Những điều cần biết về bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (ATTR-CM)

Amyloidosis transthyretin (ATTR) là tình trạng protein amyloid bị lắng đọng trong tim, dây thần kinh và các cơ quan khác. Tình trạng này có thể dẫn đến bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (ATTR-CM).

Khi mắc ATTR-CM, Transthyretin - một loại protein amyloid cụ thể - bị lắng đọng ở trong tim. Bình thường, protein này vận chuyển vitamin A và hormone tuyến giáp ra khắp cơ thể.

Bệnh amyloidosis transthyretin có hai loại:

• ATTR kiểu hoang dại (Wild-type ATTR): Còn được gọi là amyloidosis tuổi già, loại này không do đột biến di truyền. Protein lắng đọng ở đây không bị đột biến.
• ATTR di truyền (Hereditary ATTR): Trong loại này, protein được hình thành không đúng cách (sai cấu trúc). Sau đó, chúng kết tụ lại và dễ lắng đọng vào các mô trong cơ thể.

Hãy đọc tiếp để tìm hiểu về các triệu chứng của ATTR-CM và phương pháp điều trị bệnh này.

Các triệu chứng của ATTR-CM là gì?

Tâm thất trái của tim chịu trách nhiệm bơm máu đi khắp cơ thể. ATTR-CM có thể ảnh hưởng đến các thành của buồng tim này.

Các mảng amyloid lắng đọng làm cho thành tim bị cứng lại, khiến chúng không thể co bóp hoặc giãn nở bình thường.

Hệ quả là tim không thể bơm máu hiệu quả (suy giảm chức năng tâm thu) hoặc không thể nhận đủ máu (suy giảm chức năng tâm trương). Đây được gọi là bệnh cơ tim hạn chế – một dạng suy tim.

Các triệu chứng của loại suy tim này gồm có:

• Khó thở (đặc biệt khi nằm hoặc khi gắng sức)
• Sưng ở chân (phù ngoại biên)
• Đau ngực
• Mạch không đều (rối loạn nhịp tim)
• Đánh trống ngực
• Mệt mỏi
• Gan và lách to (hepatosplenomegaly)
• Dịch tích tụ trong ổ bụng (cổ trướng)
• Chán ăn
• Chóng mặt, đặc biệt là khi đứng dậy nhanh
• Ngất xỉu

Một triệu chứng đặc biệt khác là huyết áp cao ban đầu, nhưng sau đó dần dần giảm đi và cải thiện tốt hơn theo thời gian. Điều này là do khi tim hoạt động kém hơn, nó không đủ sức bơm máu để duy trì huyết áp cao.

Các triệu chứng khác do mảng amyloid lắng đọng ở các bộ phận khác của cơ thể ngoài tim có thể xảy ra là:

• Hội chứng ống cổ tay
• Cảm giác nóng rát hoặc tê ở tay và chân (bệnh lý thần kinh ngoại biên)
• Đau lưng do hẹp ống sống

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Nếu bạn bị đau ngực, hãy gọi ngay cấp cứu 115.

Hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn gặp các triệu chứng sau:

• Khó thở ngày càng nặng
• Sưng chân nghiêm trọng hoặc tăng cân nhanh
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Tim bị bỏ nhịp hoặc nhịp tim chậm
• Chóng mặt
• Ngất xỉu

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (ATTR-CM)

Mỗi loại ATTR sẽ có nguyên nhân khác nhau:

ATTR di truyền (Hereditary ATTR)

Trong loại này, protein transthyretin bị lỗi cấu trúc do đột biến gen. Con cái có thể di truyền gen đột biến này từ cha hoặc mẹ.

Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 50 nhưng cũng có thể sớm hơn (20 tuổi) hoặc muộn hơn (80 tuổi).

ATTR kiểu hoang dại (Wild-type ATTR)

Hiện tượng lỗi cấu trúc protein xảy ra tự nhiên trong cơ thể. Thông thường, cơ thể có cơ chế loại bỏ các protein bị lỗi cấu trúc trước khi chúng gây ra vấn đề.

Tuy nhiên, khi tuổi tác tăng lên, các cơ chế này hoạt động kém hiệu quả, khiến protein đột biến tích tụ và hình thành mảng lắng đọng, dẫn đến ATTR kiểu hoang dại.

ATTR kiểu hoang dại không phải do đột biến di truyền, vì vậy không thể truyền qua gen.

Các triệu chứng thường xuất hiện sau tuổi 65.

Làm thế nào để chẩn đoán ATTR-CM?

Việc chẩn đoán ATTR-CM khá khó khăn vì các triệu chứng khá giống với những loại suy tim khác. Các xét nghiệm phổ biến để chẩn đoán bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG): Kiểm tra xem thành tim có bị dày lên do mảng lắng đọng hay không (thông thường, điện thế đo được sẽ thấp hơn mức bình thường).
• Siêu âm tim (echocardiogram): Quan sát độ dày của thành tim, đánh giá chức năng tim, và phát hiện các dấu hiệu giãn nở bất thường hoặc áp lực tăng trong tim.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): Kiểm tra xem có amyloid trong thành tim hay không.
• Sinh thiết cơ tim: Quan sát mảng lắng đọng amyloid dưới kính hiển vi.
• Xạ hình PYP (technetium pyrophosphate scan): Kiểm tra amyloid lắng đọng trong tim.
• Phân tích gen: Kiểm tra đột biến di truyền gây ra ATTR di truyền.

ATTR-CM được điều trị như thế nào?

Protein transthyretin chủ yếu được sản xuất bởi gan. Vì vậy, bác sĩ thường điều trị ATTR di truyền bằng cách ghép gan nếu có thể. Khi mắc bệnh cơ tim do transthyretin amyloid, tổn thương tim thường không thể hồi phục. Do đó, việc ghép tim thường được thực hiện đồng thời.

Năm 2019, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hai loại thuốc điều trị ATTR-CM:

• Tafamidis meglumine (Vyndaqel)
• Tafamidis (Vyndamax)

Tafamidis có thể giúp ngăn ngừa bệnh tiến triển nhưng không thể hồi phục được tổn thương.

Bác sĩ cũng có thể điều trị các triệu chứng của bệnh cơ tim bằng thuốc lợi tiểu để loại bỏ dịch dư thừa. Tuy nhiên, các thuốc thường dùng cho suy tim như thuốc chẹn beta (beta-blocker) và digoxin có thể gây hại trong trường hợp này và không nên sử dụng thường xuyên.

Các yếu tố nguy cơ gây ATTR-CM

ATTR di truyền:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh này
• Giới tính nam
• Tuổi trên 50
• Người gốc Phi

ATTR kiểu hoang dại:

• Tuổi trên 65
• Giới tính nam
• Tiên lượng của ATTR-CM

Nếu không được ghép gan và tim, ATTR-CM sẽ ngày càng tiến triển xấu đi theo thời gian. Trung bình, người mắc ATTR-CM có thể sống thêm từ 2,5 đến 4 năm sau khi được chẩn đoán.

Mặc dù bệnh ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống nhưng nếu được điều trị triệu chứng bằng thuốc thì tình trạng bệnh có thể cải thiện đáng kể.

Kết luận

ATTR-CM là một tình trạng xảy ra do đột biến di truyền hoặc do tuổi tác, gây ra các triệu chứng suy tim.

Việc chẩn đoán ATTR-CM khá khó khăn do các triệu chứng thường giống các loại suy tim khác. Bệnh tiến triển nặng dần theo thời gian nhưng có thể được điều trị bằng cách ghép gan, ghép tim, và dùng thuốc để kiểm soát triệu chứng.

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào được nêu trên, hãy liên hệ với bác sĩ để được kiểm tra.