Bệnh tim bẩm sinh: triệu chứng, nguyên nhân, điều trị và phòng ngừa

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh, hay dị tật tim bẩm sinh, là bất thường của tim có ngay từ khi sinh ra. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến:

• Thành tim
• Van tim
• Mạch máu

Bệnh tim bẩm sinh có nhiều loại khác nhau, từ những dị tật đơn giản không gây triệu chứng đến những vấn đề phức tạp có thể đe dọa đến tính mạng.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), hiện có khoảng 1 triệu người lớn và 1 triệu trẻ em tại Mỹ đang sống chung với dị tật tim bẩm sinh. Nhờ vào những tiến bộ trong điều trị và theo dõi y tế, hầu hết trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có thể sống đến tuổi trưởng thành. Một số trường hợp cần được chăm sóc y tế suốt đời, nhưng nhiều người vẫn có thể có một cuộc sống năng động và hiệu quả.

Các loại bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh có nhiều dạng, nhưng nhìn chung có thể chia thành ba nhóm chính:

• Dị tật van tim: Các van tim có thể bị hẹp hoặc rò rỉ, làm cản trở quá trình bơm máu của tim.
• Dị tật vách tim: Các vách ngăn giữa hai bên trái – phải hoặc giữa các buồng trên – dưới của tim có thể không phát triển bình thường, dẫn đến tình trạng máu chảy ngược hoặc ứ đọng ở những vị trí không phù hợp. Điều này khiến tim phải làm việc quá tải, dẫn đến nguy cơ tăng huyết áp.
• Dị tật mạch máu: Các động mạch và tĩnh mạch có vai trò đưa máu đến tim và phân phối máu ra toàn cơ thể hoạt động không đúng cách. Điều này có thể làm giảm hoặc ngăn chặn dòng máu lưu thông, gây ra nhiều biến chứng sức khỏe.

Bệnh tim bẩm sinh tím và không tím

Bác sĩ cũng có thể phân loại bệnh tim bẩm sinh thành hai nhóm là bệnh tim bẩm sinh tím và bệnh tim bẩm sinh không tím. Cả hai tình trạng này đều khiến tim không bơm máu hiệu quả như bình thường:

• Bệnh tim bẩm sinh tím (Cyanotic congenital heart disease): Làm giảm nồng độ oxy trong máu, khiến trẻ bị khó thở và da có màu xanh tím.
• Bệnh tim bẩm sinh không tím (Acyanotic congenital heart disease): Không làm giảm oxy trong máu, nhưng vẫn có thể dẫn đến các biến chứng về sau như tăng huyết áp.

Triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ngay từ trong thai kỳ thông qua siêu âm thai. Nếu phát hiện nhịp tim bất thường, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm như siêu âm tim, chụp X-quang lồng ngực hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá tình trạng tim của thai nhi. Nếu chẩn đoán xác định có dị tật tim, bạn sẽ được đội ngũ những người có chuyên môn hỗ trợ trong quá trình sinh.

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, bao gồm:

• Môi, da, ngón tay, ngón chân bị tím tái
• Khó thở hoặc thở nhanh
• Bú kém
• Cân nặng thấp khi sinh
• Đau ngực
• Chậm phát triển

Đôi khi, một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh không biểu hiện triệu chứng ngay từ khi sinh ra mà chỉ xuất hiện sau đó nhiều năm. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim
• Hoa mắt, chóng mặt
• Khó thở
• Ngất xỉu
• Phù nề
• Mệt mỏi kéo dài

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra do bất thường trong quá trình phát triển sớm của cấu trúc tim, làm ảnh hưởng đến lưu lượng máu qua tim và có thể gây khó thở. Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Bệnh tim bẩm sinh có thể có tính di truyền trong gia đình.
• Thuốc kê đơn trong thai kỳ: Một số loại thuốc được sử dụng trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi.
• Rượu và ma túy: Uống rượu hoặc sử dụng chất kích thích trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Nhiễm virus khi mang thai: Mẹ mắc bệnh nhiễm trùng do virus trong ba tháng đầu thai kỳ có nguy cơ sinh con bị bệnh tim bẩm sinh cao hơn.
• Tăng đường huyết: Lượng đường trong máu cao, như ở bệnh nhân tiểu đường, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Điều trị bệnh tim bẩm sinh

Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào loại dị tật và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số trường hợp dị tật nhẹ có thể tự cải thiện theo thời gian, tuy nhiên các trường hợp nặng hơn có thể cần can thiệp y tế. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

1. Dùng thuốc

Một số loại thuốc có thể giúp tim hoạt động hiệu quả hơn, ngăn ngừa hình thành cục máu đông hoặc điều chỉnh nhịp tim bất thường.

2. Thiết bị hỗ trợ chức năng tim cấy dưới da

Các thiết bị như máy tạo nhịp tim (pacemaker) và máy khử rung tim (ICD) có thể giúp ngăn ngừa biến chứng của bệnh tim bẩm sinh. Máy tạo nhịp tim giúp điều chỉnh nhịp tim bất thường và máy khử rung tim giúp kiểm soát nhịp tim không đều gây nguy hiểm đến tính mạng.

3. Thủ thuật can thiệp qua ống thông

Phương pháp này giúp sửa chữa một số dị tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật tim hở. Bác sĩ sẽ đưa một ống thông mỏng qua tĩnh mạch ở chân và dẫn lên tim, sau đó sử dụng các dụng cụ chuyên dụng để sửa chữa dị tật.

4. Phẫu thuật tim hở

Nếu các thủ thuật ít xâm lấn không đủ hiệu quả để có thể sửa chữa dị tật, bệnh nhân có thể cần phẫu thuật tim hở để đóng lỗ trên tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng mạch máu bị hẹp.

5. Ghép tim

Trong một số ít trường hợp, khi dị tật tim quá phức tạp và không thể sửa chữa, bác sĩ có thể đề nghị ghép tim. Với thủ thuật này, tim của bệnh nhân sẽ được thay thế bằng tim khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Tùy thuộc vào mức độ dị tật, bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện và điều trị ngay sau khi sinh, trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Một số dị tật không gây triệu chứng ngay từ nhỏ mà chỉ được phát hiện khi bệnh nhân đã lớn, với các dấu hiệu như:

• Khó thở
• Đau ngực
• Giảm khả năng vận động, dễ mệt mỏi

Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số người chỉ cần theo dõi sức khỏe định kỳ, trong khi những người khác có thể cần dùng thuốc hoặc phải phẫu thuật.

Ngoài ra, một số bệnh nhân đã được điều trị từ nhỏ có thể vẫn gặp lại vấn đề khi trưởng thành. Nguyên nhân thường là do:

• Hiệu quả của lần phẫu thuật trước giảm dần theo thời gian.
• Dị tật tim tiếp tục tiến triển nặng hơn.
• Mô sẹo sau phẫu thuật gây rối loạn nhịp tim hoặc biến chứng khác.

Dù là do nguyên nhân nào thì việc thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tim mạch cũng đều rất quan trọng. Điều trị có thể không chữa khỏi hoàn toàn bệnh tim bẩm sinh nhưng sẽ giúp duy trì chất lượng cuộc sống, giảm nguy cơ xảy ra biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng tim, suy tim hoặc đột quỵ.

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh

Phụ nữ đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai có thể thực hiện một số biện pháp để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh:

• Tham khảo ý kiến bác sĩ về các loại thuốc đang sử dụng, bao gồm cả thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn, trước khi mang thai.
• Kiểm soát đường huyết nếu mắc bệnh tiểu đường: Trước khi mang thai, cần đảm bảo đường huyết ổn định. Trong thai kỳ, nên phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để kiểm soát bệnh.
• Tiêm phòng rubella (sởi Đức) nếu chưa được tiêm chủng. Nếu không thể tiêm, nên tránh tiếp xúc với nguồn lây nhiễm và trao đổi với bác sĩ về các biện pháp phòng ngừa.
• Xét nghiệm di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, vì một số gen có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của tim.
• Tránh uống rượu và sử dụng ma túy trong thai kỳ, vì đây là những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi.