Bệnh thoái hóa khớp có di truyền không?

Thoái hóa khớp là gì?

Các đầu xương được bao bọc bởi một lớp mô liên kết mềm dẻo gọi là sụn. Sụn có vai trò bảo vệ đầu xương, hấp thụ sốc và cho phép khớp chuyển động trơn tru. Bệnh thoái hóa khớp xảy ra do sự hao mòn sụn theo thời gian. Các triệu chứng của bệnh thoái hóa khớp gồm có:

• Đau khớp, đau tăng khi cử động và giảm khi nghỉ ngơi
• Cứng khớp, nhất là vào buổi sáng và sau một thời gian không hoạt động
• Sưng khớp
• Mất ổn định và giảm khả năng cử động khớp
• Khi tình trạng tiến triển nặng, khớp sẽ bị đau cả khi không hoạt động

Hiện không có cách nào có thể chữa trị khỏi bệnh thoái hóa khớp nhưng có nhiều cách để làm giảm các triệu chứng, gồm có thay đổi lối sống, dùng thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật.

Thoái hóa khớp có di truyền không?

Bệnh thoái hóa khớp có yếu tố di truyền. Những người có tiền sử gia đình bị thoái hóa khớp có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là gen trực tiếp gây ra bệnh thoái hóa khớp. Mối liên hệ giữa bệnh thoái hóa khớp và gen di truyền phức tạp hơn thế và còn có nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến nguy cơ mắc thoái hóa khớp, chẳng hạn như lối sống, cân nặng và nghề nghiệp.

“Hệ số di truyền” (heritability) là thuật ngữ mà các nhà di truyền học sử dụng để đo mức độ ảnh hưởng của biến dị di truyền đến các đặc điểm của một người. Phần trăm càng cao thì có nghĩa là đặc điểm đó có liên quan càng nhiều đến gen di truyền.

Nghiên cứu cho thấy hệ số di truyền của bệnh thoái hóa khớp cột sống là 70%; thoái hóa khớp bàn tay là 65%; thoái hóa khớp hông là 60% và thoái hóa khớp gối là 40%. (1)

Những gen nào có liên quan đến bệnh thoái hóa khớp?

Các nhà khoa học đã xác định được hơn 100 biến thể gen có liên quan đến bệnh thoái hóa khớp. Trong một tổng quan nghiên cứu vào năm 2015, các nhà nghiên cứu đã tập trung vào một số nhóm gen có liên quan đến các yếu tố sau:

Cấu trúc chất nền sụn khớp

Các biến thể của gen COL2A1, COL9A3 và COL11A1 có thể ảnh hưởng đến sụn và các mô liên kết giúp ổn định cơ và khớp. Những đột biến ở các gen này có thể làm tăng tốc độ hao mòn khớp gối và khớp háng.

Mật độ xương

Các thụ thể vitamin D (VDR) và thụ thể estrogen alpha (ESR1) có ảnh hưởng đến thụ thể estrogen và có thể làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp, nhất là thoái hóa khớp gối. Những thay đổi ở thụ thể vitamin D có thể ảnh hưởng đến nguy cơ thoái hóa khớp bàn tay.

Tín hiệu tế bào sụn

Các biến thể của gen BMP5, FRZB và IL-4Rα chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ, làm tăng nguy cơ mắc bệnh thoái hóa khớp háng, khớp gối và các khớp khác.

Cytokin gây viêm

Các gen IL-1, IL-10, TGFB1, IL-6 và TNFα ảnh hưởng đến tình trạng viêm ở màng hoạt dịch của khớp. Viêm có thể phá hủy sụn, đặc biệt là ở bàn tay, đầu gối và hông.

Các nguyên nhân khác gây thoái hóa khớp

Thường xuyên thực hiện các hoạt động gây áp lực lên khớp hoặc khiến khớp phải chuyển động lặp đi lặp lại sẽ làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp. Tiền sử chấn thương khớp, dị tật khớp bẩm sinh và các vấn đề về sụn khớp cũng có thể làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp.

Những người làm công việc đòi hỏi phải quỳ nhiều, nâng vật nặng và các công việc chân tay khác sẽ có nguy cơ bị thoái hóa khớp cao hơn.

Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh thoái hóa khớp

Mặc dù di truyền là một trong những yếu tố chính làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp nhưng ngoài ra còn nhiều yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc căn bệnh này: (2)

• Tuổi tác: Nguy cơ thoái hóa khớp tăng theo độ tuổi và cao nhất ở người từ 50 tuổi trở lên.
• Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ bị thoái hóa khớp cao hơn nam giới.
• Cân nặng: Người thừa cân hoặc béo phì có nguy cơ thoái hóa khớp cao hơn vì khối lượng cơ thể lớn gây áp lực lên khớp gối và khớp háng.
• Chủng tộc: Người châu Á có nguy cơ thoái hóa khớp thấp hơn so với các chủng tộc khác.
• Bệnh sử: Tiền sử chấn thương khớp hoặc sử dụng khớp quá mức làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp.

Thoái hóa khớp có chữa khỏi được không?

Hiện chưa có cách chữa trị khỏi bệnh thoái hóa khớp. Thoái hóa khớp là một bệnh tiến triển, có nghĩa là sẽ ngày càng trở nên nặng hơn. Tuy rằng không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng dùng thuốc và thay đổi lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh, cải thiện khả năng vận động và chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp điều trị thoái hóa khớp

Các phương pháp chính để điều trị bệnh thoái hóa khớp gồm có:

• Dùng thuốc đường uống, thuốc bôi và thuốc tiêm để giảm viêm và đau khớp.
• Vật lý trị liệu
• Thay đổi lối sống, ví dụ như tập thể dục
• Các biện pháp khắc phục tại nhà như chườm lạnh/nóng
• Phẫu thuật thay khớp

Lợi ích của tập thể dục đối với bệnh thoái hóa khớp

Triệu chứng đau và cứng khớp do thoái hóa khớp sẽ gây cản trở việc hoạt động thể chất nhưng người bệnh nên cố gắng tập thể dục thường xuyên để duy trì khả năng vận động và cải thiện các triệu chứng. Một số bài tập phù hợp với người bị thoái hóa khớp gồm có:

• Đi bộ
• Bơi lội và các hình thức tập luyện dưới nước khác
• Đạp xe
• Yoga
• Các bài tập tác động thấp khác

Các loại viêm khớp phổ biến khác

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), các loại viêm khớp phổ biến khác gồm có bệnh gout, đau cơ xơ hóa và viêm khớp dạng thấp.