Sàng lọc ADPKD (bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội) bằng cách nào?

Nếu bạn có cha hoặc mẹ bị ADPKD, có thể bạn đã được di truyền đột biến gen gây bệnh nhưng thường phải đến tuổi trưởng thành thì các triệu chứng rõ rệt mới xuất hiện. Và có khả năng con bạn sau này cũng sẽ mắc bệnh.

Sàng lọc ADPKD giúp phát hiện và điều trị bệnh từ sớm. Điều trị sớm giúp giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh ADPKD được sàng lọc bằng xét nghiệm di truyền.

Cơ chế của xét nghiệm di truyền

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ADPKD thì nên cân nhắc làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem bản thân có mang đột biến gen gây bệnh hay không.

Trước tiên, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình để xem xét nghiệm di truyền có cần thiết hay không. Bác sĩ cũng sẽ trao đổi về những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền.

Nếu quyết định làm xét nghiệm di truyền, bạn sẽ phải lấy mẫu máu hoặc mẫu nước bọt, sau đó mẫu sẽ được đem đến phòng xét nghiệm để giải trình tự gen.

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa cụ thể.

Sàng lọc cho các thành viên trong gia đình

Hãy cho bác sĩ biết nếu trong gia đình bạn có người mắc ADPKD.

Và hỏi bác sĩ xem bản thân bạn hoặc con của bạn có cần sàng lọc căn bệnh này hay không. Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âm (phương pháp phổ biến nhất), chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI), đo huyết áp hoặc xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh.

Sàng lọc phình mạch máu não

ADPKD có thể gây ra nhiều biến chứng, trong đó có chứng phình mạch máu não.

Phình mạch máu não xảy ra khi một đoạn mạch máu trong não bị phồng lên, thường là do thành mạch máu ở đoạn mạch đó bị suy yếu. Đoạn mạch máu bị phình có thể bị rách hoặc vỡ và gây chảy máu não, đe dọa đến tính mạng.

Nếu bạn bị ADPKD, hãy hỏi bác sĩ xem có cần khám sàng lọc phình mạch máu não hay không. Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử đau đầu, phình mạch máu, chảy máu não cũng như đột quỵ của bản thân bạn và của gia đình bạn.

Tùy thuộc vào tiền sử bệnh và các yếu tố nguy cơ khác mà bác sĩ sẽ khuyến nghị sàng lọc chứng phình mạch máu não. Việc sàng lọc có thể được thực hiện bằng các công nghệ chẩn đoán hình ảnh như chụp mạch máu cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp CT.

Bác sĩ cũng sẽ giúp bạn nắm được các dấu hiệu, triệu chứng của chứng phình mạch máu não cũng như các biến chứng khác của bệnh ADPKD. Điều này sẽ giúp bạn nhận biết được các biến chứng.

Nguyên nhân gây ADPKD

ADPKD là do đột biến gen PKD1 hoặc PKD2 gây ra. Những gen này hướng dẫn cơ thể tạo ra các protein hỗ trợ sự phát triển và chức năng thận.

Khoảng 10% số ca ADPKD là do đột biến gen tự phát ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Trong 90% số ca ADPKD còn lại, người bệnh mang một bản sao bất thường của gen PKD1 hoặc PKD2 di truyền từ cha hoặc mẹ.

Mỗi người có hai bản sao của gen PKD1 và PKD2, mỗi bản sao của mỗi gen được di truyền từ cha hoặc mẹ.

Chỉ cần mang một bản sao bất thường của gen PKD1 hoặc PKD2 là đủ để bị ADPKD.

Điều đó có nghĩa là nếu bạn có cha hoặc mẹ bị ADPKD thì bạn có 50% nguy cơ mang một bản sao của gen bị đột biến và 50% nguy cơ mắc bệnh. Nếu cả cha và mẹ bạn đều bị ADPKD thì nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn.

Tương tự, nếu bạn bị ADPKD nhưng chồng hoặc vợ bạn không bị thì con bạn sau này sẽ có 50% nguy cơ mang gen bị đột biến và mắc bệnh. Nếu cả bạn và chồng hoặc vợ bạn đều bị ADPKD thì nguy cơ mắc bệnh của con bạn sẽ cao hơn.

Nếu mang cả hai bản sao của gen bị đột biến thì tình trạng ADPKD sẽ nghiêm trọng hơn.

Khi ADPKD là do một bản sao đột biến của gen PKD2 gây ra thì tình trạng bệnh thường nhẹ hơn so với những trường hợp ADPKD do đột biến trên gen PKD1.

Phát hiện sớm ADPKD

ADPKD là một bệnh mạn tính có đặc điểm là hình thành các u nang trong thận.

Người bệnh có thể sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi thận có nhiều u nang hoặc các u nang phát triển to lên. Các u nang lớn sẽ gây đau đớn và các triệu chứng khác.

Lúc này, các u nang sẽ gây tổn thương thận và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khác.

Sàng lọc có thể giúp phát hiện bệnh ngay từ sớm, khi còn chưa có triệu chứng và bệnh chưa gây tổn hại nhiều đến thận. Việc điều trị sớm sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ADPKD, hãy cho bác sĩ biết. Sau khi đánh giá bệnh sử, bác sẽ có thể sẽ đề nghị thực hiện:

• xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem có đột biến gen gây ADPKD hay không
• các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để xem có u nang trong thận hay không
• đo huyết áp
• xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các dấu hiệu của suy giảm chức năng thận

Ngoài ra, bạn có thể sẽ phải làm thêm một số xét nghiệm khác định kỳ để đánh giá sức khỏe tổng thể và xem tình trạng ADPKD có đang tiến triển hay không. Ví dụ, bạn có thể phải làm xét nghiệm máu định kỳ để theo dõi hoạt động của thận.

Tóm tắt bài viết

Hầu hết những người bị ADPKD đều mang đột biến gen di truyền từ cha hoặc mẹ. Và những người mắc ADPKD có thể di truyền gen đột biến cho con cái.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ADPKD thì nên cân nhắc khám sàng lọc để phát hiện bệnh từ sớm. Các phương pháp được sử dụng để sàng lọc ADPKD gồm có các công nghệ chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn bị ADPKD thì nên tái khám định kỳ để kiểm tra các biến chứng và đưa con đi khám sàng lọc.