Những điều cần biết về bệnh cơ tim phì đại thể mỏm (Apical Hypertrophic Cardiomyopathy)

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm (HCM) có thể gây ra các triệu chứng như giảm khả năng vận động thể lực và khó thở.

Tên gọi của bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy) có thể được hiểu như sau:

• Myopathy: Đây là tình trạng ảnh hưởng đến mô cơ.
• Cardiomyopathy: Đây là tình trạng ảnh hưởng đến cơ tim.
• Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): Đây là tình trạng cơ tim dày lên, làm tim khó bơm máu hơn.
• Apical HCM: Đây là loại bệnh cơ tim phì đại hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến phần đáy của tâm thất trái, hay còn được gọi là đỉnh tim.

Hãy đọc tiếp để tìm hiểu thêm về các triệu chứng, nguyên nhân và các phương pháp điều trị tình trạng hiếm gặp này.

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm phổ biến như thế nào?

Theo ước tính, cứ 500 người thì có khoảng 1 người mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM). Khoảng 25% bệnh nhân HCM trong các nhóm dân số châu Á và 10% trong các nhóm không phải châu Á mắc phải loại bệnh cơ tim phì đại thể mỏm.

Các triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại thể mỏm

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm không phải lúc nào cũng gây ra triệu chứng. Triệu chứng nếu có xuất hiện thì cũng thường chung chung và có thể giống với các tình trạng khác. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau ngực
• Khó thở
• Khó thở khi tập thể dục
• Đánh trống ngực
• Rung nhĩ
• Chóng mặt

Mối liên hệ giữa bệnh cơ tim phì đại thể mỏm và tập thể dục

HCM làm thành của tâm thất trái ở phần đỉnh dày lên, khiến tâm thất trái không bơm được nhiều máu.

Lượng máu bơm ra bị giảm đi có thể dẫn đến khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục vì khi vận động, mô cơ cần nhiều máu và oxy hơn so với khi nghỉ ngơi.

Một số bác sĩ khuyến cáo những người mắc HCM nên tránh các bài tập thể dục nặng vì lo ngại về nguy cơ tử vong đột ngột. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu năm 2023, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tập thể dục cường độ mạnh không làm tăng nguy cơ tử vong đột ngột ở những người mắc HCM.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại thể mỏm

Hầu hết các trường hợp mắc HCM đều là do các gen trội di truyền trong gia đình. Hơn 1.500 đột biến gen khác nhau đã được ghi nhận là nguyên nhân gây HCM.

Tỷ lệ mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm do yếu tố tiền sử gia đình ít hơn so với những các loại HCM khác. Các đột biến chỉ được xác định trong khoảng 13–25% những người mắc bệnh, và phần lớn các đột biến này xảy ra ở các gen MYBPC3 hoặc MYH7.

Ai có nguy cơ mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm?

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) phổ biến ở Nhật Bản và các quốc gia châu Á khác hơn so với Hoa Kỳ. Khoảng ba phần tư người mắc HCM là nam giới. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán có độ tuổi từ 30 đến 60.

Các biến chứng tiềm ẩn của bệnh cơ tim phì đại thể mỏm

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Rung nhĩ
• Suy giảm chức năng tâm thất
• Đau ngực
• Tăng áp phổi
• Rối loạn nhịp thất

Đôi khi, triệu chứng đầu tiên có thể nhận thấy của bệnh cơ tim phì đại thể mỏm là một biến cố tim mạch nghiêm trọng, chẳng hạn như:

• Đột tử do tim
• Đột quỵ
• Nhồi máu cơ tim
• Suy tim sung huyết

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại thể mỏm?

Để chẩn đoán HCM, bác sĩ thường sẽ tiến hành:

• Xem xét tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình
• Thực hiện khám sức khỏe
• Đánh giá các triệu chứng

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có vấn đề về tim, bạn có thể được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

Xét nghiệm chính mà các bác sĩ tim mạch sử dụng để chẩn đoán HCM là siêu âm tim. Đây là một loại siêu âm tạo ra hình ảnh của tim, từ đó mà bác sĩ có thể phát hiện các vùng cơ tim bị dày lên.

Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm tim qua thực quản bằng cách đưa một đầu dò xuống cổ họng. Bệnh nhân sẽ được gây mê trong quá trình tiến hành siêu âm.

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện là:

• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI)
• Nghiệm pháp gắng sức
• Theo dõi Holter 24 giờ
• Xét nghiệm máu di truyền
• Thông tim để xác nhận chẩn đoán và chuẩn bị cho phẫu thuật

Điều trị bệnh cơ tim phì đại thể mỏm

Các hướng dẫn điều trị bệnh cơ tim phì đại thể mỏm hiện tại tương tự như điều trị các loại HCM khác.

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ. Nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc như thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn kênh canxi.

Tuy hiếm khi xảy ra nhưng nếu thuốc không hiệu quả thì bạn có thể cần phải phẫu thuật. Những người mắc bệnh tim giai đoạn cuối có thể cần ghép tim.

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có thể phòng ngừa được không?

HCM thường xảy ra do các đột biến gen được di truyền trong gia đình và không phải lúc nào cũng có thể phòng ngừa. Tuy nhiên, bạn có thể cải thiện sức khỏe tim mạch tổng thể của mình bằng cách:

• Ngừng hút thuốc hoặc tránh tiếp xúc với thuốc lá (bỏ thuốc thường không dễ dàng nhưng bạn có thể nhờ bác sĩ tư vấn kế hoạch cai thuốc phù hợp với bản thân)
• Duy trì hoạt động thể chất
• Ăn chế độ ăn lành mạnh
• Giữ cân nặng hợp lý
• Ngủ đủ giấc
• Điều trị các bệnh lý khác như:
  • Tăng huyết áp
  • Tiểu đường
  • Mỡ máu cao

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại thể mỏm thường không rõ ràng và có thể giống với triệu chứng của nhiều bệnh lý khác. Bạn nên gặp bác sĩ nếu nhận thấy các triệu chứng đáng lo ngại như:

• Khó thở
• Hụt hơi
• Giảm khả năng vận động

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh, bạn cần theo dõi định kỳ đầy đủ và liên hệ với bác sĩ nếu nhận thấy triệu chứng tiến triển nặng thêm.

Tiên lượng dài hạn khi mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm là gì?

Tiên lượng đối với phần lớn những người mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm thường là khá khả quan. Bệnh thường không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống hay làm giảm tuổi thọ. Người mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm sẽ có nguy cơ đột tử do tim thấp hơn so với các loại HCM khác.

Một số yếu tố nguy cơ gây đột tử do tim là:

• Từng bị ngừng tim
• Tiền sử gia đình có người bị đột tử do tim
• Chóng mặt không rõ nguyên nhân
• Độ dày thành tâm thất trái hơn 30 mm

Các câu hỏi thường gặp về bệnh cơ tim phì đại thể mỏm

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về bệnh cơ tim phì đại thể mỏm.

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có di truyền không?

HCM chủ yếu xảy ra do các đột biến gen di truyền trong gia đình. Tỷ lệ người mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có tiền sử gia đình mắc bệnh này ít hơn so với các loại HCM khác. Đột biến gen gây bệnh được xác định ở khoảng 1/4 số người mắc HCM.

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có nguy hiểm không?

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có thể làm giảm khả năng vận động và gây khó thở. Tỷ lệ người mắc bệnh này bị đột tử do tim thấp hơn so với các loại bệnh cơ tim phì đại khác.

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có thể hồi phục không?

Người mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm có thể cải thiện được sức khoẻ bằng cách tập thể dục đều đặn.

Tuổi thọ của người mắc bệnh cơ tim phì đại thể mỏm là bao lâu?

HCM thường không làm giảm tuổi thọ. Hầu hết các trường hợp không có nguy cơ xảy ra các biến chứng nghiêm trọng.

Kết luận

Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm thường không gây ra triệu chứng. Nếu có xuất hiện thì các triệu chứng thường không rõ ràng và giống với nhiều bệnh lý khác.

Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị cụ thể dựa trên tình trạng của từng bệnh nhân. Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, bạn vẫn nên thường xuyên thăm khám bác sĩ để theo dõi tình trạng sức khoẻ của mình.