Các sàng lọc sơ sinh mẹ cần nắm rõ (Phần 2)

1. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một khiếm khuyết di truyền rất phổ biến ở người do một đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây ra.

Men G6PD có trong hồng cầu giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị phá hủy bởi các chất oxy hóa. Người bị thiếu men này khi ăn một số loại thực phẩm hoặc uống một số loại thuốc điều trị bệnh sẽ bị vỡ hồng cầu gây ra tình trạng thiếu máu và các biến chứng khác, do đó tất cả các trẻ sơ sinh cần được sàng lọc và chẩn đoán sớm tình trạng thiếu men G6PD.

Nếu được phát hiện sớm, trẻ bị thiếu men G6PD sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh, bố mẹ trẻ sẽ được khuyến cáo để giúp trẻ tránh sử dụng các thức ăn, dược phẩm hoặc tiếp xúc với các chất có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho trẻ.

Bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh chủ yếu do bất thường trong quá trình phát triển của tuyến giáp ở thời kỳ bào thai và thường không do di truyền. Ở trẻ mắc bệnh này, tuyến giáp sẽ không cung cấp đủ hoocmon thyroxin cần thiết cho sự phát triển của trẻ. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ, vận động, không có khả năng học tập.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Bệnh làm tuyến thượng thận (tuyến này nằm ở trên quả thận) không sản xuất đủ các hoocmôn của nó nên phải gia tăng kích thước để hoạt động bù vì vậy được gọi là tăng sản.

Ở trẻ nam trong giai đoạn sơ sinh, bệnh có thể gây ra tình trạng mất muối, mất nước nghiêm trọng gây tử vong. Bệnh sẽ làm cơ quan sinh dục và các đặc tính sinh dục nam khác phát triển bất thường. Ở trẻ nữ, bệnh có thể gây ra tình trạng nam hóa bộ phận sinh dục từ giai đoạn bào thai.

Thực phẩm sau khi ăn vào sẽ được tiêu hóa, hấp thu và được chuyển hóa trong tế bào để phục vụ cho hoạt động sống của cơ thể. Hoạt động chuyển hóa này được thực hiện qua nhiều phản ứng dưới sự xúc tác của các men hay còn gọi là enzym.

Mỗi enzym thường được mã hóa bởi một gen, nếu gen này bị đột biến sẽ làm cho enzym mà nó mã hóa không hoạt động, gây ra sự đình trệ của cả một quá trình chuyển hóa sẽ làm xuất hiện bệnh chuyển hóa hay rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tùy theo quá trình chuyển hóa bị ảnh hưởng mà người ta chia thành các nhóm bệnh chuyển hóa khác nhau. Mặc dù từng loại bệnh chuyển hóa riêng rẽ rất hiếm gặp, tuy nhiên trong cơ thể do có rất nhiều quá trình chuyển hóa khác nhau nên bệnh chuyển hóa nói chung khá phổ biến, trung bình khả năng trẻ mắc một bệnh chuyển hóa sẽ khoảng từ 1/3000 đến 1/4000.

Trẻ mắc bệnh chuyển hóa hoàn toàn bình thường khi sinh, chỉ từ khi trẻ được cho bú (sữa mẹ hoặc sữa bình) các rối loạn chuyển hóa mới bắt đầu xuất hiện và tiến triển từ từ. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh có thể dẫn đến các tổn thương thần kinh nghiêm trọng, suy tim, gan, thận. Nhiều trường hợp bệnh chuyển hóa có biểu hiện giống như tình trạng nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh nên làm chậm xử trí do chẩn đoán nhầm.

Hiện nay với 1 giọt máu khô ở gót chân của trẻ có thể sàng lọc cho từ 30 đến trên 50 bệnh chuyển hóa khác nhau. Mặc dù một số bệnh chuyển hóa vẫn chưa có khả năng điều trị, tuy nhiên qua việc chẩn đoán các đột biến di truyền sẽ giúp các chuyên gia di truyền tư vấn cho gia đình phương pháp dự phòng trong các lần mang thai sau.

Để có thể phát hiện sớm trẻ bị thiếu men G6PD, thiểu năng tuyến giáp, tăng sản tuyến thượng thận và các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi bé sinh từ 24 đến 72 giờ nhân viên y tế sẽ dùng kim chích vào gót chân của trẻ để lấy khoảng 3 đến 5 giọt máu thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để xét nghiệm.

Việc lấy máu có thể làm trẻ khóc và khó chịu đôi chút nhưng hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Kết quả sàng lọc sẽ có sau khi lấy mẫu từ 3 đến 7 ngày. Trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc 1 trong số các bệnh trên (sàng lọc dương tính), gia đình sẽ được mời đem trẻ trở lại bệnh viện để được xác định chẩn đoán, can thiệp và điều trị nếu trẻ thực sự mắc bệnh.