Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh có tím

1. Bệnh tim bẩm sinh có tím là gì?

Bệnh tim bẩm sinh có tím là một tình trạng hiếm gặp do sự kết hợp của khuyết tật tim xuất hiện sau khi sinh (tim bẩm sinh). Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến cấu trúc của tim khiến máu nghèo oxy chảy ra khỏi tim và đến phần còn lại của cơ thể. Bệnh tim bẩm sinh có tím thường được chẩn đoán trong giai đoạn bào thai hoặc ngay sau sinh.

Bệnh tim tím sớm do tím tái là biểu hiện lâm sàng gặp ở nhóm bệnh này, là hậu quả của việc thiếu oxy trong máu. Một số dị tật hay gặp bao gồm Tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch, thất phải hai đường ra, bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn, không lỗ van động mạch phổi...

Một số bệnh lý tim bẩm sinh có luồng thông đơn thuần có tăng áp lực động mạch phổi với luồng thông lớn. Khi trẻ lớn lên, áp lực động mạch phổi tăng cao làm đổi chiều luồng thông, dẫn tới máu không lên động mạch phổi được gây tím (hội chứng Eisenmenger) như thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch lớn, lỗ rò phế chủ, lỗ rò động - tĩnh mạch phổi, tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối bất thường tĩnh mạch hệ thống)...

Bệnh tim bẩm sinh có tím xảy ra trong quá trình tăng trưởng của thai nhi, khi trái tim của em bé đang phát triển. Mặc dù các yếu tố như dinh dưỡng của người mẹ kém, bệnh do virus hoặc rối loạn di truyền có thể là tăng nguy cơ mắc bệnh này, nhưng hầu hết các trường hợp nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được rõ ràng.

Trong khi các nguyên nhân chính xác của bệnh chưa được biết, các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh có tím như:

• Mắc bệnh do virus khi mang thai, chẳng hạn như rubella
• Nghiện rượu khi mang thai
• Dinh dưỡng kém khi mang thai
• Do hội chứng Down hoặc hội chứng Digeorge.

Triệu chứng lâm sàng: thường trẻ có biểu hiện tim bẩm sinh tím: tím ngay sau sinh với một số trẻ có bệnh lý tim bẩm sinh tím sớm hoặc sau 3 - 4 tháng, vài năm. Khó thở, thở nhanh, thở co lõm, bú ít và ngừng nghỉ liên tục khi bú mẹ.
Trẻ được vài tháng tuổi trở lên sẽ có biểu hiện rõ rệt hơn. Thường xuyên ho, thở khò khè và hay bị viêm phổi. Ngoài ra, trẻ có thể có một số biểu hiện đi kèm như thể chất chậm phát triển, da xanh xao, môi và đầu ngón chân, ngón tay chuyển màu tím khi trẻ khóc.
Dị tật tim bẩm sinh có thể đi kèm với các bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như Down, sứt môi, thiếu hoặc thừa ngón chân, bộ mặt bất thường...

Chẩn đoán xác định bệnh có thể sẽ sử dụng các phương pháp thăm dò cận lâm sàng sau:

• Siêu âm tim màu Doppler

Siêu âm tim thường sử dụng sóng âm cao để tạo ra hình ảnh của tim. Phương pháp này thường được sử dụng để chẩn đoán chứng bệnh tim bẩm sinh có tím. Siêu âm tim cho phép các bác sĩ xác định loại tổn thương, tiên lượng, chẩn đoán và góp phần lên kế hoạch điều trị cho trẻ bị mắc tim bẩm sinh.

Siêu âm tim thai (trong lúc bà mẹ mang thai) có thể phát hiện các dị tật tim đặc biệt các là các dị tật tim phức tạp từ giai đoạn sớm của thai kì. Từ đó, có kế hoạch theo dõi, quản lý thai sản cũng như các biện pháp hỗ trợ từ sớm cho các bé ngay sau sinh.

• Điện tâm đồ

Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi có co bóp. Trong phương pháp này, điện cực được đặt trên ngực, cổ tay và mắt cá chân. Các điện cực đo hoạt động điện và ghi lại trên giấy hoạt động của tim. Phương pháp này giúp bác sĩ xác định sự bất thường về kích thước các buồng tim cũng như các rối loạn về điện tim thường gặp trong bệnh tim bẩm sinh có tím.

• X-quang ngực

X-quang ngực có thể cho thấy cấu trúc của tim và phổi. Có thể thấy sự bất thường về hình tim, các mạch máu lớn cũng như tình trạng tưới máu phổi.

• Thông tim

Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp này để đánh giá áp lực, độ bão hòa oxy các buồng tim và các mạch máu lớn của tim cũng như những bất thường cấu trúc của tim và lên kế hoạch cho cuộc điều trị bằng phẫu thuật. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ đạt một ống nhỏ, linh hoạt vào động mạch hoặc tĩnh mạch ở cánh tay, bẹn hoặc cổ và luồn ống thông vào tim. Sau đó, sẽ tiêm thuốc cản quang qua ống thông để làm cho cấu trúc tim có thể được quan sát trên hình ảnh X-quang. Đặt ống thông tim cũng đo được áp lực và nồng độ oxy trong buồng tim và trong mạch máu.

Tất cả các em bé bị bệnh tim bẩm sinh có tím đều cần phẫu thuật. Nếu không được điều trị có thể sẽ ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của bé. Em bé có thể tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nhiễm trùng lớp lót bên trong của tim hoặc van tim. Một số bệnh tim tím sớm cần phải phẫu thuật hoặc can thiệp ngay sau sinh hoặc trong thời kì sơ sinh.

Các trường hợp bệnh tim bẩm sinh có tím không được điều trị thường phát triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn tật khi trưởng thành.