Suy giáp trạng bẩm sinh - Bộ y tế 2015

1. ĐẶT VẤN ĐỀ 

• Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là bệnh nội tiết do tuyếngiáp sản xuất không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Bệnh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ nhưng di chứng rất trầm trọng về thể lực và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm.
• SGTBS tiên phát không nằm trong vùng thiếu hụt iod mà có thể gặp khắp mọi nơi trên thế giới, tỷ lệ mắc SGTBS 1/3000-1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Bệnh từ bào thai nhưng các triệu chứng không xuất hiện sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ. Nhưng nếu điều trị sớm ngay sau sinh trẻ sẽ phát triển bình thường, vì vậy, từ 1960 đến nay chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) bệnh SGTBS ngày càng được mở rộng và phát triển, hàng ngàn trẻ đã được cứu khỏi thiểu năng trí tuệ nhờ phát hiện sớm qua CTSLSS.

2. NGUYÊN NHÂN

Rối loạn phát triển tuyếngiáp: Là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm 90% trẻ bị SGTBS do không có tuyếngiáp, tuyếngiáp lạc chỗ (ở dưới lưỡi hoặc trung thất) hoặc tuyếngiáp bị thiểu sản. 10% SGTBS còn lại do rối loạn tổng hợp hormongiáp (bệnh do di truyền lặn NST thường), do giảm bắt giữ iod tại tuyếngiáp, thiếu enzym trong quá trình tổng hợp hormongiáp, SGBS địa phương do thiếu iod nặng, SGTBS do mẹ điều trị phóng xạ khi có thai.

3. CHẨN ĐOÁN SGBS TIÊN PHÁT

3.1. Lâm sàng

•  Bộ mặt phù niêm: khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, miệng trẻ luôn há vì lưỡi dầy, đầy miệng, tóc khô, thưa và chân tóc mọc thấp đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.
•  Dấu hiệu về da: thường gặp là vàng da sinh lý kéo dài > 1 tháng, không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật nên nghĩ đến SGBS. Có thể thấy da khô, lạnh và nổi vân tím.
•  Dấu hiệu tiêu hoá: Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn và táo bón kéo dài
•  Phát triển: tinh thần và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độchậm phát triển thể lực và tinh thần cũng tăng dần theo tuổi.

3.2. Xét nghiệm

- Xét nghiệm đặc hiệu:

•  Điều trị bằng thyroxin ngay nếu FT4 hoặc T4 thấp. T4 thấp kèm TSH tăng trên 40 mU/L được coi là suy giáp trạng tiên phát.
•  Cần điều trị ngay sau khi lấy máu làm xét nghiệm TSH và FT4 nếu TSH giấy thấm khô ≥ 40 mU/L.
•  Cần điều trị ngay nếu FT4 thấp so với tuổi, bất kể nồng độ TSH như thế nào.
•  Có thể điều trị nếu TSH liên tục > 20 mU/L mặc dù FT4 bình thường.
•  Nếu TSH trong khoảng 6-20 mU/L ở trẻ khỏe mạnh và FT4 bình thường thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán xác định.

- Xét nghiệm không đặc hiệu:

•  Tuổi xương: thường chậm. Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Greulich và Pyle.
•  Ghi hình tuyếngiáp bằng TC 99m để xác định tuyếngiáp ở vị trí bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản. Xét nghiệm này có giá trị tìm nguyên nhân SGTBS.

4. ĐIỀU TRỊ

•  Thuốc: Hormongiáp tổng hợp Thyroxin. Liều lượng thuốc ban đầu là: 10-15 mcg/kg/ngày.
•  Cách dùng thuốc: Uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước bứa ăn tối, nhưng thời gian trong ngày cần giống nhau. Uống thuốc dạng viên. Đối với trẻ nhỏ, sơ sinh thì nghiền thành bột và pha vào vài ml nước hoặc sữa mẹ.

5. THEO DÕI KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ

- Kiểm tra TSH, FT4 hoặc T4 định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

- Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến 2 mU/L), T4 hoặc FT4 ở giới hạn cao của bình thường.

- Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T4 hoặc FT4:

•  Sau 2-4 tuần sau điều trị.
•  Sau mỗi 1-2 tháng trong 6 tháng sau sinh.
•  Sau mỗi 3-4 tuổi từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.
•  Sau mỗi 6-12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.
•  Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau khi thay đổi liều thyroxin.

- Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (Xạ hình tuyếngiáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần: Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị.

- Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

- Nếu quá liều điều trị trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao và TSH giảm thấp. Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn.

- Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần biến mất. Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Nhanh nhẹn đến trường đi học bình thường.

6. TIÊN LƯỢNG

Phụ thuộc vào

•  Phát hiện và điều trị sớm hay muộn.
•  Nguyên nhân của SGTBS.
•  Mức độ SGTBS trước điều trị.
•  Ngày nay tiên lượng điều trị tốt hơn nhờ có chương trình sàng lọc sơ sinh đã điều trị sớm trẻ bị SGTBS tránh cho trẻ bị thiểu năng tinh thần.