Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis - CF) ở trẻ sơ sinh

Nội dung chính bài viết:

• Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền, trẻ bị mắc bệnh khi thừa hưởng gen bệnh của cả bố và mẹ. Bệnh không chữa trị được và tồn tại suốt đời, ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là phổi và hệ tiêu hóa. Trong một số trường hợp, bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và rút ngắn thời gian sống của bệnh nhân.
• Bệnh phổ biến ở người da trắng và thường được phát hiện trước khi trẻ được 2 tuổi.
• Một số dấu hiệu nhận biết trẻ sơ sinh bị bệnh xơ nang như: tắc ruột cứt su khi sinh, nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại, gặp các vấn đề về tăng trưởng, mồ hôi muối,…
• Chẩn đoán bệnh dựa vào xét nghiệm lấy máu gót chân, xét nghiệm mồ hôi, lịch sử gia đình,…
• Trẻ mắc bệnh xơ nang vẫn có thể phát triển bình thường, đi học, chơi đùa và làm việc như những người bình thường khác.

Xơ nang là bệnh gì?

Xơ nang (Cystic fibrosis - CF) là một bệnh di truyền, có thể đe dọa đến mạng sống của trẻ. Trẻ bị CF có một gen bị lỗi, ảnh hưởng đến chuyển động của muối natri clorua ở trong và ngoài một số tế bào nhất định.

Kết quả là dịch tiết dày và nặng (dịch nhầy); kèm theo mồ hôi muối và dịch tiêu hóa đặc lên.Dịch nhầy có thể gây tắc nghẽn phổi, khiến trẻ bị xơ nang cảm thấy khó thở, nhiễm trùng phổi (dịch nhầy cung cấp môi trường cho vi khuẩn phát triển) và cuối cùng là tổn thương phổi nặng. Khi đặc lên, dịch tiêu hóa từ tuyến tụy của trẻ không thể đến ruột non để phá vỡ và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thực phẩm mà bé ăn, từ đó bé có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

• 15% – 20% trẻ sơ sinh bị xơ nang sẽ bị tắc ruột cứt su khi sinh ra. Điều này có nghĩa là ruột non của bé bị tắc nghẽn bởi phân su (chất màu xanh rong biển xuất hiện trong phân đầu tiên của trẻ). Đôi khi ruột sẽ bị xoắn hoặc không phát triển đúng cách như một hậu quả của tình trạng này. Phân su cũng có thể gây tắt nghẽn ruột già, trong trường hợp đó bé sẽ không đi ị trong vòng một hoặc hai ngày sau khi sinh.
• Những đứa trẻ khác bị bệnh xơ nang vẫn bình thường khi được sinh ra, nhưng sau đó gặp các vấn đề về hô hấp hoặc dường như không tăng cân trong 4 - 6 tuần đầu tiên. Tăng trưởng kém là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh này (CF). Các bậc cha mẹ cũng có thể nhận thấy trẻ bị ho và khò khè. Dĩ nhiên, ho và thở khò khè không phải chỉ xuất hiện ở trẻ em bị CF. Những triệu chứng này có thể là do viêm tiểu phế quản do virus, hen suyễn, viêm phổi, hoặc thậm chí là môi trường nhiều khói thuốc, bụi bặm.
• Ngoài ra, khi trẻ bị xơ nang thường kèm theo các triệu chứng khác, bao gồm mồ hôi muối, ăn nhiều nhưng không tăng cân, và phân lớn, nhờn. Đôi khi tình trạng này không trở nên rõ ràng cho đến khi đứa trẻ bị các bệnh nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại hoặc các vấn đề tăng trưởng nghiêm trọng. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng này, hãy nói chuyện với bác sĩ. Xơ nang không thể chữa trị được. Nhưng có những phương pháp điều trị mới có thể không chỉ kéo dài cuộc sống của bé mà còn giúp cuộc sống của bé trở nên bình thường hơn. Và bệnh xơ nang được chẩn đoán càng sớm, các phương pháp điều trị càng có hiệu quả. Xơ nang là bệnh di truyền rút ngắn tuổi thọ phổ biến nhất trong số những người thuộc dòng dõi Bắc Âu.

Mức độ phổ biến của bệnh xơ nang

Nguy cơ con bạn mắc bệnh xơ nang là khoảng 1:3.000 nếu bé là người da trắng; 1:9.000 nếu là người Mỹ gốc Tây Ban Nha; 1:11.000 nếu là người Mỹ bản địa; 1:15.000 nếu là người gốc Phi và 1:30.000 nếu là người Mỹ gốc Á. Trẻ sơ sinh bị xơ nang khi nhận được cả 2 gen bệnh từ bố và mẹ. (Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen CF - phần lớn không biết). Trẻ em bị bệnh thường được chẩn đoán trước tuổi lên 2, nhưng khoảng 10% trường hợp không phát hiện được cho đến khi trưởng thành.

Chẩn đoán trẻ bị xơ nang

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ (và ở nhiều quốc gia trên thế giới) thường được xét nghiệm chẩn đoán bệnh xơ nang. Lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh và xét nghiệm một loại protein đặc hiệu. Nếu kết quả protein đó quá cao, một xét nghiệm khác được thực hiện để phát hiện các đột biến phổ biến nhất gây bệnh xơ nang.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông thường không chính xác 100% vì hầu như bệnh xơ nang đều bị bỏ qua trong các bài xét nghiệm sàng lọc đó. Nhưng thường thì một đứa trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh CF sẽ được làm thêm một xét nghiệm chính xác hơn (xét nghiệm mồ hôi) để có kết luận chắc chắn.

Nếu có bất kỳ lý do gì để nghi ngờ bé mắc bệnh – nhờ các triệu chứng, xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh, hoặc vì bạn biết bệnh di truyền trong gia đình - bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm mồ hôi.

Xét nghiệm mồ hôi là xét nghiệm nhanh chóng và không đau: Một loại thuốc có tên pilocarpine kích thích một chỗ trên cánh tay đổ mồ hôi. Bác sĩ đặt một mẩu giấy lọc vào vùng này để hấp thụ mồ hôi và sau đó kiểm tra hàm lượng natri và clorua. Hàm lượng hơn bình thường cho thấy trẻ mắc bệnh xơ nang. Lịch sử gia đình mắc bệnh này và các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp X-quang ngực và xét nghiệm di truyền máu hoặc nước bọt, có thể cung cấp thêm bằng chứng.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem một cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai có cần phải quan tâm đến xơ nang hay không. Trẻ có cả bố và mẹ đều mang gen bệnh sẽ có nguy cơ mắc bệnh này. Hầu hết các bác sĩ sản phụ khoa cung cấp xét nghiệm này cho những người sắp trở thành cha mẹ. Nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, cặp đôi này sẽ được giới thiệu đến một cố vấn di truyền. Tuy nhiên, có vài nghìn đột biến DNA có thể gây bệnh xơ nang, và hầu hết các xét nghiệm sản phụ khoa chỉ được thực hiện đối với 30 hoặc 40 đột biến phổ biến nhất trong số này. Vì vậy, độ chính xác của nó không đạt 100%: có thể bạn mang bệnh nhưng xét nghiệm lại không phát hiện ra.

Bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh được điều trị như thế nào?

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị xơ nang cần chăm sóc y tế liên tục. Điều này được cung cấp tốt nhất tại trung tâm CF chuyên sâu với đội ngũ bác sĩ, y tá, và những người khác có chuyên môn về căn bệnh này. Các triệu chứng rất khác nhau tùy theo từng trẻ, ngay cả khi chúng là anh em ruột có cùng khiếm khuyết di truyền. Các triệu chứng thường xuất hiện và biến mất có thể tương đối nhẹ hoặc đáng sợ.

Phần lớn những trẻ mắc bệnh xơ nang có thể được điều trị ngoại trú, nhưng cần được khám thường xuyên để đảm bảo rằng căn bệnh đang được điều trị đúng cách. Trong mỗi lần khám, một mẫu đờm (nước bọt hoặc dịch nhầy) được lấy để giúp xác định vi trùng nào đang gây nhiễm trùng phổi. Thỉnh thoảng, nếu các triệu chứng bùng phát, trẻ cần phải nhập viện để dùng thuốc kháng sinh qua đường tiêm tĩnh mạch.

Nếu trẻ mắc bệnh này, bé cần được tiêm phòng định kỳ thời thơ ấu để chống lại các bệnh thông thường như Hib, ho gà, cũng như tiêm phòng cúm hàng năm (khi bé 6 tháng tuổi).

Hầu hết trẻ bị xơ nang được chỉ định uống thuốc kê đơn, bao gồm kháng sinh (trị nhiễm trùng), thuốc long đờm (loại bỏ dịch nhầy) và các thuốc giảm viêm. Mỗi đứa trẻ sẽ đáp ứng với một phác đồ điều trị khác nhau (kết hợp liệu pháp vật lý và thuốc), nhiệm vụ của bác sĩ và cha mẹ là tìm ra phác đồ điều trị phù hợp nhất. Cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi các đáp ứng của trẻ với các loại thuốc khác nhau.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các phương pháp điều trị khác, bao gồm liệu pháp gen (để thay thế gen gây bệnh), thuốc giúp di chuyển muối trong và ngoài tế bào một cách hợp lý, và các loại thuốc mới để phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng.

Để làm long chất nhầy trong phổi bé, bác sĩ có thể hướng dẫn bạn cách vỗ rung long đờm cho bé (bàn tay bạn khum lại). Thực hiện động tác một vài lần mỗi ngày trong khoảng 30 phút mỗi lần. Ngoài ra cũng có các thiết bị điện tử - mặc vào giống như một chiếc áo gile – có thể thực hiện thao tác này.

Bởi vì bệnh xơ nang thường can thiệp vào hoạt động bình thường của tuyến tụy, nên bé cũng cần phải cải thiện hệ tiêu hóa. Nếu không dễ dàng tiếp xúc với enzym tuyến tụy, ruột non sẽ khó phân giải thức ăn, đặc biệt là chất béo, khiến trẻ bị đói và suy dinh dưỡng. Phần lớn những gì trẻ ăn vào và đi ra khỏi cơ thể mà không được hấp thụ.

Bác sĩ có thể xác định xem bé có cần bổ sung enzyme tuyến tụy trong mỗi bữa ăn hay không để giúp cơ thể hấp thụ thức ăn. Ngoài ra, bạn cũng nên khuyến khích trẻ ăn thường xuyên nhất có thể và cho trẻ ăn bất kỳ chất bổ sung dinh dưỡng nào mà bác sĩ đề nghị.

Dinh dưỡng hợp lý là điều đặc biệt quan trọng, vì một đứa trẻ khỏe mạnh, được nuôi dưỡng tốt sẽ mang lại nhiều cơ hội chữa trị bệnh xơ nang. Bác sĩ sẽ xác định chính xác loại chất bổ sung nào bé cần và hàm lượng cần thiết làm bao nhiêu.

Tin tốt là trong nhiều trường hợp, trẻ sinh ra đã bị xơ nang đều lớn lên với cuộc sống gần như bình thường, vẫn có thể đến trường như mọi trẻ khác, chơi đùa và thậm chí lớn lên khỏe mạnh. Tương lai của những trẻ bị xơ nang ngày nay đã tốt hơn: vài thập kỷ trước, hầu hết trẻ bị xơ nang đều chết ở độ tuổi thanh thiếu niên, ngày nay tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ sinh mắc xơ nang là khoảng 37 tuổi.