Ứ sắt: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Ứ sắt là gì?

Ứ sắt hay quá tải sắt (hemochromatosis) là tình trạng có quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể. Bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do cơ thể không thể loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Sắt có thể tích tụ ở các cơ quan như:

• Gan
• Da
• Tim
• Tuyến tụy
• Khớp xương
• Tuyến yên

Sự tích tụ sắt này có thể gây tổn thương mô và các cơ quan.

Các triệu chứng ứ sắt

Nhiều người bị bệnh ứ sắt không có triệu chứng rõ rệt và nếu có thì các triệu chứng mà mỗi người gặp phải cũng không hoàn toàn giống nhau.

Một số triệu chứng phổ biến gồm có:

• Mệt mỏi và suy nhược
• Sụt cân
• Đau bụng
• Da chuyển màu vàng đồng hoặc xám
• Đau khớp
• Giảm ham muốn tình dục

Nguyên nhân gây ứ sắt

Có hai dạng ứ sắt là ứ sắt nguyên phát và ứ sắt thứ phát.

Ứ sắt nguyên phát

Ứ sắt nguyên phát, hay còn được gọi là ứ sắt di truyền, là một dạng rối loạn di truyền.

Gen HFE, hay gen bệnh ứ sắt, kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ từ thực phẩm. Gen này nằm ở trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Hai đột biến phổ biến nhất của gen HFE là C28Y và H63D.

Thông thường, những người mắc bệnh ứ sắt nguyên phát được di truyền một bản sao của gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, không phải ai mang gen này cũng mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu lý do tại sao một số người bị ứ sắt trong khi một số khác dù cũng mang gen đó nhưng lại không bị bệnh.

Nhiều người không biết rằng mình bị ứ sẳt. Các biến chứng của bệnh này thường chủ yếu xảy ra ở nam giới và những người còn mắc các bệnh lý khác như tiểu đường hoặc bệnh gan.

Ở nữ giới, các triệu chứng ứ sắt có thể xuất hiện khi bắt đầu bước vào thời kỳ mãn kinh. Lý do là bởi khi còn trong độ tuổi sinh sản, kinh nguyệt hàng tháng sẽ làm giảm lượng sắt trong máu. Khi không còn kinh nguyệt, lượng sắt sẽ tăng lên.

Ứ sắt thứ phát

Bệnh ứ sắt thứ phát xảy ra khi sự tích tụ sắt bắt nguồn từ một tình trạng bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh ứ sắt do erythropoietin. Ở người mắc bệnh ứ sắt do erythropoietin, hồng cầu quá mỏng manh và giải phóng quá nhiều sắt vào cơ thể.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ ứ sắt thứ phát gồm có:

• Uống nhiều rượu
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim mạch hoặc bệnh gan
• Uống bổ sung sắt hoặc vitamin C, điều này sẽ làm tăng lượng sắt mà cơ thể hấp thụ
• Thường xuyên phải truyền máu

Chẩn đoán bệnh ứ sắt

Trước tiên, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, các loại thuốc và thực phẩm chức năng đang dùng, bệnh sử cá nhân và gia đình. Sau đó sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng và làm một số xét nghiệm.

Các triệu chứng ứ sắt cũng tương tự triệu chứng của nhiều bệnh lý khác và điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Có thể sẽ cần thực hiện nhiều phương pháp xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm độ bão hòa transferrin, giúp kiểm tra nồng độ sắt trong máu. Xét nghiệm độ bão hòa transferrin đo lượng sắt liên kết với transferrin – loại protein mang sắt trong máu.

Xét nghiệm máu còn cho biết về tình trạng chức năng gan.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm ADN cho biết một người có mang các gen di truyền gây bệnh ứ sắt hay không. Xét nghiệm này rất cần thiết cho những người có tiền sử gia đình bị ứ sắt và sắp lập gia đình.

Để thực hiện xét nghiệm ADN, nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu hoặc sử dụng tăm bông để lấy mẫu tế bào từ miệng.

Sinh thiết gan

Gan là nơi dự trữ sắt chính của cơ thể và thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn hại do sự tích tụ sắt.

Sinh thiết gan sẽ giúp phát hiện tình trạng có quá nhiều sắt trong gan hoặc tổn thương gan. Nhân viên y tế sẽ lấy một phần mô nhỏ từ gan và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) và các phương pháp chẩn đoán không xâm lấn khác cũng có thể đo nồng độ sắt trong cơ thể. Đôi khi bác sĩ sẽ thực hiện phương pháp chụp cộng hưởng từ thay vì sinh thiết gan.

Điều trị ứ sắt bằng cách nào?

Có nhiều phương pháp điều trị để kiểm soát lượng sắt trong cơ thể.

Trích máu tĩnh mạch

Phương pháp điều trị nội khoa chính là trích máu tĩnh mạch. Đây là thủ thuật lấy máu và sắt từ cơ thể. Bác sĩ đâm kim vào tĩnh mạch và để máu chảy vào một túi đựng, giống như khi hiến máu.

Thời gian đầu, phương pháp này được thực hiện 1 – 2 lần/tuần và mỗi lần loại bỏ khoảng 1 lít máu. Khi lượng sắt đã trở lại bình thường thì có thể chỉ cần điều trị từ 2 đến 4 tháng một lần.

Liệu pháp thải sắt

Một lựa chọn điều trị khác là liệu pháp thải sắt (chelation). Đây là phương pháp giúp kiểm soát lượng sắt trong cơ thể nhưng chi phí khá cao và thường không phải là lựa chọn điều trị ưu tiên.

Bác sĩ có thể chỉ định tiêm thuốc hoặc dùng thuốc đường uống. Các loại thuốc được dùng trong liệu pháp này giúp cơ thể đào thải lượng sắt thừa qua nước tiểu và phân.

Tuy nhiên, có thể xảy ra các tác dụng phụ, chẳng hạn như đau tại vị trí tiêm và các triệu chứng giống như cúm.

Liệu pháp thải sắt thích hợp cho những người bị biến chứng tim mạch hoặc các trường hợp chống chỉ định trích máu tĩnh mạch khác.

Bệnh ứ sắt cần được phát hiện và điều trị ngay từ sớm để tránh gây tổn hại đến các cơ quan nội tạng. Tuy nhiên, khi các cơ quan đã bị tổn thương thì việc điều trị sẽ giúp ngăn ngừa tổn hại thêm và có thể phục hồi một phần các tổn hại đã xảy ra. Nếu điều trị sớm, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh bình thường.

Biến chứng của bệnh ứ sắt

Các biến chứng có thể phát sinh ở các cơ quan bị tích tụ sắt. Những người bị bệnh ứ sắt sẽ có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề như:

• Tổn thương gan, một số trường hợp cần phải phẫu thật ghép gan
• Tổn thương tuyến tụy, dẫn đến bệnh tiểu đường
• Tổn thương khớp và đau khớp, chẳng hạn như bệnh viêm khớp
• Các vấn đề về tim mạch, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim và suy tim
• Thay đổi màu da
• Tổn thương tuyến thượng thận
• Các vấn đề ở hệ sinh dục, chẳng hạn như rối loạn cương dương và kinh nguyệt không đều

Điều trị sớm, tích cực theo dõi và kiểm soát nồng độ sắt sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng này.

Bảo vệ sức khỏe khi bị ứ sắt

Các biện pháp dưới đây có thể giúp bảo vệ sức khỏe khi mắc bệnh ứ sắt:

• Xét nghiệm máu định kỳ hàng năm để theo dõi nồng độ sắt
• Không uống bổ sung vitamin tổng hợp, vitamin C và sắt
• Không uống rượu để tránh gây tổn thương thêm cho gan
• Giảm nguy cơ nhiễm trùng, ví dụ như bằng cách tiêm phòng thường xuyên và chú ý giữ vệ sinh
• Ghi lại kết quả của các lần xét nghiệm để theo dõi thay đổi về nồng độ sắt
• Thực hiện đúng theo tất cả các hướng dẫn của bác sĩ và tái khám đầy đủ
• Đi khám ngay nếu nhận thấy các triệu chứng trở nên nặng hơn hoặc có triệu chứng mới