Các nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì là một bệnh mạn tính, ảnh hưởng đến da, mô liên kết và các cơ quan nội tạng. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch hoạt động sai cách, khiến cơ thể tạo ra quá nhiều protein collagen - một phần quan trọng của làn da.

Kết quả là da của bệnh nhân trở nên dày và xơ cứng, đôi khi phổi và thận có thể hình thành sẹo. Mạch máu của người bệnh cũng bị dày lên và không hoạt động đúng cách, dẫn đến tổn thương mô và huyết áp cao.

Xơ cứng bì không phải là bệnh truyền nhiễm, nghĩa là bạn không thể bị lây từ người khác. Mặc dù không có cách chữa trị đặc hiệu, nhưng việc điều trị có thể làm giảm các triệu chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy tốt hơn.

Nếu không điều trị đúng cách, người bệnh tự miễn xơ cứng bì có nguy cơ gặp phải các biến chứng sau:

• Huyết áp cao trong phổi;
• Mô sẹo trong phổi;
• Thiếu máu đến ngón tay và ngón chân;
• Viêm cơ;
• Nhiễm trùng;
• Suy thận.

Có hai loại bệnh tự miễn xơ cứng bì là:

2.1. Xơ cứng bì cục bộ

Chủ yếu ảnh hưởng đến làn da, xảy ra ở 1 trong 2 dạng sau:

• Khu trú: Da xuất hiện các mảng cứng, hình bầu dục, viền màu đỏ hoặc tím, phần trung tâm chuyển sang trắng dần. Đôi khi, bệnh xơ cứng bì khu trú cũng ảnh hưởng đến các mạch máu hoặc cơ quan nội tạng (morphea tổng quát);
• Thể dải: Gây ra các đường hoặc vệt da dày trên cánh tay, chân hay mặt của bệnh nhân.

2.2. Xơ cứng hệ thống

Còn được gọi là xơ cứng bì toàn thân, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Xơ cứng hệ thống này còn được chia thành 2 thể nhỏ:

• Xơ cứng giới hạn: Các triệu chứng xuất hiện từ từ và ảnh hưởng đến da mặt, tay và chân. Bệnh cũng có thể làm tổn thương phổi, ruột hoặc thực quản của bệnh nhân. Tình trạng này đôi khi được gọi là hội chứng CREST, với 5 dấu hiệu phổ biến (Canxi hóa - Hiện tượng Raynaud - Rối loạn chức năng thực quản - Chai cứng đầu chi - Giãn tĩnh mạch);
• Xơ cứng lan tỏa: Bệnh tiến triển nhanh chóng, da ở phần giữa cơ thể, đùi, cánh tay, bàn tay và bàn chân phát triển dày lên. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, như tim, phổi, thận và đường tiêu hóa.

Cho đến nay các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân bệnh xơ cứng bì, vì vậy cũng không có cách phòng bệnh xơ cứng bì hiệu quả. Đây là một trong những bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ miễn dịch - vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi vi trùng, nhưng nay lại gây ra viêm da và làm tổn thương các cơ quan khác.

Có thể khẳng định xơ cứng bì không phải là một bệnh lây nhiễm, cũng không di truyền từ bố mẹ sang con cái. Nguyên nhân bệnh xơ cứng bì có khả năng là do sự phối hợp của nhiều yếu tố, chẳng hạn như:

• Hoạt tính bất thường của hệ miễn dịch: Hệ miễn dịch của người bệnh kích thích các tế bào xơ non sản xuất quá nhiều chất tạo keo. Các chất này lắng đọng xung quanh các tế bào, mạch máu và nội tạng. Dần dần gây tổn thương và xơ hoá tại nơi lắng đọng;
• Cấu trúc gen: Một số gen nhạy cảm đóng góp phần vào nguy cơ khởi phát và tiến triển của xơ cứng bì;
• Kích thích tố từ môi trường: Việc tiếp xúc với một vài yếu tố trong môi trường, ví dụ các loại siêu vi trùng (nhiễm khuẩn Borrelia), chất keo hóa học hoặc dung môi hữu cơ trong thời gian dài cũng có thể là nguyên nhân bệnh xơ cứng bì;
• Yếu tố nội tiết: Trong độ tuổi từ 30 - 55, tỷ lệ bệnh nhân nữ cao hơn ở nam giới gấp 7 - 12 lần. Vì lý do này mà vai trò của các hormon sinh dục nữ cũng được nhắc đến, đặc biệt là estrogen.
• Các tự kháng thể: Thường gặp trong bệnh tự miễn xơ cứng bì là kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng Scl-70 và kháng thể kháng centromere.

Bất cứ ai cũng có thể bị xơ cứng bì, nhưng phổ biến nhất là phụ nữ trong độ tuổi từ 35 - 55. Những yếu tố khác góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Một số thay đổi nhất định trong bộ gen;
• Tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn;
• Các tác nhân kích hoạt trong môi trường xung quanh, ví dụ như virus, thuốc hoặc hóa chất.

Các triệu chứng của bệnh tự miễn xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, bao gồm:

• Da cứng hoặc dày, căng bóng, xuất hiện phổ biến nhất trên tay và mặt;
• Hiện tượng Raynaud;
• Loét hoặc lở loét trên đầu ngón tay;
• Những đốm đỏ nhỏ trên mặt và ngực;
• Các mảng cứng, hình bầu dục trên da;
• Khó nuốt;
• Đau khớp hoặc sưng;
• Yếu cơ;
• Khô mắt hoặc miệng (hội chứng Sjogren);
• Sưng phù, chủ yếu là bàn tay và ngón tay;
• Khó thở;
• Chuột rút và đầy hơi;
• Chứng ợ nóng;
• Bệnh tiêu chảy;
• Giảm cân không rõ lý do;

5.1. Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ khám tổng quát và hỏi về tiền sử sức khỏe của bệnh nhân. Một số xét nghiệm có thể được tiến hành, chẳng hạn như:

• Chẩn đoán hình ảnh (X-quang và CT scan);
• Xét nghiệm máu;

• Xét nghiệm đường tiêu hóa;
• Xét nghiệm chức năng phổi;
• Xét nghiệm tim (điện tâm đồ và siêu âm tim)
• Sinh thiết da.

5.2. Điều trị

Các triệu chứng của bệnh tự miễn xơ cứng bì có thể được kiểm soát bằng:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Ibuprofen hoặc aspirin giúp giảm sưng và đau;
• Steroid và các loại thuốc ức chế hệ miễn dịch: Hỗ trợ các vấn đề về cơ, khớp hoặc nội tạng;
• Thuốc làm tăng lưu lượng máu đến ngón tay;
• Thuốc huyết áp;
• Thuốc giãn mạch máu trong phổi, tránh tạo mô sẹo;
• Thuốc chữa ợ nóng;
• Kháng sinh;
• Thuốc thúc đẩy nhu động ruột

Những biện pháp hỗ trợ khác bao gồm:

• Tập thể dục;
• Bổ sung nhiều chất xơ và chất lỏng trong chế độ ăn uống;
• Điều trị da bằng liệu pháp ánh sáng và laser;
• Vật lý trị liệu;

• Phục hồi chức năng;
• Kiểm soát căng thẳng, quản lý stress;
• Ghép tạng nếu bị tổn thương nghiêm trọng.

Nhìn chung, căn nguyên bệnh sinh của xơ cứng bì còn nhiều điểm chư­a rõ, nên cũng không có cách phòng bệnh xơ cứng bì hiệu quả. Đây là tình trạng mãn tính, vì vậy người mắc cần học cách sống chung với bệnh. Việc tìm hiểu đầy đủ thông tin, lập kế hoạch chăm sóc và điều trị kiểm soát triệu chứng sẽ hạn chế được nguy cơ gặp biến chứng nặng.

XEM THÊM:

• Các loại xơ cứng bì thường gặp
• Cách điều trị xơ cứng bì toàn thể