Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD)

Bệnh lý này còn được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn vì đa số các trường hợp ADPKD được chẩn đoán ở độ tuổi từ 30 đến 50, khi các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Có khoảng trên 12 triệu người bị ADPKD trên toàn thế giới. (1)

Cứ 4 người bị ADPKD thì có 1 người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. (2) Điều này có thể là do người thân trong gia đình mắc bệnh nhưng không biết hoặc tử vong trước khi bệnh được phát hiện. Nguyên nhân cũng có thể là được nhận nuôi và không cùng huyết thống với các thành viên khác trong gia đình.

Một người có thể bị ADPKD mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc tiền sử gia đình không xác định. Trong một nghiên cứu vào năm 2017 về ADPKD, 15,3% người mắc bệnh này một cách tự phát và không xác định được nguyên nhân rõ ràng.

Tuy nhiên, những người bị ADPKD một cách tự phát có thể di truyền gen đột biến cho con cái.

Các triệu chứng của ADPKD

ADPKD gây ra nhiều triệu chứng, gồm có:

• Đau đầu
• Đau lưng
• Đau ở vùng hạ sườn
• Máu trong nước tiểu
• Cảm giác đầy bụng, bụng phình to

Các triệu chứng thường xảy ra ở tuổi trưởng thành, đa phần là từ 30 đến 40 tuổi, mặc dù cũng có thể xuất hiện muộn hơn. Trong một số trường hợp, các triệu chứng xuất hiện khi còn nhỏ hoặc độ tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng của bệnh ADPKD thường nặng hơn theo thời gian.

Điều trị ADPKD

Không có cách nào có thể chữa trị khỏi bệnh ADPKD một cách hoàn toàn. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát tình trạng bệnh và các biến chứng.

Bác sĩ có thể kê tolvaptan (Jynarque) để giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Đây là loại thuốc duy nhất được Cục Kiểm soát Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt sử dụng để điều trị ADPKD. Thuốc này có thể giúp trì hoãn hoặc ngăn ngừa suy thận.

Tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của từng ca bệnh mà bác sĩ còn chỉ định thêm các phương pháp điều trị sau đây:

• Thay đổi lối sống để kiểm soát huyết áp và tăng cường chức năng thận
• Dùng thuốc hạ huyết áp, thuốc giảm đau hoặc thuốc điều trị nhiễm trùng ở thận, đường tiết niệu hoặc các khu vực khác
• Phẫu thuật cắt bỏ u nang nếu u nang gây đau dữ dội
• Uống nhiều nước và tránh caffeine để làm chậm sự phát triển của u nang (các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu xem việc uống nhiều nước có ảnh hưởng đến ADPKD như thế nào)
• Ăn protein chất lượng cao (ăn nhiều bữa trong ngày)
• Ăn ít muối (natri)
• Giảm lượng kali và phốt pho trong chế độ ăn uống
• Hạn chế uống rượu bia

Việc tuân thủ phác đồ điều trị có thể sẽ không dễ dàng nhưng đây là điều rất quan trọng để kiểm soát tình trạng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Nếu sử dụng tolvaptan (Jynarque), người bệnh sẽ phải làm xét nghiệm kiểm tra chức năng gan định kỳ vì lọai thuốc này có thể gây tổn thương gan.

Ngoài ra cũng cần theo dõi chức năng thận để xem tình trạng bệnh vẫn đang ổn định hay tiến triển nặng thêm.

Khi bị suy thận mạn giai đoạn cuối, thận gần như không còn khả năng lọc máu để loại bỏ chất thải và lúc này, người bệnh sẽ phải lọc máu hoặc ghép thận.

Tác dụng phụ của các phương pháp điều trị ADPKD

Hầu hết các loại thuốc được sử dụng để điều trị hoặc kiểm soát ADPKD đều đi kèm tác dụng phụ.

Ví dụ, Jynarque có thể gây khát nước, đi tiểu nhiều lần và đôi khi còn có thể gây tổn thương gan nghiêm trọng. Đã có báo cáo về trường hợp bị suy gan cấp cần ghép gan ở người dùng Jynarque.

Các phương pháp điều trị khác nhằm kiểm soát các triệu chứng ADPKD cũng có thể gây tác dụng phụ. Người bệnh nên hỏi kỹ bác sĩ về các tác dụng phụ trước khi bắt đầu điều trị.

Nếu gặp tác dụng phụ trong quá trình điều trị ADPKD, hãy báo ngay cho bác sĩ. Nếu tác dụng phụ nghiêm trọng, bác sĩ có thể sẽ đổi phương pháp điều trị.

Một số phương pháp điều trị đòi hỏi phải làm xét nghiệm định kỳ để kiểm tra các dấu hiệu tổn thương gan hoặc các tác dụng phụ khác.

Sàng lọc ADPKD

Bệnh thận đa nang là một bệnh di truyền.

Có thể sàng lọc bệnh lý này bằng xét nghiệm DNA. Có hai loại xét nghiệm DNA:

• Xét nghiệm liên kết gen: Phương pháp này phân tích một số dấu hiệu nhất định trong DNA của các thành viên gia đình bị bệnh thận đa nang. Xét nghiệm này được thực hiện trên mẫu máu của người bệnh và người thân trong gia đình.
• Phân tích đột biến trực tiếp/giải trình tự DNA: Phương pháp này trực tiếp phân tích DNA của các gen bệnh thận đa nang và được thực hiện trên mẫu máu của người mắc bệnh.

Chẩn đoán ADPKD

Để chẩn đoán ADPKD, bác sĩ sẽ hỏi người bệnh về các triệu chứng, tiền sử bệnh cá nhân và tiền sử gia đình.

Sau đó sẽ cần phải siêu âm hoặc các công nghệ chẩn đoán hình ảnh khác để phát hiện u nang hoặc nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng.

Người bệnh còn có thể phải làm xét nghiệm di truyền để xem có mang đột biến gen gây ADPKD hay không. Nếu người bệnh có đột biến gen và có con thì nên đưa con mình đến bệnh viện làm xét nghiệm di truyền.

Nguyên nhân gây ADPKD

ADPKD là một bệnh lý di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp, ADPKD là kết quả của đột biến gen PKD1 hoặc PKD2.

ADPKD xảy ra khi một người có một bản sao của gen bị đột biến. Gen bị đột biến thường di truyền từ cha hoặc mẹ nhưng trong một số ít trường hợp, đột biến gen xảy ra một cách tự phát.

Nếu chồng hoặc vợ bị ADPKD và người còn lại không mắc bệnh thì con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Biến chứng của ADPKD

Người bị ADPKD có nguy cơ mắc các bệnh khác như:

• Cao huyết áp
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Nang gan hoặc nang tụy
• Van tim bất thường
• Phình mạch máu não
• Suy thận (có thể dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối)

Tuổi thọ và tiên lượng của người bị ADPKD

Tuổi thọ và tiên lượng của người bị ADPKD phụ thuộc vào một số yếu tố, gồm có:

• Đột biến gen cụ thể gây bệnh
• Biến chứng do ADPKD gây ra
• Phác đồ điều trị và mức độ tuân thủ điều trị của người bệnh
• Tình trạng sức khỏe tổng thể và lối sống của người bệnh

Người bệnh nên trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ hơn về tình trạng và tiên lượng của bản thân. Nếu ADPKD được phát hiện sớm và kiểm soát tốt, người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường.

Thực hiện lối sống lành mạnh và tuân thủ phác đồ điều trị sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng và duy trì chức năng thận.