Bệnh động mạch vành có di truyền không?

Bệnh động mạch vành (CAD), hay bệnh mạch vành, là tình trạng mảng bám (tích tụ cholesterol) hình thành trong các động mạch cung cấp máu cho tim. Sự tích tụ này có thể dẫn đến giảm lưu lượng máu, và trong một số trường hợp còn gây nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ. CAD thường xuất hiện ở những người trên 60 tuổi có tiền sử gia đình có người mắc CAD.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), CAD là loại bệnh tim phổ biến nhất, còn được gọi là bệnh động mạch vành hoặc bệnh tim thiếu máu cục bộ.

Cả lối sống và yếu tố di truyền đều góp phần gây ra CAD. Hút thuốc lá và béo phì có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, nhưng gen di truyền cũng có ảnh hưởng lớn.

Dưới đây là thông tin chi tiết về ảnh hưởng của tiền sử bệnh gia đình đến nguy cơ mắc bệnh và những gì bạn có thể làm để giảm thiểu rủi ro.

Số liệu về bệnh động mạch vành: Theo CDC:

• Hơn 360.000 người tại Hoa Kỳ tử vong do CAD trong năm 2019.
• Khoảng 18,2 triệu người trưởng thành (tương đương 6,7%) từ 20 tuổi trở lên mắc CAD.
• Người dưới 65 tuổi chiếm khoảng 2 trong 10 ca tử vong do CAD.

Tiền sử bệnh gia đình ảnh hưởng thế nào đến nguy cơ mắc CAD?

Những yếu tố như chế độ ăn, mức độ vận động và việc hút thuốc đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ mắc CAD. Các bệnh lý khác như béo phì, tăng huyết áp và mỡ máu cao (cholesterol cao) cũng là các dấu hiệu cảnh báo.

Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng di truyền cũng có ảnh hưởng đáng kể. Ước tính CAD có tính di truyền từ 40–60%. Những người mà tiền sử gia đình có người mắc bệnh sẽ có nguy cơ mắc CAD cao hơn khoảng 1,5 lần so với người khác.

Vậy “tiền sử gia đình” (family history) được định nghĩa như thế nào? Bạn sẽ được coi là có tiền sử gia đình nếu bệnh tim sớm xuất hiện ở người thân cấp độ một (cha mẹ, anh chị em, hoặc con cái) trước 55 tuổi ở nam và trước 65 tuổi ở nữ. Khoảng 1/3 bệnh nhân CAD có người thân cấp độ một mắc bệnh.

Yếu tố di truyền hay lối sống có ảnh hưởng nhiều hơn?

Các nghiên cứu gia đình về CAD vẫn còn khá giới hạn vì khó có thể phân biệt giữa yếu tố lối sống chung trong gia đình và yếu tố di truyền. Ví dụ, chế độ ăn hoặc thói quen sinh hoạt tương tự trong gia đình cũng có thể góp phần gây CAD, không phụ thuộc vào gen.

Nhờ công nghệ giải mã gen quy mô lớn, các nhà khoa học hiện có thể xác định các biến thể gen phổ biến ở người mắc CAD. Tính đến năm 2017, khoảng 60 biến thể gen đã được xác định có liên quan đến nguy cơ mắc CAD, và con số này đã tăng lên hơn 200 theo một đánh giá năm 2021.

Những biến thể này ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát huyết áp và xử lý lipid (chất béo) trong máu, chẳng hạn như cholesterol. Nghiên cứu năm 2016 cho thấy tác động cộng dồn của nhiều biến thể gen này chính là nguyên nhân tăng nguy cơ mắc CAD.

Tuy nhiên, có các gen này không đồng nghĩa với việc bạn chắc chắn sẽ mắc CAD. Nguy cơ chỉ tăng cao hơn, và liệu bạn có mắc bệnh hay không còn phụ thuộc vào các yếu tố lối sống.

Di truyền và yếu tố sắc tộc trong bệnh động mạch vành

Nghiên cứu di truyền ban đầu về CAD chủ yếu tập trung vào các quần thể ở châu Âu và Bắc Mỹ, nơi có nhiều dữ liệu nhất. Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã có cái nhìn toàn diện hơn về di truyền của CAD trên toàn cầu. Các biến thể gen liên quan đến CAD có thể khác nhau giữa các sắc tộc, nhưng chưa có đủ nghiên cứu để đưa ra kết luận.

Tuy nhiên, sự chênh lệch về sức khỏe của người mắc CAD giữa các nhóm sắc tộc là có thực.

Một đánh giá năm 2015 cho thấy CAD ảnh hưởng không đồng đều đến một số chủng tộc và sắc tộc. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc CAD cao nhất ở người Mỹ gốc Phi, người gốc Tây Ban Nha, người Mỹ bản địa hoặc người Alaska bản địa. Tỷ lệ thấp hơn ở người da trắng, người châu Á hoặc người gốc đảo Thái Bình Dương.

Nghiên cứu năm 2020 cho rằng sự khác biệt này có thể do bất bình đẳng trong việc tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế chất lượng.

Cần thêm nghiên cứu để hiểu rõ hơn mối quan hệ giữa di truyền, sắc tộc và nguy cơ mắc CAD.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh động mạch vành

Ngoài việc có người thân cấp độ một mắc bệnh động mạch vành (CAD), nhiều yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Phụ nữ sau mãn kinh
• Nam giới trên 45 tuổi
• Tăng huyết áp
• Mỡ máu cao
• Hút thuốc lá
• Thừa cân hoặc béo phì
• Bệnh tiểu đường

Câu hỏi thường gặp

Bạn có mắc bệnh động mạch vành nếu bố mẹ mắc bệnh không?

Yếu tố di truyền không quyết định hoàn toàn đến kết quả sức khỏe, nhưng vẫn cần cân nhắc đến để đánh giá lối sống và các yếu tố nguy cơ của mình.

Nếu cha mẹ mắc CAD, không có nghĩa là bạn chắc chắn cũng sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu một hoặc cả hai cha mẹ (hoặc người thân cấp độ một khác) mắc CAD sớm, nguy cơ của bạn sẽ cao hơn.

Tốt nhất, bạn nên trao đổi về tiền sử sức khỏe gia đình với bác sĩ để được tư vấn cách phòng ngừa CAD và, nếu cần thiết, sẽ kê toa thuốc phòng ngừa.

Bị bệnh động mạch vành có khả năng sẽ di truyền cho con cái không?

Không phải chắc chắn bạn sẽ di truyền CAD cho con, nhưng nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh này có tính di truyền từ 40–60%. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn hoặc vợ/chồng mắc CAD sớm.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh động mạch vành nếu gia đình có tiền sử bệnh?

Một lối sống lành mạnh có thể giúp ngăn ngừa, giảm thiểu nguy cơ, hoặc làm chậm tiến triển các bệnh nghiêm trọng, bao gồm bệnh tim. Các thói quen tích cực bao gồm:

• Ngủ đủ giấc
• Tăng cường hoạt động thể chất
• Ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, hạn chế uống rượu và tiêu thụ chất béo bão hòa

Nếu bạn có người thân cấp độ một mắc CAD sớm và bị mỡ máu cao, hoặc có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ có thể sẽ khuyến nghị xét nghiệm di truyền.

Hãy thông báo sớm với bác sĩ nếu tiền sử gia đình có người mắc CAD. Điều này giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ và hướng dẫn các biện pháp phù hợp.

Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh động mạch vành không?

Xét nghiệm di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc CAD nhưng không thể chẩn đoán bệnh. Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau.

Xét nghiệm di truyền giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh tim cao, từ đó xác định liệu họ có phù hợp để sử dụng liệu pháp statin hay không. Statin là nhóm thuốc giúp điều chỉnh mức cholesterol, giảm nguy cơ tích tụ mảng bám trong động mạch.

Kết luận

Bệnh động mạch vành có thể đe dọa đến tính mạng, vì vậy bạn cần hiểu rõ các nguy cơ của mình. CAD phổ biến hơn ở người trên 60 tuổi và những người có thân nhân cấp độ một mắc bệnh sớm.

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc CAD, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ. Xét nghiệm cũng giúp xác định xem bạn có cần dùng thuốc để giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim hay không.

CAD có tính di truyền, do đó tiền sử gia đình là yếu tố cảnh báo nguy cơ cao rằng bạn có thể bị bệnh. Nếu bạn hoặc vợ/chồng mắc CAD sớm, con cái có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Điều quan trọng là bạn nên gặp bác sĩ để trao đổi về tiền sử gia đình và các mối lo ngại liên quan. Bác sĩ có thể cùng bạn xây dựng kế hoạch phòng ngừa hoặc điều trị phù hợp.