Các chỉ số chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

1. Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh. Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp này sử dụng iot từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại hormone gọi là T4 (thyroxine). Hormone T4 giữ vai trò rất quan trọng ( sống còn ) cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Ở các trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tuyến giáp hoạt động không bình thường khiến lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên buộc phải sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4.

Cứ 3.000-4.000 em bé mới sinh thì có một trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh mà không được phát hiện và điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bé thường bị vàng da kéo dài, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không phản ứng với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, lơ mơ khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...So với các trẻ bình thường, trẻ suy giáp bẩm sinh thường chậm phát triển về thể chất ( chậm lên cân và phát triển chiều cao) lẫn tinh thần (trẻ không linh hoạt, không học hành được...)

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có những triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết được. Tuy nhiên, khi cha mẹ nhận thấy những triệu chứng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì thế, nếu điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa.

Trên thực tế, một số trẻ được nhập viện với lý do đến khám là chậm phát triển về tâm thần, thể chất, cũng như chậm phát triển chiều cao, học không nhớ hoặc một bệnh lý nào khác. Do vậy, tốt nhất trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình sàng lọc sơ sinh.

Sau sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu gót chân hay tĩnh mạch thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH tăng, các bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh.

Nồng độ T4: là một tham số quan trọng trong đánh giá chức năng tuyến giáp. Hơn 99% T4 kết hợp với protein. Do đó, sự thay đổi của protein này có thể làm thay đổi mức T4. Nồng độ T4 ở trong máu của trẻ đủ tháng khoảng 6,4-23,2 mcg/dL.

Free T4: phản ánh tính sẵn sàng của hormon tuyến giáp đến mô. Mức này thay đổi theo độ tuổi: trẻ đủ tháng :2-5,3 ng/dL; trẻ 25-30 tuần: 0,6-3,3 ng/dL.

TSH: là xét nghiệm giá trị trong việc đánh giá những rối loạn tuyến giáp, đặc biệt là trong cường giáp tiên phát. Nồng độ trong máu khoảng 2,5-18 mU/L. Khi kết quả T4 thấp và TSH >40 mU/L được cho là suy tuyến giáp bẩm sinh

Nồng độ T3: rất hữu ích trong chẩn đoán và điều trị cường giáp. Nồng độ T3 trong máu là rất thấp trong giai đoạn bào thai khoảng 20-75 ng/dL. Một giai đoạn ngắn sau sinh mức này lên đến 100-400 ng/dL. Ở những bệnh nhân cường giáp mức này có thể là > 400ng/dL. Ở trẻ non tháng không khỏe mạnh, T3 thấp có thể là dấu hiệu của hội chứng bệnh không do tuyến giáp.

Thyroid -binding Globulin (TBG): TBG được đo bởi phương pháp miễn dịch phóng xạ. Khi biết được mức T3 có thể gián tiếp biết được mức TBG.

Thời gian lý tưởng để tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh ( trung bình là 3 ngày sau sinh).

Nồng độ T4 thấp< 7μg/mL và TSH > 40μg/mL cho biết là trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nồng độ TSH giáp biên ( 20 - 40μg/mL) nên được thử lập lại.