khi bị bệnh Hb SS, vì tất cả phôi sẽ có đặc điểm tế bào hình liềm).

Thụ thai tự nhiên. Bạn có thể kiểm tra SCD trong giai đoạn đầu của thai kỳ bằng cách lấy mẫu gai nhau (chororic villus - CVS) khi mang thai từ tuần thứ 10 đến 13, hoặc chọc ối sau khi bạn mang thai được 15 tuần. Nếu con bạn bị SCD, bạn sẽ cần đưa ra quyết định khó khăn về việc có nên tiếp tục mang thai hay không.

Bà bầu có thể làm gì để có một thai kỳ khỏe mạnh?

Thăm khám tiền sản với bác sĩ là một điểm khởi đầu tuyệt vời để lên kế hoạch cho một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sĩ sẽ cho bạn thực hiện các xét nghiệm để bạn hiểu rõ hơn về tình trạng của mình trước khi có thai.

Xét nghiệm cơ bản là quan trọng vì nó cho phép bác sĩ xác định nhanh chóng bất kỳ thay đổi sức khỏe nào một khi bạn đang mang thai. Bạn có thể xét nghiệm để kiểm tra:

• Huyết áp. Nếu huyết áp cao khi bắt đầu mang thai, nó sẽ làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng nghiêm trọng gọi là tiền sản giật. Các biến chứng khác liên quan đến huyết áp cao bao gồm các vấn đề về thận và tăng nguy cơ bị đột quỵ.
• Mắt. Tế bào hình liềm có thể làm tổn thương mắt của bạn (bệnh võng mạc) và tổn thương này có thể trở nên tồi tệ hơn trong thai kỳ. Người bị bệnh hồng cầu hình liềm nên khám mắt từ 1 đến 2 năm một lần. Nếu gần đây bạn chưa khám, ngay bây giờ có thể thực hiện luôn.
• Xét nghiệm nước tiểu. Viêm đường tiết niệu (UTIs) là một vấn đề phổ biến trong thai kỳ, đặc biệt đối với phụ nữ bị SCD, do đó nhà cung cấp sẽ kiểm tra nước tiểu của bạn xem có vi khuẩn hay không- dấu hiệu nhiễm trùng. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này mỗi 3 tháng một lần.
• Chức năng thận. Bạn cũng sẽ có thể xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra xem thận đang hoạt động như nào. Các cơn đau và các biến chứng khác của SCD có thể làm tổn thương thận và việc mang thai có thể làm xấu đi chức năng thận. Nhà cung cấp sẽ theo dõi bất kỳ thay đổi nào phát triển khi quá trình mang thai của bạn tiến triển.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

Đếm tổng số tế bào máu. Xét nghiệm máu này kiểm tra tình trạng thiếu máu và đo mức độ sắt. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không phải là do sắt quá ít mà là do không có đủ hồng cầu. Vì thế hiếm có phụ nữ bị SCD bị thiếu sắt, mà ngược lại có thể có quá nhiều. Đó là vì quá trình truyền máu được thực hiện để điều trị SCD có thể khiến sắt tích tụ trong cơ thể. Một số loại thuốc (sắt chelate) có thể làm giảm lượng chất sắt, nhưng thường không được sử dụng trong thai kỳ. Và một khi đang mang thai, bạn sẽ được khuyên nên dùng vitamin bà bầu không chứa sắt.

Siêu âm tim. Bác sĩ có thể muốn kiểm tra tình trạng cao huyết áp của bạn, căn bệnh ảnh hưởng đến phổi và phía bên phải của tim (tăng áp phổi). Tăng áp phổi là một biến chứng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng. Đó là một mối lo ngại trong thời kỳ mang thai vì sức nặng của thai nhi dồn vào tim và phổi. Nếu bạn bị tăng huyết áp phổi, bác sĩ sẽ không khuyến khích duy trì thai kỳ và bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia để được theo dõi thêm.

Kiểm tra kháng thể tế bào hồng cầu. Quy trình xét nghiệm máu này kiểm tra các kháng thể hồng cầu ở những phụ nữ có thai hoặc truyền máu trước đây. Đôi khi sau khi truyền máu, hệ miễn dịch của một người sẽ coi các protein từ máu của người hiến tặng như một vật có hại. Hệ thống miễn dịch sau đó sẽ tạo ra các kháng thể để chống lại các hồng cầu mới này. Nếu xét nghiệm kháng thể cho thấy bạn đang bị "nhạy cảm", nghĩa là cơ thể bạn đang chiến đấu với các tế bào máu mới, thì bạn tình của bạn cũng sẽ được xét nghiệm máu. Nếu máu của bạn tình có chứa cùng một loại tế bào như những tế bào bạn mà bạn nhạy cảm với chúng thì nguy cơ bé cũng có thể mắc bệnh này.

Đây là một mối lo ngại đối với những thai phụ bị SCD vì các tế bào máu của em bé đi vào máu của người mẹ thông qua nhau thai. Nếu em bé có cùng tế bào máu như bố, hệ thống miễn dịch của người mẹ có thể phản ứng bằng cách sản sinh kháng thể có thể vượt qua nhau thai và nhắm vào máu của em bé. Các kháng thể sẽ phá huỷ tế bào hồng cầu của em bé, dẫn đến tình trạng nghiêm trọng gọi là thiếu máu thai nhi.

Trong lần khám thai, bác sĩ sẽ đảm bảo xem bạn đã được tiêm tất cả các loại vắc xin cần thiết chưa. SCD làm tăng nguy cơ bị nhiễm trùng. Ngoài các loại chủng ngừa khác mà tất cả phụ nữ nên tiêm trong thai kỳ (như văcxin cúm), Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật Hoa Kỳ khuyến cáo những người bị SCD nên tiêm chủng chống lại Haemophilus influenzae loại B (Hib) cũng như các loại văcxin phế cầu và bệnh viêm màng não cầu khuẩn.

Axit folic được khuyên dùng cho tất cả phụ nữ dự định mang thai. Và khi bạn bị SCD, bạn cần ít nhất 4 miligrams (mg) axit folic hàng ngày khi mang bầu. Đây là liều cao gấp 4 lần so với liều 1 mg ở hầu hết các loại vitamin bà bầu. Bạn sẽ cần liều cao hơn vì cơ thể của bạn phải làm việc nhiều hơn để sản xuất ra các tế bào hồng cầu mới.

Phụ nữ nên dùng thuốc điều trị tế bào hình liềm nếu đang có kế hoạch mang thai không?

Bác sĩ sẽ thảo luận về các loại thuốc với bạn trong chuyến thăm khám tiền sản để đảm bảo rằng bạn không dùng bất cứ thứ gì có thể gây hại cho em bé khi thụ thai. Không được ngừng dùng bất cứ loại thuốc nào mà không tham khảo ý kiến ​​của nhà cung cấp dịch vụ y tế trước.

Nếu bạn đang dùng hydroxyurea để ngăn ngừa các cơn đau, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên dừng lại. Hiện có rất ít dữ liệu về ảnh hưởng của việc sử dụng hydroxyurea trong thai kỳ, nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn nên ngừng dùng nó, để đảm bảo an toàn.

Để tránh những tác động tiềm ẩn của cơn bùng phát bệnh, điều quan trọng là phải:

• Giữ ấm
• Uống nhiều chất lỏng để tránh mất nước
• Tránh tập thể dục thể thao quá sức
• Nghỉ ngơi nhiều
• Hạn chế tối thiểu căng thẳng. Hãy thử tập thiền yoga hoặc thiền chánh niệm

Nhiều phụ nữ vẫn tiếp tục cần thuốc giảm đau về lâu dài, ngay cả trong thai kỳ. Có thể bạn ngạc nhiên trước việc này, nhưng giảm đau là một phần rất quan trọng để giữ cho bạn luôn khỏe mạnh và không có bằng chứng nào cho thấy nó gây ra khuyết tật bẩm sinh.

Có nguy cơ nhỏ là con bạn sẽ xuất hiện các triệu chứng cai nghiện do thuốc giảm đau của bạn khi em bé được sinh ra. Nhưng nguy cơ này là rất nhỏ: cứ 100 trẻ thì có khoảng 6 trẻ có thể bị ảnh hưởng. Nếu bạn lo lắng, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc giảm liều dần dần trong thai kỳ của mình.

Một số loại thuốc để kiểm soát huyết áp cũng không an toàn khi mang thai. Nếu bạn đang dùng thuốc ức chế men chuyển angiotensin (thuốc ức chế ACE) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB), hãy hỏi bác sĩ về việc chuyển sang một phương pháp an toàn hơn.