Bệnh loãng xương có di truyền không?

Triệu chứng loãng xương

Theo thống kê vào năm 2021 của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC Hoa Kỳ, khoảng 12,6% người trưởng thành trên 50 tuổi bị loãng xương, 43% người trưởng thành trên 50 tuổi có khối lượng xương thấp, điều này có thể dẫn đến loãng xương nếu không được điều trị.

Loãng xương thường được gọi là “bệnh thầm lặng” vì đa phần không có triệu chứng. Vì lý do này nên nhiều người không biết mình bị loãng xương cho đến khi xảy ra vấn đề nghiêm trọng hơn, ví dụ như gãy xương.

Nếu có, các dấu hiệu của bệnh loãng xương hoặc khối lượng xương thấp gồm có:

• Giảm chiều cao do xẹp đốt sống
• Gù lưng
• Đau lưng dữ dội do gãy xương sống
• Gãy xương cổ tay, hông hoặc các xương khác khi chỉ bị ngã nhẹ
• Gãy xương xảy ra do các chuyển động hàng ngày, chẳng hạn như ngồi hoặc cúi người

Không có cách chữa khỏi bệnh loãng xương nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện sức khỏe xương và giảm nguy cơ gãy xương. Thực hiện các biện pháp phòng ngừa ngay từ đầu sẽ giúp giữ cho xương chắc khỏe và ngăn ngừa bệnh loãng xương xảy ra.

Loãng xương có di truyền không?

Mặc dù những người không có tiền sử gia đình bị loãng xương cũng có nguy cơ gặp phải vấn đề này khi có tuổi nhưng những người có người thân trong gia đình bị loãng xương sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Theo Hội phẫu thuật hàn lâm chấn thương chỉnh hình Hoa Kỳ (AAOS), nguy cơ sẽ cao hơn nếu tiền sử gia đình loãng xương ở bên ngoại. (1)

Các nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS) cũng phát hiện ra rằng sự hiện diện của một số gen nhất định có thể chỉ ra nguy cơ mắc bệnh loãng xương của một người. Trong GWAS, các nhà nghiên cứu thu thập DNA từ nhiều người mắc một số bệnh lý nhất định. Điều này giúp các nhà nghiên cứu tìm hiểu xem một số gen nhất định có liên quan đến chứng loãng xương hay không.

Các nghiên cứu này đang được tiến hành và chưa có kết luận chắc chắn. Tuy nhiên, các nhà khoa học hy vọng một ngày nào đó sẽ có thể xác định được tất cả các gen có liên quan đến bệnh loãng xương.

Dưới đây là một số phát hiện cho đến thời điểm hiện tại:

• Một nghiên cứu vào năm 2003 trên những người Iceland bị loãng xương đã xác định được một vùng trên Nhiễm sắc thể 20 “chứa một hoặc nhiều gen dường như là yếu tố chính làm tăng nguy cơ loãng xương và gãy xương do loãng xương”. Các nhà nghiên cứu cho rằng BMP2, một gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành sụn xương, có thể là một trong những gen như vậy.
• Một trong những phương pháp mà các nhà khoa học đang sử dụng để nghiên cứu mối liên hệ giữa bệnh loãng xương và gen là tìm hiểu xem gen nào chịu trách nhiệm kiểm soát mật độ khoáng xương (bone mineral density - BMD). Xét nghiệm đo mật độ khoáng xương vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh loãng xương và mật độ khoáng xương có tính di truyền rất cao. Theo một tổng quan nghiên cứu vào năm 2009, 25 đến 85% mật độ khoáng xương và các đặc điểm xương khác của chúng ta có thể được di truyền.
• Các gen khác liên quan đến mật độ khoáng xương và bệnh loãng xương gồm có VDR, ESR1 và ESR2, COL1A1 và STAT1.
• Một nghiên cứu vào năm 2018 trên 420.000 người mắc bệnh loãng xương, sau đó thực hiện các thí nghiệm trên chuột, cho thấy gen DAAM2 có liên quan đến sự giảm độ chắc khỏe của xương. Tuy nhiên, DAAM2 là gen mã hóa protein chịu trách nhiệm cho nhiều quá trình trong cơ thể và có liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm cả bệnh thận.

Chẩn đoán loãng xương

Công cụ chính được sử dụng để chẩn đoán bệnh loãng xương là đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA hay DEXA). DEXA đo mật độ khoáng chất trong xương và có thể được thực hiện định kỳ mỗi 2 đến 3 năm nếu cần. DEXA sử dụng liều bức xạ thấp hơn so với chụp X-quang bình thường.

Những người có nguy cơ mắc bệnh loãng xương cao nên cân nhắc sàng lọc bằng phương pháp DEXA bắt đầu từ tuổi 50. (2) Người bệnh sẽ nằm trên bàn trong khi máy quét qua cơ thể, quá trình này chỉ mất vài phút.

Kết quả DXA có dạng T-score, so sánh mật độ xương của người bệnh với mật độ xương của một người 30 tuổi khỏe mạnh. Theo AAOS, ý nghĩa các mức T-score như sau:

Các yếu tố nguy cơ khác

Ngoài tiền sử gia đình còn một số yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ loãng xương.

Tuổi tác

Theo Viện quốc gia về Lão hóa Hoa Kỳ (National Institute of Aging), khối lượng xương sẽ ngừng tăng một cách tự nhiên ở độ tuổi 30. Ở độ tuổi 40 và 50, tốc độ phân hủy xương sẽ nhanh hơn tốc độ tái tạo xương mới. Quá trình này xảy ra mà không có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào nên chúng ta sẽ không thể biết hay cảm nhận được.

Mặc dù bệnh loãng xương có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến nhất là ở người lớn tuổi. Nguy cơ sẽ tăng cao hơn nếu bị gãy xương sau tuổi 50.

Nguy cơ mắc bệnh loãng xương ở phụ nữ tăng theo tuổi tác, đặc biệt là sau khi mãn kinh. Thời kỳ mãn kinh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 45 đến 55. Vào giai đoạn này, nồng độ estrogen liên tục sụt giảm. Đây là hormone có vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe xương.

Giới tính

Loãng xương có thể xảy ra ở bất kỳ ai.

Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng nhất định có tỷ lệ mắc bệnh loãng xương cao hơn. Hầu hết dữ liệu về sức khỏe hiện nay đều phân loại người tham gia theo giới và giới tính khi sinh. Nhìn chung, phụ nữ có nguy cơ bị loãng xương cao hơn nam giới.

Điều này một phần là do:

• Sự sụt giảm estrogen trong thời kỳ mãn kinh: Estrogen là nội tiết tố nữ, chi phối hoạt động của các cơ quan sinh dục nữ nhưng ngoài ra còn có vai trò quan trọng đối với sức khỏe xương.
• Khung xương nhỏ: Đa số phụ nữ có khung xương nhỏ hơn nam giới và các xương cũng có kích thước nhỏ hơn. Điều này có nghĩa là bệnh loãng xương có thể xảy ra sớm hơn và nghiêm trọng hơn ở phụ nữ.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt buồng trứng hoặc cắt tử cung có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh loãng xương.

Người chuyển giới, người đang điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế và những người trải qua một số loại phẫu thuật nhất định cũng có nguy cơ mắc bệnh loãng xương cao hơn.

Chủng tộc

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (National Institutes of Health), phụ nữ da trắng không phải gốc Tây Ban Nha/Mỹ Latinh và phụ nữ châu Á có tỷ lệ mắc bệnh loãng xương cao nhất. (3)

Nghiên cứu vào năm 2011 cho thấy người Mỹ da đen có mật độ khoáng xương trung bình cao hơn. Tuy nhiên, các tác giả nghiên cứu lại nhận thấy rằng người da đen có nguy cơ tử vong do gãy xương hông cao hơn, thời gian nằm viện dài hơn và khả năng đi lại bình thường thấp hơn sau khi xuất viện.

Hầu hết các chuyên gia đều đồng ý rằng bệnh loãng xương chưa được chẩn đoán đúng mức trong dân số nói chung. Và không phải nhóm dân số nào cũng được tiếp cận việc sàng lọc loãng xương.

Ví dụ, một nghiên cứu vào năm 2008 đã tổng hợp tỷ lệ người đo mật độ xương bằng phương pháp DEXA từ năm 1999 đến năm 2005. Trong số những người đáp ứng đủ điều kiện, 31,3% phụ nữ da trắng từng đo mật độ xương bằng phương pháp DEXA trong khi tỷ lệ này ở phụ nữ da đen là 15,3%.

Thậm chí còn có sự mất cân bằng trong cách nghiên cứu bệnh loãng xương. Tổng quan vào năm 2021 gồm các nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS) về bệnh loãng xương đã kết luận rằng “Tình trạng nguồn gen và các phân tích chủ yếu tập trung vào các cá nhân có nguồn gốc châu Âu sẽ dẫn đến sự mất cân bằng trong khả năng giải thích của các phát hiện sau này”.

Lối sống

Một số yếu tố về lối sống cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh loãng xương, gồm có:

• Ít vận động
• Nằm nhiều
• Hút thuốc
• Không bổ sung đủ vitamin D hoặc canxi
• Sử dụng chất kích thích và rượu bia

Một số loại thuốc

Các loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ loãng xương gồm có:

• thuốc kháng axit có chứa nhôm
• corticoid dùng để điều trị bệnh hen suyễn, viêm khớp và các bệnh lý khác
• một số loại thuốc ức chế miễn dịch, chẳng hạn như methotrexate
• thuốc điều trị ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt
• depo-progesterone – một loại thuốc tiêm ngừa thai
• heparin, dùng để chống đông máu
• thuốc lithium
• thuốc chống động kinh
• hormone tuyến giáp khi dùng lâu dài
• thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) để điều trị chứng rối loạn lo âu và trầm cảm (khi dùng lâu dài)
• thiazolidinedione (TZD) để điều trị bệnh tiểu đường (khi dùng lâu dài)
• thuốc lợi tiểu

Đa phần nguy cơ loãng xương chỉ tăng khi sử dụng các loại thuốc này ở liều cao trong thời gian dài.

Trong hầu hết các trường hợp, nguy cơ loãng xương chỉ tăng không đáng kể và không cần thiết phải dừng hay thay đổi thuốc. Nếu lo ngại loại thuốc đang dùng có thể gây hại cho xương, hãy trao đổi với bác sĩ. Không được tự ý ngừng thuốc kê đơn khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ.

Phòng ngừa loãng xương

Cho dù có khuynh hướng di truyền mắc bệnh loãng xương hay không thì cũng nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa để duy trì xương chắc khỏe về lâu dài.

Dưới đây là một số cách giúp tăng cường và bảo vệ xương:

• Ăn uống lành mạnh, đủ chất, ăn nhiều thực phẩm giàu canxi và vitamin D như:
  • trái cây
  • rau củ
  • các loại hạt và quả hạch
  • sản phẩm từ sữa
  • thịt nạc
  • các loại ngũ cốc nguyên cám
  • trứng
• Hạn chế rượu bia
• Bỏ thuốc lá
• Tập thể dục đều đặn, kết hợp tập kháng lực và bài tập chịu trọng lực (hai hình thức tập luyện này rất tốt cho sức khỏe xương)
• Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời thường xuyên để tăng lượng vitamin D (nhưng không nên để da tiếp xúc trực tiếp với nắng khi trời nắng gắt)

Ngoài ra, một điều quan trọng nữa là cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa té ngã khi có tuổi. Khi có tuổi, xương sẽ trở nên yếu đi rất nhiều và cú va đập nhẹ cũng có thể dẫn đến gãy xương.

Điều trị loãng xương

Nếu mới bị loãng xương nhẹ thì có thể chỉ cần thay đổi lối sống để ngăn chặn hoặc làm chậm tốc độ giảm mật độ xương. Nhưng nếu mật độ xương đã suy giảm nghiêm trọng thì sẽ cần điều trị bằng các phương pháp sau đây:

• Uống bổ sung canxi và vitamin D: đây là hai chất rất cần thiết cho xương chắc khỏe.
• Thuốc: nhóm thuốc bisphosphonate là loại thuốc chính để điều trị loãng xương. Một số thuốc được sử dụng phổ biến là alendronate và risedronate.
• Liệu pháp thay thế estrogen: phương pháp này thường được sử dụng cho phụ nữ sau mãn kinh.
• Vật lý trị liệu: các bài tập vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sự ổn định và sức mạnh để ngăn ngừa té ngã và giữ cho xương chắc khỏe.
• Sử dụng thiết bị hỗ trợ như gậy chống, khung tập đi để giữ thăng bằng tốt hơn khi đi lại và giảm nguy cơ té ngã.

Tóm tắt bài viết

Biết các yếu tố làm tăng nguy cơ loãng xương có thể giúp bạn thực hiện các bước ngăn ngừa hoặc làm giảm nguy cơ.

Các nhà khoa học hiện vẫn đang nghiên cứu ảnh hưởng của gen di truyền đến nguy cơ loãng xương cũng như cách bảo tồn mật độ xương ở những người có nguy cơ mắc bệnh loãng xương.

Những người có tiền sử gia đình bị loãng xương hoặc có các yếu tố nguy cơ khác nên trao đổi với bác sĩ về việc sàng lọc. Dựa trên kết quả đo mật độ xương, bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch phòng ngừa và điều trị thích hợp. Có nhiều cách để phòng ngừa loãng xương và giảm nguy cơ té ngã, gãy xương khi bị loãng xương, từ thay đổi chế độ ăn uống, lối sống, sử dụng dụng cụ hỗ trợ, vật lý trị liệu cho đến dùng thực phẩm chức năng và thuốc.