11 loại dị tật tim bẩm sinh là gì?

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Dù nghe có vẻ đáng lo ngại nhưng không phải tất cả các dị tật tim đều nghiêm trọng. Một số trường hợp ảnh hưởng không đáng kể và không cần can thiệp y tế.

Tuy nhiên, cũng có những tình trạng phức tạp có thể cần thực hiện nhiều ca phẫu thuật và điều trị trong nhiều năm. Việc chẩn đoán sớm giúp bác sĩ có thể điều trị và hỗ trợ kiểm soát bệnh tốt hơn. Dưới đây là một số loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp.

Thông liên nhĩ (Atrial septal defect - ASD)

Thông liên nhĩ là dị tật bẩm sinh khiến vách ngăn giữa hai buồng nhĩ của tim có một lỗ thông.

Tất cả trẻ sơ sinh đều có một lỗ tự nhiên giữa hai tâm nhĩ gọi là lỗ bầu dục (foramen ovale). Thông thường, lỗ này sẽ tự đóng sau khi sinh, nhưng nếu không, tình trạng này có thể cần phải điều trị.

Thông liên nhĩ khác với tình trạng tim tồn tại lỗ bầu dục ở chỗ lỗ hở lớn hơn và được coi là một dị tật bẩm sinh do mô vách liên nhĩ không phát triển đầy đủ trong giai đoạn bào thai.

Phẫu thuật đóng lỗ thông liên nhĩ thường mang lại tiên lượng khả quan, ít có biến chứng lâu dài hoặc cần điều trị về sau.

Thông liên thất (Ventricular septal defect - VSD)

Thông liên thất là tình trạng có một lỗ thông trên vách ngăn giữa hai tâm thất. Dị tật này khiến tim phải làm việc nhiều hơn, đồng thời có thể gây tích tụ dịch trong phổi.

Những lỗ thông nhỏ có thể tự đóng lại nhưng khi bị hở lớn, bệnh nhân thường cần phẫu thuật để sửa chữa. Tiên lượng thường khả quan và người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh.

Thông sàn nhĩ thất (Atrioventricular septal defect - AVSD)

Thông sàn nhĩ thất, còn gọi là dị tật kênh nhĩ thất, là sự kết hợp của thông liên nhĩ và thông liên thất. Tình trạng này xảy ra khi tim có một hoặc nhiều lỗ thông giữa các buồng nhĩ và thất.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 1/1.859 trẻ sơ sinh mắc AVSD ở quốc gia này.

Dị tật này khiến máu giàu oxy và máu nghèo oxy bị trộn lẫn, làm các cơ quan trong cơ thể không nhận đủ oxy. Các triệu chứng có thể xuất hiện là nhịp tim nhanh, da xanh tím và khó thở.

Điều trị thông sàn nhĩ thất thường cần thực hiện phẫu thuật để đóng lỗ hở và đảm bảo các van tim hoạt động bình thường.

Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta)

Hẹp eo động mạch chủ xảy ra khi động mạch chủ, mạch máu lớn dẫn máu ra khỏi tim, bị thu hẹp. Điều này có thể làm giảm lưu lượng máu và gây tăng huyết áp.

Nếu ở mức độ nhẹ, tình trạng có thể không gây ra triệu chứng rõ ràng và có thể không được phát hiện trong nhiều năm. Tuy nhiên, các trường hợp nặng thường có thể nhận biết được ngay trong tuần đầu sau sinh.

Trong một số trường hợp, đoạn hẹp của động mạch chủ nằm xa hơn, khiến phần trên cơ thể vẫn nhận được đủ máu giàu oxy và không có gì khác thường nhưng phần dưới cơ thể lại bị thiếu máu giàu oxy, dẫn đến hiện tượng da có màu xanh tím.

Các phương pháp để điều trị hẹp eo động mạch chủ bao gồm phẫu thuật mở rộng đoạn động mạch bị hẹp, sử dụng ống thông đầu có gắn bóng (balloon catheter) để nong rộng động mạch chủ hoặc đặt stent – một ống nhỏ giúp giữ mạch máu mở lâu dài.

Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic left heart syndrome - HLHS)

Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) xảy ra khi phần bên trái của tim không phát triển đầy đủ. Đây là một dị tật hiếm gặp, mỗi năm có khoảng 1/3.841 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ mắc phải tình trạng này.

Trẻ sơ sinh mắc HLHS có thể được cho dùng thuốc từ sớm để tăng cường chức năng tim, kiểm soát huyết áp và loại bỏ dịch dư thừa trong cơ thể.

Thông thường, trẻ sẽ cần trải qua ba giai đoạn phẫu thuật kéo dài trong nhiều năm, bao gồm:

• Phẫu thuật Norwood: Chuyển động mạch chủ sang bên phải của tim, là bên hoạt động tốt hơn để giúp máu lưu thông dễ dàng hơn.
• Phẫu thuật Glenn hai hướng: Đưa dòng máu từ cơ thể trực tiếp đến phổi mà không cần qua tâm thất phải, giúp giảm áp lực cho tim.
• Phẫu thuật Fontan: Đưa máu trực tiếp đến phổi, ngăn không cho máu thiếu oxy trộn với máu giàu oxy.

Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các ca phẫu thuật hoặc sử dụng thêm thuốc hỗ trợ. Trong các trường hợp phức tạp, trẻ có thể cần phải ghép tim.

Teo van động mạch phổi (Pulmonary atresia)

Teo van động mạch phổi là dị tật liên quan đến van động mạch phổi, van có chức năng vận chuyển máu máu từ tim đến phổi. Đây là tình trạng hiếm gặp, mỗi năm có khoảng 1/7.100 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ mắc phải dị tật này.

Triệu chứng điển hình nhất của teo van động mạch phổi là khó thở trong những giờ đầu sau sinh.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng ống thông có bóng hoặc đặt stent để mở rộng động mạch phổi. Tuy nhiên, nhiều trẻ mắc bệnh này sẽ cần phẫu thuật sửa chữa hoặc thay thế van động mạch phổi để đảm bảo lưu lượng máu đến phổi.

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF)

Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh phức tạp phổ biến nhất, đặc trưng bởi bốn dị tật sau:

• Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi dày và cứng bất thường.
• Thông liên thất lớn: Khiến áp lực máu trong phổi tăng cao.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất: Động mạch chủ nằm lệch khỏi vị trí thông thường, ảnh hưởng đến dòng máu lưu thông.
• Dày thất phải: Tâm thất phải dày lên do phải làm việc quá sức.

Trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot có thể cần phẫu thuật để điều trị các dị tật này. Nếu được điều trị đúng cách, nhiều trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và sống cuộc sống bình thường.

Bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn (Total anomalous pulmonary venous return - TAPVR)

Bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn là tình trạng các tĩnh mạch dẫn máu từ phổi về tim không kết nối đúng vị trí. Điều này khiến máu từ phổi quay lại bên tim phải thay vì bên trái, dẫn đến việc cơ thể không nhận được đủ máu giàu oxy.

Trẻ mắc TAPVR có thể bị thiếu oxy nghiêm trọng, ảnh hưởng đến các cơ quan, cơ bắp và mô. Phương pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật để điều chỉnh lại kết nối tĩnh mạch.

Teo van ba lá (Tricuspid atresia)

Teo van ba lá là dị tật bẩm sinh khiến trẻ sinh ra không có van ba lá—bộ phận có chức năng kiểm soát dòng máu từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải.

Trẻ mắc bệnh này thường bị khó thở, yếu ớt ngay sau sinh. Để điều trị teo van ba lá thường cần thực hiện một hoặc nhiều ca phẫu thuật để tạo đường lưu thông máu khỏe mạnh, giúp tim hoạt động hiệu quả hơn.

Chuyển vị đại động mạch (Dextro-transposition of the great arteries - d-TGA)

Chuyển vị đại động mạch là dị tật tim bẩm sinh trong đó hai động mạch chính dẫn máu từ tim là động mạch chủ và động mạch phổi bị đảo ngược vị trí với nhau. Khi đó, máu giàu oxy từ tim bị quay lại phổi mà không được đưa đi nuôi cơ thể, trong khi máu nghèo oxy lại được bơm ra toàn thân mà không qua phổi để nhận oxy.

Phương pháp điều trị dị tật chuyển vị đại động mạch phổ biến nhất là phẫu thuật chuyển động mạch. Trong đó, bác sĩ sẽ phẫu thuật đưa hai động mạch về đúng vị trí và khôi phục dòng máu lưu thông bình thường.

Thân chung động mạch (Truncus arteriosus)

Thân chung động mạch là dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó động mạch lớn dẫn máu rời khỏi tim không chia thành động mạch chủ và động mạch phổi mà vẫn chỉ là một mạch duy nhất.

Phương pháp điều trị thường là phẫu thuật để tạo ra hai động mạch riêng biệt giúp phục hồi lưu thông máu. Tuy nhiên, vì một trong hai động mạch mới là động mạch nhân tạo nên nó không phát triển theo sự phát triển của cơ thể. Do đó, trẻ thường cần phẫu thuật nhiều lần để đảm bảo lưu lượng máu đến phổi và cơ thể được duy trì ổn định.

Câu hỏi thường gặp về dị tật tim bẩm sinh

Tuổi thọ của người mắc dị tật tim bẩm sinh là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc dị tật tim bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và thời điểm điều trị.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), khoảng 81% người mắc dị tật tim bẩm sinh có thể sống ít nhất đến 35 tuổi. Với sự tiến bộ của y học, nhiều người được điều trị sớm có thể sống được lâu hơn nữa.

Có thể chữa khỏi hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh không?

Không có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh nhưng bệnh có thể được điều trị hoặc sửa chữa dị tật bằng cách phẫu thuật và sử dụng thuốc.

Ngay cả khi đã được điều trị tích cực, bệnh nhân vẫn có nguy cơ gặp phải các vấn đề như rối loạn nhịp tim hoặc biến chứng tim mạch về sau. Do đó, cần lưu ý duy trì theo dõi sức khỏe tim mạch suốt đời.

Dị tật tim bẩm sinh có thể tự khỏi không?

Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia Hoa Kỳ, nhiều dị tật tim bẩm sinh đơn giản có thể tự hết mà không cần điều trị. Tuy nhiên, các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng gần như luôn cần ít nhất phải phẫu thuật một lần, đôi khi là nhiều lần vì theo thời gian thì tim vẫn phát triển.

Kết luận

Một số trường hợp bị dị tật tim bẩm sinh là do yếu tố di truyền. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật khác vẫn chưa được xác định rõ nguyên nhân.

Để bảo vệ sức khỏe của trẻ, việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng. Mặc dù nhiều dị tật tim bẩm sinh nhẹ có thể tự khỏi nhưng những trường hợp phức tạp thường sẽ yêu cầu cần phải can thiệp y tế.

Tuy điều trị dị tật tim bẩm sinh có thể cần thực hiện nhiều ca phẫu thuật và quá trình theo dõi lâu dài nhưng nhờ những tiến bộ trong y học mà người bệnh có được cơ hội sống lâu dài và khỏe mạnh hơn trước đây rất nhiều.