Mối liên hệ giữa bệnh Gaucher và loãng xương

Loãng xương chủ yếu xảy ra ở người lớn tuổi do mật độ khoáng xương giảm dần theo thời gian trong khi bệnh Gaucher là một chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Bệnh Gaucher là do đột biến gen được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc cả hai, dẫn đến sự tích tụ một số loại lipid nhất định trong cơ thể. Có ba loại bệnh Gaucher.

Các triệu chứng về xương, gồm có đau và giảm khả năng vận động, xảy ra rất phổ biến ở những người mắc bệnh Gaucher. Ít nhất 70% người mắc bệnh Gaucher loại 1 có vấn đề về xương. (1)

Sự giảm mật độ khoáng xương (đặc trưng của bệnh loãng xương) có thể bắt đầu xảy ra từ khi còn nhỏ hoặc độ tuổi thiếu niên. Các phương pháp điều trị có thể giúp phòng ngừa hoại tử vô mạch, viêm khớp thoái hóa thứ phát và các biến chứng liên quan khác.

Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến xương như thế nào?

Bệnh Gaucher xảy ra do sự thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase (GCase). Enzyme này có vai trò phân hủy glucocerebroside, một loại glycolipid (một chất béo có chứa glucose).

Khi cơ thể không có đủ GCase để phân hủy glucocerebroside, glucocerebroside sẽ tích tụ ở những bộ phận như tủy xương, gan và lá lách. Glycolipid tích tụ ở tủy xương sẽ làm giảm mật độ xương và dẫn đến loãng xương. Loãng xương khiến xương trở nên yếu và dễ gãy hơn.

Những người mắc bệnh Gaucher loại 1 có nguy cơ bị loãng xương cao hơn. Bệnh Gaucher loại 1 còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về xương khác như:

• Xơ cứng xương: một chứng rối loạn có đặc trưng là xương trở nên cứng bất thường và tăng mật độ xương.
• Đau xương nghiêm trọng do lưu lượng máu đến xương giảm
• Tổn thương tiêu xương: xương xuất hiện các lỗ do mô xương bị phá hủy
• Hoại tử vô mạch: mô xương bị chết do không được cung cấp đủ máu, dẫn đến thoái hóa và biến dạng xương
• Viêm tủy xương cấp tính: một dạng nhiễm trùng xương hiếm gặp

Triệu chứng của bệnh Gaucher ở người lớn

Một số triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Gaucher gồm có:

• Mệt mỏi (do thiếu máu)
• Đau xương
• Xương dễ gãy
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu do tủy xương giải phóng ít tiểu cầu vào máu
• Bụng phình do gan hoặc lá lách to

Bệnh Gaucher loại 3 là loại bệnh Gaucher phổ biến nhất trên thế giới.

Các vấn đề về xương do bệnh Gaucher loại 1 gây đau xương, gãy xương do loãng xương và biến dạng xương.

Bệnh Gaucher loại 1 có thể gây gan to hoặc lá lách to và trong một số trường hợp, bệnh còn ảnh hưởng đến thận và phổi. Loại bệnh Gaucher này không ảnh hưởng đến tủy sống hoặc não, hai bộ phận quan trọng của hệ thần kinh trung ương.

Bệnh Gaucher loại 2 là loại ít phổ biến nhất và chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ. Loại bệnh Gaucher này gây tổn thương não đáng kể và thường dẫn đến tử vong.

Bệnh Gaucher loại 3 gồm có sự kết hợp các triệu chứng của loại 1 và loại 2. Loại 3 nghiêm trọng hơn so với loại 1 nhưng ít nghiêm trọng hơn loại 2.

Điều trị bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher loại 1 – loại có liên quan đến chứng loãng xương – là loại bệnh Gaucher nhẹ nhất và có thể điều trị được bằng thuốc.

Liệu pháp thay thế enzyme (enzyme replacement therapy) giúp khắc phục sự thiếu hụt enzyme GCase để cơ thể có thể phân hủy các lipid có hại tích tụ trong xương và các cơ quan khác. Enzyme được đưa vào cơ thể qua đường tiêm truyền tĩnh mạch. Người bệnh cần điều trị 2 tuần một lần.

Một giải pháp điều trị khác là liệu pháp giảm chất nền (substrate reduction therapy), được sử dụng qua đường uống. Phương pháp điều trị này là làm giảm tổng lượng GCase mà cơ thể tạo ra.

Một mục tiêu của việc điều trị bệnh Gaucher là giảm các triệu chứng về xương, nhờ đó cải thiện khả năng vận động, giảm đau và giảm nguy cơ gãy xương.

Người bệnh có thể cần điều chỉnh chế độ ăn uống và dùng thực phẩm chức năng để bổ sung chất dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin D hoặc canxi nhằm ngăn ngừa mất xương thêm và gãy xương do loãng xương.

Tuổi thọ của người mắc bệnh Gaucher

Vấn đề về xương chủ yếu xảy ra ở bệnh Gaucher loại 1 nhưng cũng có thể xảy ra ở cả bệnh Gaucher loại 3. Bệnh Gaucher loại 1 có tiên lượng khả quan nhất và khả năng điều trị cao nhất.

Bệnh Gaucher loại 3 thường khởi phát trong vòng 10 năm đầu đời. Loại bệnh Gaucher này có thể làm giảm tuổi thọ nhưng nếu được điều trị, người bệnh có thể sống qua tuổi 50.

Bệnh Gaucher loại 2 – loại ít phổ biến nhất – chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh thường tử vong trong vòng 2 năm. Hiện tại chưa có bất kỳ phương pháp điều trị nào cho loại bệnh Gaucher này.

Mặc dù bệnh Gaucher được coi là một bệnh hiếm gặp nhưng ước tính có khoảng trên 120.000 ca mắc bệnh trên toàn thế giơi. (2)

Tóm tắt bài viết

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền có đặc trưng là sự tích tụ GCase trong cơ thể. Việc điều trị tùy thuộc vào loại bệnh Gaucher. Nếu không được điều trị, tình trạng tích tụ này có thể dẫn đến các vấn đề về xương như loãng xương cũng như các biến chứng về tủy xương, gan và lá lách. Dùng thuốc, điều chỉnh chế độ ăn uống và dùng thực phẩm chức năng có thể giúp kiểm soát tình trạng loãng xương và giảm nguy cơ gãy xương.