Những câu hỏi thường gặp về Hội chứng Brugada

Bệnh nhân thường có những cơn ngất hoặc đột tử do nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Hội chứng Brugada là một bệnh hiếm gặp, có tính chất di truyền từ người cha hoặc mẹ. Nó được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1992. Kể từ đó, người ta đã tìm hiểu rất nhiều về căn bệnh này nhưng vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu hội chứng Brugada và thử nghiệm các phương pháp điều trị mới.

• Nguy cơ đột tử cao.
• Biểu hiện thường ở người lớn, tuổi đột tử khoảng 40 tuổi.
• Chiếm 4 – 12% nguyên nhân đột tử.
• 20% đột tử có tim cấu trúc bình thường.
• Tần suất 5/10 000 dân.
• ECG thay đổi: Hình ảnh đoạn ST chênh lên tại các chuyển đạo ngực phải.

Các triệu chứng của hội chứng Brugada có thể bao gồm:

• Rối loạn nhịp nhanh thất (nhịp tim nhanh, không đều, bắt đầu ở buồng thất).
• Ngất.
• Tim đập nhanh (có thể cảm thấy như rung rinh hoặc phập phồng trong lồng ngực).
• Rung nhĩ (nhịp tim nhanh, không đều, bắt đầu ở buồng nhĩ).
• Ngừng tim, thường xảy ra vào ban đêm do rối loạn nhịp thất (đây có thể là triệu chứng đầu tiên).

Các triệu chứng của hội chứng Brugada tương tự như nhiều bệnh lý khác. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ để tìm nguyên nhân gây ra các triệu chứng.

Thể không có triệu chứng: Điện tâm đồ có hình ảnh đặc trưng của Hội chứng Brugada nhưng bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng.

Thể ẩn: Bệnh nhân mang đột biến gen nhưng không có biểu hiện lâm sàng và điện tâm đồ ngay cả khi trắc nghiệm bằng thuốc chống loạn nhịp.

Hội chứng Brugada thường do đột biến gen. Khiếm khuyết làm thay đổi cách thức hoạt động của các kênh ion của tim.

Hội chứng Brugada là một tình trạng bệnh lý có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu có người thân cấp một là cha mẹ, anh chị em và con cái mắc bệnh Brugada thì chúng ta phải được tầm soát bệnh.

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Brugada bao gồm:

• Điện tâm đồ đạo trình (ECG) cải tiến với V1 - V3 đặt cao hơn.
• Holter ECG 24 giờ.
• Điện tâm đồ gắng sức.
• Trắc nghiệm kích thích bằng thuốc chống loạn nhịp. Các bất thường ECG đặc trưng cho bệnh brugada có thể được bộc lộ bằng blocker kênh natri, chẳng hạn như dùng thuốc flecainide, ajmaline, hay procainamide.

Dựa trên kết quả điện tâm đồ, và triệu chứng có thể cần thực hiện các thử nghiệm chuyên sâu:

• Thăm dò điện sinh lý (EP): Để phân tầng nguy cơ các bệnh nhân không có triệu chứng dù điện tâm đồ có hình ảnh Brugada.
• Kiểm tra di truyền để xác nhận đột biến gen cụ thể chỉ ra hội chứng Brugada.

• Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Brugada và có tiền sử rối loạn nhịp thất hoặc đột tử được cứu sống được xem là có nguy cơ cao, được chỉ định cấy máy phá rung (ICD) để phòng ngừa đột tử.
• Không có thuốc cho điều trị dự phòng đột tử ở bệnh nhân được chẩn đoán Brugada, mặc dù có nghiên cứu gợi ý lợi ích của quinidine. Các thuốc chống loạn nhịp có thể có vai trò ở các bệnh nhân đã được cấy máy ICD và máy phải hoạt động phóng điện khử rung thường xuyên.

Hội chứng Brugada thường gặp ở nam hơn nữ. Trên thực tế, nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nữ giới từ 8 đến 10 lần. Tất cả bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc hội chứng đột tử hoặc Brugada đều nên được tầm soát bệnh.

Những người mắc hội chứng Brugada có các triệu chứng nhưng nếu không được điều trị thì có nguy cơ cao bị đột tử. Những bệnh nhân không có triệu chứng và có ECG bình thường lúc ban đầu có nguy cơ đột tử thấp hơn nhiều. Những bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng Brugada cần được khám và tư vấn với bác sĩ chuyên khoa tim mạch để phòng ngừa đột tử.