Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết

1. Thế nào là rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

• Rối loạn chuyển hóa chất đường.
• Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
• Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Đây là một bệnh lý gây nhiều nguy hiểm cho trẻ, nó có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh vừa mới sinh ra. Do vậy việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện:

• Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật.
• Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ bị giảm sút, người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
• Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.
• Nhịp tim của trẻ bị rối loạn, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn bị thở nhanh hoặc ngừng thở.
• Trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong cho trẻ.

Hiện nay, Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số cách phòng tránh và phương pháp điều trị chung cho trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Những đối tượng có nguy cơ cần đặc biệt lưu ý:

• Thai phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Tiền sử gia đình có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.
• Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời: Trẻ sơ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:

• Chế độ ăn thích hợp: Đối với những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì việc điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ là hết sức cần thiết, lưu ý phải tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.
• Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh lý này, phải dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
• Nên bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho trẻ: Nhằm tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được
• Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ: Nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn giữ ở mức ổn định
• Ngoài ra một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy đang là bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh lý này.

Các quốc gia trên thế giới bao gồm cả Việt Nam vẫn đang hoạt động tích cực để ngăn chặn tình trạng tử vong ở trẻ sơ sinh do bệnh rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên điều quan trọng nhất để giải quyết vấn đề này vẫn là sự nhận biết đúng đắn về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh của tất cả các bậc cha mẹ. Các bậc cha mẹ hãy tìm hiểu kỹ những mối nguy cơ có thể xảy ra đối với con cái của mình, cách phòng tránh bệnh lý này ngay từ những ngày có ý định mang thai để con mình khi sinh ra luôn được khỏe mạnh và phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác.