Những bệnh di truyền làm tăng nguy cơ đột quỵ

Đột quỵ xảy ra khi sự lưu thông máu đến một phần não bị gián đoạn. Có rất nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, chẳng hạn như chế độ ăn uống không lành mạnh, thường xuyên bị stress và hút thuốc. Tiền sử gia đình bị đột quỵ cũng có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ. Lý do một phần là bởi những người trong cùng một gia đình thường có môi trường sống, thói quen sống và ăn uống tương tự nhau.

Tuy nhiên, điều này cũng có thể là do yếu tố di truyền. Một số gen di truyền từ bố mẹ sang con cái có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý liên quan đến đột quỵ. Và cũng có nhiều bệnh di truyền làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Đọc tiếp bài viết dưới đây để tìm hiểu về ảnh hưởng của di truyền đến nguy cơ đột quỵ và những gì cách để giảm nguy cơ đột quỵ.

Các loại đột quỵ

Có ba loại đột quỵ chính:

• Đột quỵ do thiếu máu cục bộ: Chiếm phần lớn tổng số ca đột quỵ, xảy ra khi một động mạch của não bị tắc nghẽn, khiến cho một vùng não không được cung cấp máu và oxy.
• Đột quỵ xuất huyết não: xảy ra khi một động mạch trong não bị vỡ, máu chảy ra ngoài và tích tụ ở vùng mô xung quanh. Điều này gây sưng và chèn ép lên mô não.
• Cơn thiếu máu não thoáng qua hay còn được gọi là đột quỵ nhẹ: xảy ra khi sự lưu thông máu đến một vùng não bị gián đoạn tạm thời, thường là do cục máu đông.

Đột quỵ có di truyền không?

Nghiên cứu cho thấy 15 - 52% số người bị đột quỵ có người thân trong gia đình từng bị đột quỵ. (1) Và một tổng quan tài liệu quy mô lớn vào năm 2019 cho thấy những người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị đột quỵ sẽ có nguy cơ đột quỵ cao hơn 36 – 44% so với những người không có người thân bị đột quỵ. (2)

Lý do chính của điều này có thể là do những người trong cùng một gia đình có môi trường sống và thói quen sống giống nhau. Nhưng ngoài ra, lý do còn liên quan đến yếu tố di truyền.

Theo tổng quan nghiên cứu vào năm 2017, gen ảnh hưởng đến nguy cơ đột quỵ theo bốn cách:

• Các rối loạn di truyền trực tiếp gây ra đột quỵ
• Các rối loạn di truyền có biến chứng là đột quỵ, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Đột biến gen trực tiếp làm tăng nguy cơ đột quỵ
• Đột biến gen gây ra các tình trạng làm tăng nguy cơ đột quỵ, như cao huyết áp hay bệnh tiểu đường

Những người có tiền sử gia đình bị đột quỵ còn có nguy cơ bị đột quỵ ở độ tuổi trẻ hơn.

Có cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị đột quỵ sớm sẽ làm tăng nguy cơ đột quỵ tái phát.

Những bệnh di truyền làm tăng nguy cơ đột quỵ

Các rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ đột quỵ được chia thành hai nhóm: một là những rối loạn di truyền trực tiếp làm tăng nguy cơ đột quỵ và hai là những rối loạn di truyền làm làm tăng nguy cơ đột quỵ một cách gián tiếp.

Rối loạn di truyền trực tiếp làm tăng nguy cơ đột quỵ

Đột biến gen đơn lẻ có thể dẫn đến các vấn đề về mạch máu gây đột quỵ dưới đây:

• CADASIL (bệnh động mạch não gen trội trên nhiễm sắc thể thường có nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng)
• CARASIL (bệnh động mạch não gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng)
• Bệnh lý mạch máu do thoái hóa tinh bột có tính chất gia đình
• Đột biến gen COL4A1

Ngoại trừ CARASIL, các rối loạn kể trên đều là gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là chỉ cần mang đột biến gen di truyền từ cha hoặc mẹ là đủ để mắc bệnh. Trong khi đó, bệnh CARASIL chỉ xảy ra khi cả cha và mẹ đều mang đột biến gen.

CADASIL và CARASIL đa phần dẫn đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Bệnh lý mạch máu do thoái hóa tinh bột có tính chất gia đình và đột biến gen COL4A1 có thể gây đột quỵ xuất huyết não.

Rối loạn di truyền gián tiếp làm tăng nguy cơ đột quỵ

Một số rối loạn di truyền có thể dẫn đến các tình trạng làm tăng nguy cơ đột quỵ, ví dụ như:

• Các rối loạn về máu như:
  • Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • Hội chứng kháng phospholipid (hội chứng Hughes)
  • Hội chứng tăng đông máu do yếu tố V Leiden
• Các rối loạn về mạch máu như:
  • Loạn sản sợi cơ
  • Viêm động mạch tế bào khổng lồ (hoặc viêm động mạch thái dương)
  • Bệnh giãn mạch xuất huyết di truyền (hội chứng Osler-Weber-Rendu)
  • Bệnh Moyamoya
  • Hội chứng Sneddon
  • Hội chứng Susac
• Các rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như:
  • Rối loạn lipid máu do gen
  • Bệnh Fabry
  • Bệnh homocystin niệu
  • Hội chứng Melas (bệnh não và cơ do bất thường ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ
  • Bệnh Pompe
• Các rối loạn mô liên kết, chẳng hạn như:
  • Hội chứng Ehlers-Danlos
  • Hội chứng Marfan

Những ai có nguy cơ bị đột quỵ?

Bất kỳ ai cũng có thể bị đột quỵ nhưng người có những yếu tố dưới đây sẽ có nguy cơ cao hơn:

• Tuổi tác: Nguy cơ đột quỵ tăng gấp đôi sau mỗi 10 năm kể từ khi bước sang tuổi 55.
• Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn nam giới. Điều này một phần là do huyết áp tăng trong thời gian mang thai và estrogen từ thuốc tránh thai.
• Chủng tộc hoặc sắc tộc: một số chủng tộc có tỷ lệ bị đột quỵ cao hơn, ví dụ người da đen có nguy cơ đột quỵ cao hơn 50% so với người da trắng.
• Chế độ ăn uống: Chế độ ăn có nhiều muối, cholesterol, chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa làm tăng nguy cơ đột quỵ.
• Lối sống ít vận động: Điều này dẫn đến nhiều bệnh lý làm tăng nguy cơ đột quỵ như cao huyết áp, tiểu đường type 2 và béo phì.
• Hút thuốc: Hút thuốc làm hỏng mạch máu và nicotine sẽ làm tăng huyết áp. Cả thuốc lá điện tử cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ.
• Uống rượu: Uống quá nhiều rượu sẽ làm tăng nguy cơ đột quỵ xuất huyết não.

Các vấn đề về sức khỏe sau đây cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ:

• Cao huyết áp
• Cholesterol cao
• Bệnh tiểu đường
• Bệnh tim
• Bệnh động mạch ngoại biên
• Rung nhĩ
• Béo phì

Cách giảm nguy cơ đột quỵ khi có tiền sử gia đình

Không có cách nào có thể phòng ngừa đột quỵ một cách tuyệt đối, nhất là khi có tiền sử gia đình bị đột quỵ. Tuy nhiên, có nhiều cách để giảm thiểu nguy cơ.

Nếu mắc các bệnh lý có thể dẫn đến đột quỵ như cholesterol cao, cao huyết áp hoặc bệnh tiểu đường thì cần phải kiểm soát tình trạng bệnh.

Có rất nhiều phương pháp điều trị rối loạn di truyền, từ bổ sung vitamin để điều trị hội chứng Melas cho đến ghép tủy để trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào rối loạn di truyền cụ thể.

Bên cạnh đó, thay đổi lối sống cũng là một cách để giảm nguy cơ đột quỵ:

• Duy trì cân nặng ở mức vừa phải
• Tập thể dục cường độ vừa phải ít nhất 150 phút mỗi tuần
• Không hút thuốc và tránh xa khói thuốc
• Hạn chế tiêu thụ rượu

Tóm tắt bài viết

Không phải ai có tiền sử gia đình đột quỵ cũng sẽ bị đột quỵ nhưng điều đó sẽ làm tăng nguy cơ.

Ngoài các yếu tố môi trường, yếu tố di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ đột quỵ. Các đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con cái có thể trực tiếp làm tăng nguy cơ đột quỵ hoặc gây ra các vấn đề sức khỏe làm tăng nguy cơ đột quỵ như cao huyết áp hay cholesterol cao.

Biết được tiền sử gia đình là điều cần thiết để hiểu về nguy cơ bị đột quỵ của bản thân. Mặc dù tiền sử gia đình là điều không thể thay đổi nhưng có thể kiểm soát các bệnh lý đang mắc và điều chỉnh thói quen sống để giảm nguy cơ đột quỵ.