Hội chứng QT dài là gì?

Hội chứng QT dài có thể là do đột biến di truyền (hội chứng QT dài bẩm sinh) hoặc cũng có thể là do một số loại thuốc, sự mất cân bằng khoáng chất trong cơ thể và các bệnh lý khác (hội chứng QT dài mắc phải).

Hội chứng QT dài có thể điều trị được. Các phương pháp điều trị gồm có tránh hoặc dùng một số loại thuốc để ngăn ngừa các đợt rối loạn nhịp tim nguy hiểm, các thủ thuật xâm lấn tối thiếu và phẫu thuật cấy thiết bị y tế.

Triệu chứng của hội chứng QT dài

Nhiều người mắc hội chứng QT dài không có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào và bệnh lý này được phát hiện ra khi:

• Khám các bệnh lý khác và điện tâm đồ (ECG) cho kết quả bất thường
• Khám tầm soát do có tiền sử gia đình mắc hội chứng QT dài
• Làm xét nghiệm di truyền

Ngất xỉu là dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng QT dài.

Ngất xảy ra khi nhịp tim tạm thời trở nên hỗn loạn. Bệnh nhân có thể bị ngất khi vui mừng, tức giận, đau buồn hoặc sợ hãi quá độ hoặc khi tập thể dục. Những nguyên nhân gây giật mình, chẳng hạn như chuông điện thoại hay đồng hồ báo thức cũng có thể khiến cho người bị hội chứng QT dài ngất xỉu. Ngất do hội chứng QT dài thường xảy ra mà không có dấu hiệu cảnh báo trước hoặc dấu hiệu không rõ ràng nhưng đôi khi bệnh nhân nhận thấy các dấu hiệu như choáng váng, hoa mắt, tim đập nhanh, mệt mỏi hoặc mờ mắt.

Một số người mắc hội chứng QT dài còn bị động kinh.

Nói chung, nhịp tim sẽ trở lại bình thường sau giai đoại đập hỗn loạn. Tuy nhiên, nếu nhịp tim không tự khôi phục về bình thường hoặc nếu không sử dụng kịp thời máy khử rung tim bên ngoài thì bệnh nhân sẽ bị đột tử.

Ở hầu hết những người mắc hội chứng QT dài, đợt rối loạn nhịp tim đầu tiên thường xảy ra ở độ tuổi 40. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT dài bẩm sinh có thể xảy ra ngay trong vòng một tuần đến vài tháng sau khi sinh hoặc vài năm sau đó. Cũng có nhiều người mắc hội chứng QT dài bẩm sinh nhưng không bao giờ biểu hiện triệu chứng.

Các triệu chứng của hội chứng QT dài có thể xảy ra trong khi ngủ.

Nguyên nhân gây hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài là một dạng rối loạn nhịp tim do bất thường trong hệ thống điện của tim. Hội chứng QT dài có thể xảy ra ở cả những người có cấu tạo tim bình thường.

Tim có chức năng co bóp để bơm máu đi khắp cơ thể. Các buồng tim co lại và giãn ra để đẩy máu vào các mạch máu. Các hoạt động này diễn ra nhịp nhàng nhờ sự điều khiển của hệ thống điện trong tim. Các tín hiệu điện (xung động) trong tim truyền từ trên xuống dưới và kích hoạt cơ tim co bóp. Sau mỗi lần tim co bóp, hệ thống điện sẽ tự “sạc lại” để chuẩn bị cho nhịp tim tiếp theo.

Ở những người mắc hội chứng QT dài, hệ thống điện trong tim cần nhiều thời gian hơn bình thường để sạc lại giữa các nhịp đập. Điều này được gọi là khoảng QT kéo dài và thường được phát hiện thấy trên kết quả điện tâm đồ (ECG).

Hội chứng QT dài được phân chia thành hai loại chính dựa trên nguyên nhân gây ra:

• Hội chứng QT dài bẩm sinh: xảy ra ngay khi còn trong bào thai. Một số dạng hội chứng QT dài là kết quả do đột biến di truyền.
• Hội chứng QT dài mắc phải: xảy ra do một bệnh lý hoặc thuốc. Nhịp tim có thể khôi phục về lại bình thường sau khi nguyên nhân gốc rễ được khắc phục.

Nguyên nhân gây hội chứng QT dài bẩm sinh

Cho đến nay đã có hơn 17 gen được xác định là có liên quan đến hội chứng QT dài và các nhà khoa học đã tìm ra hàng trăm đột biến trong các gen này.

Hội chứng QT dài bẩm sinh có hai dạng là:

• Hội chứng Romano-Ward (dạng trội trên NST thường): Đây là dạng hội chứng QT dài phổ biến hơn, xảy ra ở những người được di truyền một đột biến gen duy nhất từ bố hoặc mẹ.
• Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen (dạng lặn trên NST thường): Dạng hội chứng QT dài hiếm gặp này thường xảy ra sớm hơn và mức độ nặng hơn. Những người mắc dạng này được di truyền đột biến gen gây bệnh từ cả bố và mẹ. Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen còn đi kèm với điếc.

Nguyên nhân gây hội chứng QT dài mắc phải

Có hơn 100 loại thuốc (trong đó có nhiều loại thuốc được dùng phổ biến) có thể kéo dài khoảng QT ở những người khỏe mạnh và gây ra hội chứng QT dài mắc phải.

Các loại thuốc có thể gây ra hội chứng QT dài mắc phải gồm có:

• Một số loại kháng sinh, chẳng hạn như erythromycin, azithromycin…
• Một số loại thuốc kháng nấm đường uống để điều trị nhiễm trùng nấm men
• Các loại thuốc lợi tiểu gây mất cân bằng điện giải (thường là thuốc lợi tiểu giữ kali)
• Thuốc điều trị rối loạn nhịp tim, đặc biệt là các loại thuốc chống loạn nhịp tim có tác dụng kéo dài khoảng QT
• Một số loại thuốc chống trầm cảm và chống loạn thần
• Một số thuốc chống buồn nôn

Nếu nguyên nhân là do dùng thuốc thì hội chứng QT dài mắc phải được gọi là hội chứng QT dài do thuốc (drug-induced long QT syndrome). Khi đi khám, hãy cho bác sĩ biết về tất cả các loại thuốc đang sử dụng, bao gồm cả thuốc không kê đơn.

Các nguyên nhân khác gây hội chứng QT dài mắc phải còn có:

• Nồng độ kali trong máu thấp (hạ kali máu)
• Nồng độ canxi trong máu thấp (hạ canxi máu)
• Nồng độ magiê trong máu thấp (hạ magiê máu)
• Nhiễm COVID-19

Các yếu tố nguy cơ

Những yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng QT dài bẩm sinh hoặc mắc phải hoặc nguy cơ xảy ra triệu chứng:

• Tiền sử ngừng tim
• Có người thân bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột) mắc hội chứng QT dài
• Sử dụng các loại thuốc kéo dài khoảng QT
• Là phụ nữ và đang dùng thuốc điều trị bệnh tim
• Nôn mửa hoặc tiêu chảy nghiêm trọng
• Rối loạn ăn uống, chẳng hạn như chứng chán ăn tâm thần, dẫn đến mất cân bằng điện giải

Giới tính không liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng QT dài. Mang thai và sinh nở cũng không làm tăng nguy cơ xảy ra triệu chứng ở những phụ nữ đã được chẩn đoán mắc hội chứng QT dài. Tuy nhiên, những phụ nữ mắc hội chứng QT dài sẽ được theo dõi cẩn thận trong và sau khi mang thai.

Biến chứng của hội chứng QT dài

Thay đổi lối sống kết hợp điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng của hội chứng QT dài.

Các biến chứng của hội chứng QT dài gồm có:

• Xoắn đỉnh (torsades de pointes): Đây là một dạng rối loạn nhịp thất có thể đe dọa đến tính mạng. Hai buồng dưới của tim (tâm thất) đập nhanh và hỗn loạn, làm cho các sóng hiển thị trên màn hình máy đo điện tin có dạng xoắn. Điều này làm giảm khả năng bơm máu của tim đến các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm cả não. Tình trạng thiếu máu lên não khiến bệnh nhân thường xuyên bị ngất xỉu đột ngột mà không có dấu hiệu báo trước. Nếu tình trạng thiếu máu đến não kéo dài, bệnh nhân có thể ngất xỉu và co giật toàn thân. Nếu nhịp tim không tự trở lại bình thường thì tình trạng này sẽ dẫn đến một dạng rối loạn nhịp tim nguy hiểm gọi là rung thất.
• Rung thất: Đây là tình trạng mà tâm thất co bóp quá nhanh khiến tim bạn rung lên và ngừng bơm máu. Nếu nhịp tim không được khôi phục lại bình thường bằng máy khử rung tim, rung thất có thể dẫn đến tổn thương não và đột tử.
• Đột tử: Khoa học đã phát hiện ra rằng hội chứng QT dài là nguyên nhân gây tử vong trong một số trường hợp đột tử ở những người trẻ tuổi có vẻ ngoài khỏe mạnh.
• Ngất, chết đuối, co giật hoặc các tai nạn không rõ nguyên nhân khác: Hội chứng QT dài có thể là nguyên nhân của một số trường hợp tử vong không rõ nguyên nhân ở trẻ em và người trẻ tuổi.

Phòng ngừa hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài bẩm sinh là do đột biến gen nên không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, điều trị đúng cách sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm do rối loạn nhịp tim.

Có thể ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe dẫn đến hội chứng QT dài mắc phải bằng cách khám sức khỏe định kỳ. Một điều vô cùng quan trọng là tránh các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến nhịp tim và kéo dài khoảng QT.

Chẩn đoán hội chứng QT dài

Để chẩn đoán hội chứng QT dài, bác sĩ sẽ khám lâm sàng, hỏi về các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ sẽ nghe tim bằng ống nghe.

Điện tâm đồ là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán hội chứng QT dài.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Điện tâm đồ hay đo điện tim là một kỹ thuật khám cận lâm sàng nhanh chóng và không xâm lấn để ghi lại các tín hiệu điện trong tim. Điện tâm đồ có thể được thực hiện khi bệnh nhân nằm hoặc thực hiện một số bài tập, thường là đi bộ hoặc đạp xe tại chỗ. Đối với những người không thể tập thể dục, bác sĩ sẽ sử dụng epinephrine hoặc các loại thuốc tương tự để kích thích tim đập nhanh hơn giống như khi vận động.

Trong quá trình đo điện tim, các điện cực được đặt trên ngực của bệnh nhân để ghi lại các tín hiệu điện khiến tim co bóp. Các tín hiệu được hiển thị dưới dạng sóng trên màn hình máy tính hoặc in ra giấy.

Kết quả điện tâm đồ sẽ cho biết độ dài của khoảng QT. Mỗi một chu kỳ điện tim gồm có 5 sóng là P, Q, R, S và T. Các sóng từ Q đến T cho thấy hoạt động điện trong các buồng dưới của tim (tâm thất).

Khoảng cách giữa điểm bắt đầu của sóng Q và điểm kết thúc của sóng T là khoảng QT. Đó là khoảng thời gian cần thiết để tim co bóp và chứa đầy máu trước khi bắt đầu nhịp đập tiếp theo.

Khoảng QT thay đổi theo độ tuổi, giới tính và nhịp tim của mỗi người. Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả điện tâm đồ dựa trên các yếu tố này. Nếu khoảng thời gian từ khi bắt đầu sóng Q đến khi kết thúc sóng T lâu hơn bình thường thì được coi là khoảng QT dài.

Điện tâm đồ lưu động

Nếu các triệu chứng của hội chứng QT dài thường chỉ xuất hiện thoáng qua trong một thời gian ngắn thì phương pháp điện tâm đồ tiêu chuẩn sẽ không phát hiện được. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ đề nghị theo dõi điện tâm đồ lưu động (điện tâm đồ liên tục). Có hai loại điện tâm đồ lưu động chính là:

• Máy Holter điện tâm đồ: là một thiết bị nhỏ được đeo trên người để ghi lại điện tâm đồ liên tục trong 24 đến 48 giờ.
• Máy ghi biến cố: cũng có chức năng tương tự như máy Holter điện tâm đồ nhưng máy ghi biến cố chỉ ghi lại điện tim tại một số thời điểm nhất định, mỗi lần kéo dài khoảng vài phút. Bệnh nhân phải đeo máy ghi biến cố lâu hơn máy Holter, thường là 30 ngày và sẽ phải nhấn nút trên máy khi nhận thấy các triệu chứng. Một số loại máy có chức năng tự động ghi khi phát hiện nhịp tim bất thường.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện nhằm xác nhận chẩn đoán hội chứng QT dài.

Tuy nhiên, không phải khi nào cũng có thể phát hiện hội chứng QT dài do di truyền bằng xét nghiệm di truyền. Nên trao đổi với chuyên gia di truyền trước và sau khi làm xét nghiệm.

Trong trường hợp xét nghiệm di truyền cho kết quả dương tính với hội chứng QT dài thì những thành viên khác trong gia đình cũng nên làm xét nghiệm để kiểm tra xem có mang gen liên quan đến hội chứng QT dài hay không.

Điều trị hội chứng QT dài

Các phương pháp điều trị hội chứng QT dài gồm có thay đổi lối sống, dùng thuốc, cấy thiết bị y tế và phẫu thuật.

Mục đích của việc điều trị là ngăn ngừa rối loạn nhịp tim và đột tử. Bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn điều trị thích hợp nhất dựa trên loại hội chứng QT dài và các triệu chứng. Bệnh nhân có thể sẽ phải điều trị ngay cả khi các triệu chứng xảy ra không thường xuyên.

Nếu nguyên nhân gây hội chứng QT dài là do thuốc thì có thể chỉ cần ngừng loại thuốc gây ra các triệu chứng mà không cần thêm bất cứ phương pháp điều trị nào khác. Tuy nhiên, nếu dùng thuốc kê đơn thì không được tự ý ngừng thuốc mà phải báo cho bác sĩ trước.

Nếu hội chứng QT dài xảy ra do các vấn đề sức khỏe như hạ kali máu thì sẽ phải điều trị nguyên nhân gốc rễ để khôi phục nhịp tim về lại bình thường. Ví dụ, nếu nguyên nhân là do mất cân bằng điện giải thì bệnh nhân sẽ phải truyền dịch tĩnh mạch để cân bằng nồng độ điện giải.

Điều trị bằng thuốc

Thuốc không thể chữa khỏi hội chứng QT kéo dài nhưng có thể giúp ngăn ngừa rối loạn nhịp tim nguy hiểm.

Các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị hội chứng QT dài gồm có:

• Thuốc chẹn beta: Đây là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho hầu hết các trường hợp mắc hội chứng QT dài. Thuốc chẹn beta có tác dụng làm giảm nhịp tim và ngăn ngừa các đợt rối loạn nhịp tim. Các loại thuốc chẹn beta được sử dụng để điều trị hội chứng QT dài gồm có nadolol và propranolol.
• Mexiletine: Một loại thuốc điều hòa nhịp tim được sử dụng kết hợp với thuốc chẹn beta để rút ngắn khoảng QT và giảm nguy cơ ngất xỉu, co giật hoặc đột tử.

Phải sử dụng các loại thuốc được kê đúng theo chỉ dẫn.

Thủ thuật xâm lấn tối thiểu và cấy thiết bị y tế

Đối với những trường hợp có các triệu chứng nặng hoặc triệu chứng thường xuyên xảy ra, bác sĩ sẽ chỉ định cấy thiết bị y tế hoặc thủ thuật xâm lấn tối thiểu để điều trị hội chứng QT dài:

• Cắt đốt hạch giao cảm ngực trái: Loại bỏ một số hạch thần kinh nằm dọc theo bên trái đốt sống ngực. Những hạch thần kinh này là một phần của hệ thần kinh giao cảm, có vai trò kiểm soát nhịp tim. Cắt đốt hạch giao cảm ngực trái thường được thực hiện trong những trường hợp có khoảng QT dài và rối loạn nhịp tim kéo dài, đây là những trường hợp có nguy cơ cao gặp phải các triệu chứng và không thể dùng thuốc chẹn beta. Thủ thuật cắt đốt hạch giao cảm ngực trái không chữa khỏi hội chứng QT dài nhưng sẽ giúp giảm nguy cơ đột tử.
• Cấy máy khử rung tim: Máy khử rung tim cấy ghép (implantable cardioverter-defibrillator – ICD) là một thiết bị điện tử nhỏ được cấy dưới da ngực và sẽ liên tục theo dõi nhịp tim. Thiết bị này có thể ngăn chặn các đợt rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Khi phát hiện nhịp tim bất thường, thiết bị sẽ tạo ra sốc điện để đưa nhịp tim trở lại bình thường. Phần lớn những người mắc hội chứng QT dài đều không cần phải cấy máy khử rung tim. Tuy nhiên, đây là giải pháp điều trị cho những vận động viên của các môn thể thao cần vận động mạnh. Quyết định cấy máy khử rung tim cần được cân nhắc kỹ lưỡng, đặc biệt là ở trẻ em vì máy khử rung tim có thể tạo sốc điện khi không cần thiết và một số vấn đề không mong muốn khác.

Phương pháp điều trị khác

Ngoài dùng thuốc hoặc phẫu thuật, người mắc hội chứng QT kéo dài nên thay đổi một số thói quen sống để giảm nguy cơ ngất xỉu hoặc đột tử do tim:

• Điều chỉnh chế độ tập luyện: Tốt nhất nên trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn mức độ tập luyện an toàn. Những người mắc hội chứng QT dài nên có người tập cùng để đề phòng trường hợp bị ngất xỉu.
• Điều chỉnh âm thanh: Giảm âm lượng chuông điện thoại, chuông báo thức và các thiết bị khác để tránh bị giật mình, đặc biệt là khi đang ngủ.
• Tránh thay đổi cảm xúc quá mức: Quá phấn khích, tức giận, sợ hãi hoặc bất ngờ có thể gây ra những thay đổi về nhịp tim ở người mắc hội chứng QT dài.
• Kiểm tra thuốc: Tránh các loại thuốc có thể kéo dài khoảng QT. Nếu không rõ về tác dụng phụ của loại thuốc đang dùng thì hãy hỏi bác sĩ. Ngoài ra cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng.
• Khám sức khỏe định kỳ: Khi đi khám, hãy cho bác sĩ biết nếu như nhận thấy tình trạng bệnh có sự thay đổi, chẳng hạn như các triệu chứng xuất hiện thường xuyên hơn hoặc trở nặng. Dựa trên tình trạng cụ thể, bác sĩ sẽ điều chỉnh kế hoạch điều trị.