Hội chứng Eisenmenger là gì?

Các dạng dị tật tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng Eisenmenger khiến máu lưu thông bất thường trong tim và phổi. Khi máu không lưu thông bình thường, các mạch máu trong phổi trở nên cứng và hẹp lại, dẫn đến tăng áp lực trong động mạch phổi (tăng áp động mạch phổi). Điều này sẽ làm hỏng các mạch máu trong phổi vĩnh viễn.

Hội chứng Eisenmenger có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng phát hiện và điều trị sớm dị tật tim bẩm sinh sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng bệnh lý này. Những người mắc hội chứng Eisenmenger cần được theo dõi sát sao và dùng thuốc để làm giảm các triệu chứng.

Triệu chứng của hội chứng Eisenmenger

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Eisenmenger gồm có:

• Màu da hơi xanh hoặc xám
• Móng tay hoặc móng chân to tròn bất thường, ôm lấy đầu móng (ngón tay/ngón chân dùi trống)
• Dễ mệt mỏi và hụt hơi khi vận động
• Hụt hơi ngay cả khi nghỉ ngơi
• Đau hoặc tức ngực
• Tim đập bỏ nhịp hoặc đập nhanh (đánh trống ngực)
• Chóng mặt, ngất xỉu
• Ho ra máu
• Tê hoặc châm chích ở ngón tay hoặc ngón chân
• Nhức đầu

Khi nào cần đi khám?

Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào của hội chứng Eisenmenger thì hãy đi khám ngay, cho dù có bị dị tật tim hay không. Các hiện tượng như tím tái và khó thở là những dấu hiệu cảnh báo vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cần phải can thiệp điều trị.

Nguyên nhân gây hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger thường xảy ra do lỗ thông bất thường giữa các buồng tim. Để biết hội chứng Eisenmenger ảnh hưởng đến tim và phổi như thế nào thì trước tiên cần hiểu hoạt động của tim.

Tim gồm có bốn buồng, hai buồng bên trên là tâm nhĩ và hai buồng bên dưới là tâm thất.

Sau khi lưu thông khắp cơ thể, máu trở về tim. Máu nghèo oxy sẽ chảy vào tâm nhĩ phải và tâm nhĩ phải bơm máu vào tâm thất phải. Tâm thất phải bơm máu đến phổi qua động mạch phổi. Tại phổi, máu được cung cấp oxy mới từ không khí mà chúng ta hít vào. Sau đó, máu giàu oxy từ phổi chảy vào tâm nhĩ trái. Tâm nhĩ trái bơm máu xuống tâm thất trái và tâm thất trái đẩy máu vào động mạch chủ để cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho cơ thể.

Tim có các van với chức năng kiểm soát hướng chảy của máu vào và ra khỏi các buồng tim. Các van này mở ra để máu chảy từ tâm nhĩ vào tâm thất hoặc vào các động mạch và sau đó đóng lại để ngăn máu chảy ngược.

Hội chứng Eisenmenger thường là do có lỗ thông bất thường (shunt) ở giữa các mạch máu chính hoặc các buồng tim. Lỗ thông bất thường là một dạng dị tật tim bẩm sinh. Các dị tật tim có thể gây ra hội chứng Eisenmenger gồm có:

• Kênh nhĩ thất: Tình trạng có một lỗ lớn ở vách ngăn giữa tâm nhĩ và tâm thất. Dị tật tim này ảnh hưởng đến chức năng của một số van tim.
• Thông liên nhĩ: Có lỗ hở ở vách ngăn giữa tâm nhĩ phải tâm nhĩ trái.
• Còn ống động mạch: Ống động mạch là cấu trúc nối động mạch phổi với động mạch chủ của thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Ống động mạch chủ sẽ đóng lại trong vòng vài ngày sau khi sinh nhưng nếu vẫn mở thì được gọi là còn ống động mạch.
• Thông liên thất: Có lỗ thông trên vách ngăn tâm thất trái và tâm thất phải - các buồng bơm máu chính của tim. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây hội chứng Eisenmenger.

Tất cả các dạng dị tật tim này khiến máu lưu thông bất thường và điều này làm tăng áp lực trong động mạch phổi (tăng áp động mạch phổi). Theo thời gian, tăng áp động mạch phổi làm hỏng các mạch máu nhỏ hơn trong phổi. Thành mạch máu bị tổn thương sẽ gây cản trở quá trình bơm máu đến phổi.

Hội chứng Eisenmenger làm tăng huyết áp ở bên tim chứa máu nghèo oxy. Điều này khiến cho máu nghèo oxy chảy qua lỗ thông trong tim hoặc mạch máu và trộn lẫn với máu giàu oxy, dẫn đến giảm nồng độ oxy trong máu và gây ra tình trạng da tím tái. Giảm nồng độ oxy trong máu khiến cho cơ thể tăng sản xuất hồng cầu để bù đắp lượng oxy bị thiếu hụt.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Eisenmenger

Tiền sử gia đình bị dị tật tim làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh và hội chứng Eisenmenger ở trẻ. Nếu một thành viên trong gia đình bị dị tật tim hoặc hội chứng Eisenmenger thì những người khác nên cân nhắc việc sàng lọc dị tật tim.

Biến chứng của hội chứng Eisenmenger

Nếu không được điều trị và theo dõi sát sao, hội chứng Eisenmenger có thể dẫn đến các biến chứng sau đây:

• Hạ oxy máu (nồng độ oxy trong máu thấp): Tình trạng máu chảy ngược qua tim làm giảm lượng oxy cung cấp đến các mô và cơ quan trong cơ thể. Điều này làm giảm khả năng hoạt động thể chất và khiến cho da trở nên xanh xao, tím tái. Tình trạng hạ oxy máu sẽ ngày càng nặng theo thời gian.
• Tăng hồng cầu: Khi không nhận được đủ lượng máu giàu oxy cần thiết, thận sẽ tiết ra một loại hormone làm tăng số lượng hồng cầu - những tế bào máu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Sự gia tăng số lượng hồng cầu giúp các mô của cơ thể được cung cấp nhiều oxy hơn. Đây là một cách để bù đắp lượng oxy bị sụt giảm trong máu.
• Rối loạn nhịp tim: Sự giãn rộng và dày lên của thành tim, cùng với nồng độ oxy trong máu thấp có thể gây rối loạn nhịp tim. Một số dạng rối loạn nhịp tim khiến máu ứ lại trong buồng tim và hình thành cục máu đông. Cục máu đông có thể di chuyển ra khỏi tim và làm tắc nghẽn động mạch, dẫn đến nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.
• Ngừng tim đột ngột: Sự co bóp bất thường ở tâm thất khiến cho tim đập quá nhanh và không thể bơm máu đi nuôi cơ thể một cách hiệu quả. Điều này có thể khiến tim ngừng hoạt động. Ngừng tim đột ngột là tình trạng mất chức năng tim, nhịp thở và ý thức một cách đột ngột. Nếu không được can thiệp kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong chỉ sau vài phút. Ngừng tim đột ngột cũng có thể xảy ra trong quá trình phẫu thuật và nguyên nhân thường là sự thay đổi huyết áp do gây mê.
• Suy tim: Áp lực tăng cao trong buồng tim có thể làm suy yếu cơ tim và khiến tim khó bơm máu đi khắp cơ thể. Cuối cùng, tình trạng này có thể dẫn đến suy tim.
• Ho ra máu: Tăng áp lực trong phổi và các vấn đề về máu do hội chứng Eisenmenger gây ra có thể gây chảy máu vào phổi cũng như là các đường dẫn khí và đe dọa đến tính mạng. Tình trạng này có thể khiến người bệnh ho ra máu và làm giảm nồng độ oxy trong máu. Tình trạng chảy máu cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác trong cơ thể.
• Đột quỵ: Cục máu đông có thể di chuyển từ bên phải sang bên trái của tim mà không được phổi lọc ra, sau đó gây tắc nghẽn mạch máu trong não và dẫn đến đột quỵ.
• Các vấn đề về thận: Nồng độ oxy trong máu thấp có thể dẫn đến các vấn đề về thận. Hội chứng Eisenmenger còn làm tăng nguy cơ mắc bệnh gút.
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Những người mắc hội chứng Eisenmenger có nguy cơ cao bị nhiễm trùng ở tim (viêm nội tâm mạc).
• Rủi ro khi mang thai: Do tim và phổi phải làm việc nhiều hơn bình thường khi mang thai nên những phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai. Mang thai khi mắc hội chứng Eisenmenger làm tăng nguy cơ tử vong cho cả mẹ và con.

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng có thể đe dọa đến tính mạng. Tiên lượng của những trường hợp bị hội chứng Eisenmenger phụ thuộc vào loại dị tật tim bẩm sinh và các bệnh lý khác đang mắc. Nhiều người bị hội chứng Eisenmenger sống đến 50, 60 tuổi hoặc thậm chí lâu hơn.

Chẩn đoán hội chứng Eisenmenger

Để chẩn đoán hội chứng Eisenmenger, bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử, thực hiện khám lâm sàng và chỉ định các kỹ thuật khám cận lân sàng cần thiết, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu: Mẫu máu của người bệnh được phân tích để kiểm tra số lượng hồng cầu. Số lượng hồng cầu cao hơn bình thường có thể là một dấu hiệu của hội chứng Eisenmenger. Xét nghiệm máu còn giúp đánh giá chức năng thận, gan cũng như là nồng độ sắt trong máu.
• Điện tâm đồ (ECG): Ghi lại hoạt động điện của tim qua các điện cực gắn trên da. Kết quả điện tâm đồ giúp phát hiện dị tật tim.
• Chụp X-quang lồng ngực: Bác sĩ có thể đề nghị chụp X-quang lồng ngực để xem tim và động mạch phổi có bị giãn rộng hay không.
• Siêu âm tim: Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Hình ảnh siêu âm tim giúp bác sĩ kiểm tra cấu tạo của tim và dòng máu chảy qua tim để phát hiện dị tật ở tim.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Trong quá trình chụp CT, người bệnh nằm bên trong lòng máy quét, tia X quét xung quanh khu vực cần kiểm tra của cơ thể để tạo ra hình ảnh mặt cắt của các cơ quan. Bác sĩ có thể tiêm thuốc cản quang vào mạch máu của người bệnh để cấu trúc phổi hiển thị rõ hơn trên ảnh chụp.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng từ trường mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của các mạch máu trong phổi.
• Thông tim: Bác sĩ đưa ống thông dài và hẹp vào động mạch ở bẹn và dẫn ống thông đến tim dưới hướng dẫn của hình ảnh X-quang. Thủ thuật thông tim được thực hiện nhằm đo huyết áp trong các mạch máu hoặc buồng tim, kiểm tra kích thước của lỗ thông bất thường trên các vách ngăn trong tim cũng như là áp lực và sự lưu thông máu qua lỗ thông.
• Test đi bộ 6 phút: Người bệnh đi bộ 6 phút để bác sĩ đánh giá phản ứng của tim phổi khi vận động nhẹ nhàng.

Điều trị hội chứng Eisenmenger

Các phương pháp điều trị hội chứng Eisenmenger nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và tình trạng bệnh. Mặc dù không có cách chữa trị khỏi hội chứng Eisenmenger nhưng điều trị bằng thuốc sẽ giúp làm giảm các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Nếu nguyên nhân gây hội chứng Eisenmenger là do lỗ thông bất thường trên vách ngăn giữa các buồng tim thì không nên phẫu thuật để sửa lỗ thông vì việc tiến hành phẫu thuật có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân.

Theo dõi

Người mắc hội chứng Eisenmenger sẽ phải đi khám định kỳ ít nhất một lần mỗi năm để theo dõi tình trạng bệnh. Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng, khám lâm sàng, xét nghiệm máu và thực hiện các phương pháp kiểm tra sức khỏe tim mạch khác.

Điều trị nội khoa (dùng thuốc)

Đây là phương pháp chính để điều trị hội chứng Eisenmenger. Bệnh nhân sẽ được theo dõi sát sao trong suốt thời gian dùng thuốc để xem có sự thay đổi về huyết áp, lượng chất lỏng và nhịp tim hay không.

Các loại thuốc được dùng để điều trị hội chứng Eisenmenger gồm có:

• Thuốc kiểm soát nhịp tim: Những người bị rối loạn nhịp tim sẽ được kê thuốc kiểm soát nhịp tim.
• Chế phẩm bổ sung sắt: Nếu nồng độ sắt quá thấp, người bệnh sẽ phải uống bổ sung sắt. Tuy nhiên, không được dùng chế phẩm bổ sung sắt mà không có chỉ định của bác sĩ. Thừa sắt sẽ gây hại cho sức khỏe.
• Aspirin hoặc các loại thuốc chống đông máu khác: Đối với những người bị đột quỵ, huyết khối hoặc một số dạng rối loạn nhịp tim, bác sĩ sẽ kê aspirin hoặc các loại thuốc chống đông máu khác như warfarin (Jantoven). Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Eisenmenger sẽ có nguy cơ bị chảy máu khi dùng những loại thuốc này, vì vậy nên không được dùng bất kỳ loại thuốc chống đông máu nào khi không có chỉ định của bác sĩ. Ngoài ra cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng các loại thuốc giảm đau không kê đơn, chẳng hạn như ibuprofen và naproxen sodium.
• Thuốc giãn mạch: Bệnh nhân có thể cần dùng thuốc đối vận thụ thể endothelin – một nhóm thuốc có tác dụng đảo ngược tác động của endothelin (một chất làm cho mạch máu bị thu hẹp). Bosentan - một trong những loại thuốc đối vận thụ thể endothelin - có thể làm giảm tình trạng mệt mỏi, hụt hơi và các triệu chứng khác của hội chứng Eisenmenger bằng cách làm giảm lực cản trong động mạch phổi. Nếu điều trị bằng bosentan, bệnh nhân sẽ phải làm xét nghiệm chức năng gan định kỳ vì thuốc này gây hại cho gan.
• Sildenafil và tadalafil: Hai loại thuốc này đôi khi được sử dụng để điều trị tăng áp động mạch phổi do hội chứng Eisenmenger. Sildenafil và tadalafil có tác dụng làm giãn các cơ ở thành mạch máu trong phổi để máu lưu thông dễ dàng hơn. Các tác dụng phụ của thuốc là đau bụng, chóng mặt và các vấn đề về thị lực.
• Thuốc kháng sinh: Tùy thuộc vào tình trạng mà bệnh nhân có thể sẽ phải dùng thuốc kháng sinh trước các thủ thuật nha khoa và y tế vì vi khuẩn có thể xâm nhập vào máu trong quá trình thực hiện các thủ thuật này. Thuốc kháng sinh giúp tiêu diệt hoặc kiểm soát sự phát triển của vi khuẩn và ngăn ngừa nhiễm trùng mô tim (viêm nội tâm mạc).

Điều trị ngoại khoa (phẫu thuật)

Nếu số lượng hồng cầu tăng quá cao và gây ra các triệu chứng như đau đầu, giảm tập trung hoặc vấn đề về thị lực, bác sĩ sẽ chỉ định lấy máu tĩnh mạch để giảm số lượng hồng cầu. Không nên thực hiện thủ thuật này quá thường xuyên và bệnh nhân cần được truyền dịch tĩnh mạch khi lấy máu để giúp bù lại lượng chất lỏng đã mất.

Một số người mắc hội chứng Eisenmenger cần phẫu thuật ghép tim và phổi hoặc ghép phổi kết hợp sửa lỗ thông bất thường trong tim nếu các phương pháp điều trị khác không kiểm soát được các triệu chứng.

Điều chỉnh thói quen sống

Những người mắc hội chứng Eisenmenger nên lưu ý một số điều dưới đây:

• Tránh mất nước: Uống đủ nước là điều cần thiết đối với tất cả mọi người nhưng đối với những người mắc hội chứng Eisenmenger thì điều này lại càng quan trọng. Mất nước khiến cho tim phải làm việc nhiều hơn. Nên uống nhiều nước hơn bình thường khi bị ốm, ra nhiều mồ hôi, ngồi trong phòng có điều hòa hoặc lò sưởi và khi đi máy bay.
• Trao đổi với bác sĩ về chế độ tập luyện: Mặc dù bệnh nhân không nên tập luyện nặng nhưng vẫn có thể thực hiện các bài tập cường độ nhẹ đến vừa. Trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn chế độ tập luyện thích hợp.
• Tránh những nơi có độ cao lớn: Càng lên cao thì lượng oxy trong không khí càng giảm. Do đó, Hội Tim mạch học Hoa Kỳ (American College of Cardiology - ACC) và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (American Heart Association - AHA) khuyến cáo không nên đến những nơi có độ cao từ 1.524 mét trở lên so với mực nước biển. Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi đi máy bay hoặc đến những nơi có độ cao lớn để có khuyến nghị cụ thể.
• Tránh các hoạt động làm giảm huyết áp như tắm nước nóng hoặc xông hơi. Những hoạt động này có thể gây tụt huyết áp nguy hiểm, dẫn đến ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong. Bệnh nhân cũng nên tránh các hoạt động phải gồng mình như bê vác vật nặng hoặc tập tạ.
• Thận trọng trước khi dùng thuốc và thực phẩm chức năng: Nhiều loại thuốc (cả kê đơn và không kê đơn) và thực phẩm chức năng có thể làm tăng hoặc giảm huyết áp, điều này làm tăng nguy cơ chảy máu hoặc hình thành cục máu đông và ảnh hưởng đến chức năng thận ở những bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger. Do đó, cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc và thực phẩm chức năng nào.
• Tiêm vắc xin phòng cúm: Phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng là điều vô cùng quan trọng đối với những người mắc hội chứng Eisenmenger. Các chuyên gia khuyến nghị nên tiêm vắc xin phòng cúm hàng năm và tiêm vắc xin phòng viêm phổi 5 năm một lần.
• Không sử dụng các sản phẩm thuốc lá và tránh khói thuốc: Hút thuốc, sử dụng các dạng thuốc lá khác và tiếp xúc với khói thuốc sẽ làm tăng nguy cơ xảy ra biến chứng do hội chứng Eisenmenger. Ngoài ra cần tránh các chất kích thích.

Kiểm soát sinh sản và mang thai khi mắc hội chứng Eisenmenger

Ở những phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger, việc mang thai sẽ tiềm ẩn rủi ro rất cao và thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng của cả mẹ lẫn thai nhi. Do đó, phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai.

Các biện pháp tránh thai hiệu quả gồm có thắt ống dẫn tinh ở nam giới và các biện pháp tránh thai lâu dài ở phụ nữ, chẳng hạn như dụng cụ tử cung (intrauterine device - IUD) hoặc que cấy tránh thai. Thắt ống dẫn trứng là một phương pháp tránh thai rất hiệu quả nhưng ít được sử dụng hơn so với các phương pháp khác do tiềm ẩn rủi ro.

Phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên sử dụng thuốc tránh thai chứa estrogen vì estrogen làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông gây tắc nghẽn động mạch đến tim, não hoặc phổi. Cũng không nên chỉ sử dụng các phương pháp tránh thai rào cản, chẳng hạn như bao cao su hoặc màng ngăn âm đạo do tỷ lệ thất bại cao hơn so với các biện pháp tránh thai nội tiết.