Bệnh thận đa nang: Nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một bệnh về thận do di truyền. Đây là tình trạng các nang chứa đầy dịch hình thành trong thận. Bệnh thận đa nang có thể làm suy giảm chức năng thận và cuối cùng gây suy thận.

Đây là nguyên nhân đứng thứ tư trong số các nguyên nhân hàng đầu gây suy thận. Những người bị bệnh thận đa nang còn có thể bị nang gan và các biến chứng khác.

Triệu chứng của bệnh thận đa nang

Nhiều người bị bệnh thận đa nang trong suốt nhiều năm trời mà không hề hay biết bởi không gặp phải các triệu chứng bất thường. Thông thường, chỉ đến khi nang phát triển to lên khoảng hơn 10mm thì các triệu chứng mới bắt đầu xuất hiện. Các triệu chứng ban đầu của bệnh thận đa nang gồm có:

• Đau hoặc nhạy cảm ở bụng
• Có máu trong nước tiểu
• Đi tiểu thường xuyên
• Đau hai bên bụng
• Viêm đường tiết niệu
• Sỏi thận
• Đau hoặc có cảm giác bị đè nặng ở lưng
• Da dễ bị bầm tím
• Da tái
• Người mệt mỏi
• Đau khớp
• Thay đổi bất thường ở móng tay

Trẻ em bị bệnh thận đa nang di truyền theo tính trạng lặn có thể gặp phải các triệu chứng:

• Cao huyết áp
• Viêm đường tiết niệu
• Đi tiểu nhiều

Các triệu chứng của bênh thận đa nang ở trẻ em thường giống với các bệnh lý khác nên nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường nào nêu trên thì cần đưa trẻ đi khám để chẩn đoán đúng bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang thường là do di truyền hoặc phát triển ở những người có vấn đề nghiêm trọng khác về thận. Có 3 loại bệnh thận đa nang:

Bệnh thận đa nang di truyền theo tính trạng trội

Bệnh thận đa nang di truyền theo tính trạng trội (Autosomal dominant PKD) còn được gọi là bệnh thận đa nang trưởng thành. Theo thống kê, loại này chiếm khoảng 90% tổng số trường hợp. Những người có bố hoặc mẹ bị bệnh thận đa nang có khoảng 50% nguy cơ mắc phải vấn đề này.

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện trong độ tuổi từ 30 đến 40. Tuy nhiên, một số ít người lại bắt đầu có triệu chứng ngay từ khi còn nhỏ.

Bệnh thận đa nang di truyền theo tính trạng lặn

Bệnh thận đa nang di truyền theo tính trạng lặn (Autosomal recessive PKD) là loại ít gặp hơn nhiều so với bệnh thận đa nang di truyền theo tính trạng trội. Đây cũng bệnh di truyền nhưng chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen thì con mới bị mắc bệnh.

Bệnh thận đa nang tính trạng lặn có thể xuất hiện ở 4 giai đoạn khác nhau:

• Ngay khi sinh ra
• Trong tháng đầu tiên sau sinh
• Khi được từ 3 đến 12 tháng tuổi
• Sau 1 tuổi

Bệnh thận đang nang mắc phải

Bệnh thận đa nang mắc phải không phải do di truyền mà thường xảy ra muộn, đa phần là ở những người đang có vấn đề khác ở thận, đặc biệt là những người bị suy thận hoặc đang phải lọc máu ngoài thận.

Cách chẩn đoán bệnh thận đa nang

Vì bệnh thận đa nang tính trạng trội và tính trạng lặn là bệnh do di truyền nên để chẩn đoán, bác sĩ sẽ cần lấy bệnh sử gia đình. Sau đó sẽ cần làm xét nghiệm công thức máu toàn phần để phát hiện tình trạng thiếu máu hoặc dấu hiệu nhiễm trùng và xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra xem nước tiểu có lẫn máu, vi khuẩn hay protein không.

Để chẩn đoán cả ba loại bệnh thận đa nang thì còn cần đến cả các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để tìm ra nang ở thận, gan và các cơ quan khác. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện bệnh thận đa nang gồm có:

• Siêu âm ổ bụng: Kỹ thuật không xâm lấn này sử dụng sóng âm thanh để phát hiện nang hình thành trong thận.
• Chụp CT ổ bụng: Phương pháp chẩn đoán hình ảnh này cho phép phát hiện các nang nhỏ trong thận.
• Chụp MRI ổ bụng. Cộng hưởng từ là kỹ thuật sử dụng nam châm mạnh để chụp ảnh cơ thể, giúp hình dung cấu trúc thận và tìm ra nang thận.
• Chụp X-quang thận qua đường tĩnh mạch: Phương pháp này sử dụng thuốc nhuộm cản quang để làm cho các mạch máu hiển thị rõ hơn trên ảnh X-quang.

Điều trị bệnh thận đa nang bằng cách nào?

Mục tiêu của việc điều trị bệnh thận đa nang là kiểm soát các triệu chứng và tránh xảy ra các biến chứng. Kiểm soát tình trạng huyết áp cao là phần quan trọng nhất của kế hoạch điều trị.

Một số phương pháp điều trị bệnh thận đa nang:

• Dùng thuốc giảm đau, nhưng không được dùng ibuprofen vì thuốc này có thể làm cho vấn đề về thận trở nên trầm trọng hơn.
• Dùng thuốc huyết áp
• Uống kháng sinh để điều trị viêm đường tiết niệu
• Giảm hàm lượng natri (muối) trong chế độ ăn
• Dùng thuốc lợi tiểu để loại bỏ chất lỏng thừa ra khỏi cơ thể
• Phẫu thuật để loại bỏ nang thận và giảm cảm giác khó chịu

Với bệnh thận đa nang tiến triển gây suy thận, người bệnh sẽ cần lọc máu ngoài thận hoặc cắt bỏ một hoặc cả hai bên thận và tiến hành ghép thận.

Các biến chứng của bệnh thận đa nang

Ngoài các triệu chứng thường gặp, bệnh thận đa nang còn có thể gây nên biến chứng nghiêm trọng hơn khi nang thận phát triển to lên.

Một số biến chứng này gồm có:

• Xuất hiện các vùng bị suy yếu trên thành của động mạch, được gọi là phình động mạch chủ hay phình mạch não
• Hình thành nang trên và trong gan
• Nang trong tuyến tụy và tinh hoàn
• Túi thừa đại tràng
• Đục thủy tinh thể hoặc mù lòa
• Bệnh gan
• Sa van hai lá
• Thiếu máu hay suy giảm số lượng hồng cầu
• Chảy máu hoặc vỡ nang
• Tăng huyết áp
• Suy gan
• Sỏi thận
• Bệnh tim mạch

Bệnh thận đa nang và kế hoạch sinh nở

Vì bệnh thận đa nang có thể di truyền nên nếu có kế hoạch mang bầu thì bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền để lập bản đồ gen và xác định bệnh sử của gia đình nhằm phòng tránh rủi ro con bạn về sau này có thể mắc bệnh.

Suy thận và ghép thận

Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang là suy thận. Đây là tình trạng khi thận không còn khả năng:

• lọc chất thải
• duy trì cân bằng chất lỏng
• duy trì huyết áp

Khi bị suy thận, bác sĩ sẽ đưa ra các lựa chọn điều trị, gồm có ghép thận hoặc lọc máu ngoài thận để duy trì chức năng của thận.

Về phương pháp ghép thận thì có một số yếu tố quyết định tính khả thi của ca phẫu thuật, bao gồm tình trạng sức khỏe tổng thể, tuổi thọ dự kiến ​​và thời gian mà bạn đã lọc máu ngoài thận. Có thể sẽ phải chờ khá lâu mới tìm được thận tương thích hoặc nếu có bạn bè, người thân hiến thận thì sẽ nhanh hơn. Vì đa số mọi người đều có thể sống tốt chỉ với một quả thận mà rủi ro lại rất thấp nên ghép thận là một giải pháp cho những bệnh nhân có người sẵn sàng hiến tặng.

Tuy nhiên, quyết định trải qua ca phẫu thuật ghép thận hoặc hiến thận vẫn là điều khó khăn nên bạn cần nói chuyện kĩ với bác sĩ để được tư vấn, cân nhắc các lựa chọn.

Theo Đại học Iowa, sau khi ghép thì chức năng thận có thể duy trì được từ 10 đến 12 năm.

Sự tiến triển của bệnh

Trong hầu hết các trường hợp thì bệnh thận đa nang đều tiến triển nặng dần theo thời gian. Theo ước tính, 50% số người bị bệnh thận đa nang đều bị suy thận khi sang tuổi 60 và con số này tăng lên 60% ở tuổi 70. Vì thận là cơ quan nắm giữ vai trò rất quan trọng trong cơ thể nên suy thận sẽ còn ảnh hưởng cả đến các cơ quan khác, ví dụ như gan.

Việc điều trị đúng cách sẽ giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh thận đa nang trong suốt nhiều năm. Sau khi bệnh tiến triển thành suy thận, nếu như không có vấn đề nào khác về sức khỏe thì có thể phẫu thuật ghép thận.