Định lượng Acylcarnitin máu bằng MSMS - Bộ y tế 2018
I. NGUYÊN LÝ
- MSMS là thiết bị sử dụng để phân tách và định lượng các ion dựa trên tỷ số khối lượng/ điện tích của chúng (mass/charge ratio). MSMS tạo ra các phần tử tích điện từ mẫu cần phân tích, sau đó sử dụng điện và từ trường để phân tách và đo lường khối lượng của các phần tử tích điện. Bộ phận phát hiện sẽ tạo ra đồ thị phổ khối của các đỉnh có thể định lượng được bằng các chuẩn nội để xác định lượng mỗi chất có mặt trong mẫu.
- MSMS gồm 2 MS nối với nhau bởi một bộ phận gọi là collision cell. Trước khi đi vào MS thứ nhất, mẫu được ion hoá bằng fast atom bomardment hoặc electrospray. (FAB-MS/MS hoặc ES-MS/MS). Quá trình này tạo điện tích nhưng không phân cắt các hợp chất hữu cơ trong mẫu. .
- MS thứ nhất phân tách các ion gốc (parent ions) theo trình tự số khối (mass/charge ratio) và chuyển sang bộ collision chamber.
- Bộ phận collision chamber phân cắt các ion gố chuyển các mảnh ion sang MS thứ hai. Mẫu hình của các mảnh ion của mỗi ion gốc được phân tích và so sánh với phổ đã biết của các chất chuẩn nội. Toàn bộ quá trình ion hoá và phân tích kết quả mất khoảng 2 phút.
- MS/MS là một công cụ hiệu quả giúp phân tích định lượng acylcarnitine để sàng lọc và chẩn đoán các rối loạn chuyển hoá acid béo.
II. CHUẨN BỊ
1. Người thực hiện
- Người thực hiện kỹ thuật có trình độ phù hợp
2. Phương tiện, hóa chất
2.1. Phương tiện:
- Hệ thống MSMS
- Máy đục lỗ
- Máy lắc
- Tủ sấy
- Thiết bị thổi khô bằng khí nito
- Tủ hôt, máy ly tâm và các trang thiết bị PXN
2.2. Hóa chất:
- Hóa chất định lượng Acylcarnitin
- Chất chuẩn
- Nước cất
3.Người bệnh
- Cần giải thích cho người bệnh và người nhà người bệnh hiểu về mục đích của việc lấy máu làm xét nghiệm.
4. Phiếu xét nghiệm
- Phiếu xét nghiệm theo đúng quy định của Bộ Y tế và bệnh viện.
- Trên phiếu xét nghiệm cần ghi đầy đủ thông tin của người bệnh: họ và tên, tuổi, giới tính, số giường, khoa phòng, chẩn đoán, xét nghiệm cần làm.
- Trên phiếu xét nghiệm cần có: chữ ký và họ tên bác sĩ chỉ định xét nghiệm, họ tên người lấy mẫu, thời gian chỉ định xét nghiệm và thời gian lấy mẫu bệnh phẩm.
III. CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH
1. Lấy bệnh phẩm
Huyết thanh/ huyết tương.
- Lấy 2 mL máu tĩnh mạch cho vào ống nghiệm. Máu không vỡ hồng cầu.
- Ly tâm mẫu ở 4000 vòng trong 5 phút, tách huyết thanh
2. Tiến hành kỹ thuật
- Máy phân tích cần chuẩn bị sẵn sàng để thực hiện phân tích mẫu: máy đã được cài đặt chương trình xét nghiệm định lượng acylcarnitine. Máy đã được chuẩn với xét nghiệm acylcarnitine. Kết quả kiểm tra chất lượng với xét nghiệm acylcarnitine đạt yêu cầu, không nằm ngoài dải cho phép và không vi phạm luật kiểm tra chất lượng.
- Người thực hiện phân tích mẫu nhập dữ liệu về thông tin người bệnh và chỉ định xét nghiệm vào máy phân tích hoặc hệ thống mạng (nếu có)
- Thực hiện xét nghiệm theo protocol của máy.
IV. NHẬN ĐỊNH KẾT QUẢ
Các bệnh lý gây bất thường nồng độ carnitine/acylcarnitine
V. NHỮNG YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG VÀ HƯỚNG XỬ TRÍ
Kết quả xét nghiệm không bị ảnh hưởng khi:
- Nồng độ bilirubin ≤ 200 mg/L;
- Nồng độ hemoglobin ≤ 500 mg/dL;
- Nồng độ triglycerid ≤ 3000 mg/dL.
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Tăng cholesterol máu có tính gia đình (familial hypercholesterolemia) là một rối loạn di truyền có đặc trưng là nồng độ cholesterol trong máu cao, cụ thể là nồng độ lipoprotein mật độ thấp (LDL) hay cholesterol xấu. Điều này xảy ra do cơ thể không có khả năng xử lý cholesterol một cách hiệu quả. Những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn và nguy cơ nhồi máu cơ tim sớm hơn.
Rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình là một bệnh lý di truyền gây tăng cholesterol, triglyceride và các loại lipid khác trong máu. Tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và nhồi máu cơ tim sớm.
Tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình (familial combined hyperlipidemia - FCHL) là một rối loạn di truyền có đặc trưng là nồng độ một số loại lipid (chất béo) trong máu cao hơn bình thường. Cụ thể, những người mắc FCHL có mức LDL cholesterol (cholesterol xấu) và triglyceride cao. Nồng độ những chất này trong máu quá cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ.
Phương pháp điều trị chính cho bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình là thuốc ức chế HMG-CoA reductase (statin) để làm giảm LDL cholesterol. Ngoài ra còn có nhiều phương pháp điều trị khác.
Tăng cholesterol máu có tính gia đình (familial hypercholesterolemia) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi nồng độ LDL cholesterol (cholesterolxấu) trong máu cao. Tăng cholesterol máu có tính gia đình được chia thành hai loại là tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử (homozygous familial hypercholesterolemia - HoFH) và tăng cholesterol máu có tính gia đình dị hợp tử (heterozygous familial hypercholesterolemia - HeFH), tùy thuộc vào việc người bệnh có một hay hai bản sao của gen gây bệnh.
- 1 trả lời
- 2174 lượt xem
Em đi khám, bs kết luận là thai khoảng 34 tuần, đường kính lưỡng đỉnh và cân nặng 2.220g của bé nhỏ hơn tuổi thai. Có thể là tuổi thai của em tính chưa chính xác. Nhưng nếu như vậy, có phải là thai nhi phát triển không bằng tuổi thai thật và bé bị thiếu dưỡng chất phải không ạ?
- 1 trả lời
- 1360 lượt xem
Cho em hỏi siêu âm bé 29 tuần; Đường kính lưỡng đỉnh (ĐKLĐ): 73,5 mm; Chiều dài xương đùi 57,6 mm; Chu vi vòng bụng 243 mm. Bác sĩ cho em hỏi: theo chỉ số này thì vòng đầu của bé có nhỏ hơn bình thường không ạ?
- 1 trả lời
- 1170 lượt xem
- Bác sĩ cho hỏi, các phản ứng nhạy cảm với vắc xin có di truyền từ bố mẹ sang con không ạ? Cảm ơn bác sĩ!
- 1 trả lời
- 610 lượt xem
Mang thai 12 tuần, đi khám, bs kê cho em thuốc Vital Pregna và Total Calcium. Sau đó, em về mua ở hiệu thuốc gần nhà thì lại không có 2 loại trên, nên họ bán cho 2 loại thuốc tương đương là HemoQ Mom và NextG Cal. Vậy, em có thể uống 2 loại vừa mua thay cho 2 loại bs đã chỉ định trong đơn, được không ạ?
- 1 trả lời
- 1405 lượt xem
Bé nhà em đang được 6 tháng. Tuy nhiên trên đỉnh đầu của bé lại có cái gờ xương nổi lên. Khi bé được 5 tháng rưỡi thì em cho bé đi khám ở khoa Thần Kinh ở bệnh viện Xanh Pôn. Bác sĩ kết luận là thóp đầu của bé chưa liền hẳn, khi nào bé được 1 tuổi thì đến khám lại. Em rất lo, không biết bé như vậy có bị làm sao không ạ?