Thiếu máu ác tính: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Thiếu máu ác tính là gì?

Thiếu máu là một tình trạng bệnh lý mà máu có ít hồng cầu hơn bình thường.

Thiếu máu ác tính là một trong những nguyên nhân dẫn đến thiếu máu do thiếu vitamin B12. Thiếu máu ác tính chủ yếu xảy ra do cơ chế tự miễn khiến cơ thể không sản xuất yếu tố nội tại (intrinsic factor - IF) – một loại protein do tế bào thành ở dạ dày tiết ra.

Yếu tố nội tại giúp ruột non hấp thụ vitamin B12 trong thức ăn. Vitamin B12 là một chất dinh dưỡng cần thiết cho quá trình sản sinh hồng cầu cũng như là hoạt động bình thường của hồng cầu.

Theo một nghiên cứu vào năm 2012 được đăng trên tạp chí Blood Medicine, thiếu máu ác tính là một vấn đề hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 0,1% dân số và 1,9% người trên 60 tuổi. (1)

Tuy nhiên, có tới 50% trường hợp thiếu máu do thiếu vitamin B12 ở người lớn là do thiếu máu ác tính.

Sở dĩ được gọi là “ác tính” vì trước đây loại thiếu máu này là một căn bệnh có thể gây tử vong do chưa có các phương pháp điều trị hiện đại.

Ngày nay, căn bệnh này có thể dễ dàng điều trị bằng cách tiêm vitamin B12 hoặc thậm chí là bổ sung vitamin B12 qua đường uống. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, thiếu vitamin B12 do bất kỳ nguyên nhân nào cũng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Triệu chứng thiếu máu ác tính

Bệnh thiếu máu ác tính thường tiến triển chậm. Bệnh này gây ra các triệu chứng tương tự như các hiện tượng mà chúng ta thi thoảng vẫn hay gặp phải nên thường khó phát hiện.

Các triệu chứng phổ biến của thiếu máu ác tính gồm có:

• Mệt mỏi, uể oải, cơ thể không có sức lực
• Đau đầu
• Tức ngực
• Sụt cân
• Da nhợt nhạt

Thiếu vitamin B12 trầm trọng hoặc kéo dài, bao gồm cả thiếu vitamin B12 do thiếu máu ác tính, có thể còn gây ra các triệu chứng về thần kinh như:

• Dáng đi không bình thường do vấn đề ở hệ thống thần kinh kiểm soát chuyển động
• Bệnh thần kinh ngoại biện, có biểu hiện là tê ở tay và chân
• Yếu cơ
• Phiền muộn, lo âu
• Suy giảm trí nhớ
• Sa sút trí tuệ

Các triệu chứng khác của tình trạng thiếu vitamin B12, bao gồm cả thiếu vitamin B12 do thiếu máu ác tính, còn có:

• Buồn nôn và nôn
• Lú lẫn, không tỉnh táo
• Táo bón
• Ăn không ngon miệng
• Ợ nóng

Nguyên nhân gây thiếu máu do thiếu vitamin B12

Chế độ ăn uống có ít vitamin B12

Những người bị thiếu máu có số lượng hồng cầu ít hơn bình thường. Vitamin B12 đóng vai trò quan trọng trong quá trình tạo ra hồng cầu. Vì vậy nên cơ thể cần được cung cấp đủ vitamin B12 thì mới sản sinh đủ hồng cầu. Vitamin B12 có nhiều trong các loại thực phẩm như:

• Thịt bò, gà
• Gan và cật
• Động vật có vỏ như hàu, ngao
• Cá mòi
• Trứng
• Cá ngừ
• Cá hồi
• Sữa và các sản phẩm từ sữa

Thiếu yếu tố nội tại trong cơ thể

Cơ thể cần yếu tố nội tại để hấp thụ vitamin B12. Yếu tố nội tại được sản xuất bởi các tế bào thành trong dạ dày.

Sau khi ăn, vitamin B12 trong thực phẩm sẽ đi đến dạ dày và tại đây, yếu tố nội tại sẽ liên kết với vitamin này. Cả hai sau đó được hấp thụ ở hồi tràng – phần cuối của ruột non.

Trong hầu hết các trường hợp thiếu máu ác tính, hệ miễn dịch của cơ thể tấn công và phá hủy các tế bào thành – nơi tạo ra yếu tố nội tại.

Khi những tế bào này bị phá hủy, dạ dày không thể tạo yếu tố nội tại và ruột non sẽ không thể hấp thụ vitamin B12 từ thức ăn.

Vấn đề ở ruột non

Các bệnh ở ruột non hoặc ảnh hưởng đến ruột non như bệnh celiac, bệnh Crohn và HIV có thể dẫn đến tình trạng thiếu vitamin B12.

Thiếu vitamin B12 cũng có thể xảy ra sau ca phẫu thuật cắt hồi tràng hoặc do sự mất cân bằng hệ vi sinh vật trong ruột non. Nguyên nhân gây mất cân bằng hệ vi sinh vật đường ruột có thể do dùng thuốc kháng sinh. Các loại thuốc này không chỉ tiêu diệt vi khuẩn có hại mà còn làm giảm số lượng vi khuẩn có lợi và ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ dinh dưỡng của đường ruột.

Quá nhiều vi khuẩn trong ruột non cũng có thể gây ra tình trạng hấp thụ kém và thiếu vitamin B12.

Thiếu máu do thiếu vitamin B12 và thiếu máu ác tính

Thiếu hụt vitamin B12 do các nguyên nhân khác, chẳng hạn như chế độ ăn uống không đủ dinh dưỡng, có thể bị nhầm với bệnh thiếu máu ác tính.

Thiếu máu ác tính chủ yếu là do bệnh tự miễn làm hỏng các tế bào thành trong dạ dày, dẫn đến thiếu yếu tố nội tại và hấp thụ kém vitamin B12.

Tuy nhiên, bệnh thiếu máu ác tính cũng có thể là do di truyền. Nhiều trẻ em bị thiếu máu ác tính bẩm sinh do một khiếm khuyết di truyền khiến cơ thể không thể tạo yếu tố nội tại.

Thiếu máu ác tính và thiếu máu do hấp thụ kém ở ruột non có thể được điều trị bằng cách bổ sung vitamin B12 qua đường tiêm bắp. Trong một số trường hợp, thiếu máu ác tính có thể được điều trị bằng cách bổ sung vitamin B12 liều cao qua đường uống.

Ở những người bị thiếu máu do thiếu vitamin B12 nhưng cơ thể vẫn có thể hấp thụ vitamin B12, uống bổ sung vitamin B12 kết hợp điều chỉnh chế độ ăn uống là một phương pháp điều trị hiệu quả.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ thiếu máu ác tính

Một số người có nguy cơ thiếu máu ác tính cao hơn bình thường, chẳng hạn như:

• Có tiền sử gia đình mắc bệnh thiếu máu ác tính
• Là người gốc Bắc Âu hoặc Scandinavi
• Mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, bệnh tự miễn hoặc một số bệnh đường ruột như bệnh Crohn
• Đã từng phẫu thuật cắt một phần dạ dày
• Trên 60 tuổi

Nguy cơ thiếu máu ác tính cũng tăng lên khi có tuổi.

Chẩn đoán thiếu máu ác tính

Cần thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh thiếu máu ác tính:

• Công thức máu toàn bộ: Xét nghiệm này giúp phát hiện tình trạng thiếu máu từ các chỉ số như nồng độ hemoglobin và hematocrit.
• Xét nghiệm đo nồng độ vitamin B12: Nếu nghi ngờ nguyên nhân gây thiếu máu là do thiếu vitamin B12, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu đo nồng độ vitamin B12. Nồng độ thấp hơn bình thường có nghĩa là cơ thể đang bị thiếu vitamin B12.
• Xét nghiệm kháng thể yếu tố nội tại và tế bào thành: Mẫu máu được phân tích để tìm kháng thể chống lại yếu tố nội tại và các tế bào thành của dạ dày.

Ở hệ miễn dịch khỏe mạnh, các kháng thể có nhiệm vụ tìm ra vi khuẩn hoặc virus. Sau đó, kháng thể sẽ tiến hành tấn công và tiêu diệt những kẻ xâm nhập này.

Ở những người mắc các bệnh tự miễn như thiếu máu ác tính, hệ miễn dịch của cơ thể không thể phân biệt giữa mô bệnh và mô khỏe mạnh. Trong những trường hợp này, các tự kháng thể (autoantibody) phá hủy các tế bào dạ dày tạo ra yếu tố nội tại.

Điều trị thiếu máu ác tính

Quá trình điều trị bệnh thiếu máu ác tính thường gồm có hai phần. Nếu bị thiếu vitamin B12 thì cần phải bổ sung.

Thiếu máu ác tính thường được điều trị bằng cách tiêm vitamin B12. Trong quá trình điều trị, người bệnh cần làm xét nghiệm định kỳ để theo dõi nồng độ vitamin B12 trong máu và điều chỉnh liều lượng cho phù hợp.

Thường sẽ cần tiêm vitamin B12 hàng ngày hoặc hàng tuần cho đến khi nồng độ trong máu trở lại bình thường (hoặc gần mức bình thường). Người bệnh có thể sẽ phải hạn chế hoạt động thể chất trong vài tuần đầu điều trị.

Sau khi nồng độ vitamin B12 đã về mức bình thường thì có thể chỉ cần tiêm mỗi tháng một lần hoặc bổ sung qua đường uống để duy trì lượng vitamin B12 trong cơ thể. Người bệnh có thể tự tiêm hoặc tiêm tại các cơ sở y tế.

Tuy nhiên, nếu nguyên nhân là do thiếu yếu tố nội tại, dẫn đến hấp thụ vitamin B12 kém ở ruột thì bắt buộc phải tiêm vitamin B12 để điều trị thiếu máu ác tính bởi bổ sung qua đường uống sẽ không hiệu quả.

Biến chứng của thiếu máu ác tính

Những người bị thiếu máu ác tính cần tái khám định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng của căn bệnh này.

Một biến chứng nguy hiểm của thiếu máu ác tính là ung thư dạ dày. Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu của bệnh ung thư khi thăm khám định kỳ và có thể tiến hành các biện pháp chẩn đoán hình ảnh cùng với sinh thiết nếu cần.

Các biến chứng tiềm ẩn khác của bệnh thiếu máu ác tính còn có:

• Tổn thương thần kinh ngoại biên
• Bệnh tiêu hóa
• Suy giảm trí nhớ hoặc các vấn đề về thần kinh khác
• Bệnh tim mạch

Những biến chứng này thường xuất phát từ bệnh thiếu máu ác tính mãn tính và có thể kéo dài vĩnh viễn.

Thiếu máu ác tính có chữa khỏi được không?

Nhiều người bị thiếu máu ác tính cần phải điều trị và theo dõi suốt đời. Điều này giúp ngăn ngừa tổn thương lâu dài đến các cơ quan, hệ thống trong cơ thể.

Đi khám ngay khi nhận thấy các dấu hiệu của bệnh thiếu máu ác tính. Chẩn đoán, điều trị sớm và theo dõi chặt chẽ là điều rất quan trọng để tránh phát sinh các vấn đề nghiêm trọng hơn.